3、往年试题01临床基础

1、临床基础往年试题汇编目录2005 . 12008 (八年制)22008 (八年制补考题)320090428 (五年制)420090703 (八年制)52011（八年制）62012（八年制）72013(八年制)82014 . 92015(来自 13 级临床 2 班的人人日志)92017（14 级）102018（15 级）112005：问答题：1、脆性X综合征的临床表现和分子机制2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理隐性疾病的患病率为 10-6，问3、某常随机婚配的发病风险一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险4、计算题：某女子的中有多个成员患有

2、DMD(XD)，姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？FISH 荧光原位杂交遗传异质性多态性探针组分子病标记治疗簇易感性2008 (八年制)： 核型分析易患性选择题：同源Mosaicism遗传多态性 Depletion treatment fenetic diseases分子病单体型Prior probabilities (in Bayesianysis)1.Whichearof the following prenatal diagnosis procedures can be performedst?CordocentesisMaternal

3、serum screening of AFP AmniocentesisA.B.C.D.Chorionic Villus Sling2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrowtransplan SCID (sever Sickle celllassemiaioncombined immuneodeficiency) diseaseA.B.C.D.Down syndrome3.A.B.C.D.Which of the following could be a cause for “g

4、raft-versus-host disease”Bone marrow transplanionProtein DietaryVitaminreplacement restrictionB6 administration4.A.B.C.D.Select the one currently can NOT be used as a vector of DNA f RetroAdenoene therapyLiomeE.coli5.A.B.C.D.Which of the following diseases can NOT be detected by MSS triple test SCID

5、Down Syndrome NTDTrisomy 186.Which of the following method is NOT suitable for DNA diagnosisDNA sequencing Immune-assaySSCPysis in prenatalA.B.C.MLPAD.7.Which of the following should NOT be told by the genetic counselingprofesalsRisks of certain genetic disease mendations on prenatal diagnosisOrder

6、to terminate the current pregnancyExplanations on the result of prenatal diagnosisA.B.C.D.8.Which of the following should NOT be asked by the genetic counselingprofes Family AnnualHealthalshistory of certain genetic diseases salaryreportsA.B.C.D.Ultrasound results9.A.B.C.D.Which of the following is

7、the leading indication for taking prenatal diagnosis Maternal agePrevious miscarriage historyOccupation of parentsSol behaviorIndicate the s chromosomalAminocentesisCVSCordocentesisMSSles taken from following procedures can NOT be used forysis.单选： 1-5D6-10 B C B A D问答题：1、白化病近亲婚配患病风险的估计2、p53的功能及其激活机制

8、3、分子病的 6 个机制4 、You are addressing a Neurofibromatosis Asso severely affected woman, 32 years old, commentstion parents meeting. At she is norisk of passingon the disorder because harents are not affected and her neurofibromatosis,therefore, is due to a new muion. Comment.2008 (八年制补考题)选择题：1. If want

9、tfollowing vectoriver DNAo specific tie fene therapy, which of theis NOT currently widely used.A.B.C.D.PicornaRetroLiomeAdeno-assoted2.A.B.C.D.Select the one can be treated by inhibition Fragile X syndromeFamilial Hypercholesterolemia HemophiliaTrisomy 13treatment3.A.B.C.D.Which of the following can

10、 be cured by gene Trisomy 21PKU (age 22, not treated before) Fragile X syndromeADA deficiencytherapy4.A.B.C.D.Which of the following disease can NOT be detected by ClubfootCHD （congenital heart defect） NTDPKUultrasound scans5.Select the best vector for delivering therutic DNA cells genome.Naked DNAo

11、 non-dividingA.B.C.D.RetroesDNA tagged with proteinAdenoes单选： 1-5A A D D D：conditional probabilities (in Bayesianysis)问答题：A 30-year-old woman with myotonic dystrophy comes in for counseling. Her son, aged 14, shows no symptoms, but she wishes to know whether he will be affected with this autosomal d

12、ominant condition later in life. Approxima y half of individualscarrying the mutant gene are asymptomatic before age 14. What is the riskthe son will eventually develop myotonic dystrophy?t20090428 (五年制)选择题：1、核小体的概念2、Bart 小体出现在 X 失活现象的细胞里3、遗传物质的在 S 期4、G1 期对变异很关键5、Familial hypercholesterolemia 的三种治疗方

