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文档简介
1、血型的遗传与应用,很久以前,虽然有很多人已经认识到血液对于人的生命的重要,但却不知道人类血液还存在型别之分。因此,曾发生许多因输错血型而致死的悲剧。直到1920年,血型的奥秘才被奥地利维也纳大学一位名叫德斯坦纳(Landsteiner)的病理学家揭开。从此,临床输血才步入科学的轨道,人类的血液才发挥出救护生命的巨大作用。目前,人类血型遗传知识已被广泛以用于免疫遗传学、人类遗传学、临床医学以及法医学等方面。,血型的种类,ABO血型系统 ABO血型系统是以人体红细胞上的抗原与血清中抗体而定型的。凡红细胞上含有A抗原,而血清中含有抗B抗体的称为A型,其基因型为IAIA或IAi;红细胞上含有B抗原,而
2、血清中含有抗A抗体的称为B型,其基因型为IBIB或IBi;红细胞上含有A和B抗原,而血清中无抗A、抗B抗体的称为AB型,其基因型为IAIB;红细胞上不含有A、B抗原,而血清中含有抗A和抗B抗体称为O型,其基因型为ii。因为A型血的人血清中会产生对抗B型抗原的抗体。一个血型为 A-型的人只可接受A- 型或O-型的血液。,B型血的人跟A 型血的人相反,血清中会产生对抗A型抗原的抗体。 AB型血的人的红血球表面同时有A型及B型抗原;他们的血清不会产生对抗A或B型抗原的抗体。因此,AB型血的人是“全适受血者”。O型血的人红血球表面A或B型抗原都没有。他们的血清对两种抗原都会产生抗体。因此,O型血的人是
3、“全适捐血者”。但他们只可接受来自同样血型的血即O-型的人只能接受O-型的血。,Rh血型系统 Rhesus Factor抗原,简称 Rh(恒河因子)。因恒河獮猴而命名,最初在1940年被发现。每个人的红血球上只可能有或没有Rh因子,以+或-表示。通常会与ABO结合起来,写的时候放在ABO血型後面。当中O+型是最常见。ABO 血型中配合Rh因子是非常重要的,错配(Rh +的血捐给Rh-的人)会导致溶血。不过Rh+的人接受Rh-的血是没有问题的。凡是人体血液红细胞上有Rh抗原(又称D抗原)的,称为Rh阳性;反之称为Rh阴性。根据有关资料介绍,Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%,个
4、别少数民族约为90%。在国外的一些民族中,Rh阳性血型的人约为85%,其中在欧美白种人中,Rh阴性血型人约占15% 。在我国,RH阴性血型只占千分之三到四。,HLA血型系统 HLA是人类白细胞抗原中最重要的一类。与红细胞血型相比,人们对白细胞抗原的了解较晚,人体第一个白细胞抗原Mac是1958年法国科学家J多塞发现的。HLA是人体白细胞抗原的英文缩写,已发现HLA抗原有144种以上,这些抗原分为A、B、C、D、DR、DQ和DP7个系列,而且HLA在其他细胞表面上也存在。HLA抗原是一种糖蛋白(含糖为9),其分子结构与免疫球蛋白极相似。,血型的遗传方式,人类的血型是由遗传决定的,子女的血型是由父
5、母双亲的染色体遗传而来,父母的血型基本必然会在孩子中间被表现出来。人类的ABO血型基因是在9号染色体上,Rh血型基因是在1号染色体上。例如甲血型基因型为IAIA,即为A型血,乙血型基因型为IBi,即为B型血,甲乙结婚生下的小孩子的血型有以下可能:,血型的应用,母亲和胎儿血型不合时,胎儿红细胞进入母体刺激产生对抗胎儿的抗体,有一些属于IgG型球蛋白的抗体可以通过胎盘使胎儿红细胞破坏,造成新生儿溶血症。我国以ABO新生儿溶血症为常见,其次为Rh新生儿溶血症。 而Rh血型一般没有天然抗体,所以往往是第一胎刺激母亲产生抗体而使以后的胎儿受害。对于多次发生溶血病的病例,可通过血型遗传分析,估计胎儿可能的
6、血型情况,进行生育指导。对于Rh阴性的妇女,可产后注射抗D丙种球蛋白,避免产生免疫抗体。,亲子鉴定和卵性诊断,有两种排除方式: (1)直接排除法,它是根据可直接检查的血型抗原是否在父母或孩子身上表现,来判断两人的亲子关系,例如一个人其父母均为A型(即父母的红血球表面不存在B抗原)那个真这个人不可能为B型血和AB型血,但有可能为A型或O型。 (2)间接排除法,它是根据纯合子遗传的特点进行推断。在亲子鉴定中,随着检查的血型系统越多,被排除的机会就越大;一般检查10个红细胞血型系统,其排除机会约为80%。,双生子卵性诊断中,血型也是有力的工具。在双生子血型不同时,我们可以肯定是异卵双生,但是血型相同
7、时,不能轻易下结论。当然调查的血型系统越多,判断为同卵的可靠性越大。可以根据父母的血型,或者血型的群体分布资料来估计其为同卵的可能性有多大,血型与疾病,A型:与脑血管疾病较有缘,尤其是脑梗塞病人,为各血型之首。这是因为A型血对血液黏稠度升高有较大的易感染性,而血液黏稠度升高则是脑梗塞的重要发病因素之一。此外,A型血的人较易患中风、癌症等多种致命性疾病。临床资料统计,1/3的癌症病人是A型血,A型血的人常易患的癌症有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特别是胃癌,A型血者明显居多。 B 型:除了容易患龋齿之外,其患结核病、口腔癌、乳腺癌和白血病的比例也普遍高于其他血型的人。但相比之下,B型血的人是人群中
8、最健康的人,需要提醒的是,B型血的人器官移植的排异率比其他血型的人高2倍,与疾病相关的死亡率高达28%,为A型血者的2倍、O型血者的4倍。,AB 型:据统计其患精神分裂症几率比其他血型高出3倍多,且有明显的遗传倾向,在缺血性心脏病病人中,也以AB型者居多。但AB型者患结核病、妊娠贫血的比率,则比其他血型的人低很多。AB型血的人遭受癌症及中风侵袭的可能性虽然小,但冠心病却易光顾其身,AB型血的女性较易患宫颈癌。 O 型:虽然平常较易生病,但平均寿命明显较长。O型血的人易神经过敏,常有肠、胃疾患,据调查,在所有消化性溃疡者中,高达56%的患者是O型血的人。此外,在乙肝患者中,O型血的人最多,且病情
9、较重。O型血的人常易患的癌症有前列腺癌、膀胱癌等。相比之下,O型血的人,癌症、心脑血管疾病的发病率均低于其他血型的人。,血型与器官移植,受者作为生物有着一种天赋的能力和机构(免疫机构),能对进入其体内的外来“非己”组织器官加以识别、控制、摧毁和消灭。这种生理免疫过程在临床上表现为排斥反应,导致移植器官破坏和移植失败。移植器官正象人的其他细胞一样,有二大类主要抗原:ABO血型和人类白细胞抗原(HLA),它们决定了同种移植的排斥反应。ABO血型只有4种(O、A、B、AB),寻找ABO血型相同的供受者并不难;但是HLA异常复杂,现已查明有7个位点,即HLAA、B、C、D、DR、DQ、DP,共148个抗原,其组合可超过200万种。除非同卵双生子,事实上不可能找到HLA完全相同的供受者。所以,同种移植后必然发生排斥反应,必须用强有力的免疫抑制措施予以逆转。到1960年代才陆续
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