遗传的基本规律与人类遗传病【知识导图+典例提升】 高考生物二轮高效备考精讲课件

3.1遗传的基本规律、人类遗传病观察现象——提出问题——作出假说——演绎推理——实验验证——得出结论假说演绎法—遗传的基本规律和人类遗传病①

是孟德尔选用的实验材料基因分离定律③

分离②

分离减数第一次分裂后期发生时期细胞学基础实质减数第一次分裂后期④_____________自由组合⑤___________

的非等位基因自由组合基因自由组合定律人类基因组计划目的意义测定人类基因组的⑥_____________人类疾病的诊治和预防本质基因通常是⑦

的DNA片段基因在染色体上⑧

假说摩尔根果蝇杂交实验伴性遗传病伴X染色体隐性遗传⑨

遗传伴Y染色体遗传人类遗传病类型⑩

遗传病多基因遗传病

遗传病监测预防遗传咨询

_________豌豆同源染色体等位基因非同源染色体非同源染色体上全部DNA序列有遗传效应萨顿伴X染色体显性单基因染色体异常产前诊断网络图：一.遗传的基本规律、遗传病1.(必修2P2问题探讨)融合遗传是指________________________________

的现象。2.(必修2P5旁栏思考)满足孟德尔实验的条件之一是雌、雄配子结合机会

，即任何一个雄配子(或雌配子)与任何一个雌配子(或雄配子)的结合机会

，这样才能出现3∶1的性状分离比。3.(必修2P6实验)性状分离比的模拟实验中用甲、乙两个小桶分别代表

，甲、乙小桶内的彩球分别代表

，用不同彩球的随机组合，模拟

。两个亲本杂交后，双亲的遗传物质会在子代体内发生混合，使子代表现出介于双亲之间的性状相等相等雌、雄生殖器官雌、雄配子生物在生殖过程中，雌雄配子的随机结合一.遗传的基本规律、遗传病教材遗漏：4.(必修2P6讨论)如果孟德尔当时只统计10株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为

，是孟德尔能够正确分析实验结果的前提条件之一。5.(必修2P8基础题3)水稻的非糯性和糯性是一对相对性状，非糯性花粉中所含的淀粉为直链淀粉，遇碘变蓝黑色，而糯性花粉中所含的是支链淀粉，遇碘变橙红色。现在用纯种的非糯性水稻和糯性水稻杂交，取F1花粉加碘液染色，在显微镜下观察，结果为________________________

。实验统计的样本数目足够多半数花粉呈蓝黑色，半数花粉呈橙红色一.遗传的基本规律、遗传病6.(必修2P10旁栏思考)从数学角度看，(3∶1)2的展开式为9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示为两个3∶1的乘积。对于两对相对性状的遗传结果，如果对每一对性状单独进行分析，其性状的数量比都是

，即每对性状的遗传都遵循

定律。这无疑说明____________________

。7.(必修2P28相关信息)果蝇

，所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。8.(必修2P30小字部分)现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被

的物质识别，通过荧光显示，就可以知道

。3∶1分离两对相对性状的遗传结果可以表示为它们各自遗传结果的乘积，即9∶3∶3∶1来自于(3∶1)2易饲养、繁殖快、相对性状明显带有荧光标记基因在染色体上的位置一.遗传的基本规律、遗传病9.(必修2P31拓展题2)人的体细胞中有23对染色体，但能出生的三体综合征患者的种类极少，原因可能是___________________________________

。10.(必修2P34资料分析)人类的X、Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较

。11.(必修2P36正文)雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？

。发生这类染色体数目变异的受精卵不能发育，或在胚胎发育的早期就死亡了少雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因无性染色体一.遗传的基本规律、遗传病12.(必修2P92正文)通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行监测和预防。遗传咨询的防治对策和建议有

