高中生物竞赛辅导资料：第5章-遗传学

高中生物竞赛辅导资料：第五章遗传学

@第一节变异

遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以分为

染色体畸变（包括染色体结构和数目的改变）和基因（DNA和RNA）突变。狭义的变异单指基

因突变。

一、染色体畸变

染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。染色体

畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。

1.染色体结构变异

染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。

（1）缺失一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。

缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条

染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，

如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈（图1-5-1）。缺失的一段中如果含有严重影响生

物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。如果缺失部分对生活力的影

响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，一一对同源染色体上分别含有等位基因

A和a,A是显性基因，a是隐性基因。如果发生包括A在内的片段丢失，由于没有显性基

因的掩盖，于是表现出假显性性状。

（2）重复重复是指一个染色体，除了正常的

组成之外，还多了一些额外的染色体片段。存在重

复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺

失时类似的拱形结构，这是由于重复的部分无法配

对，拱了出来。和缺失相比，重复的遗传影响比较

小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不

平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复

所致。观察唾液腺染色体，X染色体I6A区有4个明显横纹，如果横纹重复一倍会出现棒

眼遗传效应（用B表示），即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重

复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼（用BB表示），小眼数目仅20多个。

（3）倒位倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。倒位之后,

由于基因的排列顺序的变化，也会造成遗传效应。在倒位的纯合体中，同源染色体都是倒位

的，可以正常联会配对，减数分裂是正常的，看不出有什么遗传效应。但将倒位的个体和非

倒位的个体杂交后形成杂合体时，减数分裂比较

复杂，在粗线期会产生倒位环（如图1—5—2）。

（4）易位易位是指一个染色体的片段接到

另一个非同源染色体上，其中常见的是两个非同

源染色体相互交换了片段，产生相互易位。例如,

一个染色体的顺序是ABCDE,另一个非同源染

色体的顺序是LMN0,相互易位的结果如图1-5-3

图•个倒立.杂合体.粗线期时.

