赵菲菲-病例分享课件

病例分享

2015-12-13

菏泽市第十次糖尿病与内分泌年会患者张XX，女，41岁，菏泽鄄城县人，农民因头晕8年，四肢乏力1年于2015-9-16入院主诉患者8年前无明显诱因出现头晕、头痛，伴视物旋转，无心悸、大汗，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，无耳鸣、耳聋，于当地医院测血压180/120mmHg，诊断为“高血压病”，给予“降压0号”治疗，初始血压可控制在130-150/90mmHg2年后血压逐步升高，最高达170-180/100mmHg，降压药物调整为“寿比山1#1/日、氨氯地平5mg1/日”，血压控制在130-140/90mmHg1年前患者出现肢体麻木、乏力，无发作性软瘫、肌无力，夜尿次数增多，约2-3次/晚，未予重视现病史既往体健个人史：生于山东鄄城县，久居于当地，无疫区、疫情、疫水居住史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射物、毒物接触史，无毒品接触史，无吸烟、饮酒史婚育史：23岁结婚，育有2子，配偶及儿子均体健家族史：父母健在，均体健，无高血压病家族史

既往史、个人史、婚育史、家族史T37.1℃，P76次/分，R18次/分，BP140/88mmHg，BMI：21.8kg/m2神清，全身淋巴结无肿大,颈静脉无怒张，甲状腺无肿大双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音心尖未触及震颤，心脏叩诊不大，HR76次/分，心律齐，未闻及额外心音，各瓣膜听诊区未闻杂音，无心包摩擦音周围血管征（-）腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛,腹部听诊未闻及血管杂音四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿浅反射正常、深反射正常，病理反射（-）

查体1）中年女性，体型中等2）高血压病史8年，血压中重度升高，多种降压药物联合效果可3）病程中有肢体麻木、乏力、夜尿增多，查血钾低4）无满月脸、水牛背、皮肤紫纹、瘀斑、向心性肥胖等表现，无阵发性头痛、心慌、出汗等表现5）无高血压家族史6）查体无明显阳性体征病例特点2015-7-24鄄城县人民医院血K：2.8mmol/l2015-8-10鄄城县人民医院血K：3.4mmol/l2015-8-10鄄城县人民医院

PH7.43、实际碳酸氢根29.7mmol/L↑、剩余碱4.9mmol/L↑,提示偏碱

辅助检查高血压、低血钾肾性肾上腺性肾萎缩肾动脉狭窄高血压病恶性型Liddle综合征

鉴别诊断原醛症库欣综合征表象性盐皮质激素过多综合征嗜铬细胞瘤原醛的病因分类醛固酮瘤70-80%

特发性醛固酮增多症10-20%

糖皮质激素可治性醛固酮增多症

1-3%

醛固酮癌<1%异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）

鉴别诊断该患者存在高血压、低血钾、夜尿增多，考虑原发性醛固酮增多症可能性大，进一步查肾上腺CT、妇科B超、血钾、24h尿钾、卧立位试验、开博通试验等评估肾素-血管紧张素-醛固酮系统以明确诊断

鉴别诊断2、Cushing综合征：为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素所致病症的总称。主要表现为满月脸、水牛背、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等该患者无满月脸、多血质外貌、水牛背、痤疮、紫纹、皮肤变薄等表现，考虑库欣综合征可能性不大，但需注意排除亚临床库欣综合征，可行血ACTH-F节律、24小时尿游离皮质醇、午夜1mg地塞米松抑制试验明确诊断

鉴别诊断3、嗜铬细胞瘤：多位于肾上腺髓质，10%发生于髓外组织。肿瘤持续或间断释放大量儿茶酚胺引起持续性或阵发性高血压临床特征：1)高血压：患者血压平时可正常，发作时血压急骤升高，患者也可表现高血压发作后出现低血压状态，血压的明显波动是嗜铬细胞瘤的特点

2）代谢紊乱：基础代谢增高，体形消瘦；糖、脂、电解质代谢紊乱3）其它表现：如临床典型的“4P”症状，即headpain（头痛），facepale（面色苍白），palpitation（心慌），persperation（出汗）

鉴别诊断实验室检查：血儿茶酚胺、24小时尿儿茶酚胺水平升高影像检查：嗜铬细胞瘤在肾上腺肿瘤中体积最大，有时瘤体因供血不足内部发生坏死，影像上有高密度影或者囊型变该患者无典型“4P”症状，无阵发性血压波动，行24小时尿CA、肾上腺CT检查明确诊断

鉴别诊断4、表象性盐皮质激素过多综合征先天性:11β羟类固醇脱氢酶(11β-HSD2)缺陷后天性:甘草甜酸摄入过多抑制11β-HSD2长期应用含甘草药物如镇咳祛痰药复方甘草合剂和护肝药甘草酸二胺，可抑制11β-HSD2，导致功能性盐皮质激素过多症。

患者多有低血压、低血钾、低肾素、低醛固酮等特点。11β-HSD2的作用是在肾小管处将皮质醇转化为无活性的皮质素，由于11β-HSD2活性受抑制，皮质醇灭活障碍，皮质醇可作用于远端小管和集合管上的盐皮质激素受体，引起水钠潴留，从而引起高血压、低血钾该患者既往无大量应用甘草类药物史，此病的可能性不大。可行血浆肾素、醛固酮测定予鉴别

