广东省出生缺陷防治人才培训项目入学摸底考试附答案

广东省出生缺陷防治人才培训项目入学摸底考试[复制]基本信息：[矩阵文本题]*姓名：________________________单位：________________________1.正常成年主要血红蛋白是：[单选题]*α2β2(正确答案)ζ2β2ζ2ε2α2γ22.α-地中海贫血的主要突变类型是：[单选题]*点突变插入缺失(正确答案)无义突变3.胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断，叫做[单选题]*基因诊断产前诊断(正确答案)症状前诊断植入前诊断4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》需要效验，校验由原审批机关办理。校验周期为[单选题]*2年3年4年(正确答案)5年5.HbF的分子式为[单选题]*α2β2α2γ2(正确答案)α2δ2β2γ26.目前无创产前基因项目主要采用哪种方法进行检测及分析结果[单选题]*新一代高通量测序生物信息学新一代高通量测序及生物信息学(正确答案)序列比对7.地贫筛查HBA21.5%（正常值为2.5~3.5），考虑可能为哪种类型的地贫[单选题]*α地贫(正确答案)β地贫α复合β地贫γ地贫8.孕16周，因血清学筛查唐氏综合征高风险选择做无创DNA检查，结果提示21三体高风险，以下正确的是[单选题]*胎儿为21三体的机会大于90%(正确答案)胎儿就是21三体不需要羊水穿刺确认可以直接终止妊娠9.孕妇，27岁，孕22周，第一次来医院检查，要求做唐氏筛查，此时最好选择[单选题]*中期血清学筛查无创DNA检查(正确答案)羊水穿刺脐带血穿刺10.Patau综合征指[单选题]*22q微缺失18三体13三体(正确答案)三倍体11.血常规中na项指标可用于粗略区别缺铁性贫血和地中海贫血[单选题]*MCVMCHMCHCRDW(正确答案)12.根据实验室技术质量标准与规定，各种穿刺（羊膜腔穿刺、胎儿脐带穿刺）成功率不得低于[单选题]*80%90%(正确答案)95%98%13.根据染色体阅片常规，每例标本众数分析___个核分裂相，核型分析___个核型，如有染色体结构异常和可疑嵌合体时，计数和核型分析加倍。[单选题]*20，2(正确答案)30，230，520，514.需要培养的血液样本需要用____抗凝[单选题]*EDTA枸橼酸钠肝素(正确答案)生理盐水15.人类遗传性疾病不包括哪项[单选题]*单基因遗传病多基因遗传病先天性疾病(正确答案)染色体病16.医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质，遵循的是什么原则[单选题]*自助选择平等自愿权利义务一致原则知情自愿孕妇自愿(正确答案)平等互利诚实守信17.D组染色体包括哪几条[单选题]*12-16号13-15号(正确答案)14-16号14-18号18.关于染色体核型分析标本jie'shou，错误的是[单选题]*门诊病人的外周血染色体检查由遗传室采集标本血液采集1周前禁服抗生素类药物血标本统一用无菌枸橼酸钠管采集，采血1-2ml(正确答案)检测标本必须在2小时内送到，否则拒收19.下列哪项应做产前染色体分析[单选题]*生育过无脑儿生育过血友病儿父母为地贫携带者生育过先天愚型儿(正确答案)20.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有_______的高风险孕妇，以便进一步明确诊断[单选题]*先天性缺陷和遗传性疾病胎儿(正确答案)先天性缺陷和传染性疾病胎儿先天性缺陷和痴呆儿先天性缺陷和无脑儿21.经产前检查医师发现或怀疑胎儿异常的应对孕妇进行[单选题]*产前诊断(正确答案)母婴保健孕妇保健胎儿保健22.关于一般遗传咨询下列正确的是[单选题]*夫妻一方已确诊遗传病(正确答案)夫妻一方有胃病家族史曾经自然流产一次婚后一年不孕史23.关于外周血染色体分析标准，错误的是[单选题]*至少计数30个细胞(正确答案)分析5个细胞分辨率要求达到320条带水平核心分析2个细胞24.关于超声检查对胎儿安全性，下列哪项错误[单选题]*规范的产前超声检查是安全无害的产前超声检查对胎儿有辐射性危害(正确答案)目前尚无研究证实诊断性产前超声检查对胚胎、胎儿产生不良影响胎儿超声检查应遵循“最小剂量”原则,即尽可能使用最小超声能量25.