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文档简介

收治OSA合并红细胞增多症一例有感红细胞增多症的分类绝对性红细胞增多症A原发性红细胞增多症（1获得性：PV；2遗传性：原发性家族先天性红细胞增多症PFCP）B继发性红细胞增多症（1获得性：低氧血症；碳氧血红蛋白血症；EPO自主生成如肝肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、多囊肾；肾移植后；雄激素；2遗传性：高氧亲和力血红蛋白、2,3-DPG缺乏）相对性红细胞增多症脱水、利尿剂、吸烟真性红细胞增多症的诊断标准（WHO,2008）

观点认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)可能机制窒息及缺氧导致交感神经兴奋，出汗多肾脏缺氧引起肾素醛固酮变化，夜尿多打鼾、张口呼吸使的呼吸道水分蒸发增多

观点1认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)证据红细胞容量（RCM)正常EPO水平正常经有效治疗后红细胞多在1周内恢复正常REALLY？观点2-1认为OSA引起的是继发性红细胞增多患者男性，60岁，晚期肾病，自2001年起每周血液透析3次透析后给予3000UEPO）

结论尿毒症合并OSAPO2EPO红细胞增多

EPO及血红蛋白CPAP提示

我科两例患者EPO水平均为白天清醒状态下测得（一例升高、一例正常）。如果在患者睡眠过程中进行EPO检测则能反映出EPO的真实水平（6h）

诊断红细胞增多症的关键两点：EPO和JAK2/V617FEPO是如何促进红细胞增殖的？EPO胚胎期主要由肝细胞生成，成人主要由肾皮质肾小管周间质细胞合成EPOR自BFU-E开始表达，逐渐增强，至红系前体细胞时表达最强，随后表达减弱关于EPO和EPOR红系定向增殖及重要受体的理论模型EPO-EPOR信号传导通路容易和PV混淆的一种遗传性红细胞增多症

JAK2/V617F及12外显子突变阴性EEC生长EPO水平的降低

原发性家族先天性红细胞增多症PFCP

生殖系细胞基因突变引起常染色

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