（新教材适用）高中生物第5章遗传信息的改变第4节人类遗传病的检测和预防课后习题北师大版必修2

第四节人类遗传病的检测和预防基础巩固1.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()。①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥答案:D2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()。①都是由遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病概率大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.① B.②④C.③⑤⑥ D.②③⑥答案:A解析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,①正确;单基因病是由单个基因突变引发的遗传病,②错误;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病,③错误;近亲结婚可使隐性遗传病的发病概率大大增加,④错误;线粒体基因异常也会导致遗传病,⑤错误;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病,⑥错误。3.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生的角度考虑,甲、乙两家庭应分别选择生育()。A.男孩、男孩 B.女孩、女孩C.女孩、男孩 D.男孩、女孩答案:D解析:抗维生素D佝偻症是伴X染色体显性遗传病,其特点是“男病母女病”,即男患者的母亲和女儿肯定患病,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻症,妻子正常,则他们的女儿均患病,儿子均正常,所以甲家庭应该选择生育男孩;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子肯定患病,乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子可能是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以乙家庭应该选择生育女孩。4.医生通过骨髓移植成功地把一位女性血友病患者的造血干细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常。那么,她后来所生的儿子中()。A.全部正常 B.一半正常C.全部有病 D.不能确定答案:C解析:血友病为伴X染色体隐性遗传病,假如该女性血友病患者的基因型为XhXh,通过骨髓移植技术改变的只是患者造血干细胞的基因型,没有改变生殖细胞的基因型,即她产生的卵细胞中都含有Xh,所以其儿子患病概率为100%,故选C。5.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有唐氏综合征的组合是()。①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③ B.②③C.①④ D.②④答案:C解析:唐氏综合征又叫21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体,其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)结合发育而成,也可能由异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)结合发育而成。6.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()。①B超检查②羊膜穿刺术③遗传咨询④绒毛取样法A.①②④ B.②③④C.①②③④ D.①③答案:A7.18三体综合征、家族性结肠息肉病、特纳综合征、半乳糖血症依次属于()。①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病A.②①③④ B.②①④③C.③①④② D.③②①④答案:C8.遗传病是威胁人类健康的重要因素,图541表示各类遗传病在人体发育不同时期的发病情况,图542是具有两种遗传病的家族系谱图。请回答下列问题。图541图542(1)图541中发病率的调查不同于图542中遗传方式的调查的特点是。由图541可知多基因遗传病的显著特点之一是。

(2)遗传病的检测和预防可以在一定程度上有效预防遗传病的产生,图541中有关遗传病不能利用普通光学显微镜进行产前诊断的是遗传病。(3)图542中4号个体和5号个体的基因型(填“相同”或“不相同”),7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是。

