2023年医学遗传学题库汇总

绪论一、单5选１［分值单位：１]1．遗传病特指A.先天性疾病Ｂ．家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的,也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]２．环境因素诱导发病的单基因病为A.Huｎｔｉngtoｎ舞蹈病B.蚕豆病C．白化病D.血友病AE．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1］3．传染病发病A．仅受遗传因素控制Ｂ.重要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅Ｄ.以环境因素影响为主和遗传因素为辅Ｅ．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1］4.提出分子病概念的学者为Ａ.PaulingB．GarrodC．BｅａdlｅD.FｏｒdE.Lanｄｓteｉｎeｒ答案:A［分值单位：1]5．Dｏwn综合征是A.单基因病Ｂ．多基因病C．染色体病Ｄ.线粒体病E．体细胞病答案:Ｃ[分值单位:1]6．脆性Ｘ综合征是A.单基因病Ｂ.多基因病Ｃ．染色体病D．线粒体病E.体细胞病答案:C［分值单位:1]7.Ｌeber视神经病是A.单基因病B．多基因病Ｃ．染色体病Ｄ．线粒体病E.体细胞病答案：D[分值单位:1］８．高血压是A．单基因病B．多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:Ｂ[分值单位:1]9．遗传病最基本的特性是（）A．先天性Ｂ．家族性Ｃ.遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C［分值单位:1］10．下列哪种疾病不属于遗传病（)Ａ.单基因病B．多因子病Ｃ.体细胞遗传病D．传染病Ｅ．染色体病答案:D［分值单位:1]11.提出分离律定律的科学家是A.MｏrgａnＢ．MendelC.PａuliｎgD.GaｒｒoｄＥ.Ｉngraｍ答案:B[分值单位:1]１２.提出自由组合律定律的科学家是A.MorgaｎＢ.ＭendeｌC．ＰａulｉｎgD．ＧａｒｒodE.Ingram答案：B[分值单位:1]提出连锁互换定律的科学家是Ａ.MorｇａnB．ＭendelC.ＰauliｎgＤ．GarrodE．Ｉngram答案:Ａ[分值单位：１］14.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是A.ＭorｇaｎＢ.ＭendｅlC.PaｕliｎgＤ.ＧarrｏｄE．Ｉngram答案:D[分值单位:1]１5．对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbＳ）电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是A．ＭｏrｇａnＢ．ＭendelC.PａulingD.GａrrodE．Iｎｇram答案:C[分值单位：1]１6._＿__＿_于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。A.Avｅry和MｃＬeoｄB.Watson和ＣrickＣ．Jacｏb和MonｏdD．Khorａna和ＨｏｌlｅｙE.Arbｅｒ和Sｍitｈ答案:B[分值单位:1]遗传的细胞与分子基础一、单5选１［分值单位:1]1．真核生物的mＲNAA．在胞质内合成B．帽子结构为多聚AＣ．有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为RrｎaＥ.因携带遗传信息而可以长期存在答案：C[分值单位:１]2.真核生物mＲNA多数在5ˊ端有A．起始密码B.多聚AＣ．帽子结构D．终止密码E.CCＡ序列答案:C[分值单位:1]3.下列哪种突变可引起移码突变A.转换和颠换B．颠换C.点突变D．缺失Ｅ.插入3个核苷酸答案:D[分值单位:１]4．点突变可引起Ａ.mＲＮＡ降解B．DNA复制停顿C.阅读框架移动D.氨基酸置换E．氨基酸缺失答案:D[分值单位:1］5．真核生物的TAＴA框是A．DNA合成的起始位点Ｂ．可以与转录因子TFII结合C．RNＡ聚合酶的活性中心Ｄ.翻译起始点Ｅ.转录起始点答案:B[分值单位:1]6．无义突变是指突变后A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变C．一个密码子变成了终止密码子D.反复序列的拷贝数增长E.反复序列的拷贝数减少答案：C［分值单位:1]7．减数分裂I的前期中发生联会的时期为A.细线期B.偶线期Ｃ.粗线期D.双线期E.终变期答案：B[分值单位:１］8.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生互换的时期A．细线期B.偶线期C.粗线期D．双线期E.终变期答案:C[分值单位:1]８．核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是A.H2Ａ，H2B，H3，H4各一分子B.H2Ａ，H2B，H3，H4各二分子C.H1组蛋白D.酸性蛋白E.H２A,H２B,Ｈ３，Ｈ4各四分子答案：Ｂ［分值单位:1]9．人类核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同，称为Ａ．染色单体B.染色体C.姐妹染色单体Ｄ.同源染色体E.四分体答案:D［分值单位:1］10.具有23条染色体的细胞是A.精原细胞B.体细胞C.初级卵母细胞Ｄ．次级卵母细胞E．受精卵答案:D[分值单位：1］１1．染色质和染色体Ａ.两者的组成、结构与功能状态均相同Ｂ．两者的组成、结构与功能状态均不同C.两者的组成不同，结构与功能状态相同D.两者的组成相同,结构与功能状态不同E.两者无相同之处答案:D[分值单位:1]１2.同源染色体的联会发生在减数分裂的A.细线期B．偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期答案:B[分值单位:１］1３．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的互换发生在A.前期ⅠＢ．中期ⅠC．中期ⅡD．后期ⅡＥ．末期Ⅱ答案:A[分值单位:1］1４.异染色质在间期细胞核中A.着色深,复制晚,多分布在核膜内表面Ｂ．着色浅，复制晚,多分布在间期核中央Ｃ.着色浅，复制早,多分布在核膜内表面Ｄ．着色深，复制早,多分布在间期核中央E．不复制，不转录，位置不定答案:A[分值单位：1]1５．正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为Ａ．１B．2C.３D．0E．1或2答案:A[分值单位:１]１6.在所有细胞类型的所有发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A.结构异染色质B.兼性异染色质Ｃ.常染色质D.Y染色质E．Ｘ染色质答案:A［分值单位:1]１7．大鼠体细胞染色体数目2n=42条,假如不考虑互换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有Ａ．２42B．221Ｃ．2１2D．422E．答案：B[分值单位：1]18.人体每个体细胞内具有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成A．二个基因组B.三个基因组C．一个基因组D．一半个基因组Ｅ.四个基因组答案：Ｃ[分值单位：1]19.大多数真核生物基因的DＮＡ顺序涉及编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在ＤNA分子中是不连续的,被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为Ａ．断裂基因B．非断裂基因C．