医学遗传与优生考试复习题及答案

医学遗传与优生考试复习题及答案单选题1.白化病是一种常见的遗传病。A、DB、ARC、XLD、YL参考答案：B2.家族性胆固醇血症是一种。A、遗传性肌病B、受体蛋白病C、遗传性出血性疾病D、先天性代谢病参考答案：B3.苯丙酮尿症属于A、RB、ADC、XRD、XD参考答案：A4.产前筛查的形式以检查为主。A、化验室检查B、超检查C、X线检查D、核磁共振参考答案：B5.基因型为Aa的个体和基因型为aa的个体杂交，后代个体基因型Aa和aa的比例为：。A、1:1B、3:1C、2:1D、1:2参考答案：A6.下列不是单基因遗传病的是？（）A、白化病B、多指C、软骨发育不全D、高血压参考答案：D7.如果在某一体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、单倍体B、三倍体C、单体D、三体参考答案：D8.镰状细胞贫血呈常染色体隐性遗传，应用技术可以对镰状细胞贫血进行基因诊断。A、分子诊断B、临床诊断C、皮纹分析D、系谱分析参考答案：A9.100个初级卵母细胞完成减数分裂后可产生的卵子应为A、100个B、200个C、400个D、800个参考答案：A10.某一种人类肿瘤细胞的染色体数为52条，称为A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、亚三倍体参考答案：A11.当一种多基因病的群体发病率具有性别差异时，群体发病率高的性别一方的易患性阈值（）。A、极高B、低C、高D、极低参考答案：B12.发病率最高的遗传病是A、单基因病B、多基因病C、体细胞遗传病D、染色体病参考答案：B13.一对表型正常的夫妇，婚后生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是。A、a和AaB、AA和AaC、aa和AaD、AA和AA参考答案：A14.婚前医学检查和孕前保健属于出生缺陷干预的基本策略中的预防。A、一级预防B、二级预防C、三级预防D、四级预防参考答案：A15.饮食疗法的原则是A、禁其所忌B、补其所缺C、去其所余D、补其所忌参考答案：B16.妊娠高血压综合征主要病理变化是。A、全身小动脉痉挛B、全身小静脉痉挛C、毛细血管痉挛D、动静脉痉挛参考答案：A17.属于受体病的分子病为A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症参考答案：D18.短趾症属于遗传。A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性参考答案：A19.发病率最高的遗传病为（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病参考答案：B20.巨细胞病毒感染孕母，导致出生缺陷儿，主要症状有。A、血小板减少、听力减退B、皮肤黏膜损害C、散发型脓毒血症D、脑积水参考答案：A21.下列属于出生缺陷的是：A、发生新生儿肺炎B、背部有胎记C、多指、多趾D、以上都是参考答案：C22.外耳道多毛症的遗传方式为（）。A、常染色体显性B、常染色体隐性C、X连锁显性D、Y连锁遗传病参考答案：D23.一对表现型正常的夫妇，连生了3个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率A、25%B、50%C、75%D、100%参考答案：C24.优生学的分类包括A、正优生学和负优生学B、积极优生学和消极优生学参考答案：A25.下列哪项属于影响优生的物理性因素？A、农药B、汽油C、电离辐射D、药品参考答案：C26.不属于遗传咨询范围的种类是A、婚前咨询B、行政咨询C、有心理障碍的咨询D、产前咨询参考答案：C27.医学遗传学研究的对象是()。A、遗传病B、基因病C、分子病D、染色体病参考答案：A28.可以作为辅助诊断苯丙酮尿症患者的检查是A、血型分析B、核型分析C、皮肤纹理分析D、检测血清中苯丙氨酸的浓度参考答案：D29.DNA的复制发生在细胞周期的A、分裂前期B、分裂中期C、分裂后期D、间期参考答案：D30.妊娠期特有的疾病是。A、妊娠合并心脏病B、妊娠合并糖尿病C、妊娠合并贫血D、妊娠合并高血压参考答案：D31.下列对抗VD性佝偻病描述错误的是（）。A、代代发病B、交叉遗传C、女性患者多于男性D、遗传方式为X染色体隐性参考答案：A32.基因突变特点描述错误的是（）。A、单向性B、可逆性C、有害性D、稀有性参考答案：A33.染色体和染色质是A、同一物质在细胞不同时期的两种不同的存在形式B、同一物质在细胞同一时期的不同的表现C、不同物质在细胞同一时期的不同的表现D、两者的组成和结构完全不同参考答案：A34.某一种植物2n=10，在中期I，每个细胞含有多少条染色单体（）。A、10B、5C、20D、40参考答案：C35.遵照自由组合定律传递的基因位于A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体参考答案：B36.G6PD是一种常见的遗传病。