高三生物一轮复习课件【知识精讲精研+能力拓展提升】 基因的表达_第1页
高三生物一轮复习课件【知识精讲精研+能力拓展提升】 基因的表达_第2页
高三生物一轮复习课件【知识精讲精研+能力拓展提升】 基因的表达_第3页
高三生物一轮复习课件【知识精讲精研+能力拓展提升】 基因的表达_第4页
高三生物一轮复习课件【知识精讲精研+能力拓展提升】 基因的表达_第5页
已阅读5页,还剩69页未读 继续免费阅读

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

第18讲基因的表达1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遗传效应的DNA片段(1)基因能够储存、传递和表达遗传信息,也都可能发生突变,从而决定生物体的性状。(2)基因是通常有遗传效应的片段。它是生物体遗传的功能单位和结构单位.①遗传效应:指具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控等功能。②4种碱基的排列顺序蕴藏着遗传信息。以RNA为遗传物质的生物,遗传信息蕴藏在RNA中(3)基因和遗传信息的关系基因中脱氧核苷酸的排列顺序就代表着遗传信息,而基因中脱氧核苷酸的排列顺序又导致了控制不同性状的基因之间的差别。归根到底,生物性状的遗传就是基因通过四种脱氧核苷酸的序列来传递和表达信息的。1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遗传效应的DNA片段(5)基因-DNA-染色体的关系1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遗传效应的DNA片段染色体DNA基因基因在染色体上呈线性排列基本单位特定脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息每个基因含许多个脱氧核苷酸具有遗传效应的DNA片段每个DNA分子中含许多个基因每条染色体上含有1个或2个DNA分子主要载体脱氧核苷酸(4种)基因DNA染色体①对于RNA病毒来说,基因是有遗传效应的RNA片段。②基因可以是一段DNA,但一段DNA不一定是基因。③人类基因组计划测定的是24条染色体(22条常染色体+X+Y)上DNA的碱基序列。(5)基因-DNA-染色体的关系1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遗传效应的DNA片段例1.如图是果蝇某染色体上的白眼基因(S)示意图,下列叙述正确的是A.白眼基因片段中,含有成百上千个核糖核苷酸B.S基因是有遗传效应的DNA片段C.白眼基因在细胞核内,不遵循遗传规律D.基因片段中有5种碱基、8种核苷酸B一.基因通常是有遗传效应的DNA片段真、原核细胞基因的结构和表达(1)基因的结构2.原核细胞的基因结构一.基因通常是有遗传效应的DNA片段(2)基因表达遗传信息真、原核细胞基因的结构和表达2.原核细胞的基因结构一.基因通常是有遗传效应的DNA片段真、原核细胞基因的结构和表达(2)基因表达遗传信息2.原核细胞的基因结构一.基因通常是有遗传效应的DNA片段一.基因的表达的相关概念1.信使的发现基因是_______________的DNA片段。DNA主要存在于真核细胞的_______中。蛋白质是在________中合成的。通常有遗传效应细胞核细胞质基因如何指导蛋白质合成?思考1:如何设计实验追踪RNA的产生和转移?1955Goldstein和Plaut用放射性同位素标记变形虫RNA的原料,发现放射性主要在核内,然后将细胞核转移到未标记的变形虫中。经过一段时间发现放射性已在细胞质中。放射性标记的RNA原料最可能是:_____________。3H-尿嘧啶1.信使的发现二.基因的表达的相关概念思考2:如何设计一个实验说明RNA可能就是基因与蛋白质之间的信使?实验思路:

加入RNA酶降解细胞中的RNA后,蛋白质合成停止,再加入细胞中提取的RNA后,细胞又可重新合成蛋白质。说明RNA就是基因与蛋白质之间的信使。实验结果及结论:

