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文档简介

关注人类遗传病一、人类遗传病概述人类遗传病类型:由遗传物质改变引起的疾病。染色体病基因病人类遗传病:单基因遗传病多基因遗传病Ⅰ、单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。“一因一效”1、概念:2、类型:伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全伴X隐:常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症色盲、血友病显性遗传病隐性遗传病抗维生素D佝偻病(X、显)X染色体上的显性遗传苯丙酮尿症(常、隐)常染色体上的隐性遗传白化病(常、隐)进行性肌营养不良(X、隐)X染色体上的隐性遗传Ⅱ、多基因遗传病由多对等位基因控制的人类遗传病。“多因一效”唇裂无脑儿主要包括一些先天性发育异常和一些常见病(唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍男性患者染色体组图解请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.常显

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.X显

(4)软骨发育不全D.X隐

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常染色体病

(7)性腺发育不良G.性染色体病

我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。(一)选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧婚姻法是如何规定的?直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。婚姻法是如何规定的?直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。⑴根据婚姻法,自已与舅姨的子女能不能配?不可以,有共同的外祖父母,为第三代,即三代内的旁系血亲。婚姻法是如何规定的?直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。根据婚姻法,自已的子女与叔伯姑的孙子女能不能婚配?

可以,他们的共同的祖先是祖父母,已是第四代了。虽然符合婚姻法,但尽量不要这样做。图中,Ⅱ5的直系血亲是___________________;Ⅱ5的旁系血亲是________________。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ9、Ⅲ10Ⅱ4、Ⅲ7、Ⅲ8(二)遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查,了解病史,做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?(三)产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④4.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是()A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②CC遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色肩症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,其中错误的是C7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④D8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C同卵双胞胎遗传物质相同,如果表现型不同,则说明可能该病可能与环境有关,因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因

9.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素

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