13、式的机理，抑制调节是抑制 HMG-COA 的活性6、干细胞的特性7、有特异性功能的细胞是由干细胞经哪两部分化来的8、蛋白质代谢病的四种类型：loss of function、gain of function、novel property、muions assoted with heterochronic and ectopic gene expres，并掌握每个类型的例子9、Gaucher、Fabry 的致病机理及治疗：前者是酶替代，后者指加强蛋白功能10、多11、DNA遗传病的遗传特点的细线期、偶线期、粗线期还有其他期，掌握各期都发生了什么变化12、唇腭裂和小下巴：robin sequenc

14、e 决定：遗传异质性假问答题：遗传率癌遗传性酶病奠基者效应探针1、单遗传病与多遗传病的区别2、非整倍体的形成机制3、群体4、应用概率的计算(与遗传公式的计算实验课上的题目类似)20090703 (八年制)选择题：1、与手或异常相关的2、流病：CBP or HOXD13 单病3、常遗传病的遗传规律4、能检测前期细胞：FISH5、最佳检测： 数量性状 问答题：拷贝数异常的技术是分子病遗传异质性嵌合体1、计算白化病近亲结婚的风险增加2、异常血红蛋白的分子机制(6 个)3、原癌的激活机制4、见遗传章，课后习题第三题2011（八年制）遗传这个东西留题不容易的，因为都是英语。看过就忘记了。去年的题型有三种

15、，隐约记得选择题好多啊，整体偏难，主要是英语带来的读题比较大（这就是六级擦边的悲剧），但其实读不懂的题干也都没有用.反而读懂了很多没用的信息会误导。选择题：不是有个 100 道的汇总么，大概考了有十几道吧，一共是 40 道，所以相当多的题还是头一次见。以大家高中生物的实力不会错太多吧。有个提示给大家，那就是考题的分布与上课的内容成比例。比如某个老师如果讲了五分之一的课呢，那么大概会出八道选择题和一个大题.所以我觉得算什么频率之类的撑死能出俩，估计和产前差不多，记住各.类概念才是王道啊。选择普遍感觉名解：准备较充分的同学应该是可以背下来大部分名解的，虽然后来老师们说其实是理解对了就给分，但是还是

16、按标准理解吧，标准捏，遗传书后面有个名解的汇总。我记得时我有一个拿的，是个课件上有词没解释的，其他都还好。简答题：第一题是给了一堆英文说明，就是说某个很复杂的病啊，怎么怎么着啦（没记错的话是个眼病又肾病什么的），又是又是表现啊，还给了一张系谱的图。下面有三四个问题，第一个问的是系谱图里画箭头的那个用术语怎么说.就是先证者（这个印象很深，因为一开始没读懂题干不知道问什么）；貌似有一个让推断是什么遗传病（隐/显，常/性），这个题在貌似它既不符合又不符合性隐/显，所以只能按常显答，但是呢这个病有就好多表现有轻有重，还有只有到一定才能来的怪癖，所以真心凌乱了，但是后面一问对这个问题是个补充；下一问是说

17、这个病的遗传有哪些影响和特点我不知道怎么答，就把某 6 条抄上了.什么多效性啊，异质性啊，从性啊，限性啊，早现啊.；最后一问是问外显率还是表现度来着我忘记了，隐约记得得七分之二。第二题是个中了的，看到的时候我十分欣慰。考的题干是易位后的各种后代以及哪些能活下去（要求用核型的写法写）。这个题押中了一半的原因是老师提了这个图很重要.虽然不知道它要怎么考，但是还是背下来了，就是下面这个图。这个题最纠结的地方不面，而在后面，当时我不能确定 14 号三体是不是能有可能活不下来”.，想了很久，写了一句“很第三题是个高端黑啊，据说级首次学习了表观遗传学，然后就考了一道大题。题干很简洁，好像是试述增强子什么屏

18、障的那个东西的机制（我觉得你肯定知道是啥了，见下图）。碰巧我写过那一章的总结，只记得大概的过程不记得父本母本哪个是哪个了后来写着写着发现写反了，又重新写的.我那一页卷子上全是各种划痕.说实话，完全没料到这个大题会出。第四题是个给分的题，我不记得题目问的是啥了，但是隐约记得我答的就是什么，应该是分子病的机制及举例。这个举例我有几个在考场上有些模糊，后来想了想，还是写了些自己觉得肯定对的。第五题就是计算啦。这个计算题后面并不难，就是贝什么什么的公式，算条件概率的。频率那节课的变形，个人觉得这个题的难点就面.H=4U前面比较难想，其实是种群只要写出来了，基本上三个三分之一就算出来了，然后后面就常规计

