遗传重点整理

名词解释：多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效。一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。表型模拟（表型模写）：环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型。但是不能遗传表现度:杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体之间基因表达的变化程度称为表现度。外显率:一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例（0〜100%）致死基因：能使携带者个体不能存活的等位基因。隐性致死基因：杂合体Aa正常，纯合体aa致死。显性致死基因：杂合状态即可表现致死作用的基因，AA和Aa都致死。干涉：每发生一次单交换时都会影响它邻近发生另一次单交换，这种现象称作干涉或染色体干涉。并发系数：观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称做并发系数。限性遗传:是指位于常染色体上的基因所控制的遗传性状只局限在雄性或雌性上表现的现象。从性遗传也称为性影响遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。巴氏小体：由X染色体浓缩形成的、惰性的、异染色质化的小体，由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体。若X染色体的个数为n，则巴氏小体的个数等于n-1。剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。低频重组（Lfr）：F+与F-之间的杂交只有F因子的转移，因此尽管F因子的转移频率很高，但是供受体细菌染色体的重组频率却很低，约为10-7，因此F+品系称为低频重组品系（菌株）。高频重组（Hfr）：（1）Hfr使重组能力增加，但无传递F因子的能力，HfrXF—-----F一。（2）Hfr只能将供体基因组的一部分传给受体。性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。转导（转染）：以噬菌体为媒介，将细菌的染色体片段或基因从一个细菌转移到另一个细菌。转化：以质粒为载体将重组DNA导入受体。低频转导（LFT）：是指通过缺陷型入（入dg）以较低的频率将gal基因传递给受体。高频转导（HFT）：是指含有入和入dg的双重溶源菌为供体可将gal基因以很高的频率传递给受体。普遍性转导：同一类噬菌体可以转导寄主染色体的很多部分局限性转导（restrictedtransduction）又叫特异性转导（specializedtransduction）,这类噬菌体只能转移细菌染色体的特定部分和基因。原噬菌体：整合到宿主基因组中的噬菌体。原噬菌体经诱导可转变为烈性噬菌体溶源性细菌：带有完整的温和性噬菌体的细菌就称为溶源性细菌溶源化：温和性噬菌体感染细菌形成溶源菌的过程叫溶源化。F+：有游离态F因子的细胞为F+F-：没有F因子的细胞为F-Hfr：染色体上整合有F因子的菌株F‘因子：是一种质粒，是由F因子和部分染色体基因一起形成的环状质粒。平衡致死系：又叫永久杂种，利用倒位杂合体的交换抑制效应，平衡致死系可保存隐性致死基因。是以永久杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系称为平衡致死系或永久杂种。形态突变：突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。致死突变：影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。致死突变可分为显性致死和隐性致死两类。条件致死突变：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。无效突变：完全丧失基因功能的突变。渗漏突变：功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态不能产生足够多的野生型表型，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因，这类突变称为渗漏突变。移码突变：基因中插入或者缺失一个或者几个碱基对，会使DNA阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或者缺失的部位之后的所有密码子都跟着发生改变，结果产生一些异常的多肽链。移码突变的诱发原因是一些像吖啶类燃料分子插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。同源重组：又叫普遍性重组，大范围同源序列对等交换。位点专一性重组：又叫保守性重组，重组发生在小范围内的精确的切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组，如久噬菌体整合。异常重组：完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成重组，又叫可动遗传因子。如转座子。细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的遗传现象。类别：短暂的、长久的其特点是下一代基因受上一代母体基因影响。植物雄性不育性：当不育性是由于植物不能产生正常的花药，花粉或者雄配子是，称为质-核不育：由细胞质基因和核基因互作控制的雄性不育类型，多发生在简述分裂以后的雄配子形成期。