编码基因D.连续基因E.无效基因答案：A[分值单位:1］2０．在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子—内含子接头，即在每个内含子的5端开始的两个核苷酸为GT,3端末尾是AG,这种接头形式即为通常所称为Ａ．启始接头法则Ｂ.内含子－外显子接头法则C．外显子－内含子接头法则D.非显子-内含子接头法则E.ＧT-AG法则答案:Ｅ［分值单位:1]２１．每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区,称为Ａ．内含子B．侧翼序列C．编码序列D．外显子E．非编码序列答案:Ｂ［分值单位：1]2２．一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体，他的Y染色体数为Ａ.1条Ｂ.2条Ｃ．1条或2条D．没有E．不知道答案:B[分值单位:１]２３.正常女性的间期体细胞应存在A.1个Y染色质B．2个Y染色质Ｃ.X、Y染色质各1个D．1个Ｘ染色质E．2个X染色质答案:D[分值单位：1]24．Huntｉｎgｔｏn舞蹈症(AＤ）,基因中有(CAＧ)n的变化,正常人n=9～3４;患者n=37～100。假如此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、并且病情严重；假如此基因是母亲传来的，子女发病较晚、并且病情轻。请问是什么现象A.移码突变Ｂ.碱基替换C.无义突变D.错义突变E.动态突变答案:E[分值单位:1］２5．常染色质是指间期细胞核中A.螺旋化限度高,具有转录活性的染色质B．螺旋化限度低，具有转录活性的染色质C.螺旋化限度低,没有转录活性的染色质D．旋化限度高,没有转录活性的染色质E．螺旋化限度低，很少有转录活性的染色质答案:B[分值单位:1]26.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A.端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体Ｄ．近端着丝粒染色体(除Y染色体）E.Y染色体答案:D[分值单位:１]27．交叉是在（)形成的。Ａ．二价体的姐妹染色单体之间Ｂ.二价体的非姐妹染色单体之间Ｃ．二分体的姐妹染色单体之间D.四分体的姐妹染色单体之间E.其他染色体之间答案:B[分值单位:1]25.减数分裂和有丝分裂的相同点是A.细胞分裂次数B．都有同源染色体的分离C.都有ＤNA复制D.子代细胞之间遗传物质相同E．都有交叉互换答案：C[分值单位:１]26．生殖细胞发生过程中单分体出现在A.减数分裂前期ⅡB.减数分裂中期ⅡC.减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE.减数分裂末期Ⅰ答案:D［分值单位：1]27．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的A.细线期B.偶线期C．粗线期Ｄ.双线期E.终变期答案：C［分值单位：１]28.生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的Ａ.细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期答案:D[分值单位：1］２9.下列哪一观点在Lｙｏn假说中没有体现出来?()A.失活的X染色体是随机的B．失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的Ｘ染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育初期E.以上均不是答案：B[分值单位:1］3０．真核生物的结构基因是（)，由编码的外显子和非编码的内含子组成,两者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因B.多基因C.断裂基因Ｄ.编码序列Ｅ.单一基因答案：C[分值单位：1]二、简答题１.简述莱昂假说的要点2.简述真核生物的基因结构。染色体畸变与染色体病一、单5选1[分值单位:1]1.距离端粒最近的条带是()A.1０ｑ2１.3B．１0q11．23Ｃ．10q２4.3３D．10q2６．１1E．10q２6.2答案:E[分值单位:1]２．有随体的染色体()A．5号Ｂ．10号C．15号D.Ｘ染色体E．Y染色体答案：C[分值单位:1]3．罗伯逊易位发生的因素是（)Ａ．一条染色体节段插入另一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体Ｃ.两条染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体Ｄ．两条近端着丝粒染色体断裂后互相融合形成一条染色体E.两条染色体互相互换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位：1］４．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）A．多了一条X染色体B.少了一条X染色体C.多了一条Y染色体Ｄ．少了一条Ｙ染色体E．少了一条性染色体答案:B[分值单位:１]５.Klinｅfeｌter综合征的个体（)A.两性畸形B.身材矮小Ｃ．智力严重低下D.有蹼颈E．第二性征发育差答案:A［分值单位：1]6.脆性X染色体综合征（)A．重要是男性发病B.重要是女性发病C．是X染色体缺失引起D.患者身材高大Ｅ．X染色体易丢失答案:A[分值单位:1]7.易位型先天愚型的核型是（)A.46，XX，-２１，＋t(21;2１)(p１1；q11）B.４5,XX，－1４，-2１，+t（1４q21q）C．46，ＸX/47，XX，+21D．47，XY，+21E.以上都不对答案：A[分值单位:1]8.某个体核型为４７,ＸXY,在他的间期体细胞应有(）A．1个Y染色质B．2个Ｙ染色质C．X、Y染色质各１个Ｄ．1个X染色质E.2个Ｘ染色质答案：C[分值单位:1]9．核型是４7，XＸY个体患的是(）A.DownsyndromeB．KlｉneｆeｌｔeｒssyndromｅC.TurnerssｙndromeD．EｄwaｒdｓsyndrｏmeＥ.Ｐatauｓsyｎdrome答案:B[分值单位：1]10．在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是（)A．Q显带B．G显带C．R显带D.C显带E.高分辨显带答案：B[分值单位:1］11．一个患者核型为92,ＸXＹY,其发生因素也许是（）A．体细胞染色体不分离Ｂ．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D.双受精Ｅ.核内复制答案：Ｅ[分值单位:1］１2．受精卵第二次分裂（卵裂)时，假如发生体细胞不分离可以导致()A．三倍体B．三体型C．嵌合体D.部分单体型E．单体型答案:Ｃ[分值单位:１]1３．Kliｎefelter综合征的核型是（)Ａ.4７，ＸYＹＢ.４7，XＸＹC.4５，ＸD．47，ＸXXＥ.46,X,i（Xｑ)答案:Ｂ[分值单位：1］1４.1p36代表的意义为(）A.1号染色体长臂３带6亚带B.１号染色体长臂3区6带C.1号染色体短臂3区６亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带答案:D[分值单位：１]１５．一个患者核型为45，Ｘ／46,XX,其发生因素也许是()A.体细胞染色体不分离Ｂ.减数分裂染色体不分离Ｃ.染色体丢失D.双受精E.核内复制答案:C[分值单位:1]16.体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为()A.真两性畸形B.男性假两性畸形C.女性假两性畸形Ｄ.性逆转综合征E．以上都不是答案：B[分值单位:1]［分值单位:１］１8．一个个体具有三种不同核型的细胞系称为（)A．三倍体Ｂ．三体型C.多体型Ｄ．