单脐动脉的声像图特征是[单选题]*脐带横断面见一个管腔脐带横断面见两个管腔(正确答案)脐带横断面见三个管腔盆腔膀胱横切面上彩超显示两条血流信号26、羊水指数法是以什么为标志点，将腹部分为4个象限[单选题]*剑突与腹白线脐部与腹白线(正确答案)剑突与锁骨中线脐部与锁骨中线27、测量胎儿腹围的标准水平为[单选题]*同时显示胎儿心脏和胃泡同时显示胎儿肝内门脉左支和胃(正确答案)显示胎儿脐带入腹壁脐轮处同时显示胎儿胆囊和胃泡28、怀疑胎儿有脑积水时，应在哪个部位测量侧脑室宽度[单选题]*头颅冠状切面显示侧脑室的最大部分头颅冠状切面侧脑室前角头颅横切面侧脑室体部靠近脉络膜的后部(正确答案)头颅横切面侧脑室前角29、侧脑室宽径大于多少可认为是扩张[单选题]*7mm10mm(正确答案)13mm15mm30、在双顶径测量平面，可以看到什么结构[单选题]*透明隔腔、侧脑室、小脑延髓池丘脑、第三脑室、小脑丘脑、第三脑室、透明隔腔(正确答案)侧脑室、丘脑、环腔31、产前诊断是指[单选题]*胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,不包括相应筛查对胎儿进行先天性缺陷,包括相应筛查对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查(正确答案)32、脆性X综合征是[单选题]*单基因病(正确答案)多基因病染色体病线粒体病33、染色质和染色体是[单选题]*同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的同一时期的不同表现同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式(正确答案)34、除哪项外均为唐氏综合征的主要临床表现[单选题]*智能发育不全、发育迟缓眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、上腭高尖、常张口弄舌流涎先天性心脏病(房、室间隔缺损多见)肌张力亢进(正确答案)35、子女发病率为1/4的遗传病为[单选题]*常染色体显性遗传常染色体隐性遗传(正确答案)X连锁显性遗传X连锁隐性遗传36、只用于孕早期唐氏综合征筛查的血清学指标有[单选题]*PAPP-A(正确答案)AFPHCGuE337、唐氏综合征筛查结果阳性应该如何处理[单选题]*直接进行羊水检查重复再做一次B超核对孕周，如果与LMP计算孕周不符，重新再做一次遗传咨询(正确答案)38、超声检测胎儿颈后透明带(NT)的时间[单选题]*孕5-8+6周孕9-13+6周孕11-13+6周(正确答案)孕11-14+6周39、地中海贫血属于以下哪一类型贫血[单选题]*巨幼细胞贫血镰形红细胞贫血再生障碍性贫血小细胞性贫血(正确答案)40、与苯丙酮尿症不符的临床特征是[单选题]*患者尿液有大量的苯丙氨酸患者尿液有大量的酪氨酸(正确答案)患者尿液和汗液有特殊臭味患者智力低下41、罗伯逊易位是指[单选题]*同源染色体相互交换无着丝粒的片段一条染色体的断片插入到另一条染色体断裂点之中同源染色体之间发生不等交换两条近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒附近融合(正确答案)42、属于X连锁隐性遗传疾病的是[单选题]*血友病A(正确答案)粘多糖病α地贫马凡综合征43、家系调查的最主要目的是[单选题]*了解发病人数了解疾病的遗传方式(正确答案)了解医治效果收集病例44、新生儿疾病筛查正常采血的时间是[单选题]*出生后24h，3天内出生后48h，3天内出生后72h，7天内(正确答案)出生后12h，7天内45、关于甲低患儿治疗的说法，错误的是[单选题]*治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗智商完全正常3个月内开始治疗，智商基本正常6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低12个月后才开始治疗，部分患儿智商减低(正确答案)46、新生儿疾病筛查足跟采血取样，说法正确的是[单选题]*深度小于4mm,从第2滴血开始取样深度小于3mm,从第2滴血开始取样(正确答案)深度小于3mm,从第1滴血开始取样深度小于4mm,从第1滴血开始取样47、关于新生儿听力损失高危因素的说法，不正确的是[单选题]*新生儿重症监护病房NICU住院超过7天;(正确答案)巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒梅毒或毒浆体原虫(弓形体)病等引起的宫内感染;出生体重低于1500克;新生儿室息(Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）48、关于苯丙酮尿症PKU，下列说法错误的是[单选题]*机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用可导致严重的智能障碍我国PKU发病率约1/180，患儿于新生儿期或小婴儿期外表大多不正常(正确答案)随着脑和神经损伤的加重异常表现逐渐显现表现为精神运动发育迟滞头发由黑变黄皮色变白身体和尿液有特殊鼠臭味等49、关于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，下列说法错误