2022-2023年（备考资料）临床医学期末复习-生物化学（本科临床教改专业）历年真题精选一含答案试卷6

1、2022-2023年（备考资料）临床医学期末复习-生物化学（本科临床教改专业）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.简述Down综合征的表型特征及遗传学类型。正确答案:表型特征：智力低下、发育迟缓和特殊面容。遗传学类型：游离型、易位型、嵌合型。2.-地中海贫血是我国华南地区最常见的常染色体隐性遗传性血液病之一。患者由于血红蛋白的珠蛋白基因突变，导致珠蛋白缺失(0)或合成不足(+)，从而引发遗传性溶血性贫血。如果研究人员拟采用基因增补策略对该疾病患者进行基因治疗实验研究，则应首选下列哪类细胞作为靶细胞A、生殖细胞B、造血干细胞C、肌细胞D、成纤维细胞E、肝细胞正确答案:B3.下

2、列属于药物靶向治疗的是A、5-FC应用于肿瘤治疗B、RNA干扰C、抑癌基因治疗D、反义核苷酸治疗E、反式剪接正确答案:A4.原核生物RNA聚合酶的核心酶组成是A、B、C、D、E、正确答案:D5.判断核酸样品的纯度，DNA纯品的OD260/OD280应为1.8，RNA纯品的OD260/OD280应为（）。正确答案:26.下列脂类降解和氧化产物可以转化为糖的有A、硬脂酸B、乙酰CoAC、酮体D、丙酰CoAE、甘油正确答案:E7.血友病是X连锁隐性遗传病。一个女性的两个弟弟患血友病，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是A、0.5B、0.25C、0.125D、0.0625E、0.031

3、25正确答案:B8.一种遗传性代谢病先天缺乏琥珀酰CoA、乙酰乙酸辅酶A转移酶（琥珀酰CoA转硫酶），此种患者若长期摄取低糖膳食将会产生的代谢障碍是A、苯丙酮尿症B、低血糖C、高脂血症D、酮血症E、甲基丙二酸尿症正确答案:D9.下列哪种物质不直接参与蛋白质的合成A、mRNAB、起始因子C、rRNAD、DNAE、tRNA正确答案:D10.与mRNA中的ACG密码相对应的tRNA反密码子是A、UGCB、TGCC、GCAD、CGUE、TGC正确答案:D11.父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB

4、和O正确答案:E12.目前临床上对遗传病的诊断包括临症诊断、（）诊断、产前诊断和植入前诊断。正确答案:症状前13.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A、先天性幽门狭窄B、糖尿病C、精神分裂症D、唇裂E、软骨发育不全正确答案:E14.胆汁中的成分不包括A、胆汁酸B、胆固醇C、胆色素D、水E、胆素正确答案:E15.谷胱甘肽由下列哪些氨基酸残基构成A、甘氨酸B、酪氨酸C、苯丙氨酸D、谷氨酸E、半胱氨酸正确答案:A,D,E16.不稳定配对是指密码子第3核苷酸与反密码子某个核苷酸不按G-C,A-T原则配对。此核苷酸位于反密码子5端的A、第1或第3B、第2个C、第3个D、第1个E、第2或第3正确答案:D17

5、.有关蛋白质四级结构的叙述，错误的是A、蛋白质四级结构的稳定性由二硫键维系B、蛋白质变性时其四级结构不一定受到破坏C、蛋白质亚基间由非共价键聚合D、四级结构是蛋白质保持生物活性的必要条件E、蛋白质都有四级结构正确答案:A,B,D,E18.人体脑是机体耗能的主要器官之一，正常情况下，主要以葡萄糖作为供能物质，长期饥饿时，则主要以（）作为能源。正确答案:酮体19.下列哪种方法可用于测定蛋白质分子量A、SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳B、荧光分光光度法C、圆二色性D、凯氏定氮法E、280/260nm紫外吸收比值正确答案:A20.供应成熟红细胞能量的主要代谢途径是A、糖有氧氧化B、糖无氧氧化C、2，3-二磷酸

6、甘油酸旁路D、糖异生E、磷酸戊糖途径正确答案:B21.（）是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律。正确答案:Bayes定理22.密码子的翻译通过与tRNA的（）配对反应实现。正确答案:反密码子23.简述常见的常染色体病的类型及临床表现。正确答案:三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。患者一般有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴有特殊肤纹，即所谓的“三联征”。24.人体发生生物转化的部位主要是A、肾B、皮肤C、大脑D、肺E、肝正确答案:E25.以下DNA分子中，哪一种的Tm值最低A、A+T含量占15B、G+C含量占15C、G+C含量占40D、A

7、+T含量占70E、A+T含量占60正确答案:B26.加热后使得酶活性降低或消失的主要原因是A、酶水解B、亚基解聚C、辅酶脱落D、辅基脱落E、酶蛋白变性正确答案:E27.试述叶酸缺乏导致巨幼红细胞性贫血症的生化机制。正确答案:叶酸在体内转化为四氢叶酸的活性形式，在代谢中作为一碳单位的载体，参与核苷酸代谢和氨基酸代谢，尤其是为胸腺嘧啶核苷酸的合成提供甲基。所以叶酸缺乏时，幼红细胞的DNA合成将受到抑制，细胞的分裂速度降低，核内染色质疏松，细胞体积增大，导致巨幼红细胞性贫血病。28.限制性核酸内切酶识别的顺序通常是A、基因的操纵序列B、启动子序列C、SD序列D、回文结构E、长末端重复序列正确答案:D29.下列关于别构调节的叙述错误的是A、受别构调节的酶称为别构酶B、别构效应剂分为别构激活剂和别构抑制剂C、引起别构效应的物质称为别构效应剂D、别构酶常含有多个亚基E、别构调节是属于缓慢调节正确答案:E30.遗传率正确答案:又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。31.底物水平磷酸化正确答案:与高能键水解反应偶联，直接将高能代谢物的能量转移至ADP，生成ATP的过程，称为底物水平磷酸化。32.成熟mRNA前体是（）(填英文缩写)。正确答案:hnRNA33.酶促反应特点有A、高效性B、特异性C、不稳定性D、可调节性E、不变性正确答案:A,B,C,