伴性遗传医学_2

伴性遗传 （一）、性别决定 1.概念 雌雄异体生物决定性别的方式。 2.染色体类型 (1)常染色体：在雌、雄个体间形态、大小相同的染色 体， 与 无关。 (2)性染色体：在雌、雄个体间有显著差别的染色体， 对 起着决定作用。 性别 性别 男 性 染 色 体 分 组 图 女 性 染 色 体 分 组 图 常染色体 男、女相 同 (22对 ) 性染色体 男、女不 同 (1对 ) 对性别起 决定作用 3.性别决定类型 （ 1）由性染色体决定性别（决定性别的主要方式），包 括 XY型和 ZW型。 （ 2）是否受精决定性别。 （ 3）由基因决定。 （ 4）受环境影响。 XY型与 ZW型比较 XY型 ZW型 雌性个体性染 色体 组 成 两条同型性染色体 （ X、 X） 两条异型性染色体 （ Z、 W） 雌配子 一种，含 X 两种，分 别 含 Z、 W，比例 为 11 雄性个体性染 色体 组 成 两条同型性染色体 （ X、 Y） 两条同型性染色体 （ Z、 Z） 雄配子 两种，分 别 含 X、 Y，比例 为 11 一种，含 Z 后代性 别 决定于精子 类 型 决定于卵 细 胞 类 型 22条 +Y22条 +X 22对 +XX P F1 人类性别决定 卵细胞 22对 (常 )+XX(性 ) 22对 (常 )+XY(性 ) 22条 +X 精子 22对 +XY 1 : 1 1 : 1 1、 Y染色体在亲子代间的传递有什么规律？ 2、男性 X染色体在亲子代间的传递有何规律？ 3、女性 X染色体在亲子代间有何传递规律？ （二）伴性遗传 2.伴性遗传的规律： 控制性状的基因位于 性染色体 上。遵循基因的分离定律 ，特殊性在于性状的遗传与性别相关联。 1.概念 位于性染色体 (X、 Y或 Z、 W染色体 )上的基因，其遗 传往往与性别相联系，此即伴性遗传。 3.伴性遗传的方式及特点 （以人类遗传病为例 ) (1)伴 Y染色体遗传 男性全患病，女性全正常 (限雄遗传 )。 遗传规律为父传子，子传孙。 例如：外耳道多毛症 (2)伴 X染色体隐性遗传 患者中男性多于女性。 具有隔代交叉遗传现象。 女性患者的父亲和儿子一定是患者，即 “母病儿必 病，女病父必病 ”。 男性正常，其母亲、女儿全都正常。 例如：色盲、血友病、另外还有果蝇的红眼与白眼。 (3)伴 X染色体显性遗传 患者中女性多于男性。 具有连续遗传的特点，即代代都有患者。 男性患者的母亲和女儿一定都是患者，即 “父病女 必病，儿病母必病 ”。 女性正常，其父亲、儿子全都正常。 例如：抗维生素 D佝偻病 (3)XY染色体同源区段基因 可存在等位基因 雌性基因型： XAXA XAXa XaXa 雄性基因型： XAYA XAYa XaYA XaYa 该区段基因虽存在等位基因，但其传递状况往往 与常染色体有区别，也可表现出与性别相联系，如若 Y染色体含显性基因时 (YA)，其雄性子代一定表现显性 性状。而 XaXa 与 XAYa 个体的子代中，雄性个体则一定 为隐性，雌性个体一定为显性 这与常染色体上等 位基因随机传递显然有别。 4.实例 红绿色盲 (1)色盲基因为 性基因，只位于 染色体上， 染色体 上没有其等位基因。 (2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型、表现型 性 别 女性 男性 基因型 XBXB XBY 表 现 型 正常 正常 (携 带 者 ) 色盲 正常 色盲 XBXb XbXb XbY 隐 X Y (3)遗传规律 交叉遗传，男性的色盲基因从 那里得来以后 传 给他的 ，不能从男性传递男性。 男性患者 女性患者。 女患者的 一定患病。 母亲 女儿 多于 父亲和儿子 （三）伴性遗传的应用 1.遗传系谱分析 (以人类遗传病为例 ) (1)可直接确认的系谱类型 细胞质遗传 系谱的典型特征为 “母系遗传 ”。即母正常则子女均正 常，母患病则子女均患病。质基因为 “单个 ”不成对， 故不存在 “显隐性 ”问题。如图所示： 伴 Y染色体遗传 系谱的典型特征是 “限雄遗传 ”。传男不传女，即患者均为 男性，男患者的直系男性亲属均为患者。此类基因只位于 Y染色体上， X染色体无其等位基因，故也不存在 “显隐性 ” 问题，即相关性状由 “单个 ”基因控制，如图所示： 正常双亲生有患病女儿 常染色体隐性遗传 患病双亲生有正常女儿 常染色体显性遗传 (2)需据 “显隐性 ”确认的系谱类型 首先确认性状显隐性 (题目已告知的除外 ) 父母性状相同，子代出现性状分离，则亲本性状为显 性，新性状为隐性，如图所示： 伴 X 遗 传 特 点 若为 “伴 X显性遗传 ”可参看系谱中的 男患者 ， 上推其母亲，下推其女儿均应为患者 如图 ： 若为 “伴 X隐性遗传 ”，可参看系谱中的 女患者 ， 上推其父亲，下推其儿子均应为患者 如图： 若能否定伴 X遗传便可确认致病基因在常染色体上 (因伴 Y遗传，细胞质遗传均可直接确认 )。 