I-5-2所示。在易位杂合体中，减数分裂的粗线期由于

为「完成在同源部分的配对，

染色体同源部分配对，会出现十字形的图形，到

形成一个倒位环

了分裂后期工，十字图形逐渐拉开，这时可以出现两种情况：或出现一个大圆圈，或者成为

8字形。由于两个邻近的染色体交互分向两极，一般只有8字形的，每一个细胞可以得到完

整的一套染色体，细胞才能成活。这种交互分离往往使易位的染色体分向一个细胞，而非易

位的染色体向另一个细胞，这样就使非同源染色体的自由组合受到抑制，出现所谓的“假连

锁”效应。

图1-5-3假定左面两对染色体有着标准的顺序,那么中间两对染色体就表明

是一个相互易位的纯合体，而右边两对染色体就代表一个相互易位的杂合体

2。染色体数目的变异

一般地，遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。如果细胞核内

含有染色体组整数倍的染色体，称为整倍体；如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍，

称为非整倍体。

(1)整倍体

①单倍体和二倍体含有一个染色体组和两个染色体组的细胞或个体,分别称为单倍体

和二倍体。高等植物的单倍体，与其二倍体相比，通常较小、生活力低和不育。只有极少数

的单倍体动物能成活，如雄性蜜蜂和黄蜂。几乎所有正常生长的动物都是二倍体(2n)。

②多倍钵多倍体的染色体数目是单倍体的三倍、四倍或更多倍。多倍体普遍存在于植

物界，对进化有很大的意义。同源多倍体，是由染色体复制，而细胞质不分割形成的。同源

多倍体在生产上有重要的价值，香蕉和黄花菜是天然的三倍体，无籽西瓜是人工制造的三倍

体。异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得的杂种再经过染色体加倍而形成。自然界中，

有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异

源多倍体。

(2)非整倍体

①单体丢失一条染色体的二倍体生物称为单体。其染色体一般公式为(2n—1)。单体

减数分裂时，无对可配的那条染色体可随机进入细胞两极，因此可形成两种类型配子：n和

(n—1)。

②三体多一条染色体的二倍体称三体。其染色体公式为(2n+l)。由于其中一对同源染

色体多一条染色体，在减数分裂前期形成一个三价体。如果该三价体的两条染色体移向一极,

第三条移向另一极，形成的配子类型就分别为(n+1)和n。三体可产生不同的表型，这取决于

染色体组中的哪条染色体以三重状态存在。在人类，一条小的染色体(常染色体21)以三重状

态存在时具有严重的不良效应，即患唐氏先天愚型症。

③四体多二条染色体的二倍体称四体。其染色体公式为(2n+2)。由于其中一对同源染

色体多两条染色体，减数分裂前期可形成一个四价体。该四价体的行为与同源四倍体的相同。

④双三体对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体称双三体，其染

色体公式为(2n+1+l)。

⑤缺对体缺失一对同源染色体的个体称为缺对体，这种情况，对二倍体(2n-2)来说，

通常是致死的。但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦的某些缺对体(6n-2),

虽然生活力和可育性都降低，但仍可成活(由于多倍体的遗传重复)。

二、基因突变

一个基因内部结构发生细微改变，而且这种变化可以遗传下去，称为基因突变。基因突

变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，故又称点突变。基因突变是生物进化的重要因

素之一；基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种提供素材。所以基因突变有科学研究和

生产实践意义。

1.基因突变的特性

(1)随机性摩尔根在饲养的许多红色复眼果蝇中偶然发现了一只白色复眼果蝇。这一

事实说明基因突变在发生的时间上，在发生该突变的个体上，在发生突变的基因上都是随机

的。

(2)突变的多方向性和复等位基因一个基因可以向不同的方向发生突变，即可以突变

为多种等位基因，如基因A可以突变为al或a2或a3……，因而在该座位上个体的基因型

可以是AA或Aal或Aa2或Aal……多个组合。染色体座位上有两种以上的基因存在，即复

等位基因。

(3)稀有性基因突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变频率发生突变。

大肠杆菌对链霉素的抗性突变率为4X10-2玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；人亨廷顿舞蹈