加入RNA酶降解细胞中的RNA,观察蛋白质合成情况,再加入从细胞提取的RNA,观察蛋白质的合成情况。1.信使的发现二.基因的表达的相关概念

1955年Brachet用洋葱根尖和变形虫进行了实验;若加入RNA酶降解细胞中的RNA,则蛋白质合成就停止,若再加入从酵母中提取的RNA,则又可以重新合成一些蛋白质。思考2:作为信使需要具备什么条件?参考答案:①能在细胞核中产生并转移到细胞质中。②能储存(或携带)携带遗传信息1.信使的发现二.基因的表达的相关概念思考3:RNA适于作为信使的原因①能够储存遗传信息它的分子结构与DNA很相似,也是由基本单位——核苷酸连接而成,也能储存遗传信息。②容易转移到细胞质RNA一般是单链,而且比DNA短,因此能够通过核孔转移到细胞质中。1.信使的发现二.基因的表达的相关概念1.RNA的结构与功能核糖核苷酸蛋白质氨基酸密码子核糖体遗传物质①结构特点:一般是_单链_,不稳定,变异频率高。②少数RNA还有催化功能。提醒DNA和RNA的区别(1)正确判断DNA和RNA①含有碱基T或脱氧核糖⇒DNA;②含有碱基U或核糖⇒RNA。(2)DNA和RNA合成的判断:用放射性同位素标记T或U可判断DNA和RNA的合成。若大量消耗T,可推断正在进行DNA的合成;若大量利用U,可推断正在进行RNA的合成。3.三种RNA比较

mRNAtRNArRNA图示分布部位常与

结合细胞质与

结合形成

特点带有从DNA上转录下来的遗传信息一端能与

结合,另一端有

与mRNA上的密码子结合是核糖体的重要组成成分核糖体蛋白质核糖体氨基酸反密码子二.基因的表达的相关概念

mRNAtRNArRNA功能翻译的模板翻译,识别密码子和搬运氨基酸参与构成合成蛋白质的场所结构

链,形成三叶草结构

链共同点①都是

转录

产生的②基本组成单位相同③都与翻译过程有关单单单3.三种RNA比较二.基因的表达的相关概念4.遗传信息、密码子和反密码子的比较:遗传信息密码子反密码子

区别概念__中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA中决定一个氨基酸的

个相邻碱基

中与mRNA中密码子互补的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子,转运氨基酸特点DNA两条链上的碱基互补与__上的碱基互补与mRNA中密码子的碱基互补种类

64种,决定氨基酸的有61种,终止密码子3种并不是所有密码子都决定氨基酸,如终止密码子不决定氨基酸DNA3tRNADNA二.基因的表达的相关概念遗传信息密码子反密码子区别对应关系

一种密码子只决定一种氨基酸,一种氨基酸可以由一种或多种密码子决定一种tRNA只运输一种氨基酸,一种氨基酸可以由一种或多种tRNA转运联系①基因中脱氧核苷酸的排列顺序_决定_mRNA中核糖核苷酸的排列顺序②mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补配对③密码子和反密码子的碱基序列互补配对tRNA上能与mRNA配对的碱基有3个,但整个tRNA上远不止这3个碱基。如图:密码子的阅读方向:5´→3´4.遗传信息、密码子和反密码子的比较:二.基因的表达的相关概念密码子的特点:A.专一性:一种密码子只决定一种氨基酸B.简并性:一种氨基酸可以由几种密码子决定C.通用性:生物界共用一套遗传密码密码子:64(43)种3种终止密码61种编码20种氨基酸UAAUAGUGA→在特殊情况下可编码第21种氨基酸:硒代半胱氨酸AUG编码甲硫氨酸同时作为起始密码GUG编码缬氨酸,在原核生物中作为起始密码时编码甲酰甲硫氨酸甲硫氨酸、色氨酸和硒代半胱氨酸只有1个密码子。二.基因的表达的相关概念1944年,奥地利物理学家薛定谔提出遗传密码(密码子)的设想。1953年,美国物理学家伽莫夫了解到DNA分子的双螺旋结构知识后,利用排列组合知识进行计算,推导出一个密码子可能是由3个相邻的碱基组成的,共有64种遗传密码,而氨基酸只有20种。02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料2如1个碱基决定1个氨基酸