在确认了性状显隐性的前提下，一般通过先否定伴性 遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下 （ 3） 没有特定系谱特征的 系谱分析 依次排除伴 X显性 伴 X隐性，无法排除时，欲作出 “最 可能 ”的判断可依据如下思路： 遗传系谱图判定总结 子女同母为母系； 父子相传为伴 Y；无中生有为 女性 常隐；有中生无为女性 常显。 “无中生有 ”为隐性，隐性遗传看女病，父子有正 为常隐。 “有中生无 ”为显性，显性遗传看男病，母女有正 为常显。 伴性与常染色体遗传都有可能时，男女患者数相 同，最可能为常染色体遗传；男比女多， 最可能为 伴 X隐性；女比男多， 最可能为伴 X显性。 1. (2009江苏高考 )在自然人群中，有一种单基因 (用 A、 a 表示 )遗传病的致病基因频率为 1/10000，该遗传病在中 老年阶段显现。 1 个调查小组对某一家族的这种遗传病 所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是 。 (2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种 推理成立，推测 5的女儿的基因型及其概率 (用分数 表示 )为 。 (3)若 3表现正常，那么该遗传病最可能是 ， 则 5的女儿的基因型为 。 Y染色体遗传和 X染色体隐性遗传 X染色体显性 1/40 000XAXA 10002/40 000XAXa29 997/40 000XaXa 常染色体显性遗传病 AA、 Aa、 aa 2.下图表示某种遗传病的遗传图解，请分析回答下列问题： (1)可排除该病为常染色体显性遗传的关键性个体是 。 (2)个体 的表现型可以排除伴 Y染色体遗传的可能。 (3)若 8号个体患病，则可排除 遗传。 (4)若该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病，则 8号和 10 号婚配生一个患病孩子的概率是 。 (5)若 2、 6、 7、 9号个体为白化病和红绿色盲两病皆患，则 8 号和 10号婚配生一个只患一种病孩子的概率 ，两病皆 患的孩子的概率 。 (6)人类遗传病有数千种，但按分类分为 三种。 答案： (1)7 (2)4、 9、 10 (3)伴 X隐性 (4)1/6 (5)1/4 1/48 (6)单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常 遗传病 2.伴性遗传、常染色体遗传与细胞质遗传的比较 比 较项 目 遗传 方式 伴性 遗 传 (以 XY 型 为 例 ) 常染色 体 遗传 细 胞 质遗 传 基因位置 与属性 核基因，位 于性染色体 (X、 Y)上 核基因，位于 常染色体上 质 基因，位 于 细 胞 质 ( 线 粒体、叶 绿 体 )DNA 分子上 一条来自 母亲 一条来自 父亲 (同一父亲所 生女儿具一 条相同的来 自父方的 X 染色体 ) 比 较项 目 遗传 方式 伴性 遗传 (以 XY型 为 例 ) 基因 传 递 特点 Y染色体上基因 仅 在男性中 传递 ( 与女性无 缘 ) 来自父 亲 ， 传 向儿子 X 染 色 体 上 的 基 因 男性：来自母亲， 传向女儿 女 性 随 机 传 向 儿 子 与 女 儿 比 较项 目 遗传 方式 常染色 体 遗传 细 胞 质遗传 基因 传 递 特点 随机 传 向 儿子与女儿 只能来自 母方 只能由母 方 传 向 子代 母 系 遗 传 比 较项 目 遗传 方式 伴性 遗传 (以 XY型 为 例 ) 常染色 体 遗传 细 胞 质 遗传 是否遵循孟 德 尔 定律 遵循 遵循 不遵循 正反交 结 果 正反交 结 果一般不同 ， 总 与性 别 相 联 系 正反交 结 果相同 正反交 结 果不同，子 代性状 总 与母本一致 性状表 现 与 性 别 的关系 性状表 现 与性 别 相 关 性状表 现 与性 别 无 关 性状表 现 只取决于母 方 比 较项 目 遗传 方式 伴性 遗传 (以 XY型 为 例 ) 常染色 体 遗传 细 胞 质 遗传 举 例 抗 维 生素 D佝 偻 病 伴 X显 性 遗传 色盲、血友病 伴 X隐 性 遗传 外耳道多毛症 伴 Y遗传 人 类 白化 病、多指 遗传 