病突变率为1X10-6,血友病突变率为3X10-5等。

(4)可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀

有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，

这一过程叫回复突变。

2.基因突变的类型

基因突变可自发亦可诱发，自发产生的突变型和诱发产生的突变型在本质上没有差别，

诱变剂的作用只是提高基因的突变频率。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、

移码、缺失和插入等。

(1)碱基置换突变一对碱基改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个喋吟为另

一个喋吟所取代，或一个喀呢为另一个喀咤所取代称为转换；一个喋吟为一个喀咤取代，或

一个喀咤为一个口票岭所取代称为颠换。

(2)移码突变在DNA的碱基序列中一对或少数。几对邻接的核甘酸的增加或减少，造

成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变。移码突变由于能引起蛋白质分子的全

部改变，或形成不正常的蛋白质，将引起生物性状严重异常，甚至导致生物死亡。

3.基因突变发生的时期

基因突变可以发生在生殖细胞中，这样的突变可以遗传给下一代；也可以发生在体细胞

中，即细胞突变，这种突变可以引起当代生物在形态或生理上的变化，如某些癌症的发生等，

一般不遗传给下一代。

4.突变的诱发

因DNA复制、DNA损伤修复等导致的基因突变，称为自发突变；因环境等因素引起

的突变，称为诱发突变。引起基因突变的因子叫诱变剂。诱变剂的种类很多。

(1)物理性诱变剂宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素，X射线、丫射线、

中子流、紫外线等均可引起基因突变。过高或过低的温度亦可引起基因突变。

(2)化学诱变剂化学诱变剂种类很多。如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、花、

节等；工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用的亚硝酸盐，食品污染中的

黄曲霉毒素；药物中的氮芥、磷酰胺；抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中的

5-氟尿口密嚏，5-澳尿嚏咤(5-BU)、烷化剂等均可引起基因突变。

(3)生物诱变剂某些病毒由于其DNA结构简单，也可导致基因突变。

4,突变发生的机制

(1)化学因素

①碱基类似物如果一种化合物的分子构象很像天然化合物,可在某个化学反应中取代

天然化合物。碱基类似物就是一大类。在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。如

5-溟尿喘咤(5-BU),它有两种形式：酮式和烯醇式。

G

5—BU酮式结构与T结构

,相似，在DNA复制过程中

口由A—T变成A—BU。

A/A5-BU取代之后，在下一次

B<A‘BU、ADNA复制过程中烯醇式

BUBU5-BU和鸟喋吟G配对

BU:御式的5-慎尿息踪(5-BU醇式结构和c结构

BU”:烯醇式的5-滨尿花咤相似)，出现G—BU碱基

对。这样，A—T就被置换成G—C。

②诱变剂亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核甘酸化学组成；与DNA复制无

关。如亚硝酸有脱氨作用，使腺喋吟(A)脱氨成为次黄喋吟(H)；使胞喀呢(C)脱氨成为尿口密

咤(U)；使鸟喋吟(G)成为黄喋吟(I)。脱氨后生成的次黄喋吟与胞喀咤配对，脱氨后生成的尿

口密噬与腺嘿吟配对。在下一次DNA复制时，胞喀喔(C)又按常规与鸟喋吟(G)配对，腺喋吟

(A)与胸腺喀咤(T)配对。结果由原来的A—T转换为G—C,或由原来的G—C转换为A—T,

导致DNA分子核甘酸次序发生变化。

③结合到DNA分子上的化合物口丫咤类属于这类化学诱变剂。口丫嚏类化合物的分子构

型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。

(2)物理因素

物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。其作用机制是，当它照射到DNA分子上时,

使邻近碱基形成二聚体(主要是胸腺喀咤二聚体TT)。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常

构型，从而带来致死的效应或导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。

第二节孟德尔遗传

一、一对基因杂交

1.分离规律的实质及解释

孟德尔提出了遗传因子假说：

(1)相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制。

