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文档简介

人第3节类遗传病遗传病的类型一人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：人类遗传病的概念：单基因遗传病01多基因遗传病02染色体异常遗传病03一对等位并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等；②连续遗传苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传抗维生素D佝偻病①患者女性多于男性；②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病红绿色盲、血友病①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；③女患者的父亲和儿子一定患病外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点（1）单基因遗传病：易错警示关于遗传病(1)您能说清楚白化病与老年人白发各自产生的机制和区别吗？(2)苯丙酮尿症产生的原因及危害？苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羟化酶损伤神经系统和严重的智力发育障碍异常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羟化酶积累酪氨酸酶酪氨酸黑色素控制合成酪氨酸酶的基因白化病注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。(基因突变)在群体中的发病率较高易受环境因素的影响多对原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症、唇裂、无脑儿等（1）多基因遗传病：染色体异常猫叫综合征21-三体综合征（先天性愚型）（1）染色体异常遗传病：试分析导致这种结果的原因减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？易错警示关于遗传病(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？(3)先天性疾病一定是遗传病吗？(4)家族性疾病一定是遗传病吗？(5)后天性疾病一定不是遗传病吗？女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲如21三体综合征、猫叫综合征等如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来遗传病的调查二设计调查方案实施调查方案汇总数据计算(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。发病率：遗传方式：广大人群随机抽样患者家系确定调查病例设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题发病率与遗传方式的调查调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病遗传病的监测和预防三(3)预防措施：进行遗传咨询开展产前诊断提倡适龄生育禁止近亲结婚

(1)手段：主要包括

和

等。(2)意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防有效预防隐性遗传病近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。遗传病的监测和预防身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传咨询产前诊断时间：胎儿出生前手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测

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