基因突变类型、损伤修复.ppt

基 因 突 变 P奥赛经典126 基因突变的类型 1. 碱基对的置换 是指：DNA分子中一个碱基对被另一碱基对所 取代，又称点突变。 转换：两种嘧啶之间互换，或两种嘌呤之间互换。 颠换：嘌呤与嘧啶之间互换。 （更常见） 蛋白质 氨基酸 异常正常 谷氨酸缬氨酸 mRNA DNA AAG TTC A T G T A C AGAGAU GCG mRNA C G C GCG DNA 精 氨基酸 GCU mRNA C G A GCT DNA 精 氨基酸 同义突变：三联体密码子突变成决定同一个氨基酸 的密码子。 讲到此处 Fri 错义突变：三联体密码子发生突变导致蛋白质中原 来的氨基酸被另一种氨基酸取代。 无义突变：三联体密码子突变为终止密码子。它导 致翻译提前结束而使产物失活。 2. 移码突变 是指：由一个或多个非三整倍数的核苷酸插入 或缺失，而使编码区该位点后的三联体密码子阅 读框架改变，导致后向氨基酸都发生错误。 通常该基因产物会完全失活；如出现终止密码 子则使翻译提前结束。 3. 密码子的缺失或插入 是指：决定一个氨基酸的三个核苷酸同时缺失 或增加。这样多肽链中氨基酸数目会减少或增加， 但密码子的读框不变。 2009年江苏省初赛 P习题集33 48有人对某一种生物的两个不同个体的同一个基因 的部分序列进行了测定，结果见下表： 根据上表的数据，你认为在第二个个体身上发生的突 变为： A错义突变 B缺失突变 C沉默突变 D无义突变 （答案：D） 80一个访问地球的外星人被发现与我们具有相同的遗传密码 。但是，外星人有更多的终止密码子代替我们呈简并的冗余密 码子。如果外星人与我们发生核苷酸取代的频率相同，那么， 外星人发生的突变更多属于： A错义突变 B沉默突变 C无义突变 D反义突变 2010年江苏省初赛 P习题集18 答案：C 甘氨酸 GGU GGC GGA GGG 在自然条件下发生的突变叫自发突变（或自然突 变），其突变率非常低。 能够提高突变率的物理或化学因子称为诱变剂。 诱变剂的作用 1. 碱基类似物 在DNA复制时可以取代正常碱基掺入并与互补链 上的碱基配对。 eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的类似物。通常以酮 式结构存在，能与A配对。但有时以烯醇式结构存 在，与G配对。 最常见的诱变剂有以下几类： BU（5-溴尿嘧啶） 2. 碱基的修饰剂 通过对DNA碱基的修饰作用，改变其配对性质。 eg：亚硝酸能脱去碱基上的氨基。A（腺嘌呤）脱 氨后成为次黄嘌呤（I），I与C配对。 烷化剂能使碱基上的氮原子烷基化， 如：鸟嘌呤 7-甲基鸟嘌呤。 3. 嵌入染料 为扁平的稠环，可插入到DNA的碱基对之间，正 好占据一个碱基对的位置。在DNA复制时，造成新链 的核苷酸插入或缺失，导致移码突变。 例如：溴化乙锭（EB） 4. 紫外线和电离辐射 紫外线可使相邻嘧啶之间形成嘧啶二聚体，使 DNA产生弯曲，无法复制和转录。 电离辐射（如X射线、射线等）可使DNA双链 或单链断裂。大剂量时可破坏碱基。 2009年全国联赛第34题 P习题集154 （单选题）紫外线照射生物体会引起下列哪种 现象？ A. 二聚体解聚 B. SOS反应 C. 基因突变 D. 嘧啶二聚体形成 （答案：D） 75核辐射引起的DNA损伤主要是： A形成嘧啶二聚体 B碱基脱落 CDNA链断裂 D碱基修饰 答案 （ C ） 2011年江苏省初赛 DNA的损伤修复 1. 错配修复 可修复DNA复制中发生错配的碱基。 DNA母链中的GATC序列中腺嘌呤的N6位是甲 基化的。复制后的DNA短期内（几分钟）为半甲基化 的GATC序列。错配修复系统一旦发现错配碱基，可 将未甲基化的链切除（切除的链可长达1000 nt 以上 ），并以甲基化的链为模板进行修复合成。 这是一个十分耗能的过程。由此可见维持基因信 息的完整性对生物何等重要。 2. 直接修复 例如细菌的光复活酶可以分解紫外线照射形 成的嘧啶二聚体。 3. 切除修复 在一系列酶的作用下，将DNA分子中受损伤部 分切除掉，并以完整的那一条链为模板，合成切去的 部分。 包括碱基切除修复、核苷酸切除修复（短片段 的修复和长片段的修复） 如可切除紫外线引起的嘧啶二聚体。 细胞的切除修复系统和癌症的发生有一定的关系 。着色性干皮病的患者对日光和紫外线特别敏感，易 出现皮肤癌。细胞中缺乏相关的修复酶。 4. SOS反应 以上几种损伤修复功能可以不经诱导而发生。 许多能造成DNA损伤或抑制复制的处理能引起一 系列复杂的诱导效应，称为应急反应（SOS 反应） SOS反应是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑 制的紧急情况下，为求得生存而出现的应急效应。 SOS反应包括避免差错的修复和易产生差错的修 复（诱导产生了缺乏校对功能的DNA聚合酶）两类。 前面的三类属于避免差错的修复。 2009年全国联赛 P习题集155 39. 下列关于SOS反应的描述，哪项是正确的？ A. 专用于碱基切除修复 B. 可以完全修复DNA的损伤 C. 专用于嘧啶二聚体的修复 D. 是准确性差的修复方式 答案：D 36将来自两个不同的着色性干皮病患者的内表皮细 胞进行融合，发现融合细胞对紫外线的反应像