耳聋与基因课件

新生儿听力筛查工作回顾新生儿听力筛查工作回顾 2010-20142010-2014 一、全市筛查情况 v一、全市筛查情况 20102010年度（年度（0909年年6 6月月1 1日日-10-10年年6 6月月3030日）日） ，活产，活产5157951579人，初筛人数人，初筛人数51228 51228 ，筛查，筛查 率率99.3099.30 ， 20112011年度新生儿筛查年度新生儿筛查5963759637 例，初筛人数例，初筛人数5122851228，新生儿筛查率为，新生儿筛查率为 99.50%99.50%；20122012年活产年活产5595155951人，初筛人人，初筛人 数数55706 55706 ，筛查率，筛查率99.6099.60 ；20132013年活产年活产 4827948279人，初筛人数人，初筛人数48013 48013 ，筛查率，筛查率 99.80 99.80 ， 20142014年上半年活产年上半年活产2411024110，新生儿筛查，新生儿筛查 2406224062，率，率99.8099.80 。 一、全市筛查情况 20102010年度年度 其中初筛未通过其中初筛未通过1913919139例，初例，初 筛阳性率筛阳性率20.5020.50 ； 复筛未通过复筛未通过474474例，复筛阳性例，复筛阳性 率率8.98.9 ； 确诊听力异常的婴幼儿有确诊听力异常的婴幼儿有192192 例，检出率（例，检出率（1/24831/2483） 一、全市筛查情况 2010-2014全市筛查率情况 表1 2009.6-2014.6年泰安市新生儿听力筛查筛查 一览览表 年 份 活产产 数 初筛筛人数（ 率%） 初筛筛阳性人 数（率% ） 复筛筛人数（ 率%） 复筛筛阳性人 数（率% ） 2010 51579 51228（99.3 ） 12039（20.5 ） 5305（44.1） 474（8.9） 2011 59928 59637（99.5 ） 13478（22.6 ） 6509（48.3） 526（8.1） 2012 55951 55706（99.6 ） 13425（24.1 ） 5597（41.7） 512（9.1） 2013 48279 48013（99.4 ） 12627（26.3 ） 5213（41.3） 487（9.3） 2014 49076 48982（99.5 ） 11119（22.7 ） 5347（42.1） 469（8.8） 一、全市筛查情况 v横向比较 2010年度 地区 筛查率（ ） 新泰市 99.05 宁阳县 98.11 东平市 98.37 肥城市 99.09 泰安市 99.11 三、初筛、复筛工作 v初筛阳性率控制 v初筛未通过召回进行复筛 v复筛未通过进行转诊 v复筛未通过召回 v确诊患儿追踪 四、存在问题及工作目标 v质控员队伍建设 v筛查率（99 ） v健康宣传教育意识有待进一步强化 v可疑患儿转诊工作需进一步到位 转诊率低、确诊率低 v报表问题（如报表不及时，资料欠完整，县 市区问题尤为突出） 突出问题： 干预及康复资料不全， 听障患儿缺乏有效的干预。这也 是亟需解决的问题 四、工作目标：完善数据库及信息系统 信息管理是实施听力筛查的根本要素！需要我们持 久的努力。逐步形成规范的数据库和完善的信息系 统。定期进行统计、分析报告，以便管理和监督。 便于跟踪和随访筛查后的婴幼儿，全面掌握全过程 的听力学信息，也能掌握接受治疗/干预聋儿的听力 言语的发育过程，预估可能出现的问题，为家长 提供必要的帮助和支持。 新生儿听力筛查技术要点新生儿听力筛查技术要点 明确各部门职责，明确各部门职责， 规范开展新生儿听力筛筛查规范开展新生儿听力筛筛查 明确各部门职责，明确各部门职责， 规范开展新生儿听力筛查规范开展新生儿听力筛查 筛查机构（设在有产科的医疗机构）筛查机构（设在有产科的医疗机构） ： vv机构职责机构职责 vv1 1、严格按照卫生部、严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法 相关条款执行。相关条款执行。 vv2.2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。 vv3.3.做好筛查前的做好筛查前的宣传教育宣传教育，遵循知情同意原则，尊，遵循知情同意原则，尊 重监护人个人意愿选择。