卟啉病x演示文稿

卟啉病x演示文稿目前一页\总数二十六页\编于十三点优选卟啉病xPpt目前二页\总数二十六页\编于十三点补充化验检查血常规：WBC7.62×109/L，HGB106.0g/L，PLT382×109/L，N%93.8%，RET4%；尿卟胆原阳性;尿卟啉阴性；肝功ALT310U/L，TBil10.3umol/LDBil4.8umol/LAlb27g/L.Na136mmol/L目前三页\总数二十六页\编于十三点协和医院资料目前四页\总数二十六页\编于十三点病例特点24岁女性既往体健,劳累饥饿为诱发因素表现为腹痛和癫痫发作腹部平片及腹部CT提示肠梗阻头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常脑电图及肌电图异常胸部CT提示肺部渗出影肝功能异常伴低钠血症尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性目前五页\总数二十六页\编于十三点诊断

1.急性间歇性卟啉病肠梗阻抗利尿激素分泌异常综合征低钠血症痫性发作肝功能异常2.吸入性肺炎目前六页\总数二十六页\编于十三点诊治经过当地医院腹痛肠梗阻北京某医院意识障碍癫痫肠梗阻肺部感染肝功异常我院低钠血症癫痫肠梗阻肝功异常，疑诊AIP北京协和医院确诊

急性间歇性卟啉病目前七页\总数二十六页\编于十三点协和医院治疗经过对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。原发病治疗：血红素高糖预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP用药指南。目前八页\总数二十六页\编于十三点诊治经过康复治疗因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感染、保肝及输注高糖等治疗好转。目前九页\总数二十六页\编于十三点我院住院期间资料2013-3-21病情稳定出院。目前十页\总数二十六页\编于十三点急性间歇性卟啉病

AcuteIntermittentPorphyriaAIP

目前十一页\总数二十六页\编于十三点目前十二页\总数二十六页\编于十三点卟啉病一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的中间产物蓄积导致的疾病。分为7型(8个酶），多为遗传性血红素的中间产物包括ALA,PBG；尿卟啉，粪卟啉，原卟啉根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神经症状型、混合型目前十三页\总数二十六页\编于十三点目前十四页\总数二十六页\编于十三点卟啉病患者-吸血鬼的起源？光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多

包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、原卟啉病目前十五页\总数二十六页\编于十三点卟啉病的临床分型神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA及PBG增多

包括AIP严重ALA脱水酶综合征混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟胆原都增多

包括混合性卟啉病遗传型粪卟啉病目前十六页\总数二十六页\编于十三点急性间歇性卟啉病常染色体显性遗传，具有异质性ALA和PBG蓄积所致神经毒性发病率1.5/10万-10/10万女性多发，20-40岁瑞典集中发病，研究较多相对多见目前十七页\总数二十六页\编于十三点发病机制11号染色体卟胆原脱氨酶突变药物、激素、感染、饥饿、压力等肝脏血红素合成需求增加导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异常综合征目前十八页\总数二十六页\编于十三点可诱发发作的常用药物抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等；抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等；激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那唑等；其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素、呋塞米等目前十九页\总数二十六页\编于十三点诊断依据典型腹痛症状与体征不相符精神神经症状中枢周围及自主神经受损表现尿卟胆原及ALA明显升高曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素导致尿液红棕色存在诱发因素目前二十页\总数二十六页\编于十三点鉴别诊断急腹症错误的剖腹探查症状性卟啉尿粪卟啉格林巴利综合征颅内感染电解质紊乱目前二十一页\总数二十六页\编于十三点治疗早期诊断去除诱因高糖对症治疗逆转病情FDA羟化高铁血红素3-4mg/kg输注3-5天(25mg/ml,4*10ml)目前二十二页\总数二十六页\编于十三点治疗预防复发

与月经周期相关阻断月经用药参照http：//www.drugs肝移植及基因治疗目前二十三页\总数二十六页\编于十三点http：//www.drugs

英、法、瑞典及挪威卟啉病的用药指南DrugclassificationsAdviceforprescriptionNotporphyrinogenic(NP)Usedasafirsthandchoice

NoprecautionsneededProbablynotporphyrinogenic(PNP)Usedasafirsthandchoice

NoprecautionsneededPossiblyporphyrinogenic(PSP)Onlyusedwhennosaferalternativeisavailable.

Precautionsmotivatedinvulnerablepatients.Probablyporphyrinogenic(PRP)Prescribedonlyonstrongorurgentindications.

Precautionsmotivatedinallpatients.Porphyrinogenic(P)Prescribedonlyonurgentindications.

Precautionstakeninallpatients.Notyetclassified(NC)Notyetsafetyclassifiedandshouldthereforenotbeused.Prescribedonlyonstrongindicationwhennosaferalternativeisavailable.Seekadvicefromaporphyriaspecialist.目前二十四页\总数二十六页\编于十三点本患者用药小结阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH（促性腺激素释放激素）的类似物。抗癫痫：左乙拉