《名师一号 》人教版可编辑课件必修②第24讲 人类遗传病.ppt

1、第24讲人类遗传病,走进高考第一关:教材关,人类常见遗传病的类型单基因遗传病概念:受_控制的遗传病分类显性基因引起的:如多指并指抗VD佝偻病等隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病特点:在_发病率比较高病例:_冠心病哮喘病等染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病病例:_猫叫综合征遗传病的,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,监测和预防遗传咨询对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病分析遗传病的传递方式,判断类型推算出后代的再发风险率提出防治对策方法和建议(

2、如是否适于生育选择性生育)等产前诊断方法羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的:测定人类的基因组的_,解读其中包含的_参加人类基因组计划的国家:_英国德国日本法国和_,中国承担1%的测序任务,全部DNA序列,遗传信息,美国,中国,有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间:_年人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月人类基因组的测序任务完成时间:_已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_万个,1990,2003年,3.03.5,解读高考第二关:考点关,考点1人类常见的遗传病的类型及预防,多基因遗传病和染色体异常遗传病1

3、.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应其遗传特点表现为:(1)家族聚集现象;(2)易受环境因素的影响;(3)在群体中的发病率相对较高,特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律2.染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状,遗传病的监测及预防1.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史

4、,在此基础上作出诊断(2)分析判断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防治对策方法和建议产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查基因诊断和孕妇血细胞检查等,3.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等,特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病

5、,例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.,解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育,答案:A,例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因遗传病,解析:本题考查人类常见的遗传病种类

6、,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率比较高,答案:B,方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类:常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳

7、氏综合征先天愚型猫叫综合征),互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的习题基本上都属此类而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病其表现特点与单基因遗传病是不同的,答案:D,互动探究1-2:下列说法中正确的是( )A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上

8、需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性,答案:C,考点2单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行:(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传遗传系谱图中,双亲正常,子女中有病孩子时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性

9、遗传病遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常孩子时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病,(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病,不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征,只能从可能性的大小上推测若该病在代与代

10、之间呈连续性遗传,(3)遗传系谱图中若患者全为男性,可判断为伴Y遗传;若母亲是患者,其子代中不论男女全为患者,或母亲正常,其子代中男女都正常,可初步判断是细胞质遗传,特别提醒:(1)色盲血友病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异(2)细胞质遗传病:母病子女必患病,父病子女均正常(3)伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传隔代遗传;显性遗传连续遗传伴性遗传与常染色体遗传的区别:伴性遗传与性别相关联常染色体遗传与性别无关,在雌雄(男女)中表现概率相同,例析2下图为甲种遗传病(基因为Aa)和乙种遗传病(基因为Bb)的家系图其中一种遗传病基因位于常染色体上,

11、另一种位于X染色体上请回答以下问题(概率用分数表示),(1)甲种遗传病的遗传方式为_(2)乙种遗传的遗传方式为_(3)-2的基因型及其概率为_(4)由于-3个体表现两种遗传病,其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询专家的答复是:正常女性人群中甲乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;H如果是男孩则表现甲乙两种遗传病的概率分别是_,如果是女孩则表现甲乙两种遗传病的概率分别是_;因此建议_,常染色体隐性遗传,伴X染色体隐性遗传,AAXBY,1/3或AaXBY,2/3,优先选择生育女孩,1/60000和1/200,1/60000和0,解析:由1和2正常,1患甲病,可判断甲病为常染

12、色体隐性遗传,互动探究2:下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:(1)甲病属于_,乙病属于_A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E.伴Y染色体遗传病,A,D,(2)-5为纯合子的概率是_,-6的基因型为_,-13的致病基因来自于_(3)假如-10和-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是_,患乙病的概率是_,不患病的概率是_,aaXBY,-8,2/3,1/8,7/24,解析:(1)由患病的-3和-4个体生出一个正常-9,可以推断出甲病为常染色体显性遗传;由-7和-8生出正常的-12和-14,可