A、X连锁不完全显性B、X连锁完全显性C、常染色体显性D、常染色体隐性参考答案：A37.是开展化验室检查及B超检查发现胎儿发育畸形的关键时期。A、孕早期B、孕中期C、孕晚期D、小儿出生后参考答案：B38.多基因遗传病发生，可能出现下列特点。A、亲缘系数相同，发病风险相同B、不存在种族差异C、近亲婚配发病率低D、受环境因素影响不明显参考答案：A39.下列基因中，属于纯合体的是。A、AB、AaC、BbD、cC参考答案：A40.嵌合体形成的原因可能是？A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B、卵裂过程中发生了染色体不分离C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D、生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离参考答案：B41.不属于遗传病预防主要措施的是A、群体调查B、携带者检出C、婚前检查D、皮纹检查参考答案：D42.ArchibaldGarrod（1857－1936）曾深入研究和报道的黑尿酸尿症疾病，患者缺乏A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、尿黑酸氧化酶参考答案：D43.某女性患者，原发闭经，乳房发育不良，并伴有先天性心脏病，髖臼脱位，智力稍低。染色体检查发现核型为48，XXXX，临床诊断为A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、Down综合征D、多X综合征参考答案：D44.一个个体含有三种不同核型的细胞系统为A、三倍体B、三体型C、多体型D、嵌合体参考答案：D45.若某一个体的核型为46，XX/47，XX，+21，则表明该个体为A、常染色体结构异常B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体参考答案：B46.碱基替换前后密码子编码不同的氨基酸的是（）。A、错义突变B、无义突变C、终止密码子突变D、同义突变参考答案：A47.多基因病的特点是（）。A、发病率大多低于0.1％B、无明显家族倾向C、患者同胞中发病率远低于单基因病D、有多个基因参与疾病的发生参考答案：D48.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条，则形成A、单体B、三倍体C、单倍体D、三体参考答案：A49.DNA中没有的碱基是（）。A、腺嘌呤（A）B、鸟嘌呤（G）C、胞嘧啶（C）D、尿嘧啶（U）参考答案：D50.孟德尔遗传病是（）。A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、体细胞遗传病参考答案：A51.1．α-珠蛋白位于人类第几号染色体上？A、6B、11C、14D、16参考答案：D52.X染色质的检查流程按顺序排列是。A、取材、染色、固定、镜检B、取材、固定、染色、镜检C、镜检、取材、染色、固定D、取材、固定、镜检、染色参考答案：B53.“中国预防出生缺陷日”是指每年的A、9月12日B、10月10日C、9月8日D、8月8日参考答案：A54.真核细胞结构基因的侧翼序列是指（）。A、外显子和内含子B、非编码区C、启动子、内含子、终止子D、启动子、增强子、终止子参考答案：B55.不仅是围生儿和婴幼儿死亡的主要原因，也是导致儿童和成人残疾的主要原因，并给家庭和社会带来的沉重的负担。A、传染性疾病B、出生缺陷C、畸形D、基因突变及染色体突变参考答案：B56.慢性酗酒因导致流失，从而可以导致孕妇产程异常、新生儿体重低、早产或过期妊娠等并发症。A、维生素AB、钙C、锌D、铁参考答案：C57.DMD的遗传方式是。A、X连锁显性遗传B、X连锁隐性遗传C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传参考答案：B58.人类精子中的染色体应为A、23，XB、23，YC、23，X或YD、23X和Y参考答案：C59.某男性患者，24岁，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，全身白化，终身不变。患者的视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡红色，畏光，眼球震颤。最可能的诊断是A、白化病B、典型的苯丙酮尿症C、非典型的苯丙酮尿症D、尿黑酸尿症参考答案：A60.某男性患者，8岁，精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是A、眼皮肤白化病Ⅲ型B、典型的苯丙酮尿症C、Duchenne型肌营养不良D、家族性高胆固醇血症参考答案：B61.发现最早、最常见的染色体病是。A、唐氏综合征B、爱德华综合征C、道尔顿症D、猫叫综合征参考答案：A62.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积症D、苯丙酮尿症参考答案：B63.