《遗传学》理论教学大纲（供四年制本科生物工程等专业使用）

PAGE《遗传学》理论教学大纲（供四年制本科生物工程等专业使用）Ⅰ前言《遗传学》是医学与遗传学相结合的一门前沿学科，是现代医学的一个新领域。它是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉（目前只能达到了解）遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题。本大纲适用于四年制本科生物工程等专业使用。现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别,教学内容与教学要求级别对应,并统一标示(核心内容即知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)便于学生重点学习。二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容。教师在备课过程中有详细的教案并使用多媒体教学。三总教学参考学时为44学时,其中理论课24学时，实验课20学时，为任意选修课程。四教材：《遗传学》刘祖洞主编，高等教育出版社出版，2013年1月。II正文第一章遗传学概论一教学目的使学生了解医学遗传学的有关概念、研究任务、研究内容和发展简史，了解医学与遗传学的关系，掌握有关遗传病的基本概念和遗传病的相关知识。二教学要求掌握遗传学和医学遗传学的概念，遗传病的概念、遗传病的分类；熟悉医学遗传学发展历史；了解医学遗传学的相关概念、分支学科。三教学内容医学遗传学的发展我国医学遗传学的研究现状医学遗传学在医学中的地位遗传病的概述遗传病及其特征；遗传病的分类；遗传病的识别；遗传病的危害；第二章遗传的细胞学基础一教学目的通过本章的学习使学生了解遗传是在什么结构基础上发生的，遗传与什么细胞现象有关，涉及到哪些细胞结构，她们之间的关系是什么，由此深刻理解遗传发生的细胞学基础，为以后的遗传病发病机理的学习打下坚实的基础。二教学要求掌握细胞增殖的概念及有丝分裂和减数分裂过程中染色体的行为，染色体的形态及数目变化过程，染色体、DNA二者之间的关系。熟悉配子的发生过程。三教学内容染色质和染色体，染色质的组成，染色质的类型细胞分裂与生殖，有丝分裂，减数分裂，有丝分裂与减数分裂的比较，配子发生，人类的性别决定人类染色体，人类染色体的形态结构，人类正常核型，性染色质第三章遗传的分子基础一教学目的通过本章的学习使学生了解遗传是在什么分子基础上发生的，遗传与什么分子有关，遗传物质是什么，该分子的结构特点是什么，为什么可以作为遗传物质，由此深刻理解遗传发生的分子基础，为以后的遗传病发病的分子机理的学习打下坚实的基础。二教学要求掌握基因的结构和功能、基因的表达及其调控、基因突变及其修复；掌握染色体、DNA、基因三者之间的关系。熟悉染色体的化学组成和分子结构、DNA的分子结构、中心法则。三教学内容基因的概念，基因概念的提出，基因结构和功能的探索基因的现代概念人类基因组，单一序列，中度重复序列，高度重复序列基因的结构与功能，基因的结构，基因的功能，基因表达的调控基因基因突变，基因突变的特性，基因突变的诱因，基因突变的机制，基因突变的表型效应第四章单基因遗传一教学目的通过本章的学习使学生掌握什么是单基因遗传、单基因遗传病，单基因遗传病的遗传规律、遗传方式是怎样的、常见哪些单基因遗传病，学习关于系谱、近亲遗传、亲缘关系、亲缘系数等概念，掌握单基因遗传病发病风险的估算，由此深刻理解单基因遗传病及其发病的遗传机理，了解目前单基因遗传病的防治措施和方法。二教学要求本章内容是该门课程的重点内容，要求学生重点学习掌握。（一）掌握概念：性狀（显性性状、隐性性状）、基因、遺川法則、性染色体、突变、遺传咨询、遗传背景、基因多效性、遗传异质性、基因组印记、遗传早现、限性遗传与从性遗传、X染色体失活等（二）掌握单基因遗传病发病风险的估算方法，系谱及不同单基因遗传病系谱的特点。（三）熟悉遗传的三个基本规律；单基因遗传病的分类及分子基础；三教学内容单基因遗传病的遗传方式，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传，Y连锁遗传；2种单基因性状的独立传递，2种单基因性状的联合传递影响单基因遗传效应的因素，遗传背景，基因多效性，遗传异质性，基因组印记，遗传早现，限性遗传与从性遗传，X染色体失活第五章线粒体遗传病一教学目的掌握线粒体DNA的结构、线粒体基因组与遗传特征、掌握了解几种线粒体遗传病。