第五章 基因突变及其他变异学案-高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组知识深层理解理解一电影《X战警》中的变种人，在现实生活中存在吗?变种是由什么因素引起的?变种人在现实生活中是存在的,比如说有些人不怕电流,可以手持电源烤鱼，只是没有申影中那么酷,这些变异一般都是由基因突变引起的。①总体来说,引起突变的因素有物理因素(紫外线、X射线及其他辐射)、化学因素(亚硝胺、碱基类似物等)、生物因素(某些病毒)。比如因研究镭放射性而获得诺贝尔物理学奖的居里夫人,由于长期接触放射性物质最终因患恶性白血病逝世。发霉的花生、乙肝病毒等都是致癌物。②基因突变的特点包括普遍性、随机性、不定向性和低频性。由于具有低频性,我们看到的大多数生物都是正常的。理解二所有的基因突变都可以传递给后代吗?并非所有的突变都可以遗传。基因突变一定是可遗传变异,因为遗传物质改变了，但基因突变产生的新基因、新性状不一定传递给后代。若突变发生在体细胞中,一般不会传递给子代;若发生在生殖细胞形成的过程中,这种突变可以通过有性生殖传递给后代。理解三为什么说基因突变是生物变异的根本来源?基因突变能够产生前所未有的新基因,从根本上改变了遗传物,从而出现前所未有的新性状,为生物的进化提供原材料。[注意]在分析镰状细胞贫血的原因时,要注意区分“直接原因”和“根本原因”,“直接原因”要从蛋白质本身的结构进行分析,而“根本原因”指从基因(DNA)角度分析。理解四肿瘤与癌之间的关系肿瘤:机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调,表现为病理性异常增生形成的一个不正常的组织块,医学上称为肿瘤。②肿瘤并不都是恶性的,只要是某些组织的细胞异常增殖为不正常的组织块,就称为肿瘤,肿瘤又分为良性肿瘤和恶性肿瘤。☯良性肿瘤:生长缓慢,不转移,逐渐生长时仅压迫周围组织。☯亚性肿瘤:生长迅速,易转移,可以向周围扩散,破坏周围组织,人们习惯称之为“癌”应试拓展注意拓展一基因突变常考点总结①时期：一般发生在DNA复制时,即有丝分裂和减被分裂Ⅰ的间期。这就是为什么怀孕初期要穿防辐射服，因为胎儿发育初期会发生旺盛的细胞分裂，需要进行大量的DNA复制。②实质:只改变基因的结构,不改变染位体上基因的数量。即由人的A→a或a→A而A，a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸排列顺序发生了改变拓展二基因突变对基因表达的影响☯各种基因突变形式对蛋白质中氨基酸的影响☯基因突变不一定会引起生物性状的改变①若基因突变只是替换，而新转录形成得到的mRNA中的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸,即虽然发生了基因突变,但其编码的蛋白质没有发生变化,性状不会改变。②若基因突变发生在基因的非编码序列(即非编码区和内含子上),性状不会改变。③若基因突变形成的新的蛋白质与原蛋白质的功能相同,性状也不会改变。④若该基因突变是隐性突变,性状在当代也不会发生变化。拓展三癌细胞的主要特征①无限增殖：正常的体细胞的分裂次数一般不超过60次,但癌细胞可以在适宜的条件下无限增殖,成为“不死”细胞;癌细胞分裂迅速,细胞周期变短,如海拉的宫颈癌细胞自1951年开始:一直分裂到现在。②形态改变:形态结构由正常细胞分化后的形态变为球形③转移和扩散:细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使癌细胞彼此间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。拓展四细胞癌变的原因及预防①外因-致癌因子物理致痛因子：主要是辐射,如紫外线、X射线等化学致癌因子：如石棉确化物、铬化物、镉化物等无机化合物,苯、四氯化碳、焦油、烯环烃，亚硝腰、黄曲毒素、有机氯杀虫剂等有机化合物病毒致痛因子:指的是能使细胞发生癌变的病毒;致癌病毒能够引起细胞发生痛变,主要是因为它们含有致癌基因以及与之有关的核苷酸序列,它们感染人的细胞后,将其基因整合到人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变②内因-原癌基因和抑癌基因的突变原癌基因或抑癌基因发生突变导致细胞癌变的根本原因。细胞癌变一般是多个基因突变累积的结果、③癌症的预防:远离致癌因子，健康的饮食和生活习惯、良好的心态拓展五癌症的治疗①癌症没有特效药,但是并不意味着癌症都是不治之症。早期癌症可以通封手术切除后经过化疗的方法治愈、②癌症的治疗方法:手术切除、化疗和放疗、手术切除:消除肿瘤最有效的方法。