(2)在体细胞中遗传因子成对存在，一个来自父方，另一个来自母方；配子中的遗传因

子是单个存在的。

(3)杂种在形成配子时，成对的遗传因子分离到不同的配子中去，产生数目相等的两种

类型。

(4)雌雄配子之间的结合是随机的，且机会相等。

1910年丹麦学者Johannson把遗传因子称为基因，这个术语一直沿用至今。

在进行遗传学分析时经常要涉及到以下术语：

①纯合体与杂合体

②基因型与表现型

2.等位基因分离的验证

(1)花粉直接检查法

P（非糯性）WxWxxwxwx（糯性）

（直链淀粉）44（支链淀粉）（2）测交法

Wxwx

碘液染色花粉呈蓝黑色花粉呈红棕色

I把杂种或杂种后

代与隐性个体交配，以

F|Wxwx

测定杂种或其后代的

I

基因型，这种方法称为

杂种花粉Wxwx

测交。如果等位基因在

碘液染色呈蓝黑色呈红棕色

杂种形成配子时分离，

就会产生两种数目相等的配子，反映在测交后代中也应出现两种类型，约为1：1的比例。

如以杂种Tt为例，让杂种Tt与矮株tt测交，结果获得测交后代166株。其中87株为高株,

79株为矮株，比例接近1：1：

R高株x矮株

3.显隐性关系的相对性

Tttt

在孟德尔研究的豌豆的7对

4I

相对性状中，显性现象都是完全

配子Ttt

的，杂合体（例如Tt）与显性纯合

I

体（例如TT）在性状上几乎完全

测交后代Tt

不能区别。但后来发现有些相对

高株矮株

性状中，显性现象是不完全的，

个体数8779

或者显隐关系可以随所依据的

比例11

标准而改变的。但这并不有损于

孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。

（1）不完全显性两杂交亲本的花

P红花亲本x白花亲本

色分别为红色和白色，P1的花色为粉

（RR）I（TT）

红色，F1自交，F2的花色出现了红色,

F,（Rr）粉红色和白色，其比例为1：2：lo这

粉红色g种现象称为不完全显性。

F21RR：2RrIrr（2）等显性双亲性状同时在后代

1/4（红）2/4（粉）1/4（白）个体上出现，例如人的AB血型。

（3）镶嵌显性双亲的性状在后代

同一个体的不同部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家

桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅（SAuSAu）瓢虫（鞘翅前缘呈黑色）与均

色型鞘翅（SESE）瓢虫（鞘翅后缘呈黑色）杂交，子一代杂种（SAuSE）既不表现黑。缘型也不表

现均色型，而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。在植物中，玉米花青素的遗传也表现

出这种现象。

（4）条件显性条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变。例

如，人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用，在男性BB,Bb皆表现为显性，出现秃顶性

状；而在女性Bb则表现为隐性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。

二、两对基因杂交

孟德尔研究了一对相对性状的遗传，提出分离规律后，进一步研究了两对和两对以上相

对性状之间的遗传关系，揭示了遗传的第二个基本规律一一自由组合（独立分配）规律。

孟德尔根据以上实验结果提出了自由组合规律。其实质则是F1在形成配子时，每对等

位基因各自独立分离，非等位基因之间自由组合。

2,自由组合规律的验证

用双隐性纯合亲本与F1杂交，按照自由组合规律，F1可产生四种配子，即YR,Yr,

yR和yr,比例为1：1：1：1。双隐性纯合体只产生一种配子，即yr。因此测交子代的表现

型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。

三、多对基因杂交

1.多对性状杂交的F2,基因型和表现型

含有两对等位基因的杂种，例如RrYy,在产生配子时，按照等位基因分离和非等位基

因自由组合的规律，将产生四种类型，正是2的平方，自交后所形成的基因型正是3的平方,

即9种类型，而表现型则是2的平方，即4种类型，其表现比率又正是（3：1）2的展开式，

即93：3：lo据此推论，三对基因的杂种F1的配子类型是23种,即8种类型,F1自交,F1

的基因型数目将是33,即27种类型，其表现型将是23即8种类型，其比率将为（3：的展

开式，同理，n对基因的杂种F1所产生的配子数应为2%F1自交后，F2的基因型、表现型

及其比率将分别是3n，2”及（3：I）1）的展开式。详见表1-5-1。

表1-5-1两对以上基因的遗传分析

F'I形成的E产生的显性完全时

杂种杂合F?基因型F?纯合基F?杂合基F?表现型

不同配子的雌雄配子的B表现型

基因对数的种类因型的种类因型的种类分离比例

种类可能组合数的种类

12423213：1

24164945（3：1）2

3864827819（3：1）3

n2"4“2"3”2”3"-2"（3：1）»

