视网膜母细胞瘤的现代诊治.ppt

吴中耀中山医科大学中山眼科中心广州510060 视网膜母细胞瘤的现代诊治 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma RB 小儿常见眼内恶性肿瘤致残 致盲 致命世界性眼病有增加趋势发病率1 34000 16000活产儿1 15000 28000国内发病率1 23160活产儿1 11800 诊断年龄 多在3 4岁前 平均双眼10月 单眼2岁 诊断20年间81例 5岁者 10 51岁7例 罕见62岁 多数自发退变或者视网膜细胞瘤者中山眼科中心1978 1988年211例 未计放弃治疗者 平均每年增18例1989 2000年422例35例 年 99年以来每年 50例 发病率增加可能原因 诊断和登记完善 减少漏诊治愈率 存活者较多机会病理基因传后代环境污染 病毒感染 基因突变文化生活水平提高 诊治机会增加 1989 2000年422例诊治病例 422例RB中严重病例多 约40 摘眼球多 眼内期肿瘤大的多早期病例少 几乎均是双眼患者中发现农村病例多 年龄 422例RB1 3岁大多数最小者15天 最大者11岁单双眼患者 单眼83 14 双眼16 86 青光眼 眼外期及转移期40 一般占60 82 7 诊断情况 误诊或经济因难或家人延误病例来源 省内 省外 诊断水平提高 误诊 白瞳症鉴别临床经验增加影像诊断应用 AB超或彩超 CT等NSE检测房水100 血液80 阳性眼内细针活检 房水细胞检查 双眼RB RB眼外期 三侧性RB 义眼座植入后RB复发 治疗水平提高 新概念 减少眼球摘除 发达国家存活率 95 早期RB患眼发现根据肿瘤大小部位选择 相对适应症 轻症病例可采用保守疗法 治疗水平提高 新概念 激光及光动力疗法 新一代PDT光敏剂 RB直径 3 5mm 厚度 2mm 激光 RB厚度5 10mm 光动力疗法 冷冻疗法 周边部较小病例 RB直径 4 5mm 厚度 2 5mm温热疗法RB直径 3mmRB直径 3mm的要加化疗 激光治疗前后 冷冻治疗后 冷冻治疗前 治疗水平提高 新概念 化疗 全身化疗减容法 局部应用放疗 敷贴放疗 巩膜板放疗 直径 16mm 厚度 8mm 外放射注意副作用放射性白内障 视网膜损伤 玻璃体积血干眼症 泪腺结膜角膜损伤眼窝萎缩 内陷眼眶肉瘤 淋巴瘤 视神经损伤等 治疗水平提高 新概念 RB的局部化学药物治疗联合化疗减容和局部治疗 冷冻 光凝 温热疗法和巩膜板敷贴 可避免外放射或眶内容剜除 或者第二恶性肿瘤发生 RB患儿局部化学药物减容治疗研究 Abramson等眼局部用卡铂治疗11名双侧RB患儿 其中13眼有活动性病变 结膜下注射卡铂平均20mg 浓度10mg ml 每眼结膜下注射4次 每次隔21天 结果 5眼玻璃体种植RB患者用药后 RB完全消失1眼 不同程度控制2眼 眼病变保持稳定3眼 RB患儿局部化学药物减容治疗研究 局部副作用 眶周水肿 其中1例严重 静注卡铂6 12小时表现严重 眼球摘除前 结膜下注射卡铂 5天后摘除眼球 组织学检查 无毒性反应 包括巩膜 视神经 眼外肌 结膜下注射7次 导致眼眶脂肪萎缩 光动力治疗 治疗前 治疗后 治疗前 治疗后 巩膜板放疗 外放射 前 后 外放射 前 后 第二肿瘤 骨肉瘤 治疗水平提高 新概念 眼球摘出与义眼座植入及义眼安装眶内容剜除及眼眶重建 成形 三侧性RB治疗综合治疗 根据病情变化 综合应用 随访 有助于监控及时了解有关并发症 预后 发达国家死亡率 5 视力 黄斑有无受累 有无网脱肿瘤大小 有无玻璃体种植治疗方式及迟早生命 诊断治疗迟早 肿瘤侵犯视神经部位视盘表浅 死亡10 侵犯筛板 死亡29 筛板后 死亡42 视神经断端 死亡78 危险因素 侵犯色素膜多少肿瘤种植前房角 角膜和虹膜肿瘤充满眼球继发性青光眼预后最差 肿瘤局部淋巴结侵犯 经巩膜入眶 肿瘤远处转移 三侧性RB或瘤细胞入脑 我们的责任和任务 1 提倡早期发现 及早治疗2 积极开展有效新疗法应用研究 包括对眼球摘除患者义眼安装的改进 3 流行病学调查与遗传因素调查3 加强对经治患者和有高危家族登记及定期随访4 开展遗传咨询和产前诊断 优生优育 减少RB患儿的出生 RB亲属发病风险估计 Warburg法 咨询对象双眼病例单眼病例家族性 散发性 家族性 散发性 患者子女40 4540 4540 45