决定4种氨基酸如2个碱基决定1个氨基酸

决定16种氨基酸如3个碱基决定1个氨基酸

碱基组合有64种02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料31961年,克里克和他的同事以T4噬菌体为实验材料。研究发现,在某个基因的相关碱基中增加或减少1个碱基,无法产生正常功能的蛋白质;增加或删除2个碱基,也不能产生正常功能的蛋白质;但增加或删除3个碱基时,却合成了正常功能的蛋白质。说明克里克用实验间接证了密码子由3个碱基组成。密码子:信使RNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基。02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料3那到底是哪3个碱基决定哪种氨基酸呢?密码子表是如何破译的呢?02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料41961~1962年,尼伦伯格和马太采用了蛋白质的体外合成技术,破译了第一个遗传密码。(1)实验思路∶利用蛋白质的体外合成技术,以人工合成的RNA作模板合成多肽,确定氨基酸与密码子的对应关系。02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料4(2)实验步骤①提取大肠杆菌的破碎细胞液加入试管(除去原DNA和mRNA)。②添加20种氨基酸。③加入人工合成的RNA(多聚尿嘧啶核苷酸)。④合成多肽(只在加入苯丙氨酸的试管中出现多肽链)。02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料4(3)实验分析∶实验结果说明什么?苯丙氨酸的密码子是UUU。为什么要除去原DNA和mRNA?细胞中原有的DNA可以合成mRNA,这些mRNA和原有的mRNA会作为蛋白质合成的模板干扰实验结果。02探究氨基酸与密码子的对应关系思考题1.科学家将大肠杆菌破碎、离心获得含DNA、RNA、核糖体及蛋白质合成所必需的各种因子的上清液。在一定温度下保温一段时间后,将上清液中的DNA和mRNA去除。将上清液分组,并加入不同外源mRNA(人工合成的重复序列多聚核苷酸)、高浓度Mg2+(可以使mRNA从任意起点合成肽链)、具有放射性标记的氨基酸、ATP等成分,实验结果见表。分析回答下列问题∶组别多聚核昔酸合成的肽链1(AC)n(苏氨酸•组氨酸)m或(组氨酸•苏氨酸)m2(AAC)n甲(天冬酰胺•天冬酰胺)m乙(苏氨酸•苏氨酸)m丙(谷氨酰胺•谷氨酰胺)m02探究氨基酸与密码子的对应关系思考题(1)根据实验1结果,可以确定密码子不可能由2个或4个相邻碱基组成,为什么?(2)结合实验1、2的结果,你能确定哪几种氨基酸的密码子?组别多聚核昔酸合成的肽链1(AC)n(苏氨酸•组氨酸)m或(组氨酸•苏氨酸)m2(AAC)n甲(天冬酰胺•天冬酰胺)m乙(苏氨酸•苏氨酸)m丙(谷氨酰胺•谷氨酰胺)m(因为(AC)n序列中2个相邻碱基或4个相邻碱基只能组成一种密码子,但合成的肽链中有两种氨基酸)(ACA——苏氨酸、CAC——组氨酸)02探究氨基酸与密码子的对应关系思考题2.如果mRNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换,则识别该密码子的tRNA

(一定改变\不一定改变);转运的氨基酸

(一定改变\不一定改变)。组别多聚核昔酸合成的肽链1(AC)n(苏氨酸•组氨酸)m或(组氨酸•苏氨酸)m2(AAC)n甲(天冬酰胺•天冬酰胺)m乙(苏氨酸•苏氨酸)m丙(谷氨酰胺•谷氨酰胺)m不一定改变不一定改变02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料51966年,克里克根据立体化学原理提出了摆动假说。摆动假说提出,tRNA除了有4种普通碱基以外,还含有相当数目的稀有碱基,如次黄嘌呤(I)等。在核糖体上进行蛋白质合成时,反密码子与mRNA上密码子互补配对。密码子的第三个碱基(3'端)与反密码子的第一个碱基(5'端)的配对专一性相对较差,成为摆动配对,而密码子的另外两个碱基与相应tRNA上反密码子的碱基严格互补配对,见表。注:I(次黄嘌呤)为tRNA中稀有碱基的一种,鸟嘌呤的衍生物。反密码子5’端碱基密码子3’端碱基UA或GCGAUGC或UIA,U或C密码子5'和密码子3'端的碱基比较结论∶如果mRNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换,则识别该密码子的tRNA不一定改变,转运的氨基酸不一定改变。02探究氨基酸与密码子的对应关系科学史资料5密码子的简并性及其与反密码子配对的摆动原则增加了对转录、翻译过程出现差错的宽容度。1.(2019·全国卷Ⅰ,2)用体外实验的方法可合成多肽链。已知苯丙氨酸的密码子是UUU,若要在体外合成同位素标记的多肽链,所需的材料组合是(

)①同位素标记的tRNA

②蛋白质合成所需的酶③同位素标记的苯丙氨酸④人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸

⑤除去了DNA和mRNA的细胞裂解液A.①②④ B.②③④ C.③④⑤ D.①③⑤

C请阐述⑤的理由蛋白质合成需要mRNA模板、游离的氨基酸、核糖体、tRNA以及相关酶等。

除去了DNA和mRNA的细胞裂解液中含有核糖体、tRNA以及相关酶等

1.转录三.基因的表达的过程(1)概念:以

为模板,按碱基互补配对原则合成RNA的过程。(2)场所:主要是

,在

中也能发生转录过程。(3)过程(4)产物:

