先天性甲状腺功能减低症2013课件

先天性甲状腺功能减低症

1目的要求掌握散发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现与诊断。本病的治疗与预防熟悉散发性先天性甲状腺功能减低症的病因及病理生理了解甲状腺素的生理功能2甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症病变涉及的位置：原发性甲低病变在甲状腺本身继发性甲低病变在垂体或下丘脑发病机制和起病年龄：先天性获得性3下丘脑－垂体－甲状腺轴

4先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的内分泌疾病是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／7000分类1、散发性：先天性甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺合成途径中酶缺乏2、地方性：碘缺乏5

下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀甲状腺素的调节7甲状腺素生理作用：1、产热2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用4、对中枢神经系统影响：促进中枢神经系统的生长发育5、对维生素代谢的作用：对维生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促进维生素A、视黄醇的合成6、对消化系统影响：分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常分泌不足：纳差、腹胀、便秘7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加84、甲状腺或靶器官反应低下甲状腺细胞膜上GSα蛋白缺陷对TSH无反应靶器官的β-甲状腺受体缺陷对T3、T4无反应

5、母亲因素孕妇服抗甲状腺药物（暂时性甲低）孕妇患自身免疫性疾病10地方性先天性甲低

孕妇饮食缺碘目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。

11临床表现

主要特点：智能落后生长发育迟缓生理功能低下

12（一）新生儿期症状

非特异性生理功能低下表现：三少:少吃、少哭、少动四超:过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟五低:反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低1415171819先天性甲低

男孩，13岁20212、神经系统症状：智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟纯；运动发育障碍动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟22（三）地方性甲状腺功能减低症

因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育神经性综合征：表现为明显智能低下，共济失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正常、甲状腺功能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：以显著的生长发育落后和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓、TSH↑。24（四）TSH和TRH分泌不足临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）25新生儿筛查生后2-3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

27血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状

如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常28TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。29X线检查：骨龄落后放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发育不良30诊断

本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊

早期确诊：新生儿TSH初筛>20mU/L测血清T4、TSH以确诊。31鉴别诊断

21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症32先天性巨结肠生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段3321-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别34佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别3536

鉴别诊断differentialdiagnosis骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia骨软骨发育不良37骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别38

治疗

早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物

①L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片②甲状腺片：40mg/片39

治疗前

治疗后40用药后观察指标

甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智能及体格发育改善41药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。42治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1-2年后，每6个月1次4