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1、林奇综合征页面更新时间：2022-06-18 09:18工程简介林奇综合征(Lynch syndrome ,简称Lynch )又叫遗传性非息肉性大肠癌(Hereditary non-polyposiscolorectal cancer 简称HNPCC),是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因(mismatch repair gene, 简称MMR)的突变引起.林奇综合征阳性 者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高,其中患大肠 癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征.林奇综合征临床特征1. 常染色体显性遗传,具有明显家族聚集性;2. 平均发病年龄较年轻(40-50岁)；

2、1 / 3精品 word3. 多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠,同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；4. 常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤,如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌 等,结直肠癌风险男性高于女性,肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险 高；5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高.林奇综合征基因检测：确诊林奇综合征最有效的方法林奇综合征基因检测在美国已大规模开展； 通过检测,美国结直肠癌 的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2022年的46.4/10万, 在1990至2022年间,结直肠癌的死亡率降低了大约 35%.美国癌症联合会AJCC建议所有

3、的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的 MMR基因检测,对于 遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗.2022年ASCO年会报道：依据临床诊断标准,约20-30 %的林奇综 合征阳性患者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法.林奇综合征筛查的意义针对患者：1. 诊断林奇综合征2. 患者预后2 / 3精品 word3. 氟类化疗获益分析4. 为患者家属基因检测提供依据针对林奇综合征阳性患者亲属1. 检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因；2. 根据检测结果,制定针对性的体检方案；3. 指导肿瘤预防,早干预、早预防、早治疗.适合人群1. 所有大肠癌患者2. 所有子宫内膜癌患者3. 符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者4. 林奇综合症患者直系亲属效劳流程：1. 患者咨询医生2. 医生指导患者选择检测工程3. 患者提供检测标本肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血4. 患者样本寄至实验室5. 实验室进行检测6

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