超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例

1、超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例病历资料孕妇，27岁，孕2产1,孕27周。孕期无异常，超声 检查，胎儿发育与孕周相符，胎儿头部颅骨呈圆形光环，脑 中线居中，双侧侧脑室对称。双侧丘脑可见，小脑形态无明 显异常，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增大；胎儿双侧唇 与牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的 强回声块。双眼球可见。胎儿脊柱排列整齐；胎儿大腿、小 腿胫腓骨可见，上臂肱骨、尺橈骨可见，双足可见，双手呈 握拳状。胎儿脐动脉数目，两条，s/d=3. 2, ri 0. 62o三维 超声颜面成像显示：重度唇腭裂畸形。引产后证实为双侧完 全唇裂伴双侧完全腭裂畸形，未做染色体检查。讨论对于胎儿颜面部的

2、畸形，产前应尽可能准确地进行诊 断。从医学的角度考虑，产前检出胎儿颜面部畸形的意义在 于，颜面部畸形常是染色体畸形形成一些综合征的局部表 现，常合并其他部位的严重畸形，单纯颜面部畸形的检出， 有利于父母及其家人有充分的思想准备，并通过产科、儿科 及正畸专家的咨询，协助父母做出最终决策。唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族 差异，我国最近统计资料1.8%,胎儿唇腭裂的发生率可能更 高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例 为能统计在内。资料表明为50%为唇裂合并腭裂，约25%单 纯唇裂，25%单纯腭裂。单侧唇腭裂（约75%）多为双侧，左 侧多于右侧，左右侧之比4： lo唇

3、裂患者无论伴有或不伴有 腭裂，大多数病例不合并其他畸形，但有20%的患者出现在 100多种基因综合征中；单纯腭裂则不同，约50%常合并其 他畸形。唇腭裂的分类方法很多，临床上主要是按裂隙的部 位和裂隙的程度分类。上唇裂多见，下唇裂罕见。虽然唇腭 裂的发生率很高，也是最常见的颜面部的畸形，但由于胎儿 颜面部超声检查未包括在产前超声常规检查内，产前检查检 出率不高。如果产前超声常规检测胎儿颜面部，唇腭裂产前 检出率90. 14%,完全唇裂87. 5%,完全唇裂合并完全腭裂95%, 但单纯性完全唇腭裂产前超声均漏诊，常见的原因有未常规 检查胎儿鼻唇、胎儿太小、胎儿太多、胎儿固定于正枕前位 或正枕后位

4、、羊水过少或颜面部前方无羊水承托胎儿肢体遮 挡或子宫壁的压迫、单纯不完全性腭裂因牙槽突声影的影响 而不能直接显示病变、唇裂轻，仅为唇红裂。误诊唇腭裂常见原因主要有：无唇裂诊断经验，切面不 标准，尤其横切面显示胎儿上唇时候，如果切面偏斜，有可 能将正常口裂误认为唇裂出现不良后果。正常胎儿上唇人中 较深时易误认为唇裂，脐带垂直压于唇部时易误认为唇裂， 此时应结合胎儿张嘴或胎动时观察，或结合彩色多普勒血流 显像进行鉴别。单纯唇裂在超声图像上有恒定的超声表现，在胎儿颜面 部冠状切面和横切面上观察最清晰，主要表现为一侧或双侧 上唇连续性中断，中断处为无回声暗带，暗带可延伸达鼻孔, 引起受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂且两侧鼻孔不对称时 常为iii度唇裂；如果鼻孔两侧对称，鼻孔不变形裂口未达鼻 孔者为ii度唇裂；i度唇裂常因裂口小而容易漏诊。检出唇 裂后，还应仔细观察上颌牙槽突，单侧唇裂者牙槽突连续性 完整，低回声的乳牙排列整齐。上述引产后胎儿双侧唇裂伴 有双侧腭裂，在超声图像上显示鼻子的下方显示的强回声 块，其浅面为软组织，深层为骨性结构，这一结构为颌骨前 突，由于过度生长，常在鼻的下方形成一个较大的回声团块, 掩盖其两侧唇腭裂的显示与辨认。检查时应特别小心。预后，不伴有其他结构继续的单纯性唇腭裂预后较好， 可通过手术修补治愈。但是正中唇裂及不