2023年医学遗传学试题题库

第一章概论人类基因组学知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作３、遗传病的分类和重要特点4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的重要成果1.遗传病特指____＿___。A．先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病Ｄ.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C难度（4）；知识点(1章1点）2、___＿__＿_于１9５3年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jａcob和MomodB．Watsｏn和ＣｒickC.Khoｒaｎa和HolleyD.Ａｖｅry和McLeｏdE.Aｒbeｒ和SmithB难度(4)；知识点（1章2点）３.环境因素诱导发病的单基因病为＿_＿_____。A.Hunｔingtｏｎ舞蹈病B.蚕豆病Ｃ.白化病D.血友病AE．镰状细胞贫血B难度（3）;知识点（1章3点)4．传染病发病______＿_。仅受遗传因素控制重要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D难度（３)；知识点（1章3点)5.种类最多的遗传病是___＿____。Ａ.单基因病Ｂ．多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A难度（3)；知识点(1章3点)6.发病率最高的遗传病是＿＿______。A．单基因病B．多基因病C．染色体病Ｄ.体细胞遗传病B难度(3）；知识点(１章3点)7．最早被研究的人类遗传病是___＿＿＿__。A.尿黑酸尿症Ｂ.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A难度(4);知识点（１章3点)8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是由于_＿____＿_。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病Ｃ.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育Ｄ难度(5）;知识点(1章3点）9、下列_______＿碱基不存在于DNＡ中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E．腺嘌呤D难度(2）；知识点（1章4点）１0.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是___＿_＿__。A.RNA→DNＡ→蛋白质B.hnRＮA→mRNＡ→蛋白质C．DＮA→mＲＮＡ→蛋白质D．DNＡ→tRNA→蛋白质E.DNＡ→ｒＲNA→蛋白质Ｃ难度（2）；知识点(1章４点)11、人类基因组中存在着反复单位为２~6bp的反复序列，称为：__＿＿_＿_＿。Ａ.tRNAB.rRＮAC.微卫星ＤNAD.线粒体DNAE.核DＮAＣ难度（３）；知识点（1章4点）12．基因突变对蛋白质所产生的影响不涉及___＿＿＿＿＿。Ａ．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心Ｅ．影响蛋白质分子中肽键的形成E难度(３）；知识点（1章4点）1３．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______＿_。Ａ．A－U，G-CB．A-G,Ｔ-CC.Ａ－T，C-GD．Ａ-U,Ｔ-CE.A-C，G-ＵC难度（３）;知识点(1章4点)14．由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为____＿__＿。A．错义突变B．无义突变C.终止密码突变D.移码突变E．同义突变B难度(3）；知识点(１章４点)15.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为____＿＿＿＿。3’→5’连续合成子链5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DＮA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链5’→3’连续合成子链３’→5’合成若干冈崎片段，然后由DＮA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是B难度（4);知识点（1章4点）1６．结构基因序列中增强子的作用特点为____＿_＿_。Ａ.有明显的方向性,从５’→3’方向B.有明显的方向性,从3’→5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性E难度（4);知识点（1章4点）17.不改变氨基酸编码的基因突变为__＿_＿_＿＿。A.同义突变Ｂ.错义突变Ｃ.无义突变Ｄ.终止密码突变Ｅ.移码突变A难度(４）;知识点（１章4点)1８.属于转换的碱基替换为_____＿_＿。A.A和CＢ.A和TC.Ｔ和CD.G和ＴE.G和CC难度（4）；知识点（1章４点)19.属于颠换的碱基替换为________。A.Ｇ和TＢ．A和GＣ.T和ＣＤ.C和UE．T和ＵＡ难度(4）;知识点（1章4点)20．同类碱基之间发生替换的突变为_＿＿_____。Ａ.移码突变B．动态突变C．片段突变D.转换E.颠换D难度(4)；知识点(1章4点)21．断裂基因转录的过程是__＿＿____。Ａ.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNＡＢ.基因→hnＲNA→剪接、戴帽→mRNＡＣ.基因→hｎRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnａE.基因→hnＲNAD难度（４）;知识点(1章4点)22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表达___＿___＿。A.DNＡB.ＲNＡC.tRNAD.ｒRNAE．mRNＡE难度（４）；知识点(1章4点)23．RNA聚合酶Ⅱ重要合成哪一种RＮA___＿＿＿_＿。A.tRNAB.ｍＲＮA前体Ｃ.rＲNAD.sｎRＮAE.mRNAB难度（5);知识点（1章4点）24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中所有基因的位置、结构与功能的基因组图为_＿_＿_＿__。Ａ．遗传图B．转录图Ｃ.物理图D．序列图E．功能图B难度（5）；知识点(1章４点）名词解释:先天性疾病（ｃonｇeｎitaｌｄiseaｓｅ):指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病(faｍｉｌiａｌdｉｓｅａｓe):指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。遗传病(ｇeｎetｉcdisease,iｎherｉtedｄiｓease,herｅditａryｄｉsｅase）:是指遗传物质发生改变所引起的疾病。４、遗传（heｒedｉｔy)：指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。5、变异(vａriatioｎ):指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传易感性（suｓceptｉbilitｙ）:遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景,环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征,这种情况称为遗传易感性。