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文档简介

1、 产前筛查知识1、什么是产前筛查？产前筛查就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，及早采取措施，防止缺陷儿出生。目前筛查的疾病有先天愚型（即21三体综合征又称为唐氏综合症）和开放性神经管缺陷。2、什么是先天愚型？先天愚型又称为唐氏综合症。它是最常见的一种染色体疾病，胎儿的发病率为1，%并随着孕妇年龄的升高而升高。先天愚型就是21号染色体多一条：也就是说有三条21号染色体，所以先天愚型也叫做21三体综合征。3、谁会出生先天愚型儿？先天愚型是一种偶发性疾病，它的发病有偶发性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，

2、没有明确毒物接触史。发病率随孕妇年龄增长而升高，每一位孕妇都有可能生出。4、已生出先天愚型儿是否可以治疗？患者以智力低下为主要症状，生活不能自理，不能治愈，需要家人长期照顾，给家庭和社会带来极大的不幸。5、什么是开放性神经管缺陷？开放性神经管缺陷是胎儿在发育过程中神经管没有闭合造成的，包括无脑儿和开放性脊柱裂。其发生与基因突变、病毒感染、环境污染有关，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。6、如何参加产前筛查？孕妇在怀孕15周至20周内（计算方法：从末次月经来的第一天算起，计算天数,不是整数时记做“周又天”，到医院抽取少许血（毫升）即可。7、筛查发现异常后怎么办？经过筛查有一部分孕妇会被归入胎儿患疾病的高危人群，经过产前诊断中心的遗传咨询，进一步做产前诊断。8、必须说明的问题（1）由于客观存在着孕妇的个体差异、胎儿发育差异和医学科技局限，先天愚型的检出率为约80，%开放性神经管缺陷的检出率为90%假,阳性率为5。%孕妇采血时，提供的出生日期、孕周、体重等资料一定要准确，否则，将严重影响筛查结果。后果自负;不参加产前筛查，而生出先天愚型或开放性神经管缺陷儿后果自负；高危孕妇按要求遗传咨询、产前诊断，否则后果自负。双胞胎以上的孕妇检测结果准

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