等 人 类 线 粒体 肌病 比 较项 目 遗传 方式 伴性 遗传 (以 XY型 为 例 ) 常染色 体 遗传 细 胞 质 遗传 联 系 性染色体与常染色体上的基因，彼 此 间 遵循基因分离定律及自由 组 合定 律 生物的性状是核基因、 质 基因与 环 境共同作用的 结 果 (2009广东高考 )雄鸟的性染色体组成是 ZZ，雌鸟的 性染色体组成是 ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基 因 (A、 a)和伴 Z染色体基因 (ZB、 Zb)共同决定，其基因型 与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。 基因 组 合 A不存在， 不管 B 存在与否 (aaZ Z 或 aaZ W) A存在， B不存在 (A ZbZb 或 A ZbW ) A和 B同 时 存在 (A ZBZ 或 A ZBW) 羽毛 颜 色 白色 灰色 黑色 (1)黑鸟的基因型有 种，灰鸟的基因型有 种。 (2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄 鸟的羽色是 ，雌鸟的羽色是 。 (3)两只黑鸟交配，子代羽色只有黑色和白色，则母本的 基因型为 ，父本的基因型为 。 (4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽色有黑色、 灰色和白色，则母本的基因型为 ，父本的基 因型为 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为 。 答案 (1)6 4 (2)黑色 灰色 (3)AaZBW AaZBZB (4)AaZbW AaZBZb 332 人的 X染色体和 Y染色体大小、 形态不完全相同，但存在着同 源区 ( )和非同源区 ( 、 )， 如图所示。下列有关叙述中错误的是 ( ) A. 片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B. 片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性 C. 片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 D.由于 X、 Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要 分别测定 答案： D 回答下列有关遗传的问题： (1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破 ，留下的残片如下。若 3、 6家庭无乙病史。 (甲病 相关基因用 A、 a表示；乙病相关基因用 B、 b表示 ) 下列属于该家族系谱图碎片的是 。 9的基因型是 。 11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是 。 (2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病 情况进行调查。假设调查人数共 2 000人 (男性 1 000人 ，女性 1 000人 )，调查结果发现有色盲患者 15个 (男性 14 人，女性 1 人 )，如果在该人群中还有 38个携带者， 则红绿色盲的基因频率是 。 B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对 象是 。 C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是 Klinefecter综合征 (XXY)的孩子，但其父母均表现正常。 其病因与双亲中的 方有关。 答案 (1)C aaXBXb或 aaXBXB 0 (2)1.8% 红绿色盲患者家庭 母 3.伴 X遗传的规律及其应用 雌性个体基因型： XBXB XBXb XbXb 雄性个体基因型： XBY XbY 亲本组合类型 1. XBXB XBY 雌雄全 为显 性 2. XBXB XbY 雌雄全 为显 性 3. XBXb XBY 雌全 显 ，雄性中 显 ： 隐 =1:1 4. XBXb XbY 雌雄中 显 ： 隐 =1:1 5. XbXb XBY 雌全 显 ，雄全 隐 6. XbXb XbY 雌雄全 隐 基因位置的确认 (确认基因位于常染色体还是 X染色体 ) (1)通过一次性杂交实验确认基因位置 若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体 还是在 X 染色体上，应选择的杂交组合为：隐性性状 的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交 若基因位 于 X 染色体上，则杂交子代中凡雄性个体均为隐性性 状 (与母方同 )，凡雌性个体均为显性 (与父方同 )即 若杂交子代雄性中有显性性 状或雌性中有隐性性状即 可否认伴 X遗传，从而确认 基因在常染色体上。 (2)通过正反交确认基因位置 亲本组合：具相对性状的纯种亲本进行正交和反交 若基因在常染色体上，则正反交结果一致， 若基因在 X染色体上，则正反交结果不同，依此可通过 正反交实验结果是否一致确认基因位置。 亲本： XaXa()XAY() 子代： XAXa XaY (显性 ) (隐性 ) 亲本： XAXA()XaY() 子代： XAXa XAY (显性 ) (显性 ) 亲本： AA aa(正交或反交） 子代： Aa 根据性状判断生物性别的实验设计 选择同型性染色体 (XX或 ZZ )隐性个体与异型性染色体 (XY或 ZW)显性个体杂交 (XY性别决定的生物就是 “雌 隐 雄显 ”)。这样在子代中具有同型性染色体 (XX或 ZZ)的个 体表现型是显性，具有异型性染色体 (XY或 ZW)的个体 表现型是隐性性状。依此可依据子代表现的显隐性状 确认其性别，具体分析如下： 亲本： XaXa() XAY() 子代： XAXa XaY (显性 ) (隐性 ) 亲本： ZaZa ZAW 子代： ZAZa ZaW (显性 ) (隐性 ) 女娄菜是一种雌雄异株的植物，其叶形有披针 叶和狭披针叶两种类型，受一对等位基因 (B、 b)控制。 某校生物研究小组用两个披针叶的亲本进行杂交实验， 后代出现了一定数量的狭披针形叶。请回答： (1)狭披针形叶是 性状。 (2)其实，女娄菜的叶型遗传属于伴性遗传。该研究小组打 算利用杂交实验对此加以验证，那么他们应选择何种表现 型的杂交组合？父本 ；母本 。请你预测并简要分析实验结果 (判断遗传属性的理由 ) 。 (3)另一个研究小组试图研究玉米叶型遗传是否为伴性遗传 ，你认为他们的研究是否有意义？为什么？ 。 答案 (1)隐性 (2)披针形叶 狭披针形叶 当后代中雄株都为狭披针形 叶、雌株都为披针形叶时，说明女娄菜的叶型遗传为伴 性遗传。因为： ()XBY()XbXb XBXb XbY (3)无意义，因为玉米为雌雄同株植物，不存在性别决定 1.(2009广东高考 )如图所示的红绿色盲患者家系中，女 性患者 9的性染色体只有一条 X染色体，其他成员性 染色体组成正常。 9的红绿色盲致病基因来自于 ( ) A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 B 2.(2009安徽高考 )已知人的红绿色盲属 X染色体隐性遗传， 先天性耳聋是常染色隐性遗传 (D对 d完全显性 )。下图中 2为色觉正常的耳聋患者， 5为听觉正常的色盲患者。 4(不携带 d基因 )和 3婚后生下一个男孩，这个男孩患 耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 ( ) A.0、 、 0 B.0、 C.0、 、 0 D. 答案： A 3.如图所示，为了鉴定男孩 8号与本家族的亲缘关系， 需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是 ( ) A.比较 8号与 1号的 X染色体 DNA序列 B.比较 8号与 3号的 Y染色体 DNA序列 C.比较 8号与 5号的 Y染色体 DNA序列 D.比较 8号与 2号的 X染色体 DNA序列 答案： C 4.男人 A有一罕见的 X连锁的隐性基因，表现的性状为 A； 男人 B有一罕见的常染色体上的显性基因，它只在男 人中表达，性状为 B。仅通过家谱研究，你能区别这 两种情况吗 ( ) A.无法区别，因为男人 A和男人 B的后代都只有男性个体 表现所指的性状 B.可以区别，因为男人 A和男人 B都不会有 B性状的女儿 C.无法区别，因为男人 A不会有表现 A性状的儿子，而男 人 B的儿子不一定有 B性状 D.可以区别，因为男人 A可以有表现 A性状的外孙，而男 人 B不仅可以有表现 B性状的外孙，还可以有表现 B性状 的孙子 答案： D 5.人的 X染色体和 Y染色体大小形态不完全相同，但存在 着同源区 ( )和非同源区 ( 、 )，如图所示，若统计 某种遗传病的发病率，发现女性患者多于男性，则该 病的致病基因 ( ) A.位于 片段上，为隐性基因