二教学要求熟悉线粒体突变的类型，常见的线粒体基因病。了解线粒体基因突变与线粒体基因病。了解线粒体遗传病的传递和发病规律。掌握线粒体DNA的结构特点、线粒体DNA的遗传特点、半自主性、密码差异、母系遗传、阈值效应等。三教学内容线粒体基因组，线粒体基因组的结构，线粒体基因组的遗传特点线粒体基因组的遗传特点，线粒体基因突变的类型，常见线粒体遗传病，线粒体基因突变与衰老第六章多基因遗传病一教学目的本章内容是该门课程的学习难点，要求学生努力学习掌握。通过本章的学习使学生掌握什么是多基因遗传、多基因遗传病、多基因遗传病的遗传规律、遗传方式是怎样的，常见的多基因遗传病是哪些，学习易患性、易感性、遗传率、多效基因、微效基因、质量性状、数量性状等概念，由此深刻理解多基因遗传病及其发病的遗传机理，了解目前多基因遗传病的防治措施和方法。二教学要求1多基因遗传病是四种遗传病之一，因此本章内容要求重点掌握2掌握概念：多基因遗传、多基因遗传病、易患性、易感性、遗传率、多效基因、微效基因、质量性状、数量性状3掌握多基因遗传的特点、多基因遗传病及哪些常见病属于多基因遗传病三教学内容多基因遗传的特点多基因遗传病，易感性、易患性与发病阈值②遗传率③多基因遗传病的特点④多基因遗传病发病风险的估计第七章人类染色体和染色体病一教学目的本章内容是该门课程的学习重点之一，要求学生努力学习掌握。通过本章的学习使学生掌握人类染色体的形态结构、染色体畸变以及常见染色体疾病；熟悉染色质的化学组成、核小体的概念，染色体核型与核型分析；对染色体畸变的原因等内容做一般了解；学生能够对什么是染色体病、染色体遗传病的遗传规律、遗传方式是怎样的等有明确的认识。二教学要求掌握正常人类染色体的数目、形态结构、类型和数目，分组、研究方法、命名方法。（二）掌握人类染色体染色体畸变的概念、类型和形成机理，嵌合体的概念、异常核型的表示方法及染色体综合征的概念，以及常见染色体疾病的主要核型和临床表现。（一）掌握染色体畸变的类型及其产生机制，熟悉常见的染色体病。三教学内容人类染色体，染色体的数目与结构，研究染色体的方法与命名，染色体遗传，从基因、染色体到临床特征染色体畸变，染色体畸变类型及机制染色体病，常染色体病、性染色体病、多倍体、携带着、脆性X染色体综合症、染色体断裂综合症、典型病例及家系Ⅲ教学组织与方法一实施机构：由生物工程系细胞生物学教研室执行。二组织内容：教案讲义审核、集体教学备课、教学方法研究、教学手段改进。三教学方法1理论教学：采用启发式、讨论式、交换式课堂教学方式，辅助现代教育技术和传统教学手段。核心内容以讲授为主，重点内容以介绍为主，一般内容以自学为主。2辅导形式：辅导讲义、课堂答疑、网络查询等。四考核办法：考试采用闭卷笔试，教学测量：理论期末考试占80%，期中阶段性考试占20%。Ⅳ教学时数分配表章节教学内容学时数第一章绪论第一节医学遗传学的研究范围第二节医学遗传学的发展第三节我国医学遗传学的研究现状第四节医学遗传学在医学中的地位第五节遗传病的概述遗传病及其特征遗传病的分类遗传病的识别遗传病的危害2第二章遗传的细胞基础第一节染色质和染色体染色质的组成、类型第二节细胞分裂与生殖有丝分裂、减数分裂及其比较配子发生、人类的性别决定第三节人类染色体人类染色体的形态结构、人类正常核型、性染色质4第三章遗传的分子基础第一节基因的概念概念的提出、基因结构和功能的探索、基因的现代概念第二节人类基因组单一序列、中度重复序列、高度重复序列第三节基因的结构与功能基因的结构、基因的功能、基因表达的调控第四节基因基因突变基因突变的特性及诱因、基因突变的机制、基因突变的表型效应4第四章单基因病第一节单基因遗传病的遗传方式常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传、2种单基因性状的独立传递、2种单基因性状的联合传递第二节影响单基因遗传效应的因素遗传背景、基因多效性、遗传异质性、基因组印记、遗传早现、限性遗传与从性遗传、X染色体失活6第五章线粒体遗传病第一节线粒体基因组线粒体基因组的结构线粒体基因组的遗传特点第二节线粒体基因组的遗传特点线粒体基因突变的类型常见线粒体遗传病线粒体基因突变与衰老2第六章