zzd基因突变和基因重组

zzd基因突变和基因重组第1页/共42页19:40变异不可遗传变异（如：果蝇的残翅）可遗传变异可遗传变异的来源有哪些呢？遗传物质是否改变第2页/共42页高三一轮复习——

生物的变异（第一课时）武汉市第一中学张志丹必修二§5.1基因突变第3页/共42页19:40

高考要求课标要求：举例说明基因突变的特征和原因

考试说明：基因突变的特征和原因ⅡⅡ：理解所列知识和其他相关知识之间的联系和区别，并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。第4页/共42页19:40什么是基因突变？3.基因突变是如何发生的？外因：物理、化学、生物等环境因素；内因：DNA复制时偶发错误等基因突变通常发生在

(时间）。各类细胞分裂间期1.本质是什么？2.基因结构改变的方式有几种？本质方式诱发突变自发突变

发生基因突变的生物，与突变前相比可能有哪些方面的变化呢？第5页/共42页19:40基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症正常人的红细胞镰刀型贫血症患者的红细胞

镰刀型细胞贫血症的根本病因和直接病因分别是什么？【教材P81】【教材回归】第6页/共42页镰刀型细胞贫血症DNAa链…┯-┯-┯

CTT

GＡ

A

b链…┷-┷-┷……┯-┯-┯

CAT

GTA

……┷-┷-┷突变——碱基对的替换GAA

……┷-┷-┷……mRNA多肽链……谷氨酸……GUA

……┷-┷-┷…………缬氨酸……血红蛋白正常异常红细胞圆饼状镰刀状根本原因直接原因分子水平细胞水平性状正常溶血性贫血个体水平【拓展】

碱基对的替换是否一定引起氨基酸种类的改变？第7页/共42页19:40镰刀型细胞贫血症临床表现血红蛋白β─6(N端)mRNADNA(基因)正常表现正常谷氨酸镰刀型贫血异常缬氨酸GUA正常表现正常谷氨酸GAGCTTGAACATGTACTCGAGGAA密码的简并性

碱基对的替换除了影响氨基酸的种类以外，对多肽链中氨基酸的数目有没有影响呢？第8页/共42页--CAC–……–GGA–CTT–CTC–TTT----GTG–……–CCT–GAA–GAG–AAA--DNA突变前mRNA：--GUG--……–CCU–GAA–GAG--AAA肽链：起始--……--脯---谷-----谷-----赖--

（缬）突变后--CAC–……–GGA–ATT--CTC–TTT----GTG–……–CCT–TAA--GAG–AAA--DNA肽链：起始---……--脯---终止

（缬）密码子

mRNA：--GUG–……–CCU–UAA多肽链缩短多肽链延长

正常第9页/共42页19:40基因中碱基对的替换表达多肽链替换局部氨基酸种类无变化（简并性）缩短（终止密码子提前）延长（终止密码子推后）

碱基对的增添或缺失对多肽链中氨基酸的种类和数目会产生怎样的影响？第10页/共42页19:404.基因突变的遗传效应：①分子水平上，对所表达的蛋白质（多肽链）的具体影响可能是

、

、

、

。

无变化替换局部氨基酸种类延长缩短

镰刀型细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？

【教材P81】第11页/共42页19:404.基因突变的遗传效应：②细胞水平上，基因突变发生在

细胞中，将传递给后代。若发生在

细胞中，一般不能遗传。人体某些体细胞基因的突变，可能发展为

细胞。生殖体癌

个体水平上，基因突变发生时间的早晚，对个体影响一样吗？第12页/共42页19:40生殖细胞发生变异体细胞发生变异？变异对生物体的影响个体发育过程中，突变发生的越早，对个体影响越大第13页/共42页19:404.基因突变的遗传效应：③个体水平上，基因突变发生的时间越早，对个体的影响越

。大

基因突变对生物性状可能产生怎样的影响？第14页/共42页19:40①由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变；②隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。③性状表现受基因型和环境条件的共同影响。（密码的简并性）(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变

基因突变对生物性状可能产生怎样的影响？(2)少数基因突变可产生新性状，如人的镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病、白化病、血友病、红绿色盲等。由显性基因突变为隐性基因还是由隐性基因突变为显性基因？（隐性突变）第15页/共42页19:40【方法点拨】显性突变和隐性突变的判定

