第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》

生物：第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》优质课件（沪科版第三册）人类遗传病和遗传病的预防第八章第四节考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性白内障、7、高度近视一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病A、显性男性多毛耳(Y)单基因遗传病A、显性苯丙酮尿症(常、隐）单基因遗传病B、隐性地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病B、隐性白化病（常、隐）多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等；常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病的概率相等；

X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，

女性患者多于男性患者；

X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和

交叉遗传，男性患者多于女性患者；Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病；（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染预防的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩CXHY×

XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXh

Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由