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文档简介
1、近年来,随着生活水平和医疗卫生条件的提高,人类传染病已逐步得到控制,但人类遗传病的发病率和死亡率却逐年上升,遗传病已成为威胁人类健康的重要因素!材料1、先天性疾病、材料2、感染性疾病、营养不良、遗传性、感染性疾病、遗传性疾病、人类病原体引起的疾病、遗传性家族性终身先天性疾病、人类遗传性疾病是指人类因_ _ _ _ _ _的变化而引起的疾病。染色体异常遗传病,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,(1)单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病,显性和隐性,例:软骨发育不全,多指和并指,例:抗维生素D佝偻病,显性,例:白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,隐性常染色体遗传病,1。它代代相传。男女发病率相
2、同,1。它代代相传。女性患者多于男性患者。男性病人的母亲和女儿都是病人。代代相传。男性患者多于女性患者。女性病人的父亲和儿子都是病人,如果他们的父亲是正常的,他们的女儿也必须是正常的。多趾,常染色体显性遗传病,趾骨(趾),常染色体显性遗传病,白化病,常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,这种疾病的病理变化是:肌纤维损伤和变性,患者在疾病早期仍可行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,后期肌纤维萎缩,双侧腓骨X染色体隐性遗传病,(多对遗传环境),特征, 表现为家族聚集现象,在人群中发病率高,唇裂,多基因遗传病,无脑畸形,无脑儿是最常见的一种畸形胎儿,女性婴儿占绝大多数,因为胎儿头
3、部缺少颅骨,大脑骨髓外露,大脑发育极其原始,不可能存活,而且无脑儿的面部仍然正常,但眼睛却经常出现。如果伴有羊水过多,往往会导致早产; 如果不伴有羊水过多,通常会发展为过期分娩。多基因遗传病、染色体异常遗传病、染色体数目或结构畸变引起的遗传病、猫叫综合征(结构改变)、性腺发育不良(数目改变)和21三体综合征(数目改变)等。21三体综合征,也称为唐氏综合征,是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为:患者面部特殊,两外眦向上翘,鼻梁扁平,舌常突出,肌肉无力,手伸。绝大多数患者是重度精神发育迟滞伴有各种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎遍及全世界,几乎没有种族差异。据统
4、计,新生儿染色体异常的发生率为5-6/1000,21三体综合征约为1/750。大多数患者是随机的,但发病率随着母亲年龄的增加而增加。一般来说,母亲的年龄在35岁以上,这个孩子的出生率可以达到1/350。染色体异常遗传病、21三体综合征、染色体异常遗传病是遗传病发病率上升的主要原因,它对患者、后代、家庭和社会都是有害的。(2)监测和预防遗传疾病。遗传病不仅给患者带来痛苦,也给家庭和社会带来负担。如果我们能够通过一定的手段监测和预防遗传性疾病,我们将在一定程度上有效地预防遗传性疾病的发生和发展。你知道监控和预防遗传疾病的措施吗?想想吧。(2)遗传病的监测和预防、婚前检查和预防、遗传咨询、羊水检查、
5、b超检查、孕妇血细胞检查、遗传诊断、遗传咨询如下:-、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡“适龄生育”,请学生做小医生。1.有夫妇,女人是色盲。有夫妇,男人对维生素D佝偻病有抵抗力,女人是正常的。如果他们想要正常的后代,你会给他们什么建议?3.一对表型正常的夫妇生了一个白化儿子。如果他们想要再次拥有绝对正常的后代,你会给他们什么建议?下列疾病属于遗传性疾病:(1)孕妇饮食中的碘缺乏导致先天性痴呆(2)由于维生素a缺乏,父亲和儿子都患有夜盲症(3)一名男子在40岁时发现自己秃顶,据了解,他的父亲在40岁时也开始秃顶(4)一个三口之家同时患有甲型肝炎(5),因为不注意卫生(2)。多基因遗传病,4,下列需要进行遗传咨询的有:(一)已婚青年中有生育过先天畸形子女的亲属乙,患过丙型肝炎的夫妇,已婚青年中有残疾父母丁,患过日本脑炎的夫妇甲,3,在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的组合会产生患有唐氏综合征的男性子女(甲代表常染色体)?23AX 22AX 21AY 22AY(A和b,C和d,C,5)。请指出下列遗传疾病属于哪一类。(1)苯丙酮尿症a .频繁发生(2)21三体综合征b .频繁隐匿(3)抗维生素D佝
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