重监护人个人意愿选择。 vv4.4.对进入筛查程序者，应当向其监护人对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报出具筛查报 告单告单并并解释解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。筛查结果，负责复筛、转诊及追访。 vv5.5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报 。 筛查机构（设在有产科的医疗机构）：筛查机构（设在有产科的医疗机构）： 承担：承担： 完成新生儿生后完成新生儿生后4848小时至出院前的初筛；小时至出院前的初筛； 负责对初筛未通过者及漏筛者（重点为早出院未筛者负责对初筛未通过者及漏筛者（重点为早出院未筛者 ）的召回，要求于）的召回，要求于4242天内进行天内进行双耳双耳复筛。复筛。 对复筛未通过者，开具对复筛未通过者，开具转诊单转诊单并填写并填写听力筛查异常儿听力筛查异常儿 童登记表童登记表（表表2 2）交由儿童监护人，建议转诊至市级听）交由儿童监护人，建议转诊至市级听 力诊断中心。力诊断中心。 召回：初筛未通过者及漏筛者召回，复筛未通过者随召回：初筛未通过者及漏筛者召回，复筛未通过者随 访。访。 筛查机构（设在有产科的医疗机构）：筛查机构（设在有产科的医疗机构）： 上报资料：上报资料： 每月每月5 5日前上报泰安市儿童听力筛查月报表、听力筛查异常日前上报泰安市儿童听力筛查月报表、听力筛查异常 儿童情况表（儿童情况表（表表3 3）。）。 备注：表备注：表3 3为复筛未通过儿童资料为复筛未通过儿童资料 听力筛查管理中心听力筛查管理中心 承担：承担： 广泛开展新生儿听力筛查多种形式的健康宣教，提高人群知广泛开展新生儿听力筛查多种形式的健康宣教，提高人群知 晓率、争取儿童监护人配合听力筛查工作。晓率、争取儿童监护人配合听力筛查工作。 负责本辖区各筛查单位的日常业务指导及督察。负责本辖区各筛查单位的日常业务指导及督察。 依托妇幼网络，协同筛查单位召回初筛未通过儿童及漏筛儿依托妇幼网络，协同筛查单位召回初筛未通过儿童及漏筛儿 童进行复筛；协同听力诊治中心召回复筛未通过儿童进一步童进行复筛；协同听力诊治中心召回复筛未通过儿童进一步 确诊；确诊； 接收市听力筛查管理中心反馈的转诊儿童的确诊信息。并将接收市听力筛查管理中心反馈的转诊儿童的确诊信息。并将 确诊信息反馈至患儿辖区社区卫生服务中心，指导中心开展确诊信息反馈至患儿辖区社区卫生服务中心，指导中心开展 随访工作。做好社区儿童听力监测和保健。随访工作。做好社区儿童听力监测和保健。 县（市、区）听力筛查管理中心（设在同级妇幼保健机构）县（市、区）听力筛查管理中心（设在同级妇幼保健机构） 听力筛查管理中心听力筛查管理中心 vv收集资料：收集资料： vv每月每月5 5日前收集辖区各筛查单位上报的听力筛查月报表日前收集辖区各筛查单位上报的听力筛查月报表 vv接收市听力筛查管理中心反馈的新生儿接收市听力筛查管理中心反馈的新生儿( (儿童）听力诊断登儿童）听力诊断登 记表记表 vv上报资料：上报资料： vv每月汇总、上报泰安市听力筛查月报表至市听力筛查管理中每月汇总、上报泰安市听力筛查月报表至市听力筛查管理中 心。心。 vv上报泰安市听力筛查半年报及全年报至市听力筛查管理中心上报泰安市听力筛查半年报及全年报至市听力筛查管理中心 。 背景和意义背景和意义 13亿中国人口 v据2010全国残疾人抽样调查： v我国现有听力残疾人2780万，位居最常见的5种残 疾（智力、视力、肢体、精神及听力）之首； v其中至岁听障儿童约1.万； v我国每年约有1600万新生婴儿出生，如果按每一千 个新生儿中有1-3个新生儿发病计算, 我们国家每年 将新增听力损失的新生儿约2-5万名。 v听力残疾预防与康复任务十分艰巨 。新生儿听力筛 查是做好听力残疾儿童早发现、早诊断的有效手段 ，对及时开展早期干预，提高康复效果至关重要 。 新生儿听力筛查的社会效益和卫生经 济学意义 v一个聋哑儿一生对社会带来的经济负担不低于30万-50 万人民币,主要用于特殊教育和各项生活救济.而发现,确 诊和干预一个患儿费用明显低于发病后带来的经济负 担,显现出预防医学的经济价值.