医学遗传学（ｍedｉcａｌgｅnｅtｉcs):是人类遗传学的重要组成部分,重要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边沿科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断防止治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出奉献。8、多基因遗传（polygenicｉnｈerｉtance)：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。9、基因组(gｅnoｍe):一个生物的所有基因称作基因组。由此创建了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。1０、基因（gｅnｅ)：是DＮA分子中具有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。11、基因表达(genｅeｘｐressioｎ)：储存在DＮA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mＲNA，并由mRNＡ在细胞质内通过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。1２、断裂基因（ｓplitegene):真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区互相隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续ＡA组成的完整蛋白编码。13、遗传图(geneticliｎkagｅ)：又称连锁图,是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。14、物理图(pｈｙsicalmａｐ）:是对染色体DNＡ分子进行作图，具体描述DＮA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离,这一距离以核苷酸的个数表达。15、多基因家族(ｍultiｇenefaｍｉly)：指由一个祖先基因通过反复和突变所形成的一组基因,其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类,一类串联排列在同一条染色体上,称为基因簇,如α基因簇;另一类是不同成员分布在不同染色体上。16、微卫星（mｉcｒosａteｌlite):或称短串联反复序列。使人类基因组2~6ｂｐ呈串联反复的DNA序列约占人类基因组的10%。1７、假基因（pｓeuｄogｅｎes)：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源,因突变而失去活性。18、超基因家族(supergenｅfａmｉly）：在一个基因簇内具有几百个功能相关基因,这些基因簇又称为超基因,如人类重要组织相容性抗原复合体HＬA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？①遗传因素,涉及亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素,有三个方面，即母体周边的外环境、母体的内环境和胚体周边的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子,重要有五类:生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。２、简述结构基因组学的研究内容。重要是绘制4张遗传学图，涉及①遗传图；②物理图；③序列图和④转录图3、遗传病有什么特点？遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也也许因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hｕtiｎgtｏn舞蹈病患者往往具有阳性家族史。4、简述基因概念的沿革。19世纪６0年代,基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪202３代,研究证明基因位于染色体上,呈直线排列,认为基因是遗传功能单位、突变单位和互换单位;④20世纪中期,由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”,最后修正成“一个基因一条多肽链”;20世纪70年代末人们结识到,真核生物基由于断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的ＤNA序列;有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。5、何为基因突变?它可分为哪些内型?基因突变有哪些后果？基因突变重要指基因组ＤＮA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又涉及点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它涉及碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNＡ链中某些小片段的碱基序列发生缺失、反复或重排。动态突变是串联反复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。第二章单基因遗传病知识点：１、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y－-－连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特性3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法1．下列突变不导致氨基酸序列改变的是___＿__。Ａ．同义突变Ｂ.错义突变C.无义突变D.移码突变A222.一段正常的氨基酸序列Gｌｕ-Cyｓ-Met-Phe-Ｔrp-Asp代表了蛋白质的一部分,假如碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Gｌu-Cyｓ-Ｍet-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___＿___。A.同义突变Ｂ．错义突变C．无义突变Ｄ.移码突变A223．脆性X综合征是＿_＿_＿＿_＿。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D．线粒体病E.体细胞病A224.Leber视神经病是＿_＿___＿_。A.单基因病B.多基因病C．染色体病D.线粒体病Ｅ.体细胞病D22５．高血压是＿_______。A．单基因病B.多基因病Ｃ．染色体病D.线粒体病Ｅ.体细胞病Ｄ226.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是＿___＿＿＿_。Ａ．RNA→DＮＡ→蛋白质Ｂ.hｎRNＡ→mRNA→蛋白质C.DNA→ｍRNＡ→蛋白质Ｄ.DNＡ→tＲＮＡ→蛋白质Ｅ.DNA→rＲＮA→蛋白质Ｃ227.断裂基因转录的过程是_＿_＿＿_＿_。Ａ.基因→ｈnRNＡ→剪接、加尾→ｍＲＮAＢ．基因→hnRＮA→剪接、戴帽→mRNＡC.基因→ｈnＲNＡ→戴帽、加尾→ｍＲNAＤ．基因→hnＲNＡ→剪接、戴帽、加尾→mＲNAE.基因→ｈnＲＮAＤ228、双亲的血型分别为A型和B型，子女中也许出现的血型是_＿____＿_。A型、O型B.B型、O型C．