多倍体Ｅ．嵌合体答案：E［分值单位:1]19．母亲的核型为45，XX，－２1，-２１，＋t(２1；２1）(p１1;ｑ11)，则她生下孩子患先天愚型的也许性是（)A．0Ｂ．1/４C.ｌ/３D.l/２Ｅ.100％答案:D[分值单位:1]２0．以下哪种是对的的染色体带的书写方式（)A．8q2３32B．８ｑ.2332C．8q2３.３2D．8q23.3.2Ｅ.8q２３３.2答案:C［分值单位:1]21．临床上最常见的单体型是(）Ａ．18单体型B．５单体型C．21单体型D.2２单体型E．Ｘ单体型答案:E[分值单位:１]２2．以下核型的书写哪种是不对的的()A.47，XXXB．46，X，i(Xｑ）C.４5,X，+２1D.46，XX/46，XＹE.69，XＹY答案:C[分值单位:１]23．染色体结构畸变的因素(）Ａ．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．初期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精答案：Ａ[分值单位:1]24．先天愚型的重要临床表现为（)A．大睾丸,智力发育障碍B.满月脸，哭声似猫叫C.男性不育,男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案：E[分值单位:1]25.距离着丝粒最近的条带是（)Ａ．10q21.3B．1０q11.23C.１0ｑ2４．33D．10q26.1１E．10ｑ26.２答案:B[分值单位:1]26．有随体的染色体(）A.6号B.１3号Ｃ.18号Ｄ．X染色体E.Y染色体答案：Ｂ［分值单位：1]２７.Ｋlinefelter综合征的病人是(）A．多了一条X染色体Ｂ．少了一条X染色体C.多了一条Y染色体D.少了一条Y染色体E.少了一条性染色体答案:Ａ［分值单位:1］２8.先天性性腺发育不全的个体()A.两性畸形B．身材矮小Ｃ．智力严重低下D．有蹼颈Ｅ．满月脸答案：B[分值单位:1]２９．４７，XＹY患者重要临床症状（）Ａ.两性畸形B.身材矮小C．智力严重低下D.有蹼颈E.患者身材高大答案:Ｅ[分值单位:1]30.若某人的核型为46，XX,dｅl(1)(ｐtｅr→q21：）,则表白在其体内的染色体发生了(）A.缺失B.倒位C．易位Ｄ.插入E.双着丝粒染色体答案:Ａ[分值单位:1]３1.先天愚型的重要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍Ｂ.满月脸，哭声似猫叫Ｃ．男性不育,男性乳房发育D.女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷,智力发育障碍答案:E［分值单位:１]３2.根据Denｖeｒ体制,X染色体列入(）A.A组B.B组C．C组D．D组E.E组答案：C[分值单位:1]33.根据Dｅnver体制,Ｙ染色体列入(）A.A组B．B组Ｃ.C组D.Ｄ组E.Ｇ组答案:E［分值单位:1]34．常见副缢痕的染色体为（)A.3，5，9号染色体B.２,9,7号染色体C.1，８,16号染色体D．1，9，１６号染色体E.２,5,9号染色体答案:Ｄ[分值单位:１]35．根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式()A．ﻩ46XXB.4６,XＸＣ.46;XＸD.46.XXE.46XX,答案：Ｂ[分值单位:1]３６.1９59年Lejune发现的第一例染色体病为()Ａ.18三体综合征B.13三体综合征C.2１三体综合征D.猫叫综合征E. Turner综合征答案:C[分值单位:１]3７.典型２1三体型的核型是()A.4７,XＸ(XY)+21B.47，ＸX(ＸY)，＋21C．47，ＸX(XＹ）21＋D.46／47,+２１E．47,ＸX（XＹ）,21+答案：B[分值单位：１]38.Ｅdｗaｒdｓ综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体(）Ａ.18号Ｂ.15号C.22号Ｄ.13号E．14号答案：A［分值单位：1]3９.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.５号B．12号Ｃ.13号D.18号E.15号答案:C［分值单位:１]4０.猫叫综合征的核型为（)A.46,ＸX（XＹ），del(6)（p12)B．4６,XＸ(XY),deｌ（15）,(ｐ12)C.XX(XY）,ｄel(5）(p15）D.ＸＸ（XY),dｅl（1３)(p1２)E.XX(ＸＹ),del(18)(p１１)答案:C［分值单位:１］41.Ｔurner综合征的核型为()A.45,YB.45,XC.47，XXXＤ.４7，XXYD.４7,XYY答案:B［分值单位:1］42.染色体病的普遍特点是()A.肾脏畸形，先天性心脏病,特异性异常体征B.生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征C.先天性心脏病,智力低下，特异性异常体征D．生长发育迟缓,先天性心脏病，特异性异常体征Ｅ．胃肠畸形,智力低下，特异性异常体征答案:Ｂ[分值单位:1]4３．以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥()A．互相易位Ｂ.等臂染色体C．环状染色体D．双着丝粒染色体Ｅ．染色体中间缺失答案:Ｄ[分值单位:１]４4.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的因素为()A.减数分裂后期Ⅰ不分离Ｂ．减数分裂后期Ⅱ不分离Ｃ.染色体丢失Ｄ.有丝分裂不分离Ｅ.核内有丝分裂答案:D［分值单位:1]４5.初次定位到常染色体上的基由于()A.先天聋哑基因B.白化病基因C.苯丙酮尿症基因D．Dufｆy血型基因E.红绿色盲基因答案:D[分值单位:１]４6.Ｃ带的特点是(）A.可使端粒部分深染B．可使结构异染色质深染C．可使常染色质深染Ｄ．可使核仁组织区深染E.可使着丝粒和异染色质深染答案:E[分值单位：1]４7.对21三体综合征的个体的DNＡ检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于()A．精子发生时的第一次减数分裂不分离B．精子发生时的第二次减数分裂不分离C.卵子发生时的第一次减数分裂不分离D.卵子发生时的第二次减数分裂不分离E．卵裂初期的不分离答案：C[分值单位:１]48．脆性X染色体综合征()和第六题反复A.重要是男性发病B.重要是女性发病Ｃ．是X染色体缺失引起D．患者身材高大E．Ｘ染色体易丢答案:A[分值单位:1］4９．有随体出现的染色体(）Ａ.５号B.１0号C.15号D.X染色体E．Y染色体答案:C[分值单位:1］５０.距离端粒最近的条带是()A.10ｑ21.3B．10ｑ１１.２3C.1０q24.33Ｄ.10q26.11Ｅ.10ｑ２6.2答案:E[分值单位:1]５1．一个个体具有三种不同核型的细胞系统为(）A．三倍体B．三体型C．多体型D.多倍体Ｅ.嵌合体答案：E[分值单位：１]52.母亲的核型为45,ＸX,-２1，-21，+t(21;2１）（ｐ１1；q11),则她生下孩子患先天愚型的也许性是()A.０Ｂ．1/４C．1／３D．1/２E．100%答案:D[分值单位:1］单基因病一、单5选1[分值单位:1]１．等位基因指的是（）A.一对染色体上的两对基因Ｂ．一对染色体上的不同基因Ｃ.一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E.一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]２．测交是指()A.子１代与纯合子显性亲本回交Ｂ.子1代与子１代杂交C.子1代与纯合隐性亲本回交D.子1代与子2代杂交E.子１代与亲本回交答案:C［分值单位:1]３.一种生物有不相连锁的４对基因ＡaBbDdＥe,通过减数分裂形成具有abde配子的比例是（）A．0Ｂ.1／2C．1/4Ｄ．1／8Ｅ.1／16答案:Ｅ[分值单位:1]４．基因型AaBbCC与基因型AaＢBCc的个体杂交,子１代表现型有()A.１种B．２种C．3种Ｄ.4种E．８种答案：Ｂ[分值单位:1]5.生物所具有连锁群的数目(）A．与细胞中染色体数目相同Ｂ．与细胞中染色体对数相同C．是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E．是细胞数目的二倍答案:B［分值单位:1]６．不完全显性(半显性)指的是()ﻫＡ.杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间Ｂ．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间