适月于早期病细胞未大最转移的患者。放疗:利用高能射线集中照射患病部位,杀死痛细胞。化疗:主要是利用化学抗病剂杀死癌细的,常见的抗癌剂包括细胞分裂抑制剂、细胞增殖蛋白合成的抑制剂等。拓展六基因重组考点分析☯基因重组的类型①自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。②染色体互换型:减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的等位基因,随非姐妹染色羊体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。③人工基因重组:基因工程。☯两种类型的基因重组判断①看时期:同源染色体上非姐妹染色单体的互换发生在四分体时期,而非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数分裂I后期。②看基因的位置:染色体互换型中,互换的基因位于同源染色体的非姐妹染色单体上,而减数分裂I后期自由组合的基因位于非同源染色体上。疑难突破提高突破一判断可遗传变异和不可遗传变异的方法①两类变异的本质区别是遗传物质是否改变,遗传物质改变产生的变异可以遗传,但是否遗传给后代,关键要看遗传物质的改变是否发生在生殖细胞中。由环境引起的性状改变,因遗传物质并未改变故不能遗传。②将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等,观察变异性状是否消失。若不消失,则为可遗传变异;反之,则为不可遗传变异。突破二判断基因突变和基因重组的方法☯根据亲代基因型判断①如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变②如果亲代基因型为Aa.则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或染色体互换☯根据细胞分裂方式判断①如果有丝分裂中姐妹染色单体分离形成的子染色体上基因不同,则为基因突变的结果,如图甲，②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变，也可能是互换的结果,如图乙、③如果是减数分裂Ⅱ后期图,两条子染色体(颜色一致)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图丙。④如果是减数分裂Ⅱ后期图,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换的结果.如图丁。突破三判断突变性状的显隐性☯显性突变和隐性突变①显性突变(即a-A)该突变一旦发生,即aa→Aa,即在当代表现出新的突变性状。②隐性突变(即A-a)该突变一旦发生,即AA→Aa,第一代突变体中突变性状一般不能表现出来;只有当隐性基因纯合时,突变性状才能表现出来,且突变性状一旦表现,即可稳定遗传。☯判断方法选用突变型与原始亲本进行杂交(植物可采用自交):若子代只表现原有的性状,则突变型为隐性性状;若子代既表现出突变性状,又表现出原有性状,则突变型为显性性状。例[经典高考题]一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄性鼠能正常发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析:(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_____,则可推测毛色异常是_____性基因突变为_____性基因的直接结果,因为_____(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_____另一种是同一窝子代全部表现为_____鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果、[解析](1)假设鼠的毛色由等位基因A、a控制,据题干,强调了基因突变的“直接结果”,那么只能是显性突变,因为只有aa→Aa,才能直接表现出突变性状;aa×Aa后代中基因型及比例为Aa：a=1：1,即毛色异常鼠:毛色正常鼠=1:1（2）若为隐性基因携带者交配的结果,则该雄性鼠基因型为aa,若毛色正常鼠基因型为AA,后代均表现为毛色正常;若毛色正常鼠基因型为Aa,则后代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1:1。