形成含有3种细胞系的嵌合体的可能原因是A、减数分裂Ⅰ发生染色体不分离B、减数分裂Ⅱ发生染色体不分离C、受精卵第一次卵裂时染色体不分离D、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离参考答案：D64.基因型为AA的个体和基因型为aa的个体杂交，后代的基因型为。A、AB、AaC、aaD、aA参考答案：B65.每年为世界唐氏综合征日。A、2月13日B、3月21日C、1月23日D、3月23日参考答案：B66.18三体综合征80%为。A、纯合型B、嵌合型C、各种易位D、游离型参考答案：A67.孕妇妊娠早期缺碘，易损害胎儿出生后的A、视力B、听力C、味觉D、触觉参考答案：B68.关于多基因遗传方式的特点，下列哪种说法不正确？（）A、两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B、两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C、在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D、随机杂交的群体中，不会产生极端个体参考答案：D69.日本“水俣病”由下列哪种物质引起。A、铅B、甲基汞C、核辐射D、农药参考答案：B70.母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者。A、1个B、2个C、3个D、4个参考答案：D71.变异是不连续的，这种单基因遗传的性状称为。其遗传基础是由一对基因所控制的性状，又称为单基因遗传性状。A、质量性状B、数量性状C、微小性状D、累加性状参考答案：A72.男性X-连锁显性遗传病患者生育的后代中全都是患者。A、女儿B、儿子参考答案：A73.若某一个体的核型为46，XX，inv（3）（p12q31），则表明其染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、重复参考答案：B74.孕妇长期抑郁，将对胎儿下丘脑造成不良影响，引起以后的发生率增加。A、精神异常B、唇腭裂C、早产D、海豹儿参考答案：A75.父亲A型血，母亲O型血，孩子对应的血型可能是。A、O型和A型B、AB型和O型C、A型和M型D、O型和M型参考答案：A76.预防遗传病发生的最简单有效的措施是A、遗传咨询B、产前诊断C、提倡“适龄生育”D、禁止近亲结婚参考答案：D77.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入参考答案：C78.受精卵发育成胚的过程中，经过的细胞分裂方式是A、减数分裂B、有丝分裂C、无丝分裂D、以上三种都可以参考答案：A79.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积症D、苯丙酮尿症参考答案：A80.优生学的目的是A、防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生B、消除遗传病C、杜绝遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生D、防止和减少遗传病患儿的出现参考答案：A81.基因表达时，遗传信息的基本流向是（）。A、RNA-DNA-蛋白质B、hnRNA-mRNA-蛋白质C、DNA-mRNA-蛋白质D、NA-tRNA-蛋白质参考答案：C82.豌豆高茎D对矮茎d是显性，当Dd×Dd杂交后产生了40000株后代，其中矮茎的豌豆有A、1000株B、1500株C、3000株D、4000株参考答案：A83.等位基因位于A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体参考答案：C84.女性X-连锁隐性遗传患者的一定也是患者。A、父亲B、母亲参考答案：A85.孕妇缺少哪种无机盐，新生儿容易出现低体重、出现神经管缺损、室间隔缺损等。A、铁B、钙C、锌D、碘参考答案：C86.男性X-连锁显性遗传病患者生育的后代中全都正常。A、女儿B、儿子参考答案：B87.家族性高胆固醇血症属于A、RB、ADC、XRD、XD参考答案：B88.下列属于终止密码子的是。A、UGB、UAGC、GAUD、AGU参考答案：B89.分离定律证明，杂种F1形成配子时，成对的基因A、分离，进入同一配子B、分离，进入不同的配子C、不分离，进入同一配子D、不分离，进入不同的配子参考答案：B90.我国婚姻法中明文规定以内的旁系血亲禁止结婚。A、一代B、二代C、三代D、五代参考答案：C91.短指症是常染色体完全显性遗传。A、对B、错参考答案：A92.妊娠5个月后，孕妇体重平均每周增加超过1kg的，可以导致。A、巨大儿B、海豹儿C、小头畸形D、脑积水参考答案：A93.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是。A、Yy，RrB、Y，y，RrC、YR，yrD、YR，Yr，yR，yr参考答案：D94.软骨发育不全症遗传方式为（）。