13、以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病(2)-1的基因型为aaXBXb,-2的基因型为AaXBY,可推知-5为纯合子(aaXBXB)的概率为1/2,-6的基因型为aaXBY;-13的致病基因在X染色体上,只能来源于-8(3)对于甲病来说,-10的基因型为1/3AA2/3Aa,-13的基因型为aa,生育患甲病孩子概率为1-(2/31/2)aa=2/3;对于乙病来说,-10的基因型为1/4XBXb(-1:XBXb-4:1/2XBXb-10:1/4XBXb),-13的基因型为XbY,乙病的发病率为1/41/2=1/8;不患病概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24,考点3调查人群中的遗传病1.人类遗传

14、病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查,2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,例析3(2010济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置,(1)调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点(如下)

15、,分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总结果,统计分析(2)回答问题:请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_遗传病若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病若只有男性患病,可能是_遗传病,解析:父母患病情况有四种:双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数取平均值等内容,根据题干灵活设置,答案:(2),如下表:,常染色体隐性伴X显性伴Y,互动探究3:某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传

16、病与选择的方法最合理的是( )A.白化病,在学校内随机抽样调查B.红绿色盲,在患者家系中调查C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查,解析:遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式,一般要在家族中调查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者家系中调查但青少年型糖尿病属多基因遗传病,群体发病率较高,如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传方式,答案:B,考点4人类基因组计划1.检测对象:全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列2.与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列,即22条常染色

17、体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条,即22条常染色体加上一条性染色体X或Y,特别提醒:1.对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体2.对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半3.人类基因组计划的影响:(1)正面效应:可以了解与癌症糖尿病老年性痴呆高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等(2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题,例析4我国遗传

18、学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献水稻体细胞中有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是( )A.48个B.24个C.13个D.12个,解析:水稻是雌雄同株植物,其体细胞中含有完全相同的两个染色体组,因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组(含有12条染色体)中的DNA分子数就可以了,答案:D,笑对高考第三关:技巧关,有关人类遗传病的命题热点1.以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析,推测相应个体基因型表现型及其概率,并对相关个体后代作出优生指导的建议2.设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的染色体类型3.应用伴性遗传

19、的特殊性设计实验,在妊娠期间对后代个体进行性别选择,鉴定亲子代关系等,典例四川一男孩童童两年前意外走失,经过家人的努力,终于找到了童童不幸的是,童童的父亲去年因车祸身亡,由于相隔两年,爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子,于是要求司法中心做亲子鉴定司法中心接到老人家的请求后,感到非常棘手,但后来专家还是根据童童的性别,想到了一个好办法,解决了这个问题,(1)请问专家想到的是什么办法?请预测结果并解释这种方法的原理方法:_结果:_原理:_,“Y染色体鉴定法”(取童童和爷爷的Y染色体,从各自的Y染色体的DNA中选取几个基因位点,进行对比),如果选取的基因位点中有不相同的,则说明,体来自童童爷爷,虽然童童的

20、父亲已死亡,但只要将童童的Y染色体与其爷爷的进行比较,就可以知道他们之间是否有血缘关系,两者无血缘关系;如果选取的基因位点中没有不同的,则说明两者有血缘关系,童童的Y染色体来自其父亲,童童父亲的Y染色,(2)如果童童是个女孩,可以用这种方法鉴定吗?_(3)除了这种方法,做亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举2例:_,不可以,DNA鉴定法血型鉴定法,应用拓展,周红(女)的母亲和李南(男)的母亲,由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射现发现李南患有红绿色盲症,周红患有侏儒症(常染色体显性基因控制),他们的父母外祖父母祖父母表现均正常,(1)有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关你认

21、为谁最有这种可能?为什么?_,周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果因为侏儒症是常染色体显性遗传病,其父母表现型正常,不会含致病基因,所以周红的致病基因只能来自基因突变,而其母亲怀孕期间受到过核辐射,很可能导致卵原细胞中的基因发生突变,并传给了周红李南的红绿色盲症为伴X隐性遗传病,其父母表现正常,但其母亲可能为携带者,含有红绿色盲基因,传给李南,(2)如果两人结婚,为减少生出病孩的几率,应选择什么性别的孩子为好?为什么?_,不需考虑因为侏儒症是常染色体显性遗传病,与性别无关;而红绿色盲症为伴X隐性遗传病,李南是患者,基因型为XbY,周红不患红绿色盲症,基因型只能是XBXb或XBXB,若为