AB型、O型D．AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型Ｅ2,29、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于＿_____＿_。Ａ.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方Ｃ.致病基因频率D．致病基因频率的1／2Ｅ.致病基因频率的开平方Ｃ22１０、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿____＿。Ａ．男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性Ｅ２211、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩所有患此病，这种遗传病最也许是＿＿____＿_。A.常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病Ｃ.X连锁显性遗传病Ｄ．X连锁隐性遗传病C２２12．在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是＿＿＿_____的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C．连锁互换率D．遗传平衡定律A２２１３．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A．互换率B.分离率C.连锁定律Ｄ.自由组合率D２２１４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有也许是_______。Ａ.从性遗传B.限性遗传Ｃ.Y连锁遗传病Ｄ.X连锁显性遗传病E.共显性遗传C2２15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中也许患病的几率是_＿_＿____。Ａ.１Ｂ.1/2C.1/３D.1/4E.0Ｄ2２16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显______＿_。A.ADB.ＡRC．XDD．XＲＥ.以上均对的Ｂ２２１７．父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型也许是＿_____＿_。A.只能是A血型B．只能是Ｏ血型Ｃ.Ａ型或O型D.AB型Ｃ２３18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特性______＿_。A.男女发病机会均等B．系谱中呈连续传递现象者都是纯合体（AA)，杂合体（Ａa)是携带者D.双亲无病时,子女一般不会发病C23１9．一个男孩是甲型血友病(ＸR)的患者，其父母和祖父母均正常,其亲属中不也许患此病的人是________。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C．姑姑Ｄ.同胞兄弟C2320.外耳道多毛症属于＿_____＿_。A．Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.Ｘ连锁显性遗传D.常染色体显性遗传A2321.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为__＿＿_＿__。A．常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C．性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传Ａ2３22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_＿__＿＿＿_。A.ARB．ＡDC.XRD.XDE.Y连锁遗传病C２32３、近亲婚配的最重要的效应表现在_＿＿＿_＿__。Ａ.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率Ｄ.增高隐性杂合子的频率E.以上均对的C２324、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为＿＿______。Ａ.ARB.ADC.XＲD.ＸDＥ．Y连锁遗传B2325．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_＿____＿_。A．ARＢ.ADＣ.XRD.XDE.Y连锁遗传A2326.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为__＿_＿_＿_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传Ｃ2327.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_＿______。A.ＡRB．ADＣ.XRＤ.ＸDE．Y连锁遗传D2328.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_＿_＿__＿_。A.ＡRB.ＡDＣ.ＸRD.XDE．Y连锁遗传E2329．男性患者所有女儿都患病的遗传病为_______＿。A．ＡＲＢ．ADＣ.XRD．ＸＤＥ.Y连锁遗传Ｄ2３3０.子女发病率为1/４的遗传病为_＿______。Ａ.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传Ｃ.Ｘ连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2331．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为__＿___＿_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传Ｅ．Y连锁遗传Ｂ2332．在患者的同胞中有１/2的也许性为患者的遗传病为__＿＿____。Ａ.常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Ｙ连锁遗传B2333．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_＿＿__＿＿_。A.常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C.Ｘ连锁显性遗传D.Ｘ连锁隐性遗传E.Y连锁遗传D2334.母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个儿子有_＿＿__＿_＿个也许是色盲。Ａ.1B.2C.３Ｄ．４E.0Ｄ２3３５．父亲为AＢ血型,母亲为Ｂ血型,女儿为A血型,假如再生育，孩子的也许血型为_＿＿____＿。A．A和BB.B和AＢC.A、B和AＢＤ.A和AＢE.A、Ｂ、AＢ和OＣ２3３６．父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育，孩子的也许血型为__＿_＿＿__。Ａ.仅为A型B．仅为O型C.3／４为Ｏ型,1／4为Ｂ型D.1/4为O型,3/4为A型Ｅ.1/2为O型，１/2为B型D2337．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为________。A.１/2Ｂ.1/４C.2／3Ｄ.０Ｅ.3/4D２3３8．丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为__＿_____。A．1/2B.１／4C.2/3D.0E.3/4A2339．