A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、延迟显性参考答案：B95.从显性遗传是由于性连锁基因所导致的。A、对B、错参考答案：B96.先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，先天性心脏病患儿出生后。A、要顺其自然B、要尽早去医院查清心脏畸形的性质和程度，做到早发现、早治疗C、要多吃新鲜蔬菜瓜果加强营养，可以自愈D、要在家中多养绿色植物参考答案：B97.β-珠蛋白位于人类第几号染色体上？A、6B、11C、14D、16参考答案：B98.出生缺陷预防是一项系统工程，为实现目标，需要共同配合和努力。A、家庭和社区B、街道、社区、乡镇C、计划生育办公室、社区卫生服务中心、家庭D、政府、社会和家庭参考答案：D99.水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为A、6条B、12条C、24条D、48条参考答案：C100.精神分裂症的发生受到多种因素的影响，特别是。A、环境因素B、遗传因素C、母亲年龄D、环境和遗传因素双重作用参考答案：D101.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、Q带B、G带C、R带D、C带参考答案：D102.血友病B属于A、RB、ADC、XRD、XD参考答案：C103.亲属中多基因病患者越多，后代患病的概率。A、越高B、越低C、不定D、无明显变化参考答案：A104.一位38岁的妇女妊娠后，由于担心高龄妊娠可能生有遗传病的孩子而来进行遗传咨询，医生应该建议她A、对孕妇进行核型分析B、进行选择性流产C、定期进行产前检查D、终止妊娠参考答案：C105.基因连锁互换定律的细胞学基础是A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姐妹染色单体交换参考答案：D106.1910年，美国遗传学家摩尔根和他的同事们利用作实验材料，进行大量的杂交实验，以此为基础提出连锁和互换规律。A、豌豆B、果蝇C、小白鼠D、豚鼠参考答案：B107.在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：C108.香烟中的尼古丁对卵巢中的芳香化酶有特异性的抑制作用，可以使生成减少。A、雌激素B、孕激素C、促性腺激素释放激素D、促性腺激素参考答案：A109.一种多基因病的群体易患性平均值与阈值的关系是（）。A、群体易患性平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高B、群体易患性平均值与阈值越近，表明易患性低，阈值低，群体患病率高C、群体易患性平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值高，群体患病率低D、群体易患性平均值与國值越近，表明易患性低，阈值低，群体患病率低参考答案：A110.第五次国际出生缺陷讨论会资料统计，引起出生缺陷的主要原因是。A、遗传因素B、环境因素C、遗传与环境因素共同作用，另外一部分原因不明D、孕妇缺乏某种营养物质参考答案：C111.属于凝血障碍的分子病为A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症参考答案：C112.下列对短指（趾）症描述错误的是（）。A、男女发病机会均等B、连续传递C、为完全显性遗传D、隔代遗传参考答案：D113.遵循分离定律的基因位于A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体参考答案：A114.出生缺陷的发生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。A、夫妇文化程度B、孩子出生后体质C、遗传因素D、出生时辰参考答案：C115.医学遗传病的研究重点是遗传病的A、发病机制和预防措施B、传递规律C、再发风险D、诊断和治疗参考答案：A116.孕妇如果服用大量的维生素A,会增加新生儿等的发生概率。A、早产B、低体重C、兔唇D、多囊肝参考答案：C117.以下属于脑积水患者特征的是。A、透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膜膨出为阳性。B、落日征C、颅骨穹庐缺如D、低位耳参考答案：B118.减数分裂属于特殊的分裂方式。A、无丝B、有丝参考答案：B119.半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，下列属于本病特点的是。A、智力障碍、肝肾损害、蛋白尿和氨基酸尿B、智力障碍、尿液在空气中氧化变为黑色C、皮肤、面颊、巩膜色素沉着D、贫血、肝脾肿大、智力低下参考答案：A120.目前应用最广泛的染色体显带技术是技术。A、G显带B、Q显带C、显带D、T显带参考答案：A121.下列遗传病中智力可正常的是。A、18三体综合征B、13三体综合征C、5p综合征D、特纳综合征参考答案：D122.