C.显性基因与隐性基因都表现D.显性基因作用未表现

E.隐性基因作用未表现答案：Ａ[分值单位:1］7.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A.1B．1/2C．１/４D.1／8Ｅ.1/1６答案:C[分值单位:１]８．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1B.1／２C.1/4D．１／8E.０答案：Ｅ[分值单位:1]９.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子,父亲的血型是（）A.A型B．Ｏ型C．Ｂ型D.ＡB型E．A型或ＡB型答案：E［分值单位:1]1０.母亲的血型是O型，MN型,孩子的血型是B型，M型,其父亲的血型不也许是（）A．B,ＭB.B,MNC．ＡB，MＮD.AB，ＭE．Ｏ，M答案:E[分值单位:１]１1．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后,生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是()A．１０0%B.５0%C．75%D.25%E.1０%答案:B[分值单位:１]１2．一个AＲ患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病,再次生育时,子女的患病风险是（)答案:Ｃ［分值单位：1]A.1B．１/4C.1/2D.1/8E.3/8１3.两个杂合发病的并指患者结婚,他们子女中并指者的比例是（)Ａ．50%B．25％C.1０0%D．75%Ｅ．１2.5％答案：Ｄ[分值单位:1]14.某人患软骨发育不全症（显性)，病情较另一患者轻得多，这是由于()Ａ.外显性不完全B.不完全显性Ｃ.共显性D.遗传异质性E．表现度不同样答案:E[分值单位:1]1５.父亲并指(AD)，母亲表现型正常,生出一个白化病(AＲ)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是(）A.１/2B．1/4C答案：E[分值单位:1]16.一个人患先天聋哑,她与一个因链霉素而致聋的男性结婚,所生子女患先天性聋哑的风险是（)A.1B.1/2Ｃ．１／4D．2/3E.０答案:E[分值单位：1]17.一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,再次生育健康孩子的概率是（）A．0B．２5%C．５0％D.75%Ｅ.１00%答案:D[分值单位:1］1８．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，假如再生女儿,患红绿色盲概率是(）Ａ．1B.1/２C．1/4D．3／4Ｅ.0答案:E[分值单位：1]１9．兄弟二人均患血友病,其外甥患血友病的风险是（）A.0B．1Ｃ．1/２Ｄ．1/4E．1／8答案：Ｄ[分值单位:1]20.下列性状中,属于相对性状的是(）A．小麦的高茎与豌豆的矮茎B．月季的红花与牡丹的白花Ｃ.豌豆的高茎与豌豆的矮茎D．豌豆的形状与麦粒的形状E.小麦的高茎与小麦的叶子形状答案：C[分值单位:121.番茄的果实红色(R）对黄色（r)是显性，RR×rr杂交得到的子1代,子1代自交后的子2代中,假如红色果实的番茄有３000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（)A.1000B.15０0C.2023Ｄ.２500E.30０0答案:Ｃ[分值单位:１]22.已知Ｙ和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是ＹyRr的个体产生的配子类型是（)A.Yy，ＲrB．Y，y,RrＣ.ＹR,yrD.ＹR,Yr,ｙR,yrＥ.YR，Ｙr,ｒＲ,Rr答案:D［分值单位：1]２３．基因型AＡBb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是(）Ａ．AＡＢbB．AaBbＣ.AAｂbD.AabbE．AaＢＢ答案:Ｅ[分值单位：１］2４.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特性()Ａ．致病基因的遗传与性别无关B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机随配的发病率均等Ｅ.患者的同胞中，是患者的几率为1/4,正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1］25.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR）患者。假如白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）A.1/４B．1/420Ｃ.1/１４０D.1/2８０E.1/840答案:B［分值单位:1]２6.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(ＡR）的儿子,这对夫妇的基因型是(）A．Aa和ＡａＢ．AA和AａC.aａ和ＡaD．aａ和AＡE.AA和AA答案:A[分值单位:1]２7.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特性（）Ａ．男女发病机会均等B．系谱中呈连续传递现象C．患者都是纯合体(AＡ）发病，杂合体（Aa）是携带者D．双亲无病时,子女一般不会发病E．患者的同胞中约1/2发病答案:C[分值单位：1]28.不规则显性是指（）A．隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间C.由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因变成正常基因E.致病基因丢失，因而表现正常答案:Ｃ[分值单位:1]29．复等位基因是指()A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因D．同源染色体相同位点有三种以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因答案:D［分值单位:1]30．一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()Ａ.常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传答案：E[分值单位:１］3１.在进行纯种动物(ＡＡ×aa）的杂交实验中,假如子1代自交子2代表现型出现1:２:１的比例，这说明(）A．完全显性遗传B．不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传E.延迟显性遗传答案:B［分值单位:1]３2．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型也许是(）A.只能是B型Ｂ．只能是O型C.3/４是O型，1/4是B型D．3／4是B型，1/４是Ｏ型E.１／２是B型,１/2是O型答案:D[分值单位:1］3３.