如果能在新生儿期或婴 儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人 工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言 发育不受或少受损害。 新生儿听力筛查的社会效益和卫生经 济学意义 听力障碍发现时间的早晚与后来语言发育水平的关系不受性 别、是否伴随其他畸形、社会经济状况等的影响。听力障碍 在6月龄前被发现并给予干预者语言理解上和语言表达上明 显高于6个月后被发现者，得分差值达20分，有非常显著的 统计学意义。 不管听力损害的程度的轻度或极重度，只要在6月龄前被发 现，且患儿的认知能力正常，经过干预后，患儿的语言能力 基本上能达到正常水平。 早期发现的轻度听力损害患儿和早期发现的极重度听力损害 患儿相比，语言发育水平没有明显差别。 这一研究证明了，早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语 言发育障碍的唯一重要因素。 怎样做听力筛查？怎样做听力筛查？ 筛查策略筛查策略 普普 遍遍 筛筛 查查 重重 点点 检检 查查 新生儿听力筛查对象 v新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生的正常新生儿；二是对 具有听力障碍高危因素新生儿。 v听力障碍高危因素： v1在新生儿重症监护室48小时及以上者； v2. 早产（小于26周），或出生体重低于1500克； v3高胆红素血症； v4有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征的症状或体征者 ； v5有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者； v6颅面部畸形，包括小耳症，外耳道畸形，腭裂等； v7孕母宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆 体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； 新生儿听力损失高危因素： v8母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物 和酒精；母亲孕期曾使用过耳毒性药物； v9出生时有缺氧窒息史，Apgar0-4分/1min或0-6分/5min ； v10机械通气5天以上； v11细菌性脑膜炎。 v12.临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病 。 具有高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内 每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当 及时到听力障碍诊治机构就诊。 听力筛查过程 与家属交流 - 知情同意书签定 听力初筛 - 家属配合 初筛检测报告 - 获得初筛结果 未通过者复筛 - 家属配合 复筛检测报告 - 复筛结果解释 听力诊断 - 获得诊断结果 及时干预 - 及早开始干预 定期随访 - 长期干预 筛查人员筛查人员 监护人监护人 新生儿听力筛查流程 所有婴儿应该在出生后1个月之内进行听力 筛查 筛查未通过的婴儿，最迟应该在出生后3个 月内接受全面的听力学评估 已经确定为听力损失的患儿，最迟应该在出 生后6个月内接受适当的干预 新生儿听力筛查的方法 vv运用运用听觉生理测听方法听觉生理测听方法进行新生儿听力筛查进行新生儿听力筛查 耳声发射法耳声发射法 听觉诱发电位法听觉诱发电位法 新生儿新生儿 听力筛查听力筛查 耳声发射耳声发射 产生于耳蜗产生于耳蜗 听骨链和鼓膜传导听骨链和鼓膜传导 外耳道外耳道 一种音频能量一种音频能量 耳声发射 TEOAE是通过放在外耳道中的微音器检测耳蜗对声音刺激所 产生的声波，直接从总体上对耳蜗基底膜的功能进行评价。 采用短声刺激（Click）诱发外毛细胞，使其发射出能量， 这一刺激诱发出的能量主要是广谱、高频的能量。TEOAE主 要观察指标为：判断是否通过TEOAE耳声发射主要观察三个 指标：总的耳声发射能量3dB,两套缓冲存储器中的信号重 复率50%。 