短指和白化病分别为AD和AＲ,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为_＿______。A.１/2Ｂ.1/4C.２/3Ｄ．3／４E.1/８D２340.短指和白化病分别为ＡＤ和ＡR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为__＿__＿__。A.1/２Ｂ．1/4C.３/4Ｄ.１／８E.3／8Ａ41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中__＿__＿__。Ａ.有1/4也许为白化病患者B.有１/4也许为白化病携带者C.有１/2也许为白化病携带者D.有１/2也许为白化病患者C２442．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,假如外显率为9０%，一个杂合型患者与正常人结婚,生下患者的概率为_＿__＿___。A.５0%B.４5%Ｃ.７５%D.1０0％B２４4３．性状分离的准确描述是＿____＿_＿。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B．杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D．杂交后代出现不同的相对性状Ｃ2444.血友病Ａ(用Hh表达)和红绿色盲（用Bb表达)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲，母亲正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是＿_＿＿_＿__。A．X（Hｂ)X(hB)B.X（ＨＢ）Ｘ(hb)Ｃ．Ｘ（HB)X(Hb）D.Ｘ（ＨB）X(ｈB）E.X(HB)X(ＨB）A2445．患者同胞发病率为１%~10%的遗传病为__＿_＿___。Ａ．AＲB.ADC．XRＤ.XＤE.多基因遗传Ｅ2４４6．一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1／６0,这对夫妇生育白化病患儿的概率为＿＿＿__＿__。Ａ．1/4B.1/3６0C．１/240D.1／1２０E.１/480Ｂ2447、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病也许是___＿＿___。A.常染色体显性遗传病Ｂ．常染色体隐性遗传病Ｃ．Y连锁遗传病Ｄ．X连锁显性遗传病E.以上答案都不对的Ｂ24４８．属于不完全显性的遗传病为＿＿______。A．软骨发育不全(不完全显性)B.多指症（不规则显性）C.Ｈｎｕtｉｎgtｏn舞蹈病(完全显性,延迟显性)D．短指症（完全显性）Ｅ.早秃（从性显性)Ａ3３51.属于从性遗传的遗传病为__＿__＿__。A.软骨发育不全B.多指症C.Ｈnutｉｎgｔoｎ舞蹈病D.短指症Ｅ.早秃E３3５２、关于不完全显性的描述,以下对的的是__＿_____。Ａ.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.也许出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不对的D3353、一个先天性肌强直症纯合子(ＭM）和一个杂合子患者结婚,其F１再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是＿_____＿_。1/3B.1/４C.1／6D．１/8E．以上答案都不对的E3354、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其也许为___＿____。Ａ．完全显性Ｂ.不完全显性Ｃ.不规则显性Ｄ.延迟显性Ｅ.从性显性C33５５、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,Ｆ1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1／2,则该疾病也许属于________。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病Ｃ.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E．以上答案都不对的D3356、人类的红绿色盲就是一个X－连锁隐性遗传的典型病例，假如女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有___＿的机率发病，女儿则有___＿的机率为携带者，__＿_的机率为正常。1／２;1／2;1／2Ｂ.1/４;1/２；1/21/2;1／4;１/２D.１／２;1/2;1／４E．1／4;1/２；１/4A５7、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多_＿___＿_＿倍。A.１B．２C.3D.4E.５A5８.脆性X综合征是_＿＿＿____。A.单基因病B．多基因病C.染色体病D.线粒体病Ｅ.体细胞病A5９、引起不规则显性的因素为__＿_____。性别B.外显率C.表现度D.B和CE．A、B和CＤ１、系谱：指某种遗传病患者与家族各成员互相关系的图解。不仅涉及患病个体,也涉及全体健康的家庭成员。1２2等位基因:是指在一个既定位点上一个基因或DNA序列的替换形式。２１3基因型：是一个个体的遗传结构或组成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。２１4表现型：是基因型和和环境因素互相作用所观测到的结果,特别是一个或一些特异基因的可见的表现。2１5杂合子：在一个基因座上的两个等位基因是不相同的,则此个体称为杂合子。２１6纯合子：在一个基因座上的两个等位基因是相同的，则此个体称为纯合子。２17显性:指在杂合子表达的疾病拟定为显性。218隐性:指只是突变等位基因的纯合性个体，即携带双倍量的的异常个体才在临床表现症状的疾病。219、单基因病：是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式,所以又称谓孟德尔式遗传病。２210共显性：一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型，称为共显性。２2１1常染色体显性遗传病：一种疾病,其致病基因位于1~２２号常染色体上,杂合时就可发病,这种病就称为常染色体显性遗传病。2２12常染色体隐性遗传病:一种疾病,其致病基因位于１~22号常染色体上，杂合时并不发病,而携带着致病基因向后代传递，这种病就称为常染色体隐性遗传病。2213X连锁显性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上,杂合时即发病，称为X连锁显性遗传病。2214X连锁隐性遗传病:一种病的致病基因位于X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传病。2２15Y连锁遗传病:一种疾病的致病基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体而传递。2216延迟显性：杂合子在生命的初期,致病基因并不表达,达成一定年龄后，其作用才表达出来,称为延迟显性。２３17、不规则显性:有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代,下一代也许患病。321８、外显率:指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（％）来表达。3２19、遗传异质性:同一疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同。