22、XBXB,则后代均正常,若为XBXb无论生男生女,患病几率都是50%,(3)基因检测可以确定胎儿的基因型如果两人结婚后,周红怀了一个男胎,是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因?为什么?_,有必要进行基因检测周红可能是XBXb或XBXB,男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因,高考真题备选,1.(2008上海卷,7)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A.基因突变B.染色体结构改变C.基因重组D.染色体数目改变,解析:人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状对其患者的血红蛋白分子进行检查时发现,患者血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换,答案

23、:A,2.(2008广东理基,46)如图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是( )A.-3与正常男性婚配,后代都不患病B.-3与正常男性婚配,生有患病男孩的概率是1/8C.-4与正常女性婚配,后代都不患病D.-4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8,解析:由题可推知:设控制色盲的基因为B,b,-3的基因型为1/2XBXB1/2XBXb,当基因型为XBXb时后代出现患者,若其与正常男性婚配,生有患病男孩的概率为1/21/2Xb1/2Y=1/8XbY-4的基因型为XBY,而表现型正常的女性可能是携带者,后代有可能出现患者;若正常女性的基因型为XBXB,则后代不会出现患者,答案:B,3.(

24、2007北京理综)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为( )A.0B.1/4C.1/2D.1,解析:女患者体内染色体为47条,卵原细胞进行减数第一次分裂时,伴随着同源染色体分开,多余的21号染色体要么进入次级卵母细胞,要么进入第一极体,机会均等,故产生正常的卵细胞(22条常染色体+X染色体)与异常卵细胞(23条常染色体+X染色体)的机会均等,而精子和两种卵细胞结合机会均等,所以其子女患该病的概率为1/2,答案:C,4.(2007上海高考)下列有关遗传病的叙述中,正确的是( )A.仅由基因异常而引起的疾病B.

25、仅由染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病,解析:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病先天性疾病可能由遗传物质的改变所致,如我们所熟悉的先天性愚型多指(趾)白化病苯丙酮尿症等遗传病,却是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病,现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病但是,也有不少在婴儿出生,时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的例如,胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天

26、性心脏病或先天性白内障等所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病,答案:C,课后活页作业,1.丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )A.白化病B.21三体综合征C.血友病D.抗维生素D佝偻病,解析:白化病和21三体综合征都是常染色体遗传病,丈夫患病,妻子在怀孕后要进行基因检测;血友病是伴X隐性遗传病,若妻子是显性纯合子,后代都表现正常没有必要,若妻子是杂合子,则男女都有可能患病,查性别也没用,答案:D,2.软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病( )A.常染色体上的显性致病基因B.常染色体上的隐性致病基因C.X染色体上的显性致病基因D.X染色体上的隐性致病基因,

27、解析:软骨发育不全患者四肢短小畸形,上臂和大腿表现尤为明显腰椎过度前凸,臂部后凸据研究,软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的侏儒症,答案:A,3.在所列举的人类疾病中,均属于血液遗传病的一组是( )镰刀型细胞贫血症白血病白化病坏血病败血症血友病A.B.C.D.,解析:白血病是骨髓细胞癌变引起的,白化病是由于皮肤等处的细胞基因突变引起的遗传病,这二者都不是血液病;坏血病是缺维生素C引起的,败血症是细菌侵入释放毒素引起的,这二者都不是遗传病,只有镰刀型细胞贫血症和血友病是血液遗传病,答案:B,4.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者相关叙述不合

28、理的是( )A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色体上B.该病易受环境影响,3是携带者的概率为1/2,3与4属于直系血亲C.若2携带致病基因,则12再生一患病男孩的概率为1/8D.若2不携带致病基因,则1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因,解析:此题用直选法最快,作为单项选择题,可直接找出各选项中的薄弱环节直系血亲是从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,3与4是同胞兄妹,属于旁系血亲,故B错,答案:B,5.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据( )A.B.