2.孟德尔规律的意义

孟德尔所提出的两个遗传基本规律，无论在理论和实践方面都具有重要意义。

（1）理论意义

孟德尔的工作，为遗传学的诞生作出了重要贡献。他明确地提出了作为控制生物性状的

遗传基础单位一一遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，同时，两个规律阐明了

颗粒遗传的理论，他的基本论点是：遗传因子是独立的，互不了昆合的。通过有性杂交导致

基因的分离和重组，这是生物多样性的基础，为现代遗传学的发展奠定了重要的理论基础。

（2）实践意义

①育种实践中的应用

有性杂交育种是常规育种的基本方法，两个规律在这方面的意义，主要表现在以下几个

方面。

a.预测比率根据孟德尔比率可以预测后代将出现的类型、数目和比率。这要求选用

杂交亲本都是纯系，F1自交，F2就会出现一定的类型数目和比率。由于基因的分离与重组,

还会出现新类型，这样，就可根据预测的比率，安排一定的种植群体，并在F2这一世代中，

按照育种目标的要求进行选择。

b,选育新品种

c.基因型的纯化

②杂种优势的应用

在杂种优势的利用中，不论动物和植物，只能利用F1,这是因为强大的优势只能表现

在杂种一代，如果Fl代自由交配，子二代往往由于严重分离，优劣混杂而降低产量，所以

杂种一代，不能当作种用。因此，在作物方面必须年年制种，动物方面需选用优良品种配制

杂交组合。

③医学临床实践中的应用

四、孟德尔比率的变化

孟德尔比率是在一定的条件下表现出来的，这些条件是：①亲本必需是纯合二倍体，相

对性状差异明显。②基因显性完全，且不受其他基因影响而改变作用方式。③减数分裂过程

中，同源染色体分离机会均等，形成两类配子的数目相等，或接近相等。配子能良好地发育

并以均等机会相互结合。④不同基因型合子及个体具有同等的存活率。⑤生长条件一致，试

验群体比较大。

这些条件在一般的实验中，只要加以全面考虑和妥善安排,基本上都是可以得到保证的，

因而都能表现出孟德尔式的比率。但是，在孟德尔以后的研究中，有许多事例表现了孟德尔

比率的变更，现就以下几个方面加以简要介绍。

1.致死基因

孟德尔的论文被重新发现后不久，法国学者库恩奥就发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，不

论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子代都出现分离：

黄鼠X黑鼠一黄鼠2378,黑鼠2398

黄鼠X黄鼠一黄鼠2396,黑鼠1235

从上面第一个交配

黄鼠AYax黄鼠A'a看来，黄鼠很像是杂利’，

,因为与黑鼠的交配结

丫丫“丫果，下代分离为

1AA:2Aa：laa如果黄鼠是杂合体，则

死亡黄鼠黑鼠黄鼠与黄鼠交配，子代

的分离比应该是3：1,可是从；上面第二个交配的结果看来，倒是与2：1很适合。那末这

是怎么一回事呢?以后研究发现，在黄鼠X黄鼠的子代中，每窝小鼠数比黄鼠X黑鼠少一些,

大约少1/4,这表明有一部分合子一一纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。

那就是说，黄鼠基因人丫影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。人丫在体色上有一显性效

应，它对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠。但黄鼠基因人丫在致死作用方面存

在隐性效应，因为黄鼠基因要有两份时，即纯合体人丫人丫时，才引起合子的死亡。

2。非等位基因间的相互作用

不同对基因间相互作用而导致杂种后代分离比例偏离正常的孟德尔比例，称为基因互

作。

(1)互补作用

两对独立基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对

基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生

互补作用的基因称为互补基因。例如，香豌豆的花色遗传，香豌豆有许多品种，其中有两个

白花品种，杂交F1代开紫花，F2代分离出9/16紫花和7/16白花。

P白花CCppxccPP白花

用紫花CcPp

F29紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）

显然，开紫花是由于显性基因C和P互补的结果，因此这两个基因称为互补基因。

（2）累加作用

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状。例如，

南瓜果形遗传，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。用两种不同基因型的圆球

形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，I/16长圆

形。

P圆球形AAbbX圆球形aaBB

I

F|扁盘形AaBb

i®

F29扁盘形（A_B_）：6圆球形（3A_bb+3aaB_）：l长圆形（aabb）

从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形；只有A或B存在时，为圆球形；

A和B同时存在时，则形成扁盘形。

（3）重叠作用

不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例，称为重叠作用。

这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。例如，葬菜果形的遗传。常见果形为三角形菊果,

极少数为卵形菊果。将两种植株杂交，F1全是三角形前果。F2则分离15/16三角形萌果:

