血友病精版课件

Welcome8。gmwe都Welcome1κ连锁隐性遗传病血友病制作人:廖蕾蕾临床四班κ连锁隐性遗传病2血友病(Hemophilia):是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而认识血友病导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾痼,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。血友病(Hemophilia):是一组3人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种,它是由于缺乏一种叫作第八因子(F的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因了(F)。血友病病人的出血并不比正常人快,而是叫比正常人长得多人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并4性论常囗0多利亚受华女性排带者别性血友法者口维多利亞阿尔信纳合口口自自0函丝路易四世210利赛波塘丽斯海伦爆cbbc口维多利亚女王斯尼故二世4|两■■③这就是历史上著名的血友病A家系,其第一代致病基因1多利亚2蛋华比性自自0口上自携带者为19世纪3艾淋英国的维多利亚女4乔治世均死于十合○6查斯11王,致病基因通过那解事稍班自二世黛12安德鲁13通婚而传到欧洲多不修多亚威德华14个国家的皇室成员,8阿素三12|111316141515因此,血友病A又g胡安16被称为“皇室病□口性论常囗5血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性男性发病。控制因子Ⅷ凝血友病的遗传一染色体。属于伴X染色深者男性血友病男性血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血6表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,子代中儿子将有50%受累,女儿不发病,但50%为携带者没有血友病的父亲携带致病基因的母亲XYXXXXXYY非携带者携带者非血友病血友病女女男男Yy染色体Xx染色体上的正常基因Qx染色体上的血友病基因表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,7男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表现性都正常,但由于交叉遗传,父亲的带病X染色体定传给女儿,因此所有女儿均为携带者患血友病的父亲没有携带致病基因的正常母亲XXXY基因携带者基因携带者无血友病无血友病女女男男Yy染色体Xx染色体上的正常基因ax染色体上的血友病基因男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表8(1)人群中男性患者远较女性患者多,在些罕见的XR遗传病中,往往只有看到男性患×连锁隐性遗传的遗传特征者2)双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来的;如果母亲不是携带者,则来源于新生突变(3)由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;患者的外祖父也有可能是患者,这种情况下,患者的舅父一般不发病(4)系谱中常看到几代经过女性携带者传递男性发病的现象;如果存在女性患者,其父亲定是患者,母亲一定是携带者(1)人群中男性患者远较女性患者多,在9临床表现)血热炽感症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血走困难为主,伴口干口渴溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数二)肾精不足症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口千咽燥,手足心热,潮舌红少苔,脉沉细数气血亏虚主症:病程长,反复出血,血色淡,面色苍白,头晕乏力,神疲倦怠,气短,心悸,纳差,舌质淡,脉细弱。(四)瘀血阻络主症:碰撞或用力、负重过度后,局部初起红肿疼痛,活动障碍,继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪,手足不温舌质紫暗,脉细涩。临床表现10血友病精版课件11血友病精版课件12血友病精版课件13血友病精版课件14血友病精版课件15血友病精版课件16Welcome8。gmwe都Welcome17κ连锁隐性遗传病血友病制作人:廖蕾蕾临床四班κ连锁隐性遗传病18血友病(Hemophilia):是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而认识血友病导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾痼,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。血友病(Hemophilia):是一组19人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种,它是由于缺乏一种叫作第八因子(F的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因了(F)。血友病病人的出血并不比正常人快,而是叫比正常人长得多人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并20性论常囗0多利亚受华女性排带者别性血友法者口维多利亞阿尔信纳合口口自自0函丝路易四世210利赛波塘丽斯海伦爆cbbc口维多利亚女王斯尼故二世4|两■■③这就是历史上著名的血友病A家系,其第一代致病基因1多利亚2蛋华比性自自0口上自携带者为19世纪3艾淋英国的维多利亚女4乔治世均死于十合○6查斯11王,致病基因通过那解事稍班自二世黛12安德鲁13通婚而传到欧洲多不修多亚威德华14个国家的皇室成员,8阿素三12|111316141515因此,血友病A又g胡安16被称为“皇室病□口性论常囗21血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性男性发病。控制因子Ⅷ凝血友病的遗传一染色体。属于伴X染色深者男性血友病男性血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血22表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,子代中儿子将有50%受累,女儿不发病,但50%为携带者没有血友病的父亲携带致病基因的母亲XYXXXXXYY非携带者携带者非血友病血友病女女男男Yy染色体Xx染色体上的正常基因Qx染色体上的血友病基因表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,23男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表现性都正常,但由于交叉遗传,父亲的带病X染色体定传给女儿,因此所有女儿均为携带者患血友病的父亲没有携带致病基因的正常母亲XXXY基因携带者基因携带者无血友病无血友病女女男男Yy染色体Xx染色体上的正常基因ax染色体上的血友病基因男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表24(1)人群中男性患者远较女性患者多,在些罕见的XR遗传病中,往往只有看到男性患×连锁隐性遗传的遗传特征者2)双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来的;如果母亲不是携带者,则来源于新生突变(3)由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;患者的外祖父也有可能是患者,这种情况下,患者的舅父一般不发病(4)系谱中常看到几代经过女性携带者传递男性发病的现象;如果存在女性患者,其父亲定是患者,母亲一定是携带者(1)人群中男性患者远较女性患者多,在25临床表现)血热炽感症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血走困难为主,伴口干口渴溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数二)肾精不足症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口千咽燥,手足心热,潮舌红少苔,脉沉细数气血亏虚主症:病程