DPOAE通过不同频段基底膜功能评估的总和，来评价耳蜗总 体的功能。主要是通过两个不同的纯音刺激（其频率之比为 1：1.22）诱发出不同频率外毛细胞的耳发射能量，其频率 范围为250、500、1000、2000、3000、4000hz。判断是否通 过DPOAE耳声发射的指标：各单个频率的通过为DPOAE噪音 5dB；总的DPOAE通过为6个频段中有4个通过。否则为需进一 步复查。 耳声发射 耳声发射与内耳功能密切有关，任何损害耳蜗外毛细胞功能 的因素使听力损害超过40dBHL时，都能导致耳声发射明显减 弱或消失。这是耳声发射作为听力筛查方法的理论基础。耳 声发射是一项无创性技术，操作简便，测试两耳仅需要10分 钟，这也是符合作为筛查性技术的条件。 由于几乎所有正常耳都能引起TEOAE和DPOAE，而SOAE只有在 50%-60%的正常耳能录到。因此，新生儿听力筛查的实践中 常用TEOAE和DPOAE。 研究表明，应用TEOAE和DPOAE技术对新生儿进行听力筛查， 通常它们最终的检测结果是一致的；但后者比前者显示了更 好的频率特异性，可对新生儿的听力进行频率评估。 听觉诱发电位 v听觉诱发电位也称听觉脑干反应（ABR），是客观听 力测定的又一种方法。它是短声（Click）刺激后从 头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动，通过测 量波形、波幅和潜伏期，分析脑干的功能和听力受 损程度。和耳声发射法相比ABR不但能反映听力损害 ，而且可反映听力受损的程度。但操作相对繁琐， 每例测定时间需40分左右，因此作为筛查方法有其 局限性。近年来发展了筛查性快速ABR（AASR）以 ABR为基础，通过新算法（设置在35dB为界）及专用 的测试探头而实现的快速、可靠、无创的检测方法 ，在一定程度上克服了操作繁琐的弊端。 对OAE/AABR方案的评价 OAE的信号发生于外毛细胞，不反映内毛细胞和神经活动的 功能状态。 AABR是在传统ABR基础上发展的，缺乏频率特性。准确识别 率：OAE和AABR无明显差异。 AABR与OAE联合应用于听力筛查，可较全面地检查婴幼儿耳 蜗、听神经传导通路，脑干的功能状况，尽早发现由于某些 病理状态所导致的蜗性或蜗后异常，降低听力筛查的假阴性 率。 AABR、OAE再结合行为测听，被称之听力筛查的“金标准” 新生儿听力筛查三阶段 第一阶段：听力筛查阶段 初筛：出生后48小时至出院前 复筛：30-42天 第二阶段：听力诊断阶段（听力诊治机构） 3-6个月 第三阶段：干预与康复阶段（诊治/康复机构） 3-36个月 第一阶段：听力筛查阶段 判定听力筛查结果的注意事项 作为筛查性的工具，无论是TEOAE还是AABR， 其敏感度和特异度已毋庸置疑。但要注意假阳性和 假阴性情况。 未通过筛查的不一定有听损伤，仍需接受进一步 听力学诊断性检查。 测试没有通过应考虑被测儿是否哭闹、头颅摆动 、外耳道有耵聍及外耳道或中耳分泌物所致的假阳 性。 连续出现多个受试者假阳性需检查测试的探头。 应该特别强调的是新生儿听力筛查正常并不能排 除听力异常，迟发性、进行性的听力损害；更何况 有部分婴儿可能因为一些后天性和继发性的原因而 在后来导致听力障碍。 第一阶段：听力筛查阶段 （复筛） 测试对象：初筛未通过者 曾重症护理的高危儿 有听力高危因素者 测试时间：生后1个月或42天左右 测试项目：同初筛 未通过复筛者进入随访组 仍未通过筛查者转入第二阶段 第二阶段：诊断性听力评估 v未通过复筛的婴幼儿，都应在3月龄接受听力学和医学评估 ，确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失， 以便实施干预。即复筛未通过的患儿应由听力检测机构进行 耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检 测、行为测听及其它相关检查，必要时并进行医学和影像学 评估，做出诊断。对具有听力损失高危因素的儿童，应根据 可能发生的迟发性听力损失状况，制定个体化的听力再评估 的时间和次数。对于通过新生儿听力筛查但具有听力损失高 危因素的婴幼儿，至少3岁内每6个月进行1次听力随访，若 可疑有听力损失，应及时进行听力学评估。 第二阶段：听力损伤诊断阶段 符合转诊条件的婴幼儿 初筛和复筛均未通过的新生儿。 