下列符号代表“重复”的是。A、hB、dupC、invD、r参考答案：B123.下列哪一种疾病的遗传率最小？（）A、囊性纤维化B、脊柱裂C、唇裂/腭裂D、先天性心脏病参考答案：D124.Y连锁遗传病的遗传特点是。A、父传子，子传孙B、父传女，女传子C、父传子，子传女D、父传女，女传女参考答案：A125.对遗传病的治疗来说，最理想的方法是A、手术疗法B、宫内疗法C、饮食疗法D、基因疗法参考答案：D126.关于优生的说法正确的是（）。A、过早发育B、适龄生育C、近亲结婚D、高龄生育参考答案：B127.三对基因的杂种Aa、Bb、Cc自交，如果所有座位在常染色体上并不连锁，问纯种后代的比例是多少？A、1／8B、1／4C、9／64D、63／64参考答案：A128.需要进行染色体检查的人是A、精神病患者B、有习惯性流产史的夫妇C、白化病患者的同胞D、多指症患者的子女参考答案：B129.某男性患者，17岁，进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血，并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿。其最可能的诊断是A、G6PD缺乏症B、黏多糖贮积症C、糖原贮积症D、半乳糖血症参考答案：A130.人类精子中含有的性染色体应为A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y参考答案：C131.某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是A、46，XY，inv（3）（q12;q21）B、46，XY，inv（3）（q12:q21）C、46，XY，inv（3）（q12q21）D、46，XY，dup（3）（q12q21）参考答案：B132.染色体的类型主要根据划分。A、随体的有无B、端粒的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置参考答案：D133.引起镰状细胞贫血的β-珠蛋白基因突变的方式属于A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、同义突变参考答案：B134.X连锁显性遗传病的系谱中呈现遗传现象。A、连续B、隔代C、随机D、不定时间参考答案：A135.下列性状中，属于相对性状的是A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与百花牡丹C、豌豆性状与子叶颜色D、豌豆高茎与矮茎参考答案：D136.日本广岛原子弹爆炸时受照射的孕妇妊娠结局及子代发育情况调查显示，子代多患伴精神发育迟缓。A、小头症B、多指C、先天性心脏病D、糖尿病参考答案：A137.碱基置换产生的影响不包括（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变参考答案：B138.对新生儿展开先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的筛查诊断和治疗工作属于出生缺陷干预的基本策略中的预防。A、一级B、二级C、三级D、四级参考答案：C139.妊娠4个月起常规补充铁剂，补充的是。A、一价铁B、二价铁C、三价铁D、铁和维生素B12参考答案：B140.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积症D、苯丙酮尿症参考答案：C141.可在短时间内改善和矫正遗传病患者的临床方法是A、手术疗法B、宫内疗法C、饮食疗法D、基因疗法参考答案：A142.同源染色体发生分离是在A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、末期Ⅰ参考答案：C143.医学遗传学研究的对象是______。A、遗传病B、基因病C、先天性疾病D、染色体病参考答案：A144.1次减数分裂形成（）个子细胞。A、1B、2C、3D、4参考答案：D145.下列哪种药物可以引起无脑、小头及四肢畸形。A、链霉素B、氨基蝶呤C、心得安D、奥美拉唑参考答案：B146.下列叙述不正确的是？A、试管婴儿属于克隆B、试管婴儿技术有积极影响，也有消极影响C、试管婴儿和设计试管婴儿均是体外受精D、设计试管婴儿可用于疾病治疗，用于解决不孕不育问题参考答案：A147.药物治疗的原则是A、禁其所忌，补其所缺B、补其所缺，去其所余C、去其所余D、补其所缺参考答案：B148.某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是A、aBBB、AABbC、AaBbD、AABB参考答案：C149.减数分裂时DNA复制次。A、1B、2C、3D、4参考答案：A150.减数分裂染色体的减半过程发生于A、后期ⅡB、末期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ参考答案：C151.