等。产前诊断包括：_______________________________________________(染色体异常可镜检

，镰刀型细胞贫血症可镜检

形态)等手段。终止妊娠、产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断染色体红细胞一.遗传的基本规律、遗传病（1）两大规律的实质与各比例之间的关系图一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”（2）一对等位基因(Aa)相关的异常性状分离比一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比①常染色体上的两对等位基因(AaBb)一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)（3）两对或两对以上等位基因相关的性状分离比一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”④完全连锁(不考虑交叉互换)一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”⑤部分连锁与部分组合(不考虑交叉互换)一.遗传的基本规律、遗传病1.辨清遗传规律“实质”与相关“比例”例1.(2021·全国乙，6)某种二倍体植物的n个不同性状由n对独立遗传的基因控制(杂合子表现显性性状)。已知植株A的n对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是A.植株A的测交子代中会出现2n种不同表现型的个体B.n越大，植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大C.植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等D.n≥2时，植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数B一.遗传的基本规律、遗传病例2.(2020·海南，20)直翅果蝇经紫外线照射后出现一种突变体，表现型为翻翅，已知直翅和翻翅这对相对性状完全显性，其控制基因位于常染色体上，且翻翅基因纯合致死(胚胎期)。选择翻翅个体进行交配，F1中翻翅和直翅个体的数量比为2∶1。下列有关叙述错误的是A.紫外线照射使果蝇的直翅基因结构发生了改变B.果蝇的翻翅对直翅为显性C.F1中翻翅基因频率为1/3D.F1果蝇自由交配，F2中直翅个体所占比例为4/9D一.遗传的基本规律、遗传病例3.(2021·湖南，17)油菜是我国重要的油料作物，油菜株高适当的降低对抗倒伏及机械化收割均有重要意义。某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z，通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S是由几对基因控制、显隐性等遗传机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。一.遗传的基本规律、遗传病回答下列问题：(1)根据F2表现型及数据分析，油菜半矮秆突变体S的遗传机制是________________________________________，杂交组合①的F1产生各种类型的配子比例相等，自交时雌雄配子有____种结合方式，且每种结合方式机率相等。F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是_________________________________________________________________________________________________。由两对位于非同源染色体上的隐性基因控制16F1减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合一.遗传的基本规律、遗传病(2)将杂交组合①的F2所有高秆植株自交，分别统计单株自交后代的表现型及比例，分为三种类型，全为高秆的记为F3－Ⅰ，高秆与半矮秆比例和杂交组合①、②的F2基本一致的记为F3－Ⅱ，高秆与半矮秆比例和杂交组合③的F2基本一致的记为F3－Ⅲ。产生F3－Ⅰ、F3－Ⅱ、F3－Ⅲ的高秆植株数量比为_________。产生F3－Ⅲ的高秆植株基因型为______________(用A、a；B、b；C、c……表示基因)。用产生F3－Ⅲ的高秆植株进行相互杂交试验，能否验证自由组合定律？______。7∶4∶4Aabb、aaBb不能一.遗传的基本规律、遗传病考点二2.遗传实验的设计与推理（1）显隐性的判断基本方法①根据子代性状判断显隐性一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理②根据子代性状分离比判断：A.具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3∶1→分离比为3的性状为显性性状。B.具有两对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为9∶3∶3∶1→分离比为9的两种性状都为显性性状。③遗传系谱图中显隐性的判断：A.双亲正常→子代患病→隐性遗传病。

B.双亲患病→子代正常→显性遗传病。④依据调查结果判断：若人群中发病率高，且具有代代相传现象，通常是显性遗传病；若人群中发病率较低，且具有隔代遗传现象，通常为隐性遗传病。一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理(2)纯合子与杂合子的判断方法集锦①自交法(对雌雄同花植物最简便)待测个体

↓结果分析若子代无性状分离，则待测个体为纯合子若子代有性状分离，则待测个体为杂合子②测交法(更适于动物)待测个体×隐性纯合子

↓结果分析若子代只有一种性状，则待测个体为纯合子若子代有两种性状，则待测个体为杂合子一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理③花粉鉴定法非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色

↓待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，滴一滴碘液结果分析一半呈蓝黑色，一半呈橙红色，则待测个体为杂合子全为橙红色或蓝黑色，则待测个体为纯合子④用花粉离体培养形成单倍体植株，用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理(3)验证遗传两大定律的四种常用方法一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理(4)基因位置的探究思路与方法集锦①确定基因位于细胞质还是细胞核一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理②确定基因位于常染色体还是性染色体上方法1方法2一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理方法3方法4一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理方法5一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理③确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法1一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理③确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法2④探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法1(最常用的方法)一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理④探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法2一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理⑤确定基因位于几号常染色体上方法1利用已知基因定位举例：已知基因A与a位于2号染色体上一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理方法2利用三体定位一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理方法3利用单体定位一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理方法4利用染色体片段缺失定位一.遗传的基本规律、遗传病2.遗传实验的设计与推理例1.(经典高考题)已知玉米子粒黄色(A)对白色(a)为显性，非糯(B)对糯(b)为显性，这两对性状自由组合。请选用适宜的纯合亲本进行一个杂交实验来验证：①子粒的黄色与白色的遗传符合分离定律；②子粒的非糯和糯的遗传符合分离定律；③以上两对性状的遗传符合自由组合定律。要求：写出遗传图解，并加以说明。一.遗传的基本规律、遗传病答案若F2子粒中：①若黄粒(A_)∶白粒(aa)＝3∶1，则验证该性状的遗传符合分离定律②若非糯粒(B_)∶糯粒(bb)＝3∶1，则验证该性状的遗传符合分离定律③若黄非糯粒∶黄糯粒∶白非糯粒∶白糯粒＝9∶3∶3∶1，即：A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝9∶3∶3∶1，则验证这两对性状的遗传符合自由组合定律一.遗传的基本规律、遗传病例2.(2017·全国Ⅲ，32)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)。答案选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表现型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是位于三对染色体上。一.遗传的基本规律、遗传病(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请