神经母细胞瘤的诊断课件

神经母细胞瘤的诊断 病例讨论学习 神经母细胞瘤（neuroblastoma) 神经母细胞瘤是常见的好发于幼儿期的交感或副 交感神经节的异质性恶性实质肿瘤 占幼儿恶性肿瘤的810 年发病率0.35.5/10万 仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤 Izbicki T,eta Epidemiology of neuroblastoma :analysis of a single institution. Anticancer Res,2003,23(2C):1933-1938 临床特点 多发于婴幼儿 半数发生于2岁以下，96 病例发生在10岁以前 临床表现多样 腹部包块、突眼、贫血、 发热、骨关节痛等 易发生转移 骨髓、骨、淋巴结常见 诊断依据 原发肿瘤灶及转移灶临床表现 辅助检查阳性结果 影像学诊断 临床表现 原发肿瘤灶 发生于任何有交感神经的组织，大部分在 腹部、肾上腺、腹膜后交感神经节，亦有 在颅内、眼眶、胸腔、盆腔 常以腹部包块起病，还可首发眼眶瘀斑、 突眼或胸腔、盆腔肿物，侵犯颈丛可产生 Horners综合征 临床表现 转移灶 骨髓转移早，转移率高，表现为不同程度 贫血乃至全血细胞减少 骨关节转移可出现头颅包块、腰腿痛、关 节酸痛、下肢瘫痪等 肝脾淋巴结肿大 眼肌阵挛综合征 临床表现 其他 肿瘤过多分泌血管活性肽可致慢性腹泻、 高血压 全身症状表现为发热、疲乏、消瘦等 辅助检查 骨髓穿刺 尿VMA检查 病理活检 辅助检查 骨髓穿刺 NB早期出现骨髓转移，骨髓穿刺阳性率高 ，应作为常规检查项目 早期或中晚期NB转移骨髓像中均可见特异 的神经母细胞瘤细胞 特殊骨髓像改变经化疗后明显好转，即骨 穿亦是观察化疗疗效的客观指标 辅助检查 尿VMA检查 NB分泌儿茶酚胺，香草扁桃酸（VMA）和 高香草酸（HVA）为儿茶酚胺终末代谢物 NB早期患儿尿中VMA和HAV含量即升高 辅助检查 病理活检 骨髓细胞学检查阴性者 影像学诊断 核医学 超声检查 CT扫描 MRI成像 超声检查 疑诊腹部NB者首选 特点：早期肿瘤包膜完整，边界清晰，内 部呈均匀结节状回声，晚期肿瘤包膜不完 整，中心有不规则回声区。 简便易行，价格低廉；但易出现假阳性或 假阴性结果 CT检查 胸腔、后纵隔、脊柱、腹部、盆腔NB 对肿瘤精确定位，了解肿瘤与周围组织器 官关系、有无转移及肿瘤分期 NB一般呈混合性组织密度，即有实质及囊 性成分，多数有钙化灶。 MRI成像 具有良好的软组织分辨率，可确诊较小的 NB；主要功能是评估是否存在骨髓转移或 椎管内浸润。 核医学诊断 包括间碘苄胍显像（MIBG）、生长抑素受 体显像、放射免疫显像、骨显像、PET显像 等 放射性碘标记MIBG可使肿瘤病灶呈现清晰 图像，全身显像尚可明确有无转移性病灶 生物学诊断 MYCN基因数量 染色体缺失 存活素 BIN1表达水平 神经生长因子受体 产前超声诊断 法国5例产前检出肾上腺神经母细胞瘤 全部病例在孕晚期（79月）确诊，按Evan分类均为期 NB 出生时无与肿瘤相关任何临床表现，尿VMA水平正常 世界核心医学期刊文摘 妇产科学 2005年10月第一卷第10期 神经母细胞瘤普查 日本京都市在1972年进行3岁儿童尿VMA定 性法筛查 目前世界上多个国家都进行NB筛查（英、 加、美、法、德） 筛查应用意义 婴儿6个月开始可发现NB者生存率极高 筛查病例中预后不良因子N-myc基因升高者 很少 筛查受检者死亡数与非受检者相比数量减 半 婴儿患者中含有自然消退的病例 日本医学介绍2005年第26卷第7期 鉴别诊断 其他恶性肿瘤 白血病、神经外胚叶瘤、 非霍奇金淋巴瘤、尤文氏肉瘤、肾外肾母 细胞瘤等 其他非肿瘤疾患 类风湿性关节炎、骨髓炎 、脊髓炎、颅脑外伤、炎性肠道疾患 确诊条件 拟诊NB者须查明原发灶、转移灶及病变受 累范围 可疑原发灶部位酌情进行B超、CT、MRI检查 寻找转移灶须作骨髓检查找NB细胞 可疑骨骼侵犯部位作X线检查或核素扫描 Weinstein JL, et al Advances in the diagnosis and treatment of neuroblastoma. Oncologist, 2003,8(3):278-292 注意 隐匿型病例的诊断 遇原因不明的发热、贫血、腹痛、四肢骨 痛而腹部未扪及包块者，尤其4岁以下小 儿，也应考虑NB可能 Weinstein JL, et al Advances in the diagnosis and treatment of neuroblastoma. Oncologist, 2003,8(3):278-292 确诊条件 针刺或手术探查获取肿瘤组织 病理检查发现有确定无疑的小圆形NB细胞 呈菊花团状集结或骨髓中存在无疑的NB瘤 细胞合胞体 NB细胞有时与各型白血病细胞难以区分， 尽可能用免疫组化或流式细胞术鉴定其存 在 Weinstein JL, et al Advances in the diagnosis and treatment of neuroblastoma. Oncologist, 2003,8(3):278-292 确诊条件 尿儿茶酚胺代谢产物显著增高 VMA和/或HVA升高大于该年龄组每毫克肌酐正常 均值3个SD 注意与其他腹膜后肿瘤及急