填空题：溶源性细菌有两个重要特征：免疫性，可诱导性染色体结构上的变异主要有四种：缺失、重复、易位、倒位遗传重组三种类型：同源重组（Holliday模型）、位点专一性重组（噬菌体X异常重组（转座子）；转座类型：DNA的转座分为复制型转座、非复制型转座、保守型转座简答题：一、人类的伴性遗传类型以及特点1、伴性遗传类型1）X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病X染色体上显性基因的遗传特点：（1）患者双亲中必有一方是患有此病，不存在隔代遗传现象，不分男女。男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子都正常；女性患者与正常男性婚后的后代中，女儿、儿子各有一半的机会有病。(3)在人群中，女性患者的人数多于男性。X连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病X连锁隐性遗传特点：男性患者远多于女性，系谱中往往只有男患者。性状从得病的男人通过他的女儿传给他外孙的半数。男性患者的子女正常，不连续遗传。Y连锁遗传，又称为限雄遗传毛耳缘只能出现在男性2、伴性遗传特点决定性状的基因在性染色体上；性状的遗传与性别有关；正交与反交结果不同；表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。二、怎样鉴定各种遗传病伴性遗传限雄遗传限性遗传从性遗传基因位于性染色体位于Y染色体位于常染色体位于常染色体表型两性均可出现但两性中出现的频率不相同只出现于雄性只出现于某一性别两性中均可出现但基因的显隐性关系受性别的影响三、 剂量补偿效应XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。剂量补偿有两种途径：.两条X染色体都有活性，但转录速率不同，例如果蝇；.雌性个体细胞中只有一条染色体有活性，另一条X染色体失活。如高等哺乳动物，包括人类。失活的X染色体就是巴氏小体。四、 细菌的交换和重组的特点1、 F-受体很少得到完整的F因子，因此大多数重组子仍为F-。只有整条Hfr染色体都转移时，F-才能得到完整F因子，变成F+/Hfr。2、 只有偶数次交换才能产生平衡的重组子。重组子只有一种类型，不会出现相反的重组子。所以细菌的交换不是一个交互过程，而是单向的。五、 基因突变的性质1、 稀有性:自发突变率(mutationrate)很低，高等生物：10-5〜10-8，细菌：10-7〜10-102、 重演性和可逆性:重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。3、 多方向性和复等位基因六、 细胞质遗传的特点：细胞质遗传是非孟德尔式的，不符合分离定律和自由组合规律F1代通常只随母本遗传，正交和反交的遗传不同杂交后代一般不出现明显分离比七：性别决定机制1、性染色体决定XY型性别决定人类、果蝇、植物ZW型性决定鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫XO、ZO型性别决定蝗虫，蟋蟀，蟑螂X型、Y型性别决定欧龙芽菜2、 染色体倍数决定蜜蜂3、 基因决定4、环境因素决定后螠5、 雌雄嵌合体八、 等位基因间的相互作用的6种类型：完全显性杂合体表现型由等位基因之一（显性基因）决定不完全显性杂合体（Cc）的表型是显性纯合体（CC）和隐性纯合体（cc）的中间型共显性F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。镶嵌显'性双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式致死基因隐性致死基因；显性致死基因；配子致死；合子致死；条件致死基因；亚致死现象复等位基因群体中位于同一同源染色体、同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因九、 非等位基因间互作的类型基因互作9:3:3:1互补作用9：7两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状积加作用9：6：1当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。重叠作用15：1不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例显性上位性作用12：3：1两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用一一上位性（epistasis）。被遮盖一一下位性（hypostasis）；如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为显性上位基因隐性上位性作用9：3：4在两对互作基因中，上位基因为隐性的基因的基因互作为隐性上位。抑制作用13：3在互作的两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用十、化学诱变剂分为三大类：（一） 碱基类似物：与碱基结构类似，可替代正常碱基掺入DNA分子，引起碱基替换。（二） 改变DNA化学结构的诱变剂:与DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质。（三） 结合到DNA分子结构上的诱变剂：能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。十一、转座子的转作机制？？转座子插到新的位点上，靶DNA上产生交错切口，所形成的单链末端与转座子两端的反向重复序列相连，由DNA聚合酶填补缺口，DNA连接酶封闭切口。转座结束后，靶DNA发生一个整向重复序列。十二、二项式展开式与应用N代表个体数；r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：2!2!N代表个体数；r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。