(4)图541中没有携带遗传病基因的个体(填“可能”或“不可能”)患遗传病,图542中没有携带遗传病基因的个体(填“可能”或“不可能”)患色盲或白化病。

答案:(1)在人群中随机取样调查成年人发病风险显著增加(2)单基因遗传病和多基因(3)相同1/3(4)可能不可能能力提升1.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项?()①单基因遗传病是由单个基因突变引发的遗传病②18三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过B超检查或基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血④禁止近亲结婚可降低显性遗传病在群体中的发病率⑤染色体核型分析和基因诊断是避免生出患遗传病孩子的最后举措A.两项 B.三项 C.四项 D.五项答案:A解析:单基因遗传病是指由单个基因突变引发的遗传病,①正确;18三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第18号染色体多了一条的个体,属于三体,不是三倍体,②错误;镰状细胞贫血是单基因病,可以通过基因诊断来确定胎儿是否患该病,B超检查无法判断胎儿是否患该病,③错误;禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的遗传病在群体中的发病率,④错误;遗传咨询和遗传病筛查都是预防遗传病发生的初步措施,它们不能完全确定胎儿是否患病,要确定某胎儿是否患有某种遗传病,需要在遗传咨询和遗传病筛查的基础上进行染色体核型分析和基因诊断,⑤正确。2.双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子。下列关于此现象的分析,正确的是()。A.若孩子不患红绿色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患红绿色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案:B解析:假设控制红绿色盲的基因为B、b,若孩子不患红绿色盲,其染色体组成为44+XXY,可能是母亲产生了含XBXB的卵细胞或父亲产生了含XBY的精子,A项错误。若孩子患红绿色盲(XbXbY),则双亲基因型为XBXb和XBY,一定是母亲产生了含XbXb的卵细胞,B项正确。XXY三体产生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y=2∶2∶1∶1,其中含X染色体的配子占5/6,C项错误。骨髓造血干细胞只进行有丝分裂,不能进行减数分裂,故不会形成四分体,D项错误。3.图543为某男性的一个精原细胞染色体示意图(白化病基因为a、红绿色盲基因为b),该男性与正常女性结婚生了一个患白化病和红绿色盲的儿子。下列叙述错误的是()。图543A.此男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B.该夫妇所生儿子的红绿色盲基因来自父亲C.该夫妇再生一个正常男孩的概率是3/16D.若再生个女儿患两种病的概率是1/8答案:B解析:此男性的体细胞中含有2个染色体组,在有丝分裂后期含有4个染色体组,A项正确。因为色盲基因位于X染色体上,而儿子的X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,所以该夫妇所生儿子的红绿色盲基因一定来自母亲,B项错误。由分析可以知道,该男性的基因型为AaXbY,正常女性的基因型为AaXBXb,他们再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/4)=3/16,C项正确。他们再生一个女儿患两种病的概率是(1/4)×(1/2)=1/8,D项正确。4.人类11号染色体上的β珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血症。下列关于遗传病的说法,错误的是()。A.此病体现了基因突变的多方向性B.一对皆患该病的夫妻不可能生出正常的孩子C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断答案:B解析:该病的致病基因为A或a,一对皆患该病的夫妻基因型可能有A+A、Aa、AA、aa。而A+A与A+A或A+A与Aa婚配有可能生出正常的孩子。5.人的体细胞中除一条X染色体外,其余的X染色体能浓缩成染色较深的染色质块,通常位于间期细胞的核膜边缘,称为巴氏小体。下列分析错误的是()。A.取女性的少许成熟的红细胞经染色、制片即可用显微镜观察到巴氏小体B.巴氏小体的形成是另一条X染色体形态的改变,不属于变异C.对参赛的运动员进行性别鉴定时可采用观察巴氏小体的方法D.男性的体细胞核中出现巴氏小体,说明发生了染色体数目变异答案:A解析:由题干“人的体细胞中除一条X染色体外,其余的X染色体能浓缩成染色较深的染色质块”可知,正常情况下女性体内存在巴氏小体,但是人体成熟的红细胞内没有细胞核,因此女性成熟的红细胞内无巴氏小体,A项错误。巴氏小体是一种染色质,它和染色体是不同形态的同种物质,不存在染色体变异,B项正确。对参赛的运动员进行性别鉴定时可采用观察巴氏小体的方法,因为正常情况下,男性没有巴氏小体,C项正确。男性的体细胞核中出现巴氏小体,说明发生了染色体数目变异,D项正确。6.图544是先天聋哑遗传病的某家族系谱图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变,下列叙述正确的是()。图544A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲答案:D解析:根据Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因相同,Ⅰ3和Ⅰ4表型正常,其女儿Ⅱ3患病,可确定Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误。若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,Ⅱ3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则Ⅱ2的基因型为AAXbY,Ⅱ3的基因型为aaXBXB,其子代Ⅲ2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲的致病基因,B项错误。若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ2的基因型为AAbb,Ⅱ3的基因型为aaBB,其子代Ⅲ2的基因型为AaBb,Ⅲ2与基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为(3/4)×(3/4)=9/16,患病概率为19/16=7/16,C项错误。根据Ⅱ2与Ⅱ3生育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅱ2与Ⅱ3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿(基因型为AaXbX)患病,D项正确。7.图545是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ1和Ⅱ6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。图545(1)甲病的遗传方式是。

(2)乙病的遗传方式是

。

(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ3采取下列哪种措施?(填序号),原因是

。

②Ⅲ1采取下列哪种措施?(填序号),原因是

。

A.染色体数目检测 B.基因检测C.性别检测 D.无须进行上述检测(4)若Ⅲ1与Ⅲ4结婚,其子女中患病的概率是。

答案:(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)DⅢ3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常B或CⅢ1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24解析:(1)由系谱图可看出,Ⅱ5和Ⅱ6患病,生出了不患病的个体,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ1家庭无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,即乙病是X染色体隐性遗传病。(3)Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭无乙病史,Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则Ⅲ3的基因型为aaXBXB。该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要任何检测。而Ⅲ1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故