适用于连锁交换定律的基因位于A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体参考答案：A152.多囊肾、皮肤松垂症属于出生缺陷，发生此种情况的原因之一是。A、孕妇有糖尿病病史B、基尼突变C、孕妇体内缺少叶酸D、孕妇体内缺少碘参考答案：B153.在有丝分裂中,染色体收缩得最为粗短的时期是A、间期B、早期C、中期D、后期参考答案：C154.同源非姐妹染色单体发生交叉互换的时期是A、偶线期B、细线期C、粗线期D、双线期参考答案：C155.下面不属于遗传病的特征是（）。A、遗传性B、先天性C、家族性D、延迟性参考答案：D156.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病B儿子，他们女儿患血友病的概率为A、0B、1/2C、1/4D、1/8参考答案：A157.血友病的遗传方式为（）。A、常染色体显性B、常染色体隐性C、X连锁显性D、X连锁隐性参考答案：B158.下列对红绿色盲描述错误的是（）。A、男性患者多于女性患者B、隔代遗传C、双亲无病时，女儿不会发病,儿子可能发病，且其致病基因必定来自母亲D、是一种常染色体显性遗传病参考答案：C159.外显率和表现度的根本区别在于，前者说明的是都在表达的前提下表达程度不同，后者说明的是基因是否完全表达。A、对B、错参考答案：B160.减数分裂时细胞分裂次。A、1B、2C、3D、4参考答案：B161.染色体存在于植物细胞的A、内质网中B、细胞核中C、核糖体中D、叶绿体中参考答案：B162.酶缺陷导致代谢副产物增加导致的疾病是。A、半乳糖血症B、白化病C、苯丙酮尿症D、糖原贮积症参考答案：C163.下列哪一项是控制遗传病最有效的办法？A、改善人类生存环境B、提倡和实行优生C、改善医疗卫生条件D、实行计划生育参考答案：B164.血友病是先天性凝血因子缺乏所引起的遗传性出血性疾病。A、VIII、IX、XIB、VII、IX、XIC、VIII、X、XID、VII、VIII、XI参考答案：A165.一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的突变为（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码子突变参考答案：C166.基因自由组合定律的细胞学基础是A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姐妹染色单体交换参考答案：B167.妊娠合并是妊娠期最常见的一种合并症。A、心脏病B、糖尿病C、贫血D、高血压参考答案：C168.同源染色体发生联会是在A、偶线期B、细线期C、粗线期D、终变期参考答案：A169.修饰基因可以增强与相关性状有关的主基因的作用，而且仅仅只能起到增强作用。A、对B、错参考答案：B170.基因分离的细胞学基础是A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姐妹染色单体交换参考答案：A171.双亲的血型是A型和B型，根据ABO血型遗传规律，子女的血型不可能是O型。A、对B、错参考答案：B172.AaBb的个体经减数分裂后，产生的配子的组合是A、aAbaBBbB、AaBbaaBBC、ABAbaBabD、AaBbAAbb参考答案：C173.起始密码子是指。A、GUAB、AGUC、AUGD、UAG参考答案：C174.遗传病是指。A、染色体畸变引起的疾病B、遗传物质改变引起的疾病C、基因缺失引起的疾病参考答案：B175.妊娠早期缺乏何种维生素会导致神经管畸形？A、维生素B、维生素B1C、维生素CD、叶酸参考答案：D176.出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全、皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是用A、G6PD缺乏症B、黏多糖贮积症C、糖原贮积症D、半乳糖血症参考答案：D177.一个并指症女性与一个甲型血友病男性结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同。他们若再生一个女孩，女儿为并指伴甲型血友病携带者的概率是A、25%B、50%C、75%D、100％参考答案：B178.在多基因病中，如果患者的病情严重，则该家庭的再现风险（）。A、低B、无变化C、增高D、非常低参考答案：D179.随着亲属级别降低，多基因病的发病风险（）。A、亲属级别每降一级，发病风险降1/2B、不变C、增高D、显著降低参考答案：D180.下列不是常染色体显性遗传病是A、白化病B、多指症C、软骨发育不全D、家族性高胆固醇血症参考答案：A181.先天性卵巢发育不全综合征又称。A、Turner综合征B、Edward综合征C、Down综合征D、Klinefelter综合征参考答案：A182.由于某些病毒和细菌感染而导致了突变，这种因素为（）。A、物理诱变因素B、化学诱变因素C、生物诱变因素D、其他因素参考答案：C183.对多基因病而言，后代发病风险的估计与下列哪一个因素无关？