1/16卵形瓶果。卵形的后代不分离，三角形则有三种情况：不分离；分离出3/4三角形

荔果，1/4卵形菊果；出现15：1比例分离。

显然这是9：3：3：1的变形，其中只要有一个显性基因，果为三角形，缺少显性基因

为卵

P三角形T泻T2T2X卵形t|t|t2t2

I

F1三角形T^T2t2

F215三角形（9T-T2一+3T|_t2t2+3LLT2一）：1卵形（gt2t2）

（4）显性上位作用

两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作

用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。如果是显性起遮盖作用，称为显

性上位基因。例如，西葫芦的皮色遗传。显性白色基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作

用。

P白皮WWYYxwwyy绿皮

F,WwYy白皮

F212白皮（9W_Y一+3W_yy）：3黄皮（wwY_）：l绿皮（wwyy）

当W存在时，Y的作用被遮盖，当W不存在时，Y则表现黄色，当为双隐性时，则为

绿色。

(5)隐性上位作用

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例如，玉米胚乳

蛋白质层颜色的遗传。当基本色泽基因C存在时，基因h、pr都能表达各自的作用，即Pr

表现紫色，Pr表现红色，缺C因子时，隐性基因cc对Pr和pr起上位性作用。

P红色CCprprxccPrPr白色

I

F,CcPrpr紫色

I

F29紫(C_Pr_)：3红(C-prpr)：4白(3ccPr_+1ccprpr)

上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，所以是不同的。

⑹抑制作用

在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的

表现有抑制作用，称为抑制基因。例如，家鸡羽色的遗传，白羽莱杭鸡与白羽温德鸡杂交，

F1全为白羽鸡，F2代群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。

P白羽莱杭鸡HCCx白羽温德鸡iicc

4

F)白羽鸡liCc

I

F213白色(9I_C_+3I_cc+liicc)：3有色(iiC_)

基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；只有I基因不

存在时，C基因才决定有色羽毛。

第三节多等位性、重组、伴性.遗传

一、多等位性

上面所讲的总是一对等位基因，如豌豆的红花基因与白花基因；果蝇的正常翅基因与残

翅基因；其实一个基因可以有很多等位形式，如al,a2,…，an,但就每一个二倍体细胞

来讲，最多只能有其中的两个，而且分离的原则也是一样的。一个基因存在很多等位形式，

称为复等位现象。

1.ABO血型

人类ABO血型系统是复等位基因系列的经典例子。抗原A和抗原B的等位基因F和

F是等显性，［A和1B对无抗原的等位基因i都呈完全显性。

ABO血型与基因型关系见表1-5-2。

表1-5-2

同抗体反应

基因型表现型(血型)

抗体A抗体B

[A[AjAj+-A

IBIBIBi-+B

IAIB++AB

ii--0

2.Rh血型与母子间不相容

Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。RR和Rr为Rh+,rr为Rh\现在知

道Rh血型由18个以上复等位基因决定。

Rh一个体在正常情况下不含Rh+细胞的抗体，但如果Rh-个体反复接受Rh+个体血液，

就可能产生抗体。Rh-母亲怀Rh+的胎儿，在分娩时，Rh+胎儿的红细胞有可能通过胎盘进

入母体血液，使Rh-的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+,可造成胎儿死亡或生一

个患溶血症的新生儿。

3.自交不亲合

同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15个自

交不亲合基因，它们是SI,S2,S3,S15,构成一个复等位基因系列，相互无显隐性关

系。

二、重组

基因重组是通过有性过程实现的。我们已知，任何一个基因的表型效应不仅决定于基因

本身还决定于基因之间的相互作用。因此，通过有性过程所实现的基因重组，虽然不改变基

因本身，但新的组，合可导致新的表型。在有性过程中，由于亲本具有杂合性，由此而发生

的遗传基础的重组合，就会产生丰富的遗传变异。基因重组通常可分为以下几种类型：

1.自由组合

由它所形成的重组是不同对染色体的随机组合。

2.连锁互换

这类重组是同源染色体基因相互交换所发生的重新组合。它是较为稳定的重组。连锁遗

传现象是1906年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现

的。他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状

的连锁遗传现象。1911年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交

换的理论，从而确立了遗传学第三定律一一基因的连锁互换定律。

(1)不完全连锁和完全，连锁

①果蝇的性状连锁遗传：摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都

表现灰身长翅。让FI的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代(F1)的表现型类型及其数目是:

