5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版（2019）必修2

知识点一、人类遗传病概念及分类1.概念：由于_____________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的分类：【注意】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如21－三体综合征。知识点二、遗传病的检测和预防在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。1.手段：2.意义：3.遗传咨询的内容和步骤主要包括

和

等。遗传咨询产前诊断预防遗传咨询身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段胎儿出生前目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿先天畸形进行诊断染色体分析地中海贫血唐氏筛查了解人体的基因状况知识点二、遗传病的检测和预防1.【教材隐性知识】源于必修2P95：基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因。正常基因有缺陷

电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

考点训练

1.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断知识点三、调查人群中的遗传病（实验）项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大患者人数被调查总人数×100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型2.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（

）A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

考点训练

白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。第一步:先区分细胞核遗传和细胞质遗传实验方法:进行正交和反交实验。细胞质遗传的特点是:知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传2.图解表示第二步:确定是否为伴Y遗传双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，(图2)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

考点训练

显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传3.请判断下面遗传病的显隐性知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上1.隐性遗传病—看女患女性患者，其父或其子有正常

(图4、5)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传女性患者，其父和其子都患病(图6、7)知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上2.显性遗传病—看男患男性患者，其母或其女有正常(图8)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传男性患者，其母和其女都患病

(图9、10)

考点训练

伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传4.请判断下面遗传病的基因位置知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病；若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。最可能是伴X染色体显性遗传易错辨析1．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(必修2P92正文)(

)2．多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2P92正文)(

)3．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。(必修2P92正文)(

)4．21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2P93正文)(

)5．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2P94正文)(

)√√×

×

×

受一对等位基因不一定

考点训练

5.下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是()A.可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B.家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4C.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙图丙中父亲和女儿正常，母亲和儿子患病，可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病1.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

高考真题演练由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况:常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式

高考真题演练2.（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是（

）A．卵细胞基因组成最多有5种可能B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或eeC．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒（点）分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、__（表示没有相应的基因），若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee和__，若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，若不发生交换，则第一极体为EE，若发生交换，则第1极体只能是Ee，综合以上，第一极体为Ee和EE两种

高考真题演练3.（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（

）A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D．若F1

有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件

高考真题演练4.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（）A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿

高考真题演练5.（2023·河北·高考真题）下列关于生物学实验的叙述，错误的是（

）A．性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同B．调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式C．利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，平板上抑菌圈可能逐渐变小D．用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖由于雄性配子的数量多于雌配子的数量，所以性状分离模拟实验中代表雌、雄生殖器官的2个小桶中彩球总数可以不同利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，在抗生素的选择作用下，大肠杆菌的抗药性逐渐增强，平板上抑菌圈可能逐渐变小酸性重铬酸钾既能将酒精中的羟基氧化成羧基，也能将葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重铬酸钾溶液与酒精和葡萄糖都会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化，所以用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖

高考真题演练6.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______________（填序号）。①血型②家族病史③B超检测结果②

谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病系

高考真题演练(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是

（填序号），判断理由是___________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是

（填序号）。③①②

高考真题演练(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图

（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________________________________________________________________________________________________________________________________________。

不能

乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因

高考真题演练(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开

小练习答案1-5.BDADD

6-9.DBBB10.(1)单基因

随机

足够大

(2)Ⅱ6

常染色体隐性(3)AaBb或AaXBY(或AaXBYb)

(4)20/27

1/15311.(1)正常女性∶红色盲男性=1∶1

正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1

红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1(2)部分Z+M+部分M

Z发生突变，导致L、M基因无法表达

L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变

小练习错题10.人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。某校生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。某小组绘制了如图1所示的系谱图并对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2所示。请据图回答：(1)调查时最好选取群体中发病率较高的____________遗传病。在调查某遗传病的发病率时，需要做到________取样、样本数量________