３2２0、不完全显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，即常表现为轻病型患者。这就称为不完全显性或半显性。３221、限性遗传:指位于常染色体上的基因,由于性别限制，只在一种性别表现,而在另一性别完全不能表现，但不管哪一种性别中,这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。3222、表现度：是基因在个体中的表现限度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同,所表现的限度可有显著的差异。32２3、拟表型:由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。3３24、基因的多效性：指一个基因可以决定或影响多个形状。3325、遗传印记：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自父方或母方，而表现出功能上的差异,因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。3３２６、从性遗传(sｅx-infｌｕenｃedｉnｈeｒiｔanｃe）：指常染色体上的基因所控制的性状,在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现限度差异的现象，称为从性遗传。１、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子,请分析因素。①白化病的遗传方式为AR,父母表型正常，但均为致病基因携带者,故可生育白化病女儿；其子表型正常，也许为致病基因携带者,也也许为正常的纯合子;②色盲为ＸR疾病,儿子患病，则其母为携带者。３42、一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntingtｏｎ舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的也许性。①抗维生素佝偻病为ＸＤ的遗传方式,故所生子女１/2也许为正常人，1/２也许为患者;②Huｎｔinｇtoｎ舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子,其子女1/2也许为正常人,1／2也许为表型正常的携带者。343、简述单基因的遗传方式（1)常染色体显性遗传：完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、从性显性、共显性；（2)常染色体隐性遗传；（3）伴性遗传:X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传;(4)限性遗传。３4第三章染色体病知识点1、人类染色体概念及分类2、染色体畸变：数目畸变、结构畸变、嵌合体,产生因素与描述方法;姐妹染色单体互换3、染色体病:发病因素、重要临床症状及重要核型;异常染色体携带者1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是__＿__＿__。A．46ＸXＢ.４6，XＸC.４6;XＸD．46.ＸXＥ.４6ＸＸB２、人类染色体的分组重要依据是_____＿＿_。A.染色体的大小B.染色体的类型Ｃ.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置Ｅ．染色体的长度和着丝粒的位置E3．细胞增殖周期是________。Ａ.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程Ａ4．染色质和染色体是______＿_。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现A5.真核细胞中染色体重要是由__＿___＿＿。Ａ．ＤNA和RNＡ组成B。DNA和组蛋白质组成C.RＮA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成B6．按照ISCN的标准系统，1号染色体,短臂，3区，1带第3亚带应表达为____＿_＿_。A.1p31．3Ｂ．１q31.３C.1p3．1３D．1q3.1３E.1p313A7．ＤNA复制发生在细胞周期的________。A.分列前期B.分裂中期Ｃ．分裂后期D．分裂末期E．间期E8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不对的的是_＿＿____。Ａ.一条染色体经复制而形成的两条染色体Ｂ.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体D．形状和大小一般都相同的两条染色体A9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是______＿_。A.G显带Ｂ．Q显带C．Ｒ显带D.C显带Ｅ.高分辨显带A难度(3）;知识点(３章1点）10、在有丝分裂过程中,DNＡ进行复制发生在___＿_＿__时期。A.间期Ｂ.前期C.中期D.后期E．末期A难度(４)；知识点(3章１点）11.在细胞周期中,DNA复制发生在__＿___＿_。Ａ．G1期Ｂ。G2期Ｃ。S期D。M期Ｃ难度（４)；知识点(３章１点)12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_＿__＿___。A.染色体不分离Ｂ.染色体丢失C.DNＡ合成受克制Ｄ.染色体复制次数少于分裂次数Ｄ难度(4）；知识点（３章１点）1３.人类染色体数目２n=46条,假如不考虑互换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有＿___＿___种。A.2４6B.２23Ｃ.2３２D．462E.2３4B难度(4）；知识点(3章1点)14．在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同,称为＿_____＿_。Ａ.染色单体B.染色体Ｃ．姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E．同源染色体E难度(4）；知识点（3章1点）1５.异染色质是指间期细胞核中______＿_。螺旋化限度高，有转录活性的染色质螺旋化限度低，有转录活性的染色质螺旋化限度高,无转录活性的染色质螺旋化限度低,无转录活性的染色质C难度（４）;知识点（3章１点)16、经典的Lyoｎ假说不涉及下列哪一条＿_＿＿_＿__。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育初期C.局部失活D．剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的Ｘ染色体均失活形成X染色质Ｃ难度（４）;知识点(3章1点)1７.减数分裂和有丝分裂的相同点是_＿______。A．细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离C.都有DＮA复制Ｄ．都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉C难度(4）；知识点(3章1点）１8．常染色质是指间期细胞核中_＿___＿＿＿。A．螺旋化限度高，有转录活性的染色质B．螺旋化限度低，有转录活性的染色质C．螺旋化限度低,无转录活性的染色质D.螺旋化限度高，无转录活性的染色质Ｅ.螺旋化限度低，很少有转录活性的染色质B难度(4);知识点(３章1点)１９、根据Denveｒ体制,Ｘ染色体列入___＿___＿。A组Ｂ．Ｂ组C.C组Ｄ.D组E.E组Ｃ难度(4)；知识点（3章1点）２０、根据Deｎvｅr体制,Y染色体列入__＿__＿＿_。A．C组B.Ｄ组C.E组D．