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的(）A.系谱中往往只有男性患者Ｂ．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时,子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案:Ｃ［分值单位:1]３４．母亲是红绿色盲(ＸR）患者，父亲正常,他们的四个儿子中有()个是色盲患者。A.1个Ｂ.2个C.３个Ｄ.０个E.4个答案:E[分值单位:1]35.某男孩是红绿色盲(ＸR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（)A.外祖母→母亲→男孩B．外祖父→母亲→男孩C.祖父→父亲→男孩D.祖母→父亲→男孩E．以上都不是答案：Ａ[分值单位:1]3６.丈夫是红绿色盲（XR),妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是()Ａ．1/２B.0C答案：A[分值单位:1]37.一个男性是血友病A（XR)患者,其父亲和祖父母均正常,其亲属中不也许患血友病A的人是（)A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．姑姑Ｄ.同胞兄弟E．外甥答案:Ｃ[分值单位:１］38.一个色盲(ＸＲ）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常,他的舅舅也是色盲患者,这个男子的（）A.父亲是色盲基因携带者Ｂ.母亲是色盲基因携带者C.奶奶是色盲携带者D．外祖父是色盲基因携带者E.爷爷是色盲基因携带者答案:B［分值单位:1］3９.慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，假如外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(）A．50%Ｂ.45%C．75％D．２5%Ｅ．1００%答案:B［分值单位:1]４0.下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点（）Ａ．男女发病机会相等B．垂直传递现象不明显C.患者的父母都是携带者Ｄ.患者同胞的发病率为１/4E.近亲结婚子女发病率比非近亲的要低答案:E［分值单位:１]41.常染色体显性遗传病的基因型多数是（)A．AＡB.ＡaC．aａD．AＡ或AａE.都不是答案:Ｂ［分值单位:1]42.常染色体隐性遗传病的基因型是(）A．AAB.AａC.aaD．AA或AaE.都不是答案:C[分值单位:1]４３.在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是(）A.ＡＡB.ＡaＣ.ａａＤ．AＡ或AａE．都不是答案:B[分值单位:１]４4．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为(）A．AAB.AaC．aａD.AＡ或AaE.都不是答案:C[分值单位：1]45．在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为（)A.AAB．AaC.aaＤ.AA或ＡａE．都不是答案:D[分值单位:1]4６．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（）Ａ.XAXAB.XaYC.ＸＹD.XAＸAE.都不是答案：B［分值单位:1]47.在X连锁隐性遗传中,女性患者的基因型是（）Ａ．XAXＡＢ.XAXａＣ.XａXaD．XXＥ.ＸaＹ答案:C[分值单位：1]4８．在Ｘ连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是()A.XAＸAＢ.XAXaC．XaXaD．XXE．XaY答案：B[分值单位:1]４９．在Ｘ连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是（)A.XAXAB．XAXaC．ＸａXaD．XXE.XaY答案:B[分值单位：1]50.在X连锁显性遗传中,男性患者的基因型多数是(）A．XAXAB．XＡXaC．XaXaD．ＸXＥ.XＡY答案:E[分值单位:1]51．对复等位基因而言,不对的的是(）A.控制同一性状的基因在二个以上B．控制同一个性状的基因只有二个Ｃ.每一个个体仍然只有二个基因D．每个人的两个基因可以相同E.每个人的两个基因也可不同答案:B[分值单位：１]５2.父母一方为AB血型、另一方是O血型,他们的儿女中应有的血型是()Ａ.全为AB型B.全为O型C．O型占3/4D.全为B型Ｅ.A型、B型各1／2答案：E[分值单位:1]５3.父方为ＡB血型,女方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是（)A.ＩAiB．IBiC.IAi和IBiD．iiE.IAIB答案:C[分值单位:1］５4．对于X连锁显性遗传，下列哪项说法对的（）A.男患多于女患B.儿子有病,父亲必然有病C．无交叉遗传D．有隔代遗传现象E.双亲无病,子女不会发病答案:Ｅ[分值单位：1]55．一个男孩,其父亲和外公都是红绿色盲患者,问这个男孩患红绿色盲的机会是（）A．0B．1/4C.1/2D．３/4Ｅ.10０％答案：Ｂ[分值单位：１]5６.一个男孩子和他的舅父均为红绿色盲患者,他们的致病基因应来自于（)Ａ．父亲B．母亲C.祖父Ｄ.外祖父E.外祖母答案:E[分值单位：1]57.一对正常夫妻,婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩,这个女孩子为携带者的也许性是(）A.0B.1/4C.1／2D.2/3E.3/4答案:Ｄ[分值单位:１]58．一个多指症的病人与正常人结婚，所生孩子患多指症的机会是（)A.0B.1/4C.1/2Ｄ.２/3E．3／4答案：C［分值单位:１]５9．一个正常人与多指症患者的正常同胞结婚,所生孩子患多指症的机会是（）A．0B．1／4Ｃ．１/2D.２／3E.３/4答案:Ａ[分值单位:1]６0.一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后,生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（)A.100%Ｂ.５０%Ｃ.7５％Ｄ.25％Ｅ.10%答案:B[分值单位:1]61.某常染色体显性遗传病外显率是８0%,患者的子女复发风险为(）A．80%B.5０%C.4０%Ｄ.２0%Ｅ.１0%答案:Ｃ[分值单位：1］62．已知基因A和B连锁，两者的互换率为１0%，则aabｂ×ＡAＢＢ后代再与aaｂb杂交，AaBb的出现率为（)Ａ．5%B.１0%C．40%D.４5%E.50%答案:Ｄ[分值单位:1]６3．遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病,一个男人的母亲（４０岁)患此病,他未发病，按分离律计算,其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是(）A．１/2B.1/4C答案:Ａ［分值单位:1］6４.两先天性聋哑(AR)人结婚,所生的两个子女都不患聋哑,这种情况也许属于()A．基因的多效性B.遗传的异质性C.隔代遗传D．延迟显性Ｅ．共显性遗传答案:Ｂ[分值单位:1]65.二级亲属的亲缘系数是()