(2)判定方法：①让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

(1)类型îïíïì显性突变：a·a→A·a(当代表现)隐性突变：AA·

→Aa

(当代不表现，一旦表现即

为纯合体aa)·后代有性状分离后代无性状分离

在水稻田中，偶然发现一矮化突变植株。如何判断这一突变是隐性突变还是显性突变呢？第16页/共42页19:40【2012全国卷新课标版】31．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为

，则可推测毛色异常是

性基因突变为

性基因的直接结果，因为

。（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是

，另一种是同一窝子代全部表现为

鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。1:1

隐

显

只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1:1的结果1:1

毛色正常异常鼠：Aa；正常鼠：aa异常鼠：aa；正常鼠：Aa、AA考向分析：将基因突变与遗传规律联系在一起，考查理解能力、逻辑推理能力及对显隐性突变的判断第17页/共42页19:40

（12年新课程）31．（10分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。第18页/共42页19:40（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为

1:1

，则可推测毛色异常是

隐

性基因突变为

显

性基因的直接结果，因为只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1的结果。（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是

1:1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

第19页/共42页19:40【答题存在的主要问题及分析】1、许多考生不能从一对毛色正常鼠的亲本入手进行分析，不能说明正是因为亲本发生了显性突变，或隐性基因突变为显性基因，才使得子代出现正常和异常鼠1：1的结果。多数考生只说明是测交的结果，没有分析毛色正常鼠的双亲为什么会出现测交现象的根本原因。2、不直接回答，而是以否定方式回答，如“假如是显性基因突变为隐性基因，则后代不会出现性状分离”等。3、是不理解题意而描述错误，如描述为毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果；4、不能准确回答，如只描述子代出现基因突变，而没有回答是显性突变还是隐性突变；5、描述错误，如描述成隐性突变或显性基因突变成隐性基因等等。第20页/共42页19:40【方法点拨】显性突变和隐性突变的判定

(2)判定方法：①让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。②选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。(1)类型îïíïì显性突变：a·a→A·a(当代表现)隐性突变：AA·

→Aa

(当代不表现，一旦表现即

为纯合体aa)·后代有性状分离后代无性状分离

在水稻田中，偶然发现一矮化突变植株。如何判断这一突变是隐性突变还是显性突变呢？第21页/共42页19:40【2013全国卷新课标版】

31.一对相对性状可受多对等位基因控制，如某植物花的紫色（显性）和白色（隐性）。这对相对性状就受多对等位基因控制。科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系，且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。某同学在大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株，将其自交，后代均表现为白花。回答下列问题：（2）假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异，若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的，还是属于上述5个白花品系中的一个，则：该实验的思路

。预期的实验结果及结论

。

新一对隐性突变：tt；原一对隐性突变杂交形成：aa；用该白花植株子代分别与五个白花品系杂交，观察子一代花色

若子一代全为紫色，说明该白花植株是由基因突变产生新基因而导致的；若在五个杂交组合的子一代中，有白花植株，说明该白花植株是五个白花品系之一第22页/共42页19:40第23页/共42页19:40【答题存在的主要问题及分析】1、不能理解题目所给的隐含信息，用惯性思维思考新情景下的新问题。如题干中所给信息“大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株”，说明该紫花是纯合子，而偶然发现的1株白花说明是基因突变形成的。又如题干中“这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异”，说明白花虽然是隐性性状，但并不是只有全隐基因才表现出隐性性状，而是只要有一对基因是隐性就会表现出白色的隐性性状。还有一部分考生受所做过的类似试题的影响，认为每对基因只要有一个是显性就可以表现出紫色性状，而白色性状必须为全隐才能表现出来，因此，第1小题写紫花和其中一种白花的基第24页/共42页19:40因型共3分，全省平均得分为0.58分。又如第2小题写实验思路，根据题干的信息可知，要判断该白花是否是5个白花品系中的一个，就应当要用该种白花的后代分别与5个白花品系杂交，而许多考生选择用白花与紫花杂交。2、不准确描述或回答问题。如第2小题，虽然有90%的考生没有做，但是会做的部分考生中常出现不能准确描述而丢分的现象。如将杂交描述为测交或自交；或将与5个白花品系杂交描述为与一个白花杂交；或将子代全为紫花描述为子代出现紫花；或将4个组合都为紫花，一个组合为白花描述为紫花与白花的性状分离比为4:1等等。第25页/共42页19:40