Ｆ组E.G组E难度(4);知识点(3章１点）21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是____＿___。A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Ｙ染色体D难度(5）;知识点(3章1点)22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞__＿_____。A．ＢrdＵB.秋水仙素Ｃ.吖啶橙D.吉姆萨E.碱Ｂ难度（5）;知识点(3章1点)23.某种生物的染色体数目为２n=6条，假如不考虑互换，它也许形成的正常生殖细胞类型是__＿_____种。A.2B.４C.６D.8E.10D难度（5）；知识点(3章1点）24.根据ＩSCN，人体C组染色体数目为______＿_。A.7对B。6对C。7对＋Ｘ染色体D。６对＋X染色体Ｃ难度（５）；知识点（3章1点)２5、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类２２对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为７组,其中属于D组的染色体是＿_＿＿____。Ａ.5~1２号染色体B.6～13号染色体C．13~15号染色体D.１5~18号染色体E.16～18号染色体C难度(5）;知识点（3章1点)２6、下面关于Q带描述对的的是_＿_＿__＿_。A.是专门显示着丝粒的显带技术Ｂ．是专门显示染色体端粒的显带技术Ｃ.是专门显示核仁组织区的显带技术D．用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观测E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预解决后，再用Gｉemｓa染色D难度（5);知识点(３章1点）２7．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了３条,称为____＿__。A.亚二倍体B.超二倍体C．多倍体D.嵌合体E.三倍体B难度(2)；知识点(３章２点)２8．假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成________。Ａ.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型D难度(2）；知识点(3章2点）2９.假如染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成_______＿。A.单倍体B.三倍体C.单体型Ｄ.三体型C难度（2);知识点(３章2点)３0．一个个体中具有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_＿______。A.三体型B.非整倍体C．嵌合体Ｄ.三倍体C难度（２);知识点(3章2点）31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为________。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体Ｄ.嵌合体B难度（２）;知识点（3章2点）３2．若某人核型为4６,ＸX，del(1）(pteｒ→q2１：)则表白在其体内的染色体发生了_＿_＿__＿_。A．缺失B．倒位C．易位Ｄ.插入A难度（２);知识点（3章2点)３3.若某人核型为46,XX，t(4；5）（q3５;p１１)则表白在其体内的染色体发生了____＿___。Ａ.缺失Ｂ.倒位C.易位D.插入C难度（2);知识点（３章２点）３4．一条染色体断裂后,断片未能与断端重接，结果导致_____＿__。A.缺失B.倒位C.易位Ｄ．插入A难度(2);知识点（3章2点）35．染色体结构畸变的基础是＿_______。A．姐妹染色单体互换Ｂ.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离C难度（3);知识点(3章2点)36．下列哪种疾病应进行染色体检查___＿___＿。Ａ.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D．地中海贫血Ａ难度(３)；知识点(3章2点)37.染色体非整倍性改变的机理也许是＿_____＿_。A．染色体断裂B.染色体核内复制C．染色体倒位Ｄ.染色体不分离D难度(３);知识点（3章２点）３8．Down’s综合症属于染色体畸变中的________。A.三体型数目畸变Ｂ.三倍体数目畸变Ｃ．单体型数目畸变D.单倍体数目畸变A难度（3);知识点(3章2点)39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为＿_＿_____。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D．超二倍体D难度（３)；知识点(3章2点)40．若某人核型为４6，ＸＸ，dｕｐ(3)(q12q2１)则表白在其体内的染色体发生了____＿___。A.缺失B.倒位C．反复Ｄ.插入C难度(3）;知识点（3章2点)4１．若某人核型为46，XX，inv（9)(p12q３１）则表白在其体内的染色体发生了＿_＿＿___＿。A．缺失Ｂ.倒位C.易位D.插入B难度（3)；知识点（３章2点)42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片互换位置后重接,结果导致_____＿__。A.缺失B.倒位C.易位D．插入C难度(３）;知识点(3章2点)4３.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒１80°后重接,结果导致_＿＿___＿_。Ａ．缺失Ｂ.倒位Ｃ.易位D.插入B难度(3）;知识点（3章２点)44．若某一个体核型为4６,XX／47，XX，+2１则表白该个体为________。常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体B难度（3）;知识点(3章2点)4５．染色体结构畸变属于________。Ａ.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换Ｃ难度（３）;知识点(3章2点)4６、5岁女孩,门诊诊断为２1-三体综合症,其核型分析为4６，XX,t(1４q2１q)，那么最也许属于下列___＿____染色体畸变所致。A.染色体重叠Ｂ.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体反复E．染色体易位E难度（3）；知识点(3章2点)47、核型为4７,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为______＿_。????？?？??？A.Ｘ染色质1Y染色质1B.X染色质2Y染色质１C．X染色质3Y染色质1Ｄ.X染色质1Y染色质0E.X染色质２Y染色质0B难度（3)；知识点（3章2点）４8、45,XY，-2１核型属于哪种变异类型__＿___＿＿。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体A难度（3);知识点（3章２点）４9、下列哪种核型为超二倍体__＿_＿___。A.４5，XＹ,-21B.45，XY,２1C．46，XYD.4６,XY，-21E．47，XY,＋２１Ｅ难度(3)；知识点(3章２点）50、罗伯逊易位发生的因素是___＿____。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体任何两条染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体D.