。DNA的一条链细胞核叶绿体线粒体游离的4种核糖核苷酸各种RNA1.转录三.基因的表达的过程从同一个体的浆细胞(L)和胰岛B细胞(P)中分别提取它们的全部mRNA(L-mRNA和P-mRNA),并以此为模板在逆转录酶的催化下合成相应的单链DNA(L-cDNA和P-cDNA)。其中,能与L-cDNA互补的P-mRNA以及不能与P-cDNA互补的L-mRNA分别含有编码

①核糖体蛋白的mRNA

②胰岛素的mRNA③抗体蛋白的mRNA

④血红蛋白的mRNAA.①③ B.①④ C.②③ D.②④A由题意知,能与L-cDNA互补的P-mRNA是在两种细胞中均可表达的基因转录的mRNA,不能与P-cDNA互补的L-mRNA是由能在浆细胞中表达在胰岛B细胞中不表达的基因转录的mRNA,故选A。(1)概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以

为模板合成_______________________________的过程。(2)场所:主要是

,在

中也能发生转录过程。mRNA具有一定氨基酸顺序的蛋白质2.翻译三.基因的表达的过程细胞质基质线粒体叶绿体主要发生在细胞质的核糖体上(3)产物:多肽

蛋白质盘曲折叠(3)过程mRNAtRNAmRNAtRNA终止密码脱离2.翻译三.基因的表达的过程

下图表示大肠杆菌的三个结构基因(A、B、C)的表达机制。当环境中没有乳糖时,阻抑物与操纵基因结合,导致RNA聚合酶无法与启动子结合。从而无法通过基因表达合成与乳糖代谢有关的三种酶(酶1、酶2和酶3),但如果环境中存在乳糖,就可以合成这三种酶。回答下列问题:考向2转录和翻译过程调控,考查科学思维能力(1)据图可知,阻抑物是

的产物,RNA聚合酶催化的是________(填数字)过程,在该过程中RNA聚合酶的作用是________________________。

调节基因表达①

解旋、催化单个核糖核苷酸聚合成RNA

(2)已知图中的酶1为β半乳糖透性酶,可直接促进乳糖进入细胞内,推测该酶主要存在于________(填细胞结构)中,酶2为β半乳糖苷酶,可将乳糖水解为半乳糖和________。据图分析,当环境中含有乳糖时,三个结构基因可以进行表达的原因是___________________。细胞膜葡萄糖乳糖与阻抑物结合,使阻抑物不能与操纵基因结合,RNA聚合酶可以与启动子结合(3)当环境中富含乳糖时,三个结构基因表达出三种酶,分别发挥相应的作用,从而使乳糖含量降低,这种调节机制属于________。负反馈调节复制、转录和翻译的比较项目复制转录翻译场所模板原料原则结果信息传递意义主要在细胞核主要在细胞核细胞质(核糖体)DNA的两条链DNA的一条链mRNA4种脱氧核糖核苷酸4种核糖核苷酸21种氨基酸A-T、G-CT-A、A-U、G-CA-U、G-C两个子代DNA分子mRNA、tRNA、rRNA蛋白质DNA→DNADNA→mRNAmRNA→蛋白质传递遗传信息表达遗传信息教材隐性知识:(1)源于必修2P65“图4-4”:①遗传信息的转录过程中也有DNA的解旋过程,该过程

(填“需要”或“不需要”)解旋酶。②一个基因转录时以基因的

条链为模板,一个DNA分子上的所有基因的模板链

(填“一定”或“不一定”)相同。③转录方向的判定方法:

为转录的起始方向。(2)源于必修2P64~65“正文”:RNA适合做信使的原因是__________________________________________________________________________。不需要一不一定已合成的mRNA释放的一端(5`-端)三.基因的表达的过程RNA由核糖核苷酸连接而成,可以携带遗传信息;一般是单链,而且比DNA短,因此能够通过核孔,从细胞核转移到细胞质中教材隐性知识:(3)必修2P67“思考·讨论”:从密码子表可以看出,像苯丙氨酸、亮氨酸这样,绝大多数氨基酸都有几个密码子,这一现象称作密码子的简并。你认为密码子的简并对生物体的生存发展有什么意义?提示当一个密码子中有一个碱基改变时,可能并不会改变其对应的氨基酸,增强了密码子的容错性;当某种氨基酸使用频率高时,几种不同的密码子都编码同一种氨基酸可以保证翻译的速度。三.基因的表达的过程(4)几乎所有的生物体都共用一套密码子,这体现了密码子的什么特点?提示这体现了密码子的通用性,说明当今生物可能有着共同的起源。