21灰长(42%),4灰残(8%),4黑长(8%),21黑残(4%)。

在测交子代群体中，亲本型(灰长和黑残)占84%,明显多于占16%的重组型(灰残和黑

长)。显然F1雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。

②基因的连锁和交换：摩尔根等人用基因的连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基

本要点如下：

a.控制不同性状的非等位基因，位于同一对同源染色体上的不同基因座位上。同一条

染色体上彼此连锁的基因群，称为一个连锁群。

b.连锁基因常常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。这种位于同一染色体

上的基因相伴遗传的现象称为基因连锁。

c.在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体之间对应片段的交换，一旦

交换发生在连锁基因之间，使位于交换片段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的基

因重组。由于伺源染色体之间发生交换，而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现

象称为基因交换。连锁的基因之间能够发生交换，称为不完全连锁。例如，F1灰身长翅雌

蝇的基因型为BV/bv,在形成配子时，如果在B—V之间发生交换，那么它将产生BV、bv、

Bv、bV四种配子。

d.如果连锁基因之间发生一次交换(单交换)，该交换只涉及同源染色体的两条非姊妹

染色单体，那么，FI每个发生交换的性母细胞将只会产生一半重组型配子，另一半是亲本

型配子。但是交换是较少发生的事件，进行减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相

同的交换重组过程。因此FI产生的配子总数中，大部分（上例中为84%）是两种亲型配子，

少部分（上例中为16%）为两种重组型配子。也就是说，连锁状态的两对基因杂种产生的重组

型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数的二分之一。

基因的连锁与互换理论和前述果蝇杂交实验结果是一致的，如图1-5-5所示。

黑身残翅

bv

bv

灰身长翅（？）X黑身残翅（6）

BVbv

b7bV

11II

灰长灰残黑长黑残

BVBv或bv

b7bvbvbv

214421

42%8%8%42%

图1-5-5果蝇体色和翅的遗传

③完全连锁

如果用上述果蝇杂交的FI灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后代只有灰长和

黑残两种类型果蝇，而且各占一半。

F1中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，说明F1雄蝇只形成了两种亲型配子，而没

有产生重组型配子。也就是说F1雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换，使

连锁的基因不出现重组。这种连锁基因之间不发生交换，从而不出现基因重组的基因连锁称

为完全连锁。细胞中数以万计的基因存在于为数不多的染色体上，基因连锁是必然的。同时

连锁对于生命的延续也属必要，这样能够保证在细胞分裂过程中每一个子细胞都能准确地获

得每一个基因。然而，完全连锁的现象是非常罕见的，迄今为止，只发现雄果蝇和雌家蚕表

现完全连锁。不完全连锁基因之间发生交换已被广泛的事实证明。一般认为减数分裂时见到

的同源染色体交叉现象，可以作为基因交换的细胞学证据。

（2）交换值与遗传距离

交换值，通常也称为重组率，是指重组型配子占总配子数的百分率，用以表示连锁基因

之间发生交换的频率大小。计算交换值的公式是：

交换值（RF）=重组型配子/总配子数（亲配子数+重组型配子数）X100%

测定重组型配子数最常用的方法是使F1与隐性纯合体测交，根据测交后代中重新组合