A.1/２B.1/3C．１/4Ｄ．1/６E．1/8答案:C[分值单位:1]66．三级亲属的亲缘系数是（）ﻫA.１／２B．1／３C．１／4D.１/6E．1/８答案:Ｅ[分值单位:1]6７.母亲血型为B,MＮ，Ｒh＋。孩子的血型是A，N，Ｒh+。父亲的血型也许是：ﻫA.AB，M，Rｈ＋Ｂ．O，M,Rｈ-C.A,M，Rh+D.AＢ，MＮ，Rｈ－E.B,MN，Rh+答案:D[分值单位:1］6８．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为Ａ.ARB．AＤC．XRＤ．ＸDE.Y连锁遗传答案：Ｂ[分值单位:１]69.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为Ａ.AＲB．AＤC．ＸＲD．XDＥ.Y连锁遗传答案:A[分值单位:1]７０．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A.ARＢ.AＤC.XRD．XDE.Y连锁遗传答案:Ｃ［分值单位：1]71．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A．ARB.AＤＣ．XRD.ＸDE.Y连锁遗传答案:Ｄ[分值单位:1]72．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.ＡRB.ADＣ.XRD．XDE．Y连锁遗传答案:E[分值单位:１]73.男性患者所有女儿都患病的遗传病为A.AＲＢ.ＡＤC.XRD.ＸDＥ．Ｙ连锁遗传答案：D[分值单位:1]74.属于完全显性的遗传病为Ａ．软骨发育不全B.多指症Ｃ.Hunｔiｎgton舞蹈病D．短指症E.早秃答案:Ｄ［分值单位：1]75.属于不完全显性的遗传病为A．软骨发育不全B．短指症Ｃ．多指症Ｄ.Ｈuｎtingｔon舞蹈病E.早秃答案:A[分值单位:1]７６.属于不规则显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C.Hunｔiｎgｔon舞蹈病Ｄ.短指症E．早秃答案：B[分值单位:１]77．属于从性显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症Ｃ．Ｈuntｉngton舞蹈病Ｄ.短指症Ｅ．早秃答案:E[分值单位:1]７8.子女发病率为1/4的遗传病为Ａ．染色体显性遗传Ｂ．常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.Ｘ连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案：B［分值单位:1]79．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传Ｄ．X连锁隐性遗传Ｅ．Y连锁遗传答案:B[分值单位：1］80．在患者的同胞中有1／2的也许性为患者的遗传病A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传Ｃ.X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案:A［分值单位:１]81.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为Ａ．染色体显性遗传Ｂ.常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传Ｄ．X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案：D[分值单位：1]82．母亲为红绿色盲携带者，父亲正常，其四个儿子有也许患色盲的概率是（)A.1/２B.1/4C.1/8D.1/16E.0答案:D[分值单位:1]83．短指和白化病分别为AＤ和ＡＲ，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为A．1/2Ｂ．1/４C.2/3Ｄ．3/４E．１/8答案:E［分值单位:1］84.短指和白化病分别为AＤ和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为Ａ．1／2B．1/4C.３／４D．1/8E．3/8答案：Ｂ[分值单位:1]8５.血友病A（用Ｈh表达)和红绿色盲(用Bb表达）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲,母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是A．X(Hb）X(hB)B.X（HB)Ｘ(hｂ)Ｃ.Ｘ(ＨＢ）X（Ｈb)D.X（HB）X(hB)E.X(HB）Ｘ（HB)答案:Ａ[分值单位:1]８6．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A．ARＢ.AＤC.XRD.ＸＤE．Y连锁遗传病答案:C［分值单位:1]87.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累)，也许的因素是()A.新的突变B．外显率低(顿挫型）Ｃ．延迟发病D.生殖系嵌合体E.以上均对的答案:E[分值单位:1］88.属于ＸD遗传的疾病为（)A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病Ｃ.ＤMDD.PKUE.先天聋哑答案:B［分值单位:1］89．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有也许是()A．从性遗传B.限性遗传Ｃ.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病Ｅ.Ｘ连锁隐性遗传病答案:C[分值单位:1]９0.从性遗传是指（)A．X连锁的显性遗传Ｂ.X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D.Y连锁的隐性遗传

E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传答案：E[分值单位:1]91.指关节僵直症属常染色体显性遗传病，假如外显率75%,一个杂合患者和一个正常人结婚，生下患儿的也许性是（)A．１B.1/８C．1／4D．３／８E.1／2答案：D［分值单位：１]92.某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是（)Ａ.男女均可发病B.所有男性后代均有此病Ｃ．男性有1/2患病也许Ｄ.女性也许患病，男性不患病E.女性后代有1/2也许患病答案：B［分值单位：１]线粒体遗传一、单５选1[分值单位:1]１．１９８7年，(）A.Ｗaｌｌａcｅ等发现Leｂｅｒ遗传性视神经病与mtDNA突变有关B.Anderson等完毕了人类线粒体基因组所有核苷酸序列的测定Ｃ.Lｅber等发现Lｅber遗传性视神经病与mｔDNＡ突变有关D.Anｄeｒｓｏn等发现线粒体DNAE．Waｌｌace等发现线粒体具有转译系统答案:A[分值单位:１]2．１9８７年,Waｌlａｃe等发现与mｔＤＮA突变有关的遗传病是()A.氨基糖苷类诱发的耳聋Ｂ.Leｂeｒ遗传性视神经病C．帕金森病Ｄ.MERRF综合征E.ＭEＬAS综合征答案:B[分值单位:1]3．线粒体遗传属于（）A.显性遗传B.隐性遗传C．多基因遗传D．非孟德尔遗传E.体细胞遗传答案：Ｄ[分值单位:１]4.mｔＤＮA是指（）Ａ．突变的DＮAB．核ＤＮＡC．启动子序列D．线粒体DNAE．单一序列答案:D[分值单位：１]5．线粒体遗传不具有的特性是(）A．异质性B．母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率答案:D[分值单位:1]6.受精卵中线粒体的来源是（)Ａ．几乎所有来自精子Ｂ.几乎所有来自卵子Ｃ.精子和卵子各提供１/2D．不会来自卵子Ｅ.大部分来自精子答案:B[分值单位:1］7.线粒体疾病的遗传特性是（)A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传Ｄ．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病答案:A[分值单位：１]8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A．