翻译过程的三种模型图解读A.模型甲中一个核糖体与mRNA的结合位点形成

个tRNA结合位点,核糖体沿着mRNA移动的方向是

。2由左往右三.基因的表达的过程B.模型乙反映出mRNA与核糖体存在的数量关系是_________________________________.

图中核糖体移动的方向是

;多聚核糖体形成的意义是__________________。翻译过程的三种模型图解读三.基因的表达的过程

一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体由右向左

少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质翻译过程的三种模型图解读C.模型丙是原核细胞内发生的

过程,特点是

,与真核细胞不同的原因是

,原核细胞的基因中无内含子,转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。三.基因的表达的过程转录和翻译边转录边翻译原核细胞无以核膜为界限的细胞核5.真核细胞和原核细胞基因表达过程的判断方法③实际基因表达过程中的数量关系不符合6∶3∶1的原因:A.基因中的内含子转录后被剪切。B.在基因中,有的片段(非编码区)起调控作用,不转录。C.合成的肽链在加工过程中可能会被剪切掉部分氨基酸。D.转录出的mRNA中有终止密码子,终止密码子不编码氨基酸。三.基因的表达的过程2.(2021·湖南,13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是()A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达,图中基因A的表达效率高于基因BB.真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子D3.(2021·辽宁,17改编)脱氧核酶是人工合成的具有催化活性的单链DNA分子。下图为10-23型脱氧核酶与靶RNA结合并进行定点切割的示意图。切割位点在一个未配对的嘌呤核苷酸(图中R所示)和一个配对的嘧啶核苷酸(图中Y所示)之间,图中字母均代表由相应碱基构成的核苷酸。下列有关叙述正确的是()A.脱氧核酶的作用过程受温度的影响B.图中Y与两个R之间通过氢键相连C.脱氧核酶与靶RNA之间的碱基配对方式有两种D.利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的转录过程A(1)提出者:

。(2)补充后的内容图解:克里克四.中心法则及基因与性状的关系1.中心法则(必修2P69)科学家

于1957年提出了中心法则:

遗传信息可以从DNA流向DNA,即DNA的复制;也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质,即遗传信息的转录和翻译。随着研究的不断深入,科学家对中心法则作出了补充.克里克(3)分别写出下列生物中心法则表达式生物种类举例遗传信息的传递过程DNA病毒T2噬菌体_________________RNA病毒烟草花叶病毒_________________逆转录病毒艾滋病病毒_________________________细胞生物动物、植物、细菌、真菌等____________________________高度分化的细胞遗传信息的传递?基因

生物体的性状四.中心法则及基因与性状的关系(1)直接控制途径(用文字和箭头表示)蛋白质的结构缺失3个A∥TT∥ACFTR蛋白结构缬氨酸镰刀状溶血性贫血2.基因控制性状的途径基因

生物体的性状(2)间接控制途径(用文字和箭头表示)①白化病致病机理图解酪氨酸酶黑色素酪氨酸酶不能将酪氨酸酶转化为黑色素四.中心法则及基因与性状的关系酶的合成代谢过程②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解DNA序列淀粉分支酶淀粉分支酶淀粉合成受阻,淀粉含量降低蔗糖皱粒圆粒四.中心法则及基因与性状的关系(2)间接控制途径(用文字和箭头表示)例2、研究发现,R基因的碱基序列中插入了800个碱基对后形成了r基因,这属于可遗传变异中的__________。与R基因编码的淀粉分支酶相比,r基因编码的蛋白质少了末端的61个氨基酸,这可能是因为r基因转录得到的mRNA_____________________。请从基因表达的角度,分析基因型为Rr的个体不表现隐性性状的原因是___________________________(答出一点即可)。隐性基因不转录、隐性基因转录后不翻译、隐性基因编码的蛋白质无活性或活性低基因突变提前出现终止密码子3.基因与性状间的对应关系四.中心法则及基因与性状的关系3.基因与性状间的对应关系另外,生物体的性状还受