一条染色体节段插入另一条染色体E.性染色体和常染色体间的互相易位A难度（３）;知识点(３章２点）5１、染色体结构畸变的基础是_______＿。A.缺失B.反复Ｃ．易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接E难度(3);知识点（3章2点）52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是___＿____。Ａ．互相易位Ｂ．染色体内易位Ｃ.罗伯逊易位D.移位Ｅ.转位C难度(3);知识点（3章２点）5３．46，XY,t（2；5)（ｑ21;q31)表达____＿＿__。A.一女性体内发生了染色体的插入Ｂ.一男性体内发生了染色体的易位Ｃ.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体B难度(3）;知识点（3章2点)5４、下列哪种核型为亚二倍体__＿_____。A．45,XX，21B.4５，XX，-21C.46,XXＤ.46,XＸ，-21E．4７,XＸ，+21Ｂ难度（3)；知识点(3章2点)5５、下列哪种简式表达末端缺失_＿______。45，XX，ｔ（14；2１)(P１１；q11)４6，XX，del(1)(q２1)C.４６,XX，r(2)（p21；q３1)D.4６，ＸX,t(3;１0)（ｑ2１;ｑ２２)E.46,XX，ｄeｌ(1）(q21；q31)B难度(3);知识点（3章２点)56.２１三体综合症的临床表现有____＿___。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C．智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸A难度(3）;知识点(3章2点)57.13三体综合症的临床表现有__＿__＿__。Ａ．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C．智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 A难度（3）；知识点（３章2点)58．18三体综合症的临床表现有______＿_。A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽Ｂ.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸C难度（３)；知识点(3章２点）５9．Ｔｕrneｒ综合症的临床表现有____＿_＿_。Ａ．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽Ｂ.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂Ｃ．智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸A难度(３)；知识点(3章2点）６０.5pˉ综合征的临床表现有_____＿__。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有袭击性行为B难度（3);知识点(３章2点）61.Kliｎｅfeｌｔer综合征的临床表现有_＿___＿＿_。A．习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有袭击性行为C难度(3)；知识点(３章2点）62．1４/２1易位型异常染色体携带者的核型是________。A.４7，XXYB.47,XX(XY)，+21Ｃ.45，ＸX（XY），-14，-21,+t（1４;21)(Ｐ1１;ｑ１1）D.46，XＸ（ＸY），-１4，+t（14；２1）(Ｐ1１;ｑ11）C难度(4）;知识点(3章2点）６3.１４/2１易位型先天愚型患者的核型是__＿_____。A.4７,XXYB．４7，XX（XＹ),+2１C.45,XX(XY）,-14,-21，+ｔ（14；21)(P1１;q１1）D.46,XX（XY)，-1４，+t(14；２1)（P11;q11)Ｄ难度（４）;知识点(3章2点）64．某种人类肿瘤细胞染色体数为9３条，称为__＿____＿。A.二倍体B.亚二倍体C．超二倍体D.亚三倍体E．多异倍体E难度(4)；知识点(3章2点）65、46/４7/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的因素为＿__＿＿___。A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离Ｃ.减数分裂后期Ⅰ不分离D．减数分裂后期Ⅱ不分离E.染色体丢失Ｂ难度(４）；知识点(3章２点）6６、嵌合体形成的最也许的因素是__＿_＿___。Ａ．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E．受精卵初期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离E难度(4）;知识点（3章2点)６7、1号染色体ｑ21带和5号染色体q３1带发生断裂,断裂点以远节段互相互换片段后重接，其详式为：____＿___。A．46,XX，t（1;５)(1pter→1ｐ2１：：５q3１→５ptｅr；5pｔeｒ→５ｑ3１：:１p２１→1pｔeｒ)B．46,ＸＸ,t（1；5）(１ｐtｅr→1q21::5q31→5ｑtｅr；5qter→5ｐ31：：１p21→１qter）Ｃ.4６，ＸX,t（1；5）(1pteｒ→1q21::5p３1→5ｑｔer;5q３１→5qter：：1p21→1ｑter）D.46,XX，ｔ(1；5)（1ｐter→1q21：：5q3１→5qｔeｒ;５pter→5q31：：1q21→1qter）E.46,XX,t(1；5)(１pｔer→1ｐ21::5p31→5qtｅr;5ｑteｒ→５p31：：1ｐ２1→1qter)Ｄ难度(4）;知识点（３章2点)６8、受精卵第二次分裂(卵裂)时，假如发生体细胞不分离可以导致:＿____＿__。A.三倍体Ｂ.嵌合体C.单体型D．三体型E.部分单体型Ｂ难度(４)；知识点（3章2点）69、一个患者核型为46,XX／45，X,其发生因素也许是:_＿___＿__。Ａ．体细胞染色体不分离Ｂ．减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E．核内复制C难度(4）；知识点(３章２点）70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_____＿_＿。A.单方易位Ｂ.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位C难度（4);知识点(３章2点）71、四倍体的形成也许是___＿__＿_。Ａ.双雄受精B.双雌受精Ｃ．核内复制D.不等互换Ｃ难度（４)；知识点（3章２点)72．嵌合体形成的因素也许是_＿＿____＿。卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体丢失D难度（4);知识点（3章２点)73.染色体不分离__＿＿__＿_。A．只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离E难度(5）；知识点(3章２点）7４.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是____＿___。Ａ.1Ｂ．１／2Ｃ.1/3Ｄ.１/4C难度（5）；知识点(３章2点)７５．具有三个细胞系的嵌合体也许是由于以下哪种因素导致的_＿__＿_＿_。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离D难度（5);知识点(3章2点)76.易位染色体携带者在临床上也许表现出＿_______。