例题：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n=3,r=2,n-r=3-2=1。则可按上述通式求得：n\rnr3! n\rnr3! PQ'3丫，1\3x2xl<9Ml)2!(3-2)椅2x1x1(16八4)2764十三、性别控制性别的控制主要从两个方面入手：改变外部条件和改变基因型条件（一） 通过外部条件来控制性别如黄瓜（二） 通过基因型控制性别 如人工受精分离精子的2种方法：沉淀法和电泳法十四、基因突变的类型按突变的表型特征分类：形态突变生化突变致死突变失去功能的突变获得功能的突变论述题：一、遗传学的应用1、 遗传在农、牧、林、渔领域的应用：品种选育；转基因育种1） 品种选育：三系配套方法世界首次培育杂交水稻；鲍文奎染色体育种理论育成八倍体小黑麦2） 转基因育种：抗抗病毒转基因植物：TMV烟草花叶病毒CMV黄瓜花叶病毒AMV苜蓿花叶病毒TobRV烟草环斑病毒2） 抗虫转基因植物：Bt苏云金芽抱杆菌蛋白酶抑制剂3） 抗真菌、细菌转基因植物水稻抗白叶枯病的基因Xa-21转几丁质酶基因进入烟草、番茄、马铃薯4） 抗除草剂转基因植物5） 其它2、 遗传学在工业上的应用：生物制药：胰岛素、干扰素、白细胞介素-2、基因工程疫苗（乙肝表面抗原疫苗、狂犬疫苗、麻疹疫苗）第五页3、 遗传学在能源开发和环境保护中的应用：工程菌水解茎秆，产生乙醇；富积废水中的重金属，消除海洋中的原油污染；厌氧发酵使工业废水产生沼气；4、 遗传学在医疗卫生工作的应用：分子诊断例：羊水和胎盘绒毛膜检测、镰状红细胞贫血症的检测、DNA指纹鉴定、重症综合性免疫缺乏症（SCID）二、 交换值及其测定交换值（重组率）同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）X100%（一般用测交的方法）1） 两基因间最大交换值不会超过50%。2） 分析交换值可以回答两个问题：A：两基因是否在一条染色体上。交换值=50%,两基因不位于同一染色体上；交换值=0%,两基因位于同一染色体上，基因完全连锁；0〈交换值V50%，两基因是位于同一染色体上，并且不完全连锁。B：两基因相对距离。交换值趋近50%，基因间距离越远；交换值趋近0%，基因间距离越近。3） 把重组值当成交换值实际上低估了交换值，也就是低估了基因间的距离。（交换值>=重组值）三、 F-,F+,Hfr,F’细菌的相互转化1） F因子是一种质粒，有游离态F因子的细胞为F+，没有F因子的细胞为F一，当F+XF一杂交时，F因子供体进入受体细胞，使F一变成F+，但染色体基因很少转移。2） Hfr细菌中含有结合态的F因子，此时的F因子是与染色体整合在一起，作为一个整体遗传。HfrXF一中，染色体基因转移频率很高，但F因子转移频率很低。3） F’因子是一种质粒，是由F因子和部分染色体基因一起形成的环状质粒。F’XF一中，使F一变成F+，而且也使所携带的染色体基因转移到受体细胞中。4） F因子当与细菌染色体通过单交换而整合到染色体时，F+则变成Hfr；F因子也可以从Hfr染色体上切离下来，而恢复到F+状态；当切离不准确而使F因子带有部分染色体基因时，则F因子变成F’因子；F’因子也可以整合到染色体而成为Hfr。低频重组四、染色体结构改变的类型与遗传学效应（遗传中的应用）染色体结构上的变异主要有四种：缺失、重复、易位、倒位缺失：染色体的某一区段丢失。类别：顶端缺失、中间缺失缺失的细胞学和遗传学效应：1） 同源染色体配对形成缺失环（deletionloop）2） 致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。3） 假显性现象：如果一个显性基因缺失，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性基因的效应表现出来。如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因4） 人类的缺失病变：如猫叫综合症（catcrysyndrome）即第5染色体短臂缺失（5P-）。/重复：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。类别：串联重复、反向串联重复重复是新基因的产生的关键重复染色体的联会和鉴定：1） 重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤。2） 重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体中有许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变了它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象。/倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒。类别：臂内倒位、臂间倒位产生大量缺失和重复染色单体倒位的细胞学和遗传学效应1） 形成倒位环2） 降低倒位环内基因的重组（降低倒位环内的重组率）着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片；着丝粒在倒位环以内，产生缺失和重复的染色单体；交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子；因而交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子。/易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。类别：简单易位、相互易位、罗伯逊式易位、整臂易位罗伯逊式易位：着丝粒融合和着丝粒裂解，改变染色体数目。易位的遗传学效应：1