的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、

之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的

。环境条件基因与环境性状四.中心法则及基因与性状的关系

酒是人类生活中的主要饮料之一,有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径,请据图分析,回答下列问题:

(1)“白脸人”两种酶都没有,其基因型是________;“红脸人”体内只有ADH,饮酒后血液中______含量相对较高,毛细胞血管扩张而引起脸红.由此说明基因可通过控制

,进而控制生物的性状.有一种人既有ADH,又有ALDH,号称“千杯不醉”,就上述材料而言,酒量大小与性别有关吗?________你的理由

。aaBB、aaBb乙醛酶的合成来控制代谢过程无关因为两对等位基因都位于常染色体上(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后,其中一条母链上的G被A所替代,而另一条链正常,则该基因连续复制2次后,可得到________个突变型乙醛脱氢酶基因。(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH,但妻子的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是_____。

2

9/38

(4)13三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇,生出患儿的概率增大.医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。①为了有效预防13三体综合征的发生,可采取的主要措施有:

。(回答3点)②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“++-”),其父亲为“+-”,母亲为“--”。该小孩患病的原因是其亲本产生生殖细胞时出现异常,即

染色体在

时没有移向两极。适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查父亲的

次级精母细胞的13号

减数第二次分裂后期

①概念:生物体基因的

保持不变,但

发生可遗传变化的现象。②特点A.可遗传:

基因表达和表型可以遗传给后代。B.不变性:

基因的碱基序列保持不变。C.可逆性:

DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。碱基序列基因表达表型五.表观遗传

③理解表观遗传应注意的问题

A.表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。

B.表观遗传一般是影响到基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。C.表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。五.表观遗传④意义:

表观遗传可以使生物打破DNA变化缓慢的限制,生物体对环境变化能做出“及时”的应对,提高了生物对环境的适应性,为生物进化提供了原材料,对于种群的繁衍和生存可能有利。1.DNA甲基化DNA甲基化是最早被鉴定出来的表观遗传学修饰。DNA甲基化是可逆的。六.表观遗传的调控机制案例1:纯合黄色小鼠(AvyAvy)与纯合黑色小鼠(aa)杂交,F1(Avya)代没有表现出黄色,反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。首先,F1小鼠均处于相同的培养条件下,目的是

;再者,测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致,目的是

;排除环境因素对性状的影响;排除了基因突变发生在环境和基因都一致的前提下,科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。如其所愿,不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达柳穿鱼性状改变的原因甲基化柳穿鱼花形态改变,是因为基因的部分碱基被高度甲基化植株A与植株B杂交的子代会是怎样的表现型?2.生物的表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这种现象的出现主要是基因中部分碱基发生了甲基化修饰的结果。许多基因内富含CG重复序列,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5-甲基胞嘧啶,如图所示,从而导致某些基因表达受抑制。相关叙述错误的是(

)A.DNA甲基化的修饰可以遗传给后代,会影响基因的表达B.胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因的结合,影响基因的转录C.基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传无关D.基因型相同的同一个蜂群中的蜂王、工蜂性状的差异可能与表观遗传有关C7.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的,在个体发育过程中获得的,在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。(1)雌配子中印记重建后,A基因碱基序列_____,表达水平发生可遗传变化的现象叫做____________。(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定),理由是

。不变表观遗传父方雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,雌鼠的A基因未甲基化(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa,但表型不同,原因是

。(4)亲代雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表现型及比例为

。体细胞里发生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达生长正常鼠:生长缺陷鼠=1:14.DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子(是RNA聚合酶识别、结合的一段DNA序列)上存在富含双核苷酸“CG”的区域。称为“CG岛”,其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。如图细胞中存在两种DNA甲基化酶,从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化,维持甲基化与DNA复制关联。据图回答下列问题:(1)研究发现,启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合,从而抑制转录过程,这种变化不属于基因突变,原因是________________________________。(2)由于图2中进行过程①的方式是

,所以其产物都是半甲基化的,因此过程②必须经过

的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。DNA甲基化没有改变基因的碱基排列顺序

半保留复制

维持甲基化酶(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2(IGF-2),a基因无此功能(A/a位于常染色体上)。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中,来自父本的A及a表达,来自母本的则不能表达。检测发现,这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则F1的表型应为

。F1雌雄个体间随机交配,后代F2的表型及其比例应

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论