遗传与优生1.ppt

1、,人类遗传病与优生,考考你,1：感冒、SARS、爱滋病 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障,都是遗传病吗？,遗传病：是由遗传物质改变引起 的或者是由致病基因所控制的人类疾病.,遗传病的概念,（1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递(通过生殖细胞)。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。,遗传病的特征,（1）遗传病：由遗传物质决定，不能在个体间传 播、传染，但能由亲代传给下一代 （2）传染病：致病生物引起，能在个体间传播、传染。,C,1、遗传病与传染病的区别,2、遗传病与先天性疾病的区别,先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病,3、家

2、族性疾病与遗传病的区别,遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向） 家族性疾病不一定都是遗传病,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,隐性遗传病,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,单基因显性遗传病,抗维生素佝偻病 (X)

3、,男性多毛耳 (Y),性染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,(X染色体),2、多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,家族聚集 发病较率高 易受环境影 响,3、染色体异常遗传病：, 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）,遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对

4、婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,常染色体异常,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,请大家指出下列遗传病各

5、属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩

6、子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,三、优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,选择好对象

7、禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗

8、传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子

9、健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断,Thanks!,特别提醒,遗传病,家族性疾病,先天性、终身性疾病,不一定都是,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、 中国东北某地有一山村，地理

10、环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率； 二是调查这种的遗传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，

11、然后用统计学方法进行计算。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%。 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等,1黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 2.（南通市重点）通过染色体组型检查，有助于诊断下列哪些先天性疾病:( )A.性腺发育不良 B.镰刀型细胞贫血症 C.猫叫综合症 D.先天性愚型,ACD,A.,拓展：某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查,B,例3 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必需的信息不包括（ ） A.性别、性状表现 B.亲子关系 C.遗传病是显性还是隐性