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Joubert综合征简介 Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色 体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定 位多个基因位点。 临床表现 新生儿期的呼吸深快、呼吸暂停，全面性 发育落后，眼球运动异常，躯干的共济失 调等，部分病例尚有其他表现：面部形态 异常(前额突出、高而圆的眉弓、鼻梁宽扁 、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩， 肾囊肿及多指畸形等。 治疗及预后 Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对 症治疗，前者包括运动训练、语言治疗、特殊教 育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚 至可以导致呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一 ，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患 者表现出严重的运动障碍和中等程度的智力落后 。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50左 右。遗传咨询很有必要，因为是常染色体隐性遗 传，故再发率是25 。通过B超可以产前诊断， 1820周后可以探测到小脑发育不良，27周前可 以探测到“磨牙征”。 病理改变 典型的神经病理学改变为小脑蚓部发育不 良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓 的神经核团也发育不良（脑桥一中脑接合 部发育异常、变细），锥体交叉几乎完全 缺如（小脑上脚纤维不交叉因而增粗、移 位）。 颅脑MRI的特异性表现 磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所 形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延 长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似 磨牙，称为磨牙征；Maria等研究认为“磨牙 征”是确定诊断JS的特征表现。 中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良， 在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓 部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂” 。 第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形 扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良。 小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢 状位上显示清楚。 诊断标准 1992年有学者提出5项诊断标准，即具备小 脑蚓部发育不良（影像学检查）、肌张力 低下、发育迟缓3项而异常呼吸和异常眼运 动至少存在一项。 鉴别诊断 J S需与DandyWalker综合征、DandyWalker变 异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。 Dandy-Walker综合征除可见小脑蚓部缺如以外，还 可见后颅窝扩大、囊肿形成，小脑半球发育不良 及小脑天幕上移； 而Dandy-Walker变异型第四脑室上部及小脑上蚓部 发育相对正常，小脑半球发育不良； 菱脑联合畸形的特征为两侧小脑半球融合和
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