研究性学习(通过基因诊断监测遗传病)

通过基因诊断监测遗传病基因检测的意义:一切疾病都与基因有关。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。

1、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

2、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

3、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。

4、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。基因检测的意义基因诊断可以有效避免临床误诊临床医学难免会有些误诊的发生，如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶38岁死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最容易医治的，换个直肠只需要几十万。可悲的是上帝跟他开了一个很大的玩笑，他的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为感冒、胃痛等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病医治……基因诊断可以解码疾病的内因基因诊断可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗

基因诊断避免人们盲目补充保健品基因诊断与新的生活方式为什么要做基因诊断有关网站后天的关系，遗传无关根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不言而喻的。

目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的基因诊断项目有20多种，包括唐氏综合征（Downsyndrome）、13三体（又称Patau综合征）、18三体（又称Edwards综合征）、地中海贫血（thalassemia）、甲型血友病(hemophiliaA)、进行性肌营养不良（DMD/BMD）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、脆性X综合征（fragileXsyndrome）、马凡氏综合症(Marfansyndrome)、Prader-Willi综合征、脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)、软骨发育不全（achondroplasia）、亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease,HD）、结节性硬化症(tuberoussclerosis)、特发性无精症（idiopathicazoospermia）、两性畸形(hermaphroditism)、成人型多囊肾病（adultpolycystickidneydicease,APKD）、粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosesⅡ,MPSⅡ)、遗传性视神经病(Leber'shereditaryopticneuropathy，LHON)、成骨不全I型(osteogenesis

imperfecta，OI)、视网膜色素变性（retinitispigmentosa）等。下面将我国发病率较高，导致出生缺陷危害较大的几种遗传病作一些简单的介绍，在今后的专题中，我们将具体讨论各主要遗传病的基因诊断研究进展我国遗传病和基因诊断

感染性疾病的诊断

HIV-1基因中的rt与pro在疾病过程中易发生多种变异，从而导致对多种药物的抗药性，因此，检测和分析其变异性与多态性具有重要临床意义。可以预测，在不久的将来，人们可望在一张基因芯片上检测几乎所有的病原微生物基因。Heller等等采用基因表达谱芯片研究了类风湿关节炎、肠炎基因的特征性表达活性，发现已知炎症相关基因，如肿瘤坏死因子、白介素和粒细胞集落刺激因子在组织中有表达。通过该研究，确定了许多基因与这两种病变的关系，为探讨基因芯片在诊断感染性疾病方面提供了新的路。现在，肝炎病毒检测诊断芯片、结核杆菌耐药性检测芯片、多种恶性肿瘤相关病毒基因芯片等一系列诊断芯片逐步开始进入市场。基因诊断是基因芯片中最具有商业价值的应用。

疾病的诊断

从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。这种基因芯片诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化诊断新技术。例如,Affymetrix公司和Oncormed公司合作研制的可监测50%以上肿瘤患者p53基因突变的p53基因芯片将在癌症早期诊断中发挥作用。基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测，勿需机体处于免疫应答反应期，能及早诊断，待测样品用量小；能特异性检测病原微生物的亚型及变异；可帮助医生及患者从“系统、血管、组织和细胞层次（第二阶段医学）”转变到“DNA、RNA、蛋白质及其相互作用层次（第三阶段医学）”上了解疾病的发生、发展过程。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。

基因芯片在临床疾病诊断中的应用更多网上信息

人类疾病基因和相关基因的分离、克隆为医学带来了空前的机遇。本世纪80年代中期发明的PCR技术，为遗传性疾病的诊断提供了极其有力的工具。90年代以来，又出现了被称为“DNA芯片”的全新技术，在一个指甲盖大小的玻片上，可以排列数千个基因的DNA序列，在标有荧光染料的DNA标本与之杂交后，可以用高精度的检测系统和计算机软件对杂交结果进行判读。上述方法为快速检测病原体和疾病组织中的突变序列提供了手段，并可实现高通量、大规模的操作。一般而言，某一致病基因被发现后，数个月内即可用于诊断，而疾病相关基因可能也只需2～3年就可被用于评估患病风险。随着基因诊断技术的不断更新，特别是与其他学科如胚胎学、妇产科学、生殖生理学和仪器分析技术等的相互交叉和渗透，遗传病的基因诊断将朝着高效、准确、灵敏和无创伤的方向发展人类疾病的基因诊断更多我国是人口大国，现有几千万遗传病患者，智力发育不全的人数达1000万以上，其中300多万为14岁以下儿童，目前每年至少出生几十万有先天缺陷的儿童。先天畸形和遗传病发病率仍呈上升趋势。在全国残疾人中，先天致残比率>50%，弱智人出生率高达1.07%。另据1994年全国出生人口的缺陷调查资料，各种先天性缺陷和遗传疾病占总人口的13%［5］。因此，基因诊断在我国是大有作为的。80年代以来，国内的一些研究单位如中国医学科学院基础医学研究所和上海市儿童医院医学遗传研究所等追踪国际发展的新动向，逐步开始了遗传病基因诊断的研究并将其应用于临床。基因诊断作为八*五期间国家“863”的高科技项目，已取得了相当大的成绩。不仅形成了对常见遗传病如珠蛋白基因缺陷性贫血、苯丙酮尿症、血友病和DMD等系统开展基因诊断的能力，建立了一整套的基因诊断技术，而且对这些技术进行了改进和创新，使之更适合于中国的国情。遗憾的是，前几年我国的基因诊断，尤其是应用PCR方法对病原体的基因诊断出现了一哄而起的局面。由于缺乏有关法律和法规的约束以及行业方面的整体规划，在人员培训、试剂和诊断操作的质量控制等方面出现了严重的问题，造成了误诊和漏诊，损害了患者的利益，以至于有关部门不得不采取断然措施给予停业整顿。但若能以此为转机，使得国内的基因诊断能够纳入法制化和有序发展的轨道，瞄准国际前沿，加强新技术尤其是定量PCR和DNA芯片的研究，大力提倡各学科的紧密配合和协作，同时在做好质量监控的前提下，普及和推广现有的基因诊断技术，就有可能发挥重大的社会效益和经济效益，形成我国基因诊断的产业，推动我国计划生育和遗传保健工作的发展。

网上更多基因诊断遗传性高血压获成功

Liddle氏综合征是一种以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮为特征的继发性高血压病.1994年国外应用基因技术，对抽取到的病人静脉血液标本进行检测，发现了病因。由于基因技术尚未普及，故国际上明确诊断的病人只有数10例。瑞金医院高血压研究所1987年首次在国内发现河南两名同胞兄弟所患的高血压病与Liddle氏综合征类似。近日研究所的研究人员赴河南，抽取病人直系三代亲属共10名成员的DNA样本，对其上皮钠通道基因进行检测，发现该家系中4名成员均存在基因突变，即在13号外显子的616号密码子上发生一个点突变，造成氨基酸序列发生改变，导致肾小管