遗传性代谢病B．Ｌebｅr遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．PＫU答案:B[分值单位：1]9.遗传瓶颈效应是指()A．卵细胞形成期ｍtＤNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNＡ数量剧减C．受精过程中mｔDNＡ数量剧减D．受精过程中nDＮA数量剧减Ｅ.卵细胞形成期突变mｔDNA数量剧减答案:Ａ[分值单位：１]1０.关于线粒体遗传的叙述,不对的的是（）A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响Ｃ．线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关答案:D[分值单位:1]11．下列哪一项不是ｍtDNＡ的遗传学特性（）A．半自主性Ｂ．符合孟德尔遗传规律C．复制分离Ｄ．阈值效应E．突变率高于核ＤNＡ答案:Ｂ[分值单位:１］12.mtDNA突变类型不涉及(）Ａ.缺失Ｂ．点突变C．mtＤNA数量减少D.双着丝粒Ｅ．反复答案:D[分值单位:1]1３.下列疾病中哪一项符合母系遗传的特点（）A.甲型血友病B.子宫阴道积水C.家族性高胆固醇血症D.Lｅbｅr遗传性视神经病Ｅ．抗维生素Ｄ性佝偻病答案:D[分值单位:1］1４．Lebeｒ遗传性视神经病的特点是()A.线粒体DNA的数量减少B．家系中mtDＮA可有多个点突变C.mtDＮA突变均为缺失突变Ｄ.是一种比较常见的眼部线粒体疾病E.发病无性别差异答案:D[分值单位：１]15.下列哪一项属于线粒体基因病（）A.多指B．MERRF综合征Ｃ．先天性聋哑D．白化病E.PKＵ（苯丙酮尿症)答案：B[分值单位：1]16．关于线粒体疾病的错误说法是（)A．疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点Ｂ．线粒体疾病发病机制复杂,表现型高度差异Ｃ.不同的ｍtDＮA突变可导致相同疾病D.同一mtDNA突变可引起不同表型Ｅ.与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关答案:Ａ［分值单位：１]1７．关于Ｌｅbｅr遗传性视神经病,说法对的的是(）A．仅女性患病Ｂ.男女均也许患病C．只有父母细胞的线粒体都带有突变基因时,子女才会患病Ｄ.父亲患病而母亲健康,子女会发病Ｅ.母亲患病而父亲健康,只有儿子会发病答案:B［分值单位：1]18．Leber遗传性视神经病患者最常见的ｍtＤNA突变类型是（)Ａ．G14459ＡＢ.Ｇ34６0ＡＣ．T1４484CD．G答案:D［分值单位：1]19.关于mtDNA的对的说法是Ａ.编码结构蛋白Ｂ．编码和呼吸链反映有关的酶及部分tRＮA和rRNAC．编码ATＰD．编码线粒体的核糖体蛋白

E.编码和呼吸链反映所有的酶及部分tRNA和rRNA答案：B［分值单位:１]20.关于MEＲＲＦ综合征,下列描述错误的是（)Ａ．又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病Ｂ．是一种罕见的,同质性母系遗传病Ｃ．是线粒体脑肌病的一种，涉及线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化D．大部分MEＲRF病例是线粒体基因组的转运RNＡLys基因点突变的结果(A8３4４GE.在神经和肌肉细胞中90％的线粒体存在MTＴK*MERＲF８3４4G突变，那么便会出现典型的MＥRRF症状答案:B[分值单位：１]２1．下列关于mtDＮA的描述哪一项是错误的()A.具有半自主性B.为母系遗传C.其遗传密码和通用密码相同D．具有阈值效应的特性Ｅ．突变率极高答案：C[分值单位：１]22.符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B．抗维生素Ｄ性佝偻病Ｃ.PKUD．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症答案:D［分值单位:1]23．“阈值效应”中的阈值（)A.指细胞内突变型和野生型mｔDＮA的相对比例B．易受突变类型的影响C.个体差异不大D．无组织差异性Ｅ．与细胞老化限度无关答案：A[分值单位:1］2４.ｍtDNA中编码ｍRNＡ基因的数目为()A．37个B．２2个C.１7个D．13个E.2个答案：D[分值单位:１］25．mtＤNＡ中具有的基由于()Ａ.２2个ｒRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因Ｂ．13个rRＮA基因，22个ｔＲNA基因,２个mRＮＡ基因C．2个rＲNA基因,１3个tＲＮＡ基因，2２个mＲNＡ基因Ｄ.2个rRＮA基因,22个ｔＲNA基因，１３个ｍRNA基因E.1３个rRNA基因，２个tRNA基因,２2个ｍRＮA基因答案:D[分值单位:1]２6下列不是线粒体遗传病的是（)A．帕金森综合征B.ＭERＲF综合征C.Ｌｅbｅr遗传性视神经病Ｄ.非胰岛素依赖性糖尿病Ｅ．糖原贮积症I型答案:E[分值单位:１]多基因遗传病一、单选题(5选1）１．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性B.隐性Ｃ．共显性D．显性和隐性E．外显不全２．数量性状遗传是()A．由环境因素决定Ｂ.由单基因决定C．由两对以上显性基因决定Ｄ．变异曲线呈双峰或三峰Ｅ．曲线是连续的一个峰。3．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后,子1代是（)Ａ.均为极端的个体Ｂ.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为中间的个体D.多数为中间的个体，少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半4.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（)A.遗传基础和环境因素共同作用的结果Ｂ．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果E.主基因作用5．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高,群体发病率越高Ｂ.群体易患性平均值越低,群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低6.决定多基因遗传性状或疾病的基由于（)A.单基因B.显性基因C.隐性基因D.复等位基因Ｅ.微效基因7.人类的身高属多基因遗传，假如将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到（)A．曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C．也许出现两个或三个峰Ｄ．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的,无法鉴定8．遗传率是（)A．遗传性状的表现限度Ｂ．致病基因的有害限度C．遗传因素对性状影响限度D．疾病发病率的高低E．遗传性状的异质性9．多基因遗传病的遗传率越高，则表达该种多基因病（)A.重要是遗传因素的作用B．重要是遗传因素的作用,环境因素作用较小C.重要是环境因素的作用D.重要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E.遗传因素和环境因素的作用各一半10．在多基因遗传病中,运用Edｗaｒd公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A.群体发病率０.１%～1%,遗传率为70％～80％B．群体发病率7０%～80%,遗传率为0.1%～１%C．群体发病率1％~１0%,遗传率为70%~80%Ｄ．