29、C.D.,解析:人类遗传病的调查步骤是确定要调查的遗传病及相关知识,统一设计记录表格及调查要点,然后分组调查,最后汇总结果,统计分析,得出结论,答案:C,6.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表据此所作推断,最符合遗传规律的一项是( ),注:(每类家庭人数为150200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为表现正常者),A.第类调查结果说明,此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第类调查结果说明,此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病,解析:在人类遗传病的调查过程中,判断致病的基因是显性

30、还是隐性是位于常染色体上还是X染色体上是关键的工作第类调查结果说明,此病不一定属于X染色体上的显性遗传病,如果是常染色体上的遗传病,也可能出现同样的结果;第类调查结果说明,此病可能是常染色体上的隐性遗传病,也可能是X染色体上的隐性遗传病,甚至还可能是显性遗传病;第类调查结果说明,此病最有可能是隐性遗传病,但在显性遗传病中也可能出现这种情况;第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病,答案:D,7.一对夫妇中,妻子为白化病患者,其父为色盲患者,丈夫的表现型正常已知人群中白化基因携带者即Aa的比率为4%,则这对夫妇生出同时患两种病的儿子几率是( )A.1/400B.1/200C.3/400D.1/1

31、00,解析:由题干可知妻子白化且是色盲基因携带者,丈夫是Aa的概率是4%,所以两病兼患概率为4% =1/200,答案:B,8.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断除了羊水检测外,还有B超检查血细胞检查以及基因诊断等手段;遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,答案:C,9.一对表现正常

32、的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(XXY型)患者,那么病因( )A.与母亲有关B.与父亲有关C.与父母都有关D.无法判断,解析:这一孩子有Y染色体,为男性,且为色盲,那么他的基因型为XbXbY孩子的父母正常,可见其色盲基因一定来自母亲,即XbXb来自母亲母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第一次分裂过程中,XX这一对同源染色体未分离或者减数第二次分裂过程中,姐妹染色单体不分离,一同进入卵细胞,形成了含有两条X染色体的异常卵细胞,受精后形成了XXY型患者可见此患者的两种病均与母亲有关,答案:A,10.下列为某一遗传病的家系图,已知-1为携带者可以准确判断的是( )A

33、.该病为常染色体隐性遗传B.-4是携带者C.-6是携带者的概率为1/2D.-8是正常纯合子的概率为1/2,解析:本题遗传系谱中,只能根据34和9判断为隐性遗传,但无法确定其具体的遗传方式,不管是常染色体遗传还是X染色体遗传,因9号患病,4号必是携带者无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传,也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率,答案:B,11.如图所示系谱的阴影部分表示患家族性疾病的个体据图可知,1携带致病基因的概率以及与4个体既非直系血亲,又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是( )A.1/2和1,3B.0和1,3C.2/3的2,3D.1/8和8,5,解析:由图可判断该病为细胞质遗传病,

34、答案:B,12.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A. B.C. D.,解析:人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的;遗传病分为单基因遗传病多基因遗传病以及染色体异常遗传病等;有些遗传病是由环境条件而诱发的;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体异常性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生因此只有选项正确,答案:A,13.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )在人群中随机抽样调查并

35、计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A.B.C.D.,解析:某种病的发病率的计算公式是:(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的要判断遗传方式必须在其家族中进行调查,绘制家族遗传系谱图,然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性),该基因位于什么染色体上,答案:D,14.某地发现一个罕见的家族,该家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右下图是该家族遗传系谱图请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是_性基因,最可能位于_染色体上该基因可能是来自_个体的基因突变,隐,X,I1,(2)若1和2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_;若3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身体矮小的概率为_(3)该家族身高正常的女性中,只有_不传递身材矮小的基因,1/4,1/8,(显性)纯合子,解析:(1)由系谱图可知,该病具有隔代遗传的现象,患者都为男性,而患者的父亲均为正常个体,可以判断该病最可能为伴X隐性遗传病,同时可以判断该家族的致病基因来自I1个体的基因突变,(2)该病为伴X隐性遗传,由题意可推出1和2的基因型为XBXbXBY,这对夫妇生出身