医学遗传学名词解释大全

Aallele等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomaldominantinheritance 色体上，其遗传方式称为显性遗传A。autosomalrecessiveinheritance隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。adductiveeffect多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。BbasesubstitutionDNA称为点突变。Ccompletedominantinheritance合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。codominance控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。carrier携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。chromosomepolymorphism染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。chromosomalaberration染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。coefficientofrelationship因的概率。cancerfamilysyndrome是遗传性的，也可称为遗传性瘤。carcinogenesis多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因程。CpGislandCpG在某些区域CpGCpG岛。Ddelayeddominance延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。dynamicmutationDMsDNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。diagnosisofgeneticdisease查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。Eexpressivity表现度：在发病个体间，病情轻重的表现程度。euploid整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。epigenetics表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传学。FfragileXchromosome脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。fitness适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。familiarcarcinoma家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fragilesite脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。fusiongene融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。frameshiftmutation移码突变：在DNA一位置以后的一系列编码发生移位错误。GGenome基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。genefamily构相似、功能相关的一组基因。geneticheterogeneity异质性。geneticimprinting不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。gengefrequency基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。genotypefrequency基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。geneflowgeneticload遗传负荷：由于致病或致死基因的存在，从而使得群体适合度降低的现象。geneamplification使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。genediagnosis基因诊断：又称分子诊断（moleculardiagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。geneticconsulting传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预geneticscreeninggenetherapy基因治疗：运用DNA复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。Hheritability遗传度：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。homoplasmy同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。heteroplasmy异质性：由于线粒体DAN突变性的线粒体DAN。Hardy-WeinburglowHRSRs均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA的染色体区带模式，称为均质染色区。histonecode组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA氨基酸种类，位置，和修饰方式。Iincompletedominantinheritance介于显性纯合子和隐形纯合子之间。irregulardominance杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。inbornerrorsofmetabolism的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。Lliability易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。landmark臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。Mmissensemutation基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。monogenicdisease单基因病：单一基因突变所引起的疾病。mosaic体。mtDNADNA：一种双链闭合环状DNA372213mRAN，2rRAN。mutationload群体适合度下降的现象。moleculardisease体功能障碍的一类疾病。markerchromosome标记染色体由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。monoclonaloriginhypothesisoftumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞然后再一些促癌因素作用下发展成为肿瘤细胞也就是说肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群multistepNnonsensemutation无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。neoplasm肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。ncRNA非编码RNAmRNA能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。Ooncogene癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。Ppseudogene假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。proband或具有某种遗传性状的人。pedigree式绘制成系谱图。penetrancepleiotropy基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应phenocopy因控制产生的性状相似或完全相同的现象。pro-oncogene期特异性，发育阶段特异性。pedigreeanalysis一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。prenataldiagnosis诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。Qquantitativecharacter数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连qualitativecharacter质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在2~3Rrandomgeneticdrift世代传递过程中产生相当大的随机波动。reversediagnosisRFLP是酶切产生的片段长度和数量发生变化Ssusceptibility易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。sex-limitedinheritancesex-influencedinheritance从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。splitgeneDNA隔开。samesensemutation同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。segregationload分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。stemline干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。Ttransition转换：同种类型的碱基之间的替换。transversion颠换：两种不同种类碱基之间的替换。terminationmutation多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。thresholdeffectDNA则就是阈