第6节遗传病和人类健康

1、第六节 遗传病与人类健康,唇裂,多指,并指,舟舟今年已经25岁，却只有四岁孩童的智力。,先天愚型 （又称21三体综合症）,1、遗传病的 特征： （1）是由 改变引起。 （2）可在家族中通过 传递。 （3）患者 表现出一定的发病比例。,一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？（看书体验遗传病就在我们身边并思考:）,3、爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？,不是,爱滋病由病毒引起,能在人群中传播,是传染病。,2、说说你知道的遗传病： 。,白化病、色盲,遗传物质,配子,家系中,二、遗传病的危害： 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带

2、者。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。维多利亚女王是英国历史上在位时间最长的君主,她在位的63年期间，是英国最强盛的。维多利亚女王与她的表兄阿尔伯特成婚，维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿，但由于是近亲通婚，四个儿子中的三个都是血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。五个女儿个个健康美丽，但也好几个是血友病基因携带者。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。,

3、家系调查,1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因（并指）、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA_Aa_aa_,2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因（白化病）、B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB_Bb_ bb_,并指,并指,正常,正常,正常,患病,三、遗传规律分析：,3、 如果一个隐性致病基因是位于X染色体上（如血友病） ，则患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？,分析：XBXB XBXb XbXb XBY Xb Y,正常,正常,正常,血友病,血友病,2、致病基因即可能在常染色体上（如 ） 也可能 在性染色体上（如 ）。,

4、归纳：,1、致病基因即可能是显性基因（如 ） 也可能是隐性基因（如 ）。,显性基因遗传病：,有中生有（有病的父母生出有病的孩子）,可能无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子）,隐性基因遗传病：,多指症,白化病,白化病，多指症,血友病、色盲,看书后回答： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？,2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？,科学规律的特点：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）,隐性,四、近亲结婚危害大,3、 张老汉生有一漂

5、亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？,看课本内容及插图20-11后思考并回答： 1、婚姻法规定了什么？ 说说你和谁是直系血亲: 你和你的亲兄弟姐妹是直系血亲直系血亲吗？你和谁是三代以内的旁系血亲？,2、婚姻法为什么要禁止近亲结婚？,第一代旁系,第二代旁系,你和谁是三代以内的旁系血亲？,（同祖父母）,（同曾祖父母）,当堂训练：他们能否结婚？为什么？,不能，他们是第三代旁系血亲， 生孩子得隐性遗传病的概率高。,例 1 : 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症（显性遗传），害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。,咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。,五、遗传咨询,例 2：舟舟患有先天愚型（21三体综合症）,先天愚型,配子,问：舟舟如果生孩子，得病的概率是多少？,50%,产前诊断：,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,方法：,思考： 产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,选择性流产 终止妊娠,国家计