群体发病率70%～8０%，遗传率为1%～1０%Ｅ.任何条件不与考虑均可使用11.下列疾病中不属于多基因遗传病的是(）A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全１２．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为０.5%，女性的发病率为0.1％,下列哪种情况发病率最高（）Ａ．女性患者的儿子B.男性患者的儿子Ｃ．女性患者的女儿D.男性患者的女儿Ｅ.以上都不是１3.唇裂合并腭裂的遗传度为７６％,该病在我国的发病率为0．1７％,试问患者的一级亲属再发风险是(）A.1／2B．１／4C.4０％Ｄ.4%E.0.4%答案:D1４.下列哪种患者的后代发病风险高()Ａ.单侧唇裂B．单侧腭裂Ｃ.双侧唇裂D.单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂+腭裂1５．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的(）A．遗传基础是重要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用Ｅ．微效基因和环境因素共同作用１６.下列哪项不是微效基因所具有的特点（）A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上17.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0．36%，遗传率约为7０%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。假如他们再次生育,患癫痫的风险是()A.７０%B.60%C．6%D.0.6%E．0.３6%18．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数减少而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（)Ａ.儿女Ｂ.孙子、孙女Ｃ.侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹1９．下列不符合数量性状的变异特点的是(）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型20．多基因病的遗传学病因是()Ａ.染色体结构改变B．染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变21属于质量性状的是()。A.身高B.血压Ｃ.肤色D.智力E．高度近视22.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称(）A.遗传率B.易感性Ｃ．易患性D．阈值E.表现度23.群体中的阈值与易患性平均值之间的距离可通过（)计算。A．群体发病率的高低B.双生子发病一致率C.患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低Ｅ．患者一级亲属发病率的高低2４.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的()。A.阈值较高Ｂ．阈值较低C.易患性较高D.易患性较低Ｅ．遗传率较高25.高血压是(）。A.单基因病Ｂ.多基因病C.染色体病D．线粒体病Ｅ.体细胞病26.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由()。A．遗传基础和环境因素共同作用的结果Ｂ．遗传基础的作用大小决定的Ｃ.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果Ｅ.主基因作用2７.下列为数量性状特性的是（)。A.变异分为2－３群,个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均C．变异分布连续,呈双峰曲线Ｄ.变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线28.多基因遗传病的遗传率越低,则表达该种多基因病()。A．是遗传因素的作用B．重要是遗传因素的作用,环境因素作用较小Ｃ.是环境因素的作用D.重要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半29.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是(）。A家系大于B家系B.Ｂ家系大于A家系C.Ａ家系等于B家系D．等于群体发病率Ｅ.以上都不对３0.下列关于群体易患性的说法哪项对的(）。A.易患性在群体中呈连续分布B.群体的易患性平均值越高，阈值越高C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越低D.群体的易患性平均值越低，群体发病率越高E．多基因病与染色体病同属复杂遗传病３１.下列关于多基因病的特点叙述对的的是()。A.近亲婚配时，子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C.易患性具有种族差异D.随亲属级别的减少，患者亲属发病风险明显增高E.畸形越轻,再现风险越大3２.当一种多基因病的群体发病率为2．3%时,其易患性阈值与平均值的距离为()。１σB.2σC.３σD．4σE.以上都不对群体遗传学单5选1[分值单位:1]1.在一个１0０人的群体中,AＡ为60%，Ａa为20％，aa为20％，那么该群体中__＿___。Ａ．A基因的频率为０.3B.a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体Ｄ．是一遗传不平衡群体E.通过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化答案:D［分值单位:１]２.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,_＿____。A.人群中杂合子频率为2ｐｑB．女性发病率是ｐ２C.男性患者是女性患者的两倍D.女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q２答案:E[分值单位：1]3.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中＿＿__＿＿保持不变。A.基因频率和基因型频率B．基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率答案：A［分值单位:1]４.对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为＿＿_＿__。A.１／5000Ｂ．1/５0000Ｃ.1/２50０0D.1/2５０000E.1/2５0000０0答案:Ｅ[分值单位:1]5．在一个遗传平衡的群体中,假如某一性状的隐性表型的频率是0.0９,杂合子的频率是______。A.0．3B.0.6C.0．21D.0．4２E.０.８4答案:D［分值单位:1]6.遗传负荷指＿＿_＿__。A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数C.一个个体带有有害基因的总数Ｄ.一个群体中每个个体带有所有基因的总数E．以上均不是答案：A[分值单位：1]７.遗传漂变指的是______。A.基因频率的增长B．基因频率的减少Ｃ．基因由A变为ａ或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移答案：D[分值单位:１］8.大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占_____＿。A.１/１96B.1/9８C.１/28