NICU住院的新生儿。 有高危因素的婴幼儿。 儿保科为婴幼儿健康体检时，怀疑有听力损伤者。 儿科门诊就诊，言语发育迟缓，疑有听力损伤者。 基层医院怀疑听损伤，但检测设备不完善者。 第二阶段：听损伤诊断阶段 测试项目： 客观检测项目 耳声发射（TEOAE,DPOAE） 听性脑干诱发电位（ABR） 40HZ相关电位（40HZ-AERP） 声阻抗 多频听觉稳态诱发电位（ASSR） 第二阶段：听损伤诊 断阶段 测试项目： 主观检测项目 小儿行为测听 行为观察测听（BOA） 视觉强化测听（VRA） 游戏测听（PA） 纯音测听（PTA） 听觉言语评估 第二阶段：听损伤诊断阶段 医学、遗传学及其他检测项目 常规耳鼻咽喉检查 影像学检查（CT、MRI,鼻咽侧位片） 生化检查（IgG,IgM） 心理智力评估 前庭功能评估 基因、染色体检查 第三阶段：干预、康复阶段 定期随访 调查问卷 电话随访 电子邮件 第三阶段：干预、康复阶段 新生儿听力筛查、诊断和干预，这是一完整 的听力康复系统工程。干预措施为最后环节 ，是显示先天性耳聋康复成果的关键。采用 何种方法以及何时进行干预，对患儿的听力 、言语及语言康复很重要。干预包括医学干 预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语 言康复训练。 1.医学干预 医学干预是指医师提出医学诊断，即听力损失的原因、程度及部位，并 采用治疗手段来恢复听力的方法。 v外耳道耵聍：在新生儿和婴幼儿时期，耵聍过多且难以自然排出，可阻 塞外耳道。在这种情况下，采用耳声发射检查往往可造成耳声发射能量 消失，而且也可影响声导抗检查，必须要清除外耳道耵聍。 v急性分泌性中耳炎：婴幼儿期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染 以及免疫变态反应引起。其可以造成鼓室积液及听力下降。根据临床症 状及耳科显微镜检查以及听力学检查，包括耳声发射、声导抗检查等可 以明确。可采用病因治疗，应用类固醇激素类及抗过敏药物，以及粘液 促排剂等，药物治疗无效可采用经鼓膜穿刺抽液，切开引流以及经鼓膜 安装通气管。以改善及恢复患儿的听力。 v先天性外耳及中耳发育畸形：根据畸形分类不同，采用不同的外科手术 治疗，一方面外耳整形和耳廓再造，另一方面改善听力。双侧耳廓及外 耳道畸形，应尽早选配助听器，促进言语语言发育。 2.听力补偿或重建 听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入。 v助听器选配：永久性感音神经性听力损失患儿选配助听器，听力障碍的 程度一般在中度至重度，甚至有专家主张轻度听力障碍也需选配助听器 ，进行听力矫正，单侧听力损失者也可以选配助听器。双侧听力损失应 选配双侧助听器。双耳选配优点是，有利于分辨声源，提高声源定向能 力，整合效应好，听声音的响度增加等。 v人工耳蜗植入：人工耳蜗植入装置是一种模拟人耳蜗功能的转换器。它 将声音信号通过言语处理器转变成电信号，传入内耳的电极，直接兴奋 听神经，从而产生听觉。人工耳蜗装置主要分2大部分：植入部分（包括 接收装置和多道电极）和外接部分（包括耳机、发射器、言语处理器等 ）。对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器36个 月无明显效果，在lO个月左右进行人工耳蜗术前评估，建议尽早实施人 工耳蜗植人手术。 3听功能训练和言语语言康复训 练 v患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后，需进行听功能训 练和言语语言康复训练。需要有医生、听力学家、言语语言治疗师 、特殊教育者和心理学家参加。与患儿建立长期关系来支持儿童的听力 和语言的发育相当重要，使聋儿患者能听到声音，并能理解讲话。 v 听功能训练内容包括如下：听觉察觉；听觉注意；听觉定位；听觉 识别；听觉记忆；听觉选择；听觉反馈。 v 言语语言康复训练：言语训练程序为音素、音节、单词、以及短 句训练。对于语言康复应遵循以下几点： v 1.有条件最好在康复中心进行系统训练； v 2.激发聋儿的语言兴趣； v 3.循序渐进，从音素到短句，重复攻关； v 4.抓住言语行为环节，安排对话内容。