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人类遗传病和遗传病的预防

由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病(1)概念:(2)种类:约9000种(3)分类:遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗?常染色体病性染色体病常染色体显性►常染色体隐性►X连锁显性►X连锁隐性►Y连锁►代代遗传;男女发病率相同。常隔代遗传;男女发病率相同。代代遗传;女性发病率高于男性。限男性代代相传(3)分类:(软骨发育不全症、短指症)(白化病)(抗维生素D佝偻病)(红绿色盲、血友病)单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病(原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等►)有遗传基础;有家族聚集倾向;更易受环境因素的影响。(猫叫综合征、唐氏综合征►

)(Turner综合征►

)常隔代遗传;男性发病率高于女性。2、遗传病的预防产前诊断►

预防措施一:禁止近亲结婚►二:遗传咨询►三:避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四:倡导婚前体检五:提倡适龄生育►单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全短指症一个短指家族的系谱图单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病单基因遗传病一个白化病家族的系谱图常染色体隐性遗传病单基因遗传病X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病单基因遗传病X连锁显性遗传病单基因遗传病X连锁隐性遗传病进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁~5岁发病,20岁以前死亡。单基因遗传病X连锁隐性遗传病一个进行性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病Y连锁遗传病外耳道多毛症单基因遗传病一个外耳道多毛症家族的系谱图Y连锁遗传病单基因遗传病唇裂无脑儿多基因遗传病症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。21-三体综合征——先天愚型Turner综合征女性少一条X染色体,出现性腺发育不良等症状。隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:145001:17008.535白化病1:400001:300013.546全色盲1:730001:410017.553黑蒙性白痴1:3100001:860035.570每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因,只有当它们成对存在时才患病;随机结婚,夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近,携带相同致病基因的概率越高,患各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚遗传咨询的基本程序提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,如果你是医生,你觉得最好的预防办法是什么?产前诊断母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”例:生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(CharlesDarwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。一般常染色体、性染色体遗传的确定(常、隐)(常、显

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