[答案](1)1:1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1的结果(2)1：1毛色正常第2节染色体变异知识深层理解理解一一个染色体组内存在等位基因吗?不同生物的一个染色体组的染色体组成和数量相同吗?一般来说,细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息.这样的一组染色体,称为一个染色体组。①从本质上看,在复制过程中无异常情况时，组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,则在一个染色体组中无等位基因存在。②从功能上看、一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息;从物种类型上看每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组中染色体的数目、大小、形态是不同的。理解二理解单倍体、二倍体和多倍体①单倍体:由配子发育而来,含有本物种配子染色体数目的个体。其染色体组不能确定,是正常体细胞染色体组数的一半。对于植物来说,一般植株弱小、高度不育。②二倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体。自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。③多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。一般情况下,植株茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大,营养丰富,发育迟缓,结实率低。可简记为“高、大、迟、低”。应试拓展注意拓展一染色体的变异常考点总结①染色体结构变异区分易位和互换互换:发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组。染色体易位:发生在非同源染色体之间,属于染色体结构变异。②区分基因突变中的缺失与染色体结构变异中的缺失基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,从而引起的基因结构的改变。染色体结构变异中的缺失是指染色体中某一片段的缺失引起的变异。由概念来看,基因突变缺失的单位是碱基(脱氧核苷酸),范围相对较小,染色体上基因数目不变;而染色体结构变异缺失的是染色体片段,范围比基因突变大得多,染色体上基因数目减少。在集色体结构变异中,无论哪种类型的变异,都是以染色体片段的形式变化的,都可以在显微镜下观察到。而基因突变中碱基的变化在显微镜下是不能直接观察到的。☯染色体数目变异染色体数目变异包括细胞内个别染色体的增添，缺失和染色体组的成倍增减，染色体数目的变异等通过显微镜是可以如突到的染色体数目变异逃色体数目变异包括细胞但应与染色体结构变异正确区分①个别染色体增添、例如:人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体,而由干某种原因，该染色体增加了1条,变成了3条,导致患唐氏综合征②个别染色体减少.例如:某些女性由于缺少了1条X染色体,导致性腺发育不良，③染色体组成倍地增减,例如:三倍体无子西瓜、由未受精的卵细胸发育成的雄蜂。拓展二判断染色体组的数目☯根据细胞中染色体的形态判断①细胞内同一形态的染色体有儿条，就含有几个染色体组。图甲中同一形态的染色体有四条.含有四个染色体组,图乙有三个染色体组。②细胞内有几种形态的染色体,一个染色体组就由几条染色体组成。如图甲中有三种形态的染色体,则其一个染色体组就由三条染色体组成;图乙有两种形态的染色体,则其一个染色体组就由两条染色体组成。☯根据基因型判断在细胞或生物的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,就有几个染色体组。可简单记为“同一英文字母,不管大小写,出现几次,就含有几个染色体组”。如基因型为AaaBBbcccDDd的细胞含有三个染色体组,而基因型为AbcD的细胞只含有一个染色体组。☯根据染色体的数目和染色体的形态数来推断染色体组数=染色体数：染色体形态数，如韭菜有32条染色体.分为8种形态,则其染色体组数为4拓展三正确区分单倍体育种与多倍体育种☯区分单倍体与多倍体二倍体、多倍体的发育起点为受精卵,单倍体的发育起点为配子;单倍体细胞内不一定只含有一个染色体组,但只含有一个染色体组的个体往往是单倍体。[注意]判断几倍体的关键是看发育的起点和染色体组的数目。