3、粗心大意。有部分考生在写紫花和白花的基因型时，漏写、少写或错写1或2对基因而失分。此外，第2小题除了参考答案的思路外，还有5-6种其它的思路和结论也是正确的，如用该白花与紫花杂交，得到F1代，再用F1代与5个白花品系杂交，分析F2代的实验结果；或用紫花与5个白花品系杂交，得到F1代，再用F1代与该白花品系杂交，分析F2代的实验结果等等，只要思路和结论相匹配并正确，考生都是可以得分的。第26页/共42页19:405.基因突变具有哪些特点？普遍性随机性不定向性低频性少利多害f.各类生物均可发生a.生物发育各时期、细胞内各DNA分子，同一DNA分子各部位b.产生一个以上等位基因c.基因突变的方向和环境没有明确的因果关系e.DNA复制的错误率约为10-9d.大肠杆菌培养时极少数突变获得抗性，多数变异影响生存第27页/共42页19:406.基因突变的意义：

产生的途径；

的根本来源；提供生物进化的

。新基因生物变异原始材料【小结】试分析本节概念图，画出重难点第28页/共42页基因突变外因内因遗传效应碱替换基增添对缺失表达多替换氨基酸肽无变化链变短延长影响位于基因结构的改变方式不变新性状原因生殖细胞体细胞本质选择的原材料特点产生（时间）分子水平细胞水平个体水平影响影响范围性状表现意义①显性突变②隐性突变普遍、随机、不定向、低频、少利多害❉分析、推理❉分析、推理原因①密码的简并性；②环境条件；③隐性突变❉判断第29页/共42页19:40

高考真题感悟【真题】（2013海南卷）22．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是

A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的

B．基因B1

和B2

编码的蛋白质可以相同，也可以不同

C．基因B1

和B2

指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码

D．基因B1

和B2

可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中考向分析：考查基因突变的概念判断，遗传效应的分析以及与减数分裂的联系。√第30页/共42页19:40RNA【真题】（2013四川卷）11.（4）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA）

GCGGCGATGGGAAATCTCAATGTGACACTG甲链

CGCCGCTACCCTTTAGAGTTACACTGTGAC乙链上图所示的基因片段在转录时，以_______________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。乙5考向分析：分析推理某一具体基因突变引起的遗传效应第31页/共42页19:40

【真题】(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (

)A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T

B模版高考命题角度：已知氨基酸的密码子和蛋白质中氨基酸的排列顺序，确定基因突变的类型第32页/共42页19:40【真题节选】致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①

；②

。

不同的环境条件下，选择作用会有所不同不同地区基因突变频率因环境的差异而不同内因外因第33页/共42页19:40(2012北京理综)30.在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是

影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于

。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是

。(5)测序结果表明.突变基因序列模板链中的1个G突交为A，推测密码子发生的变化是

(填选项前的符号)。Ａ.由GGA变为AGA

Ｂ.由CGA变为GGAＣ.由AGA变为UGAD.由CGA变为UGA(6)研突发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成

。环境自然突变突变基因的频率足够高D提前终止第34页/共42页19:40（2013重庆卷）8.（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是

，由此导致正常mRNA第

位密码子变为终止密码子。46基因突变

这对姐妹染色单体中的等位基因从哪里来的？第35页/共42页19:40

取根尖分区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目．若观察到同源染色体增倍，则属染色体组加倍所致；

否则为基因突变所致

石刀板是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定雌、雄异株植物。野生型石刀板叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刀板（突变型），雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。

（1）要大面积扩大种植突变型石刀板，可用

来大量繁殖。有人认为阔叶突变型株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？植物组织培养第36页/共42页19:40选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于Ｘ染色体上；若杂交后代，野生型和突变型雌、雄均有．则这对基因位于常染色体。

（2）若已证实阔叶为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变、二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。（要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论）

（3）若已证实为阔叶显性突变所致，突变基因可能位于常染色体上，还可能位于Ｘ染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定（要求写出杂合组合，杂交结果，得出结论）选用多株阔叶突变型石刀板雌、雄相交。

若杂交后代出现了野生型，则为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则为隐性突变所致。第37页/共42页19:40

（4）若已证实阔叶基因在Ｘ染色体上，现有阔叶石刀板和野生型石刀板，雌株、雄株均有。只做一代杂交实验，就可以在幼苗期筛选出高产（雄性）的个体。

（5）野生石刀板种群历