（）A、群体发病率B、孕妇年龄C、家庭患病人数D、病情严重程度参考答案：B184.红绿色盲属于A、X-连锁显性遗传B、X-连锁隐性遗传C、常染色显性遗传D、常染色体隐性遗传参考答案：B185.遗传信息是由DNA分子中的（）决定的。A、脱氧核糖B、磷酸C、核糖D、含氮碱基参考答案：D186.不足，孕妇容易发生胎盘早剥、妊娠高血压综合征、巨幼贫；胎儿容易发生宫内发育迟缓、早产等。A、维生素B12B、维生素B6C、叶酸D、无机盐参考答案：C187.医学遗传学的研究对象是：A、遗传病B、慢性病C、多种疾病D、疾病预防措施参考答案：A188.特纳综合征患者常因就诊。A、智力低下B、原发性闭经C、身材高大D、脾气暴躁参考答案：B189.下列性状中属于相对性状的是。A、小狗的长毛和短毛B、人的身高和体重C、豌豆的高茎和蚕豆的矮茎参考答案：A190.高血压是一种。A、多基因遗传病B、单基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病参考答案：A191.苯丙酮尿症的特异性症状是A、鼠样臭味尿B、眼球震颤C、皮肤、耳廓色素沉着D、褐黄病性关节炎参考答案：A192.家族性高胆固醇血症的遗传方式是。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传参考答案：A193.Down综合征是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病参考答案：D194.多基因遗传病患病率如果有性别差异，那么，越是患病率低的性别的患者，与其性别一级亲属的发病率就越高。A、相同B、不同参考答案：B195.脑膨出是常见的神经管畸形，以最常见。A、鼻根部B、额部C、顶颞部D、枕部参考答案：D判断题1.限性遗传和从性遗传的区别在于，前者是一种表型只局限与一种性别，而后者指同样的表型在两个性别中都存在，只不过在一种性别中更常见罢了。A、正确B、错误参考答案：A2.咨询医生在工作中必须贯彻指令性遗传咨询原则。A、正确B、错误参考答案：B3.优生学的目的是防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生。A、正确B、错误参考答案：A4.基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。A、正确B、错误参考答案：A5.符号rcp代表环状染色体。A、正确B、错误参考答案：B6.内质网是细胞内蛋白质合成和加工，以及脂质合成的“车间”。A、正确B、错误参考答案：A7.携带者检出的方法有：染色体检查、生化检查、基因筛查等多种。A、正确B、错误参考答案：A8.具有一个染色体组的细胞或个体成为单倍体。人类正常体细胞中染色体数目是46条，正常生殖细胞中的染色体数为23条。A、正确B、错误参考答案：A9.3p21表示3号染色体、短臂、2区、1带。A、正确B、错误参考答案：A10.对遗传病的治疗来说，最理想的方法是宫内治疗。A、正确B、错误参考答案：B11.正常女性有X染色质，而男性没有。A、正确B、错误参考答案：A12.非整倍体产生的机制是：在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。A、正确B、错误参考答案：A13.基因组医学（GenomicMedicine）就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。基因组医学是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。A、正确B、错误参考答案：A14.精子的发生分为四个时期，分别是：增殖期、生长期、成熟期、变形期。其中增殖期进行的是无丝分裂。A、正确B、错误参考答案：B15.遗传性肾炎是常见的X连锁显性遗传病。A、正确B、错误参考答案：A16.基因治疗仅针对生殖细胞进行治疗。A、正确B、错误参考答案：B17.天然存在的核酸可分为核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)两大类。A、正确B、错误参考答案：A18.多个微效基因的作用可以累加，产生明显的表型效应，成为回归现象。A、正确B、错误参考答案：B19.细胞的种类不同，一个细胞周期的时间也不同。A、正确B、错误参考答案：A20.血友病A、红绿色盲均是XR遗传病。A、正确B、错误参考答案：A21.常染色体完全显性遗传的特点代代相传、不分男女。A、正确B、错误参考答案：A22.孟德尔成功的关键是：1、选材好，2、方法新。A、正确B、错误参考答案：A23.减数分裂整个过程DNA复制一次，细胞连续分裂两次。A、正确B、错误参考答案：A24.连锁互换现象的研究证实了基因在染色体上按一定顺序呈直线排列，为测定生物遗传的基因连锁图提供了理论基础。A、正确B、错误参考答案：A25.S期的特点是DNA的复制。A、正确B、错误参考答案：A26.遗传咨询医生对咨询者应遵循有利、无害、公正和尊重原则。A、正确B、错误参考答案：A27.猫叫综合征属于常染色病。