由配子发育而来的是单倍体;由受精卵发育而来的需再根据细胞内的染色体组数判断,有几个染色体组就是几倍体。☯区分单倍体育种与多倍体育种①相同之处不论是单倍体育种还是多倍体育种,其育种原理都是相同的。常用方法是低温或秋水仙素处理,诱导的作用机理相似,都是抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致细胞染色体组加倍。②不同之处多倍体育种中秋水仙素处理的是萌发的种子或幼苗,单倍体育种中秋水仙素处理的是单倍体幼苗，因为单倍体育种讨程中先通过花药离体培养得到了单倍体幼苗,无种子。单倍体育种得到的植株染色体组数目未发生改变,而多倍体育种得到的植株染色体组数目增多。[注意]在多倍体育种形成无子西瓜的过程中,两次二倍体传粉的作用是不同的。第一次传粉是杂交得到三倍体的种子,第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。☯几种常见育种方法的比较拓展四区别花药离体培养与单倍体育种(二倍体)花药离体培养得到的是单倍体植株;单倍体育种过程包括花药离体培养及人工诱导染色体数目加倍,得到的是能稳定遗传的纯合子,经选育可以得到需要的优良品种。拓展五基因组和染色体组的区别以二倍体生物为例:①在XY(ZW)型性别决定的生物中，其基因组是常染色体的一半加上一对性染色体。即一个染色体组=½常染色体+1条性染色体(X或Y);基因组=½常染色体+X+Y,如人类的一个染色体组为22条常染色体+X(或Y),其基因组则是22条常染色体+X+Y,②对雌雄同体或无性别之分的生物,其基因组是本物种染色体的一半,如水稻有24条染色体,其染色体组是12条染色体,其基因组也是12条染色体。③对蜜蜂等特殊生物,虽有性别之分,但其染色体组为雌蜂染色体总数的一半或雄蜂所有的染色体,其基因组同染色体组。疑难突破提高突破一遗传中的各种致死现象分析①配子致死:指致死因素在配子期发挥作用由于致死基因导致配子死亡或不育、通常考查X染色体上的基因使雄配子致死，从而导劲后代只出现一种性别的情况。例剪秋罗是一种雌雄异体的高等植物,有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型,控制这对性状的基因只位于X染色体上。某因b使雄配子致死。若后代全为宽叶雄株个体城甘辛木其因型______为[解析]由题意可知,雄植株只能产生Y一种配子,从而导致后代只出现雄株则亲本中雄株基因型为XᵇY;后代表型全为宽叶,说明亲本中雌株为宽叶纯合体.即XᴮXᴮ[答案}XᵇXᴮ，XᵇY②合子致死(基因型致死):指在一些性状的遗传中,具有某种基因型的合子不能完成胚胎发育,导致后代中不存在该基因型的个体,从而使性状的分离比发生变化。致死基因位于常染色体上:这种致死情况与性别无关,后代雌雄个体数之比为1：1,一般常见的是显性纯合致死，一对等位基因的杂合子自交,后代的表型之比为2：1。致死基因位于X染色体上:致死情况与性别有关,一般常见的是X染色体上含隐性基因的花粉(雄配子)致死。③染色体异常致死:由于染色体结构或数目异常而导致的合子或胚胎致死,如染色体缺失纯合致死。第3节人类遗传病知识深层理解理解1遗传病都是先天性疾病吗?遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;先天性疾病是指从出生就罹患的疾病。很多遗传病都是先天的,有一些遗传病却要在成年之后才会发病,如秃顶;先天性的疾病也不都是遗传病,如畸形胎儿有时是由孕妇服用或注射了某些严重影响胎儿的药物造成的。理解2在开展人类遗传病调查时，如何选择正确的调查方法?人类遗传病的调查目的主要有调查该遗传病的遗传方式和该遗传病的发病率。调查遗传方式需要通过研究得来的家族系谱图进行分析推断,所以其采用的调查方法是家系调查,即在患者家系中进行调查,并绘制成系谱图;而调查遗传病的发病率,则需要进行广泛且大量的社会调查，并且进行汇总，按照一定的公式进行计算，所以其采用的调查方法是社会随机调查。应试拓展注意拓展1人类常见遗传病归纳关于人类遗传病本身的考查，般难度较小。只要熟记课本常见的遗传病类型便可轻松作答。[注意](1)遗传病不一定都是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遗传病。(2)遗传病通常具有家族性,即在具有亲缘关系的人群中遗传,但家族性疾病并不一定都是遗传病,如传染病(3)人类遗传病是由遗传物质发生改变引起的,而不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病就不携带致病基因。(4)单基因遗传病是由