言语语言康复训练评估为 言语识别率和语言表达率。 新生儿听障发病率的变化给予的警示 随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐 渐发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的局限或缺陷，即 并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。 某些情况，诸如巨细胞病毒感染、Pendred综合征、非综合 征型常染色体显性遗传性听力损失、隐性遗传的前庭导水管 扩大以及线粒体12SrRNA基因1555G和1494T突变等均可导致 出生时不表现听力损失，出生后出现迟发型听力损失。 vv除先天性听力障碍外，遗传性耳聋还能以迟除先天性听力障碍外，遗传性耳聋还能以迟 发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋 的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好 的语言基础；迟发性耳聋的过程是渐进的；的语言基础；迟发性耳聋的过程是渐进的； 迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽 然迟发性耳聋不是短时间内发生的，但随着然迟发性耳聋不是短时间内发生的，但随着 听力损失的加重，仍将会对人们的工作和学听力损失的加重，仍将会对人们的工作和学 习产生影响。习产生影响。 v迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难 免会有所遗漏。对于这类患者，耳聋基因检 测有可能明确其真正的病因，帮助医患采取 有针对性的保护措施以保护残留听力，避免 听力损伤加重。同时，在青少年聋人中进行 相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的 致病原因，能够有效地避免与同样有耳聋基 因突变致聋的聋人异性结合，可有效地预防 聋-聋的传递现象。 vv早期检测可防早期检测可防“ “一针致聋一针致聋” ”我国我国7 7岁以下儿岁以下儿 童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量 多达多达3030万，占总体聋哑儿童的万，占总体聋哑儿童的30%-40%30%-40%。其。其 中，绝大多数聋哑儿都是因为在小时候注射中，绝大多数聋哑儿都是因为在小时候注射 链霉素而链霉素而“ “一针致聋一针致聋” ”，永远失去了听力。全国，永远失去了听力。全国 聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人 群体中群体中4.4%4.4%的个体携带线粒体基因突变，在的个体携带线粒体基因突变，在 使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会 引发听力下降。引发听力下降。 vv这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、 遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷， 早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如 果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因， 避免使用耳毒性药物，就可以同时保护母亲避免使用耳毒性药物，就可以同时保护母亲 和孩子的听力健康，完全能够避免和孩子的听力健康，完全能够避免“ “一针致聋一针致聋” ” 的发生。的发生。 v相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容 易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的 研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放 军总医院聋病分子诊断中心的自2004年起进行了全 国性聋病分子流行病学调