A、正确B、错误参考答案：A28.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。所以也成为断裂基因。A、正确B、错误参考答案：A29.染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。A、正确B、错误参考答案：A30.染色体畸变的原因包括化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄等。A、正确B、错误参考答案：A31.切除损伤的DNA部位，再合成一段DNA，连接到切除部位。这种方式是指DNA的光修复。A、正确B、错误参考答案：B32.一个细胞周期包括两个阶段，间期和分裂期。A、正确B、错误参考答案：A33.精神分裂症患者可以结婚但禁止生育。A、正确B、错误参考答案：B34.延迟显性遗传是指早期不出现症状，到一定年龄时出现。A、正确B、错误参考答案：A35.优生学可以提高人口质量。A、正确B、错误参考答案：A36.细胞分为动物细胞、细菌和真菌和植物细胞。细胞的基本结构是细胞质、细胞核、细胞膜。动物细胞亦有细胞膜、细胞质、细胞核。动物细胞的细胞质包括细胞质基质和细胞器。动物细胞的细胞器包括内质网、线粒体、高尔基体、核糖体、溶酶体、中心体。A、正确B、错误参考答案：A37.有丝分裂中期适合核型分析。A、正确B、错误参考答案：A38.X线、紫外线、电离辐射、化学品引起基因突变，由DNA损伤的修复，来保持基因的相对稳定。A、正确B、错误参考答案：A39.有丝分裂的特点是母细胞把复制了的遗传物质均等分配到两个子细胞，以保证遗传的连续性和稳定性。A、正确B、错误参考答案：A40.优生学可以防止出生缺陷。A、正确B、错误参考答案：A41.杂种的个体在形成配子时同源非姐妹染色单体之间没有发生互换的现象称为完全连锁遗传现象。A、正确B、错误参考答案：A42.XR遗传的特点是：女性患者数量少于男性患者，如果女性是患者，那么她的父亲一定也是患者，目前一定是携带者。A、正确B、错误参考答案：A43.正常男性的核型为46。XY。A、正确B、错误参考答案：B44.男性体细胞中Y染色体的数目与Y染色质的数目相同。A、正确B、错误参考答案：A45.某种遗传疾病的发生主要受一对等位基因的控制，它们的传递方式不遵循孟德尔分离定律，被称作单基因病。A、正确B、错误参考答案：B46.药物治疗遗传病的原则是补其所缺，去其所余、激素替代。A、正确B、错误参考答案：A47.自由组合定律和分离定律自相矛盾。A、正确B、错误参考答案：B48.DNA的复制方式是全保留复制。A、正确B、错误参考答案：B49.动态突变是指在人类基因组中存在的一些微卫星DNA或称为短串联重复序列（STR），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。A、正确B、错误参考答案：A50.人类正常染色体中没有端着丝粒染色体，但在肿瘤细胞中可以看到。A、正确B、错误参考答案：A51.分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中同源染色体彼此分离。A、正确B、错误参考答案：A52.PKU是由于苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致的一种代谢病，为AD。A、正确B、错误参考答案：B53.基因型均为Aa的个体杂交，后代中可能出现基因型为aa的个体。A、正确B、错误参考答案：A54.当人类的两对相对性状是由两对同源染色体上的两对等位基因控制时，他们的遗传也遵循自由组合定律。A、正确B、错误参考答案：A55.医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础。优生学的发展是医学遗传学发展的原动力。A、正确B、错误参考答案：A56.互换定律的实质是同源非姐妹染色单体间发生互换。A、正确B、错误参考答案：A57.减数分裂子细胞中的染色体数目减少一半。A、正确B、错误参考答案：A58.有丝分裂是真核细胞分裂的基本形式。减数分裂是在进行无性生殖的生物中导致生殖母细胞中染色体数目减半的分裂过程。A、正确B、错误参考答案：B59.先天性心脏病可进行手术矫正。A、正确B、错误参考答案：A60.XD遗传的特点是：代代有患者，女性多于男性，系谱图中常常可以看到隔代遗传的现象。A、正确B、错误参考答案：B61.优生学是指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门科学。A、正确B、错误参考答案：A62.碱基替换的方式有两种，分别是转换和颠换。其中颠换是指一种嘌呤被另一种嘌呤替代或一种嘧啶被另一种嘧啶替代。最常见。A、正确B、错误参考答案：B63.半乳糖血症患儿出生后可以饮用乳汁，因为母乳是婴儿最好的食物。A、正确B、错误参考答案：B64.非遗传性的家族性疾病不属于遗传病。A、正确B、错误参考答案：A65.长期噪声对孕母及胎儿影响不大，不必在意。A、正确B、错误参考答案：B66.病毒可以