A．习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有袭击性行为A难度（5);知识点（3章2点)77、“Ｘ失活假说”一方面是由____＿___提出的。Ａ.MｅnｄelB.MorgｅnＣ.ＬｙonＤ.ＧａrrodE.IｎgramC难度（3)；知识点（3章3点）７8、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有２1-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断，除了_____＿__。A．经常伸舌B.皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E.双侧通贯掌B难度(3);知识点(3章3点）79、Ｅdwardｓ综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_＿＿＿___＿。A.１5号B．22号C．18号D．13号E．14号C难度(３);知识点(3章3点）80、猫叫综合征的核型为____＿__＿。A．46，XX(ＸY），ｄel(5）(p1５)Ｂ．46,XX(XY),del（6)(p12)Ｃ.4６，XＸ(XＹ),del（15)(p１3)D.４６,XX(ＸY)，dｅl(1３)（p12)E.46,ＸＸ(XＹ）,dｅl(18)(p11）Ａ难度（3)；知识点(3章3点）81.Down综合征是_＿＿_＿＿__。A．单基因病Ｂ.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病C难度（3);知识点（3章3点）82、Tuｒｎer综合征的核型为＿_＿_＿__＿。A.４5，XB.４5，YC.４7，XXXD．47，ＸXYE.４７,ＸＹYA难度（3)；知识点(３章3点）8３、Klｉnefelｔeｒ综合征的核型为________。A.4６，XX/47,XXXB.4６,XX／47，ＸＹYC．4７，XXＹD.47，XＸXE.4７,XYYC难度（3）;知识点(３章3点）84、染色体病的普遍特点是___＿_＿＿_。生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征Ｄ.肾脏畸形,先天性心脏病，特异性异常体征E.胃肠畸形,智力低下，特异性异常体征A难度(3);知识点(3章3点)85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_____＿__。A．1号B.3号C.5号D.7号E．2１号C难度（３)；知识点(3章3点)86．最常见的染色体畸变综合征是__＿＿_＿_＿。A．Klinｅfelter综合征Ｂ.Down综合征C.Ｔuｒneｒ综合征D．猫叫样综合征E.Edｗａｒｄ综合征B难度（3）;知识点（3章3点）87.核型为４5,Ｘ者可诊断为_____＿_。A.Klｉnefｅｌter综合征B.Doｗｎ综合征C．Tｕrner综合征D.猫叫样综合征E.Ｅdwａｒd综合征C难度(３);知识点（３章3点）8８．Klinｅｆeltｅr综合征患者的典型核型是__＿__＿_。A．4５,XB．４7，ＸXYC．47,XYYD.47，ＸＹ(XX)，+２1Ｅ.47，XY（XX),+14B难度(3);知识点（3章３点)89.Ｅdwaｒd综合征的核型为___＿____。A.４5,ＸＢ．47，ＸXYC.47,XY(ＸX)，+13Ｄ.47,ＸY(XX),+２1E．47,XＹ(XＸ），+１8E难度(3）;知识点（3章3点）90．大部分Dｏｗn综合征都属于＿＿_____＿。Ａ.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型B难度(３);知识点（3章３点)9１．下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_______＿。Ａ.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Kliｎｅfelｔｅr综合征E.Huntinｇtoｎ舞蹈病D难度（3）;知识点（3章3点）92.D组或G组染色体与2１号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_＿__＿＿_＿。Ａ.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位D难度(３）；知识点（3章3点)9３.经检查，某患者的核型为４6，XＹ,del(6）ｐ11－ter，说明其为_____＿_＿患者。A.染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体D难度(３);知识点(3章３点）９４.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺,则为_＿＿＿__＿_。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全Ｂ难度（3)；知识点（3章3点)95、Paｔａu综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____＿_＿＿。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号C难度(４）;知识点(3章3点)9６、1959年Ｌｅjuｎｅ发现的第一例染色体病为＿＿_＿＿___。１8三体综合征B.13三体综合征C.２1三体综合征D.15三体综合征Ｅ.猫叫综合征C难度(４）；知识点(３章3点）9７、2１三体型先天愚型的最重要的病因是：＿_＿＿＿_＿_。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C．母亲年高,卵子减数分裂时，染色体不分离D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离Ｅ.母亲是４7,XＸX患者Ｃ难度（4);知识点(3章3点）９8、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是＿__＿＿＿＿_。A．不育B.智力低下C.自发流产D．多发畸形E.易患癌症C难度（4)；知识点(3章3点）99、下列各项中属于性染色体疾病的是__＿＿____。A.Doｗn综合征Ｂ.Ｔurneｒ综合征C.先天愚型D．Eｄwaｒd综合征E.猫叫综合征Ｂ难度(4);知识点(3章3点）10０.猫叫样综合征患者的核型为＿______＿。A.46，XY，r(5）(p14）B.46,XY,t(５;８）(p1４;ｐ1５)C.46,ＸＹ，deｌ（5)(ｐ１4)D.46，XＹ,iｎs(5)(p１4)E.46，XY,duｐ(５)(p1４C难度（4);知识点（３章3点)１0１.１４/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是_______＿。A.1B.1/２C．１／３Ｄ.１/4Ｅ.３／4C难度(4）;知识点(3章３点）1、染色质(cｈｒomａtin）：细胞核内能被碱性染料染色的物质,称为染色质。知识点（３章1点）；难度等级（3)2、染色体核型(kａｒｙoｔype)：是一个细胞内的所有染色体按其大小和形态特性排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。知识点（3章1点)；难度等级(3）3、核型(karyｏtype):将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。知识点（3章1点)；难度等级（3）4、染色体多态性（chrｏmosomalpｏlyｍorphiｓm):人类染色体数目是相称恒定的，但人类染色体形态存在微小变异,这种变异称为染色体多态。染色体多态重要表现为同源染色体的形