鉴别诊断6、继发性肾素增高所致继发性醛固酮增多

①高血压病恶性型:肾普遍缺血，伴肾素增多，部分患者可呈低血钾，血压高，进展快，常有氮质血症或尿毒症。一般无碱中毒，由于肾功能不良，可有酸中毒②肾动脉狭窄：进展快，血压高，在上腹中部或肋脊角区可闻及血管杂音。由全身性、多发性大动脉炎所致者可在颈部、腋部听到血管杂音或一侧挠动脉搏动减弱或不能触及。肾动脉造影可确诊③一侧肾萎缩，可引起严重高血压及低血钾该患者既往无肾病病史，查体未见明显血管杂音，考虑上述疾病的可能性不大，可行血浆肾素、血气分析、泌尿系彩超予鉴别，必要时行肾动脉造影检查

鉴别诊断治疗：予硝苯地平缓释片降压治疗行卧立位试验、开博通试验评估RAS系统功能，查24h尿UFC、ACTH-F节律、午夜1mg地塞米松抑制试验以明确有无皮质醇分泌过多，行肾上腺CT明确是否存在肾上腺占位，查24h尿CA水平，除外嗜咯细胞瘤治疗辅助检查辅助检查↑右肾上腺见大小约20mm×12mm的结节影，边缘清晰，形态规则，密度均匀；左侧肾上腺未见异常，增强后未见明显强化

辅助检查结果：结果分析：患者基础皮质醇、ACTH水平在正常范围，血皮质醇节律正常。不支持库欣综合征皮质醇正常值8时165-441nmol/l,0时55-138nmol/l,16时55-248nmol/l.ACTH正常值8时2.2-17.6nmol/l,0时<2.2nmol/l,16时1.1-8.8nmol/l卧立位试验[原理]正常人隔夜卧床，上午8时血浆醛固酮值约为110-330pmol/L，保持卧位到中午12时，血浆醛固酮浓度下降，和血浆皮质醇浓度的下降一致；取立位时，血浆醛固酮上升，因为站立后肾素-血管紧张素升高的作用超过ACTH的影响。特醛症患者在上午8时至12时取立位时血浆醛固酮上升，并超过正常人，由于患者站立后血浆肾素轻度升高；醛固酮瘤患者在此条件下，血浆醛固酮不上升，反而下降，因为患者肾素-血管紧张素系统受抑制更重，立位后也不升高。肾素反应性腺瘤，由于站立位所引起的血浆肾素变化使血醛固酮明显升高

辅助检查[方法]平卧过夜，清晨卧位采血测肾素、血管紧张素、醛固酮。保持立位走动4小时，再次采血测肾素、血管紧张素、醛固酮[结果判定]肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤者，卧位醛固酮水平明显高于正常，肾素-血管紧张素水平明显低于正常，立位4小时后醛固酮较前降低，肾素-血管紧张素较前无明显改变。肾素反应性腺瘤者，立位后肾素、血管紧张素、醛固酮较前升高辅助检查血浆醛固酮/肾素活性比值(ARR)

—立位醛固酮（ng/dl）肾素活性(ng/ml/h)—若该比值大于30，提示可能存在原醛症；>50,可确诊—敏感性93%，特异性94%—低血钾会降低血浆醛固酮水平

该患者ARR为38，支持原醛症的诊断

注：血醛固酮1ng/dl=27.7pmol/L辅助检查

原醛症的筛查试验

开搏通试验［原理］卡托普利是一种血管紧张素转换酶抑制剂，可抑制血管紧张素Ⅰ向Ⅱ转化，从而减少醛固酮的分泌，降低血压［方法］于普食卧位过夜，次日7时起取坐位，8时空腹坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素Ⅱ浓度，测血压，取血后立即口服卡托普利50mg，继续坐位1小时，于上午9:00坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素Ⅱ浓度，测血压。保持坐位，于上午10:00坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素Ⅱ浓度并测血压［临床意义］在正常人或原发性高血压患者，服药后2h醛固酮抑制大于30%，而原醛症患者的血浆醛固酮则不被抑制辅助检查

辅助检查结果：(金域检验)结果分析:患者服药后醛固酮水平抑制率为2%患者服用卡托普利后，血醛固酮未被明显抑制，提示醛固酮的分泌不受肾素-血管紧张素的调节，支持原发性醛固酮增多症的诊断分析：1、患者血压特点为持续性中重度高血压，且伴有肾性失钾、碱血症，立位ARR比值>30，且开博通试验醛固酮未被抑制，定性诊断：原发性醛固酮增多症明确；分型诊断：患者卧立位试验示立位后醛固酮较前下降，且肾上腺CT示单发低密度结节影，考虑醛固酮瘤可能性大2、患者无皮质醇增多表现，ACTH-F基础水平正常，节律无紊乱，24小时尿UFC正常，不支持库欣综合征3、患者无典型“4P”症状，24h尿儿茶酚胺正常，结合影像学特点，考虑嗜铬细胞瘤可能性不大病情分析及诊断4、患者血浆醛固酮水平升高，不支持Liddle综合征诊断5、患者查体未闻及血管杂音，血浆肾素水平偏低，血气分析偏碱性，泌尿系彩超正常，考虑高血压病恶性型、肾动脉狭窄、肾萎缩的可能性不大6、患者既往无大量甘草类药物应用史，血浆醛固酮明显升高，不支持表象性盐皮质激素过多症诊断病情分析及诊断原发性醛固酮增多