肝豆状核变性护理查房

刘小燕二〇一六年十月肝豆状核变性

——护理查房查房目的1.学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专业知识和解决问题的能力。2.以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患者的痛苦，使患者满意。3.找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升自我专业素养。病例介绍·患者张绍俭，男，49岁。12-13入院·主诉：确诊肝豆状核变性10余年，头晕、腹胀、乏力半月余。·主要表现：半月余前患者无明显诱因出现头晕、腹胀、乏力不适，伴纳差，遂于旬阳县医院就诊，住院期间查肝功能异常，行护肝等对症治疗后患者诉头晕、腹胀不适较前缓解，但仍感全身乏力，病程中无腹痛、腹泻，无发热、咳嗽，无恶心、呕吐，无呕血、黑便，无皮肤瘙痒及白陶土样大便，今患者为进一步治疗来我院，门诊以“肝硬化失代偿期”收入院。起病来，患者精神尚可，纳差，睡眠差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。体格检查

T36.4℃，P72次/分，R17次/分，BP110/80mmHg，全身皮肤、巩膜黄染，前胸、颈前及双上肢可见散在蜘蛛痣，无肝掌，无出血点及皮疹，浅表淋巴结未扪及肿大，头颅无畸形，左眼失明，右眼正常。颈软，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹隆软，左上腹见陈旧手术疤痕，腹壁静脉无曲张，肝脾肋缘下未及，全腹无压痛及反跳痛，Murphy征阴性，肝区叩痛阴性，双肾区无压痛及叩痛，移动性浊音阳性，双下肢轻度凹陷性水肿，病理征阴性。既往史

10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状核变性”，间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治疗，症状时轻时重。2012-07-17于我院行脾切除+贲门周围血管离断手术，术后病检提示：慢性纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神志改变，经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明，右眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否认药物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接种史不详。相关检查

血标本：：RBC↓2.67T/L，HGB↓90g/L，PLT↑366G/L。肝功能：ALT55U/L，AST124U/L，GGT192U/L，ALP111U/L，ALB↓29g/L，TBIL64.2umol/L，CBIL43.7umol/L，凝血功能稍异常。铜蓝蛋白↓

95.4mg/L。尿常规：尿胆原1+，余未见明显异常

肝脏彩超：1.肝内实性结节（1.肝硬化结节可能），2.肝硬化，门静脉高压，3.胆囊增大，壁水肿，胆囊结石，4.中量腹水。肝硬度值48.0kpa。·诊断：1.肝硬化并腹水2.肝豆状核变性·诊疗计划：

·完善相关检查：血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等；

·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环（还原型谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针）等对症治疗。

概念

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。病因及病理

本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳性家族史25%-50%。病理改变主要累及到肝、脑、肾和角膜等处。肝脏:外表及切面可见大小不等的结节或假小叶，肝细胞脂肪变，并含铜颗粒，电镜下可见肝细胞内线粒体致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂。病理改变头部：以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质可受累。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着，严重者可形成空洞。镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失，胶质细胞增生。眼:角膜边缘后弹力层及内皮细胞质内，有棕黄色的细小铜颗粒沉积。临床表现多于青少年起病，少数可迟至成年期，4-50岁多见。以肝脏为首发症状者发病年龄11岁，神经系统症状首发者19岁。少数患者可有溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发症状。神经系统症状：主要是锥体外系症状，此外还有较广泛的神经损害，如皮质功能损害，晚期可出现器质性精神障碍。小脑损害可出现共济失调和语言障碍，锥体束损害可有腱反射亢进、病理征和假性球麻痹，丘脑损害出现肥胖、高热等。肝脏症状:约80%患者可出现肝脏症状，倦怠、乏力、肝区疼痛、脾亢、黄疸，肝性脑病等，10-30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾大或转氨酶升高。内分泌紊乱：青春期延迟、月经紊乱及男性乳房发育。眼部症状:K-F环是本病最重要的体征，95-98%的患者可出现。位于角膜与巩膜交界处呈褐绿色或金褐色，光线斜照角膜时最清楚。其他：面部及双小腿伸侧出现色素沉着；

肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿少数患者可发生肾小管性酸中毒，并可产生骨质疏松、骨和软骨变性。辅助检查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性：正常人铜蓝蛋白比值0.26-0.36g/L，本病患者比值显著降低，甚至为0.血清铜氧化酶活性与铜蓝蛋白比值及含量呈正比。人体微量铜：血清铜：正常人为14.7-20.5umol/L，本病患者血清铜含量降低，诊断意义较铜蓝蛋白比值差。尿铜：24小时尿铜含量显著增加，服用排铜药物后，尿铜先增加再减少。肝铜量：被认为是诊断肝豆状核变性的金标准，绝大多数患者肝铜量在250ug/g干重以上。肝肾功能：可有不同程度的肝功能异常，肾功能异常主要为尿素氮、肌酐增加及出现尿蛋白等。影像学检查：主要为头CT显示双侧豆状核区低密度灶和大脑皮质萎缩，头MRI显示T1低信号、T2高信号。约96%患者骨关节片有骨质疏松和骨质软化，最常见受损部位为腕关节以下。基因检测：具有高度遗传异质性，致病基因位点与突变方式复杂。诊断临床诊断:1.肝病史、体征、锥体外系症状、体征；2.血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高；3.角膜K-F环；4.家族史。治疗基本原则:低铜饮食、减少铜的吸收、促进铜的排出，治疗愈早愈好低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类及动物肝及血。高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。阻止铜吸收：锌剂：硫酸锌、醋酸锌及葡萄糖酸锌。四硫钼酸铵：在肠粘膜中形成铜与白蛋白的复合物，后者不能被肠粘膜吸收而随粪便排除，能限制肠粘膜对铜的吸收。促进铜代谢：D-青霉胺：是治疗肝豆状核变性的首选药物，属于络合剂。不仅能络合血液及组织中的过量游离铜从尿中排出，而且能与铜在肝中形成无毒的复合物而