19、算得六分之一。复习建议：1：书真心不重要，课件为主，要求全面；2：死记硬背住一堆条条框框然后才能结合题干回答问题.；3：只为了做题的话，英语的压力没有想象中大；4：已有的考题好好研读吧！5：当时因为大部分人没写完卷子所以延迟了三十分钟收卷子，所以大家不要急，肯定能给你时间写的；6：有一些关键点一定要理解好，理解不好的一定要背下来啊，比如多遗传的易感性曲线右移啊，比如为什么前面和后面的课件明明回答相似的问题却又不同的分条啊（这个真心怨念啊）。2012（八年制）原题为英文：2013(八年制)遗传就这样考完了呀，啊啊啊！本来都不打算再想了，还是要给下届的学弟学妹们做点贡献啊的遗传啊啊啊(_)选择 4

20、0 个，英文。所有题全是英文定律6.liability of complex diseasetherapy cloning7.globin switchinggene cluster8.preimplanting genetic diagnosis 4.single nucleotide polymorphism，SNP9.同源5.Two-Hit hypothesis10.单亲源二倍体三.选择题（40 个，40 分）：来自那一百道选择题里的有：1，4，9，16（阈值），17（备选项中有 molecular cloning ，PCR），43，44，55，64。貌似还有一个是嵌合体。 1.Turn

21、er Syndrome 的核型：AFP 异常，何种病：几个三体、NTD无义突变：哪种属于非平衡易位：Rob、 5.FH 的治疗：diver、6.一核型为 45，X/46，XX：发生时期：M1，M2，M1 or M2，有丝、一.简答题（8 分/个）：FISH 原理及医学应用。请你画出一个至少三代的常显性遗传系谱图，给出你认为此为 AD 的原因；三代发病54、32、15（依次递减），解释之。（早现）何为抑癌的杂合性丢失？影响？何为分子病？列出致病性突变导致的四种蛋白质功能的改变，就是课件上 The effect of muion on protein function，每个至少一例疾病，并解释之。

22、计算。有外显率。二.（2 分/个）：同源UPD完全显性遗传珠蛋白转换定律植入前单体型遗传率大题 5*8具体描述记不清了，大概就是这些意思吧。1、核型是平衡易位的人产生的配子，其子论上和实际上的核型，表现型。2、一个系谱的分析，分析是哪种遗传方式等等3、表观遗传的定义和其分子机制4、分子病的定义和那 4 个突变5、计算，和 ppt 上的相似。还算了 II-2 的妹妹是携带者的概率。一道2014在这里要对学弟学妹说十分抱歉，今年编写总结时才发现没有同学做回忆版考题。编写组呕出三升鲜血也没有想起来什么题目，老师也不给考卷，大家可以参考一下口腔预防版的题目，据说重题率挺高的。往年学长的回忆可以说做的非

23、常完善，在这里谨代表 2014 遗传编写组向大家鞠躬谢罪。另外也请大家吸取教训，做好试题回忆工作，不要出现类似悲剧。2015(来自 13 级临床 2 班的人人日志)这次依然两个字，呵呵。说好的重题率高我是一点儿都没看出来啊，大题这么非主流，写都写不出来不过英文倒是没有想象中碍事儿，挑认识的词看就行了选择题大概记得几个 有的挺难的.原题大概十道左右吧 考的还是挺细致的减一前期相关分类群体遗传的各种计算 真的是各种！地中海贫血具体分子机制 谁多谁少什么的等名解 10*2名解 一共十个 相对主流 需要注意看前缀遗传瓶颈 药物遗传学连锁不平衡奠基者效应多态性分子病等大题 真是（拜拜脸）FISH 原理应

24、用一女的得了 PKU 和丈夫去遗传多态性 举例 应用问这种遗传方式的特点；风险估计；建议一个病例，错义突变+无义突变，你觉得怎么治疗，据说是原题，但是不记得有让求是携带者概率的2017（14 级）选择题 40 道考的比较细，因为是全英文的已经不太记得具体的题目了，有一部分题是选择题题库中的原题，课件上应该都有，仔细背课件的话应该没有太大问题。群体遗传的各种计算、还有系谱图中发病概率的计算也都有涉及到，相关的公式和推导思路重点看一看；还有上课重点讲过的几种遗传病的型啊（比如三种三体综合症）、遗传方式啊、病因啊（如地中海贫血不同型中缺了什么、多了什么）、治疗思路啊、都会考，非常细名解 10 道比较主流，课件和总结的资料里都有分型等等1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.karyotypeinvercarriersusceptibility haplotypegeneticsgenomic impring founder effectpreimplanion genetic diagnosismolecular diseaseglobin switching大题 5 道1、2、莱昂假说的内容和不符合莱昂假说的现象有哪些？给系谱图和相关信息