类型的数目直接确定重组型配子的数目。对于水稻、豌豆等白花授粉作物，由于杂交比较困

难，可以利用E的自交后代（F1）计算重组型配子的数目，测定其交换值。

交换值的大小变动在0—50%之间。当非等位基因是不完全连锁时，交换值总是大于0

而小于50%.如果测定交换值为0,说明有关基因是完全连锁的。交换值为50%时，两个

被测定的非等位基因表现自由组合。

研究表明，连锁基因间的交换值是相对稳定的。交换值越小，即基因间发生交换的频率

越低，表示连锁强度越大；交换值越大，则基因的连锁强度越小。一般认为基因间的连锁强

度是由基因在同一染色体上的相对距离（或称遗传距离）决定的，所以通常用交换值的大小来

表示连锁基因间的距离，以1%交换值作为一个距离单位（图距单位），或称厘摩（cM）。

(3)基因定位与连锁图

基因定位就是确定基因在染色体上的位置，其主要内容是确定基因之间的距离和顺序。

只要准确地估算出连锁基因的交换值，就能确定基因之间的遗传距离。根据紧密连锁的多个

基因之间的距离，可以决定它们之间的相对顺序。将生物已知基因的相对位置标记在染色体

上，绘制成图，称为连锁图或遗传学图。两点测验和三点测验是经典遗传学中基因定位的主

要方法。这里介绍两点测验的方法。

两点测验又称两点测交，是基因定位最基本的一种方法。两点测验首先进行杂交获得

双基因杂种(F1),然后对FI进行测交，以判断这两对基因是否连锁。如果是连锁的，根据

其交换值确定它们在同一染色体上的遗传距离。前面提到的果蝇测交试验就是一次两点测

验。根据测交结果，b和v之间的交换值：

RF(b-v)=(4+4)/(21+21+4+4)X100%=16%

因此b-v之间的遗传距离为16cM(图距单位)。

如果对紧密连锁的三个基因a、b、c分别进行三次两点测验，每两个基因之间的距离分

别是：a—b为5cM,b一c为10cM,a一c为15cM；那么，连锁基因a、b、c在同一染色体

abc

上的连锁为1-----1--------------1。

3.转座因子改变位置

细胞中能改变自身位置的一段DNA序列称转座因子。它从染色体一个位置转移到另一

位置，或者从质粒转移到染色体上，从而产生变异。第一个转座因子是麦卡林托克

(Mc-Clintock,1951)从玉米中发现的。她认为遗传基因可以转移，从染色体的一个位置跳到

另一个位置，所以转座因子也称跳跃基因。转座因子还具有控制其他基因开闭的作用，因为

当它们插入某些基因，如影响玉米籽粒颜色的基因附近时，能在玉米籽粒发育期间改变其颜

色图型，所以转座因子又可称为控制因子。目前已很清楚，原核生物和真核生物中都具有转

座因子，例如，多种细菌质粒、大肠杆菌、啤酒酵母、果蝇等。

三、性别决定与伴性遗传

伴性遗传是连锁遗传的一种表现形式。它是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随

性别而遗传的现象。

1.性别决定

雌雄性别是生物的一个特殊性状，动物尤其是这样。性别同其他性状一样，也受遗传物

质的控制。

(1)性染色体及其类别在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一

对染色体，称为性染色体，其余各对染色体则统称为常染色体，通常以A表示。常染色体

的每对同源染色体一般都是同型的，即形态、结构和大小等都基本相似；惟有性染色体如果

是成对的，却往往是异型的，即形态、结构和大小、以至功能都有所不同。

与人类和果蝇相似，凡雄性是两个异型性染色体的动物和某些植物，都称为XY型。

这一类生物在配子形成时，雌性个体只产生一种A+X雌配子；雄性产生一半为A+X和一半

为A+Y的两种雄配子。这就是雌性和雄性的比例是1：1的原因。与XY型相似的还有一种

XO型，它的雌性也为XX；而雄性只有一个X而没有Y,不成对。蝗虫就属于这一类型，

雄配子的一半是A,另一半是A+X。

与XY型相反，还有一种ZW型的，即雌性是异型的ZW,雄性是同型的ZZ。为了与

XY型相区别，特命名为ZW型。鸟类、蛾类、蝶类和某些鱼类属于这一类型。这一类生物

的雄配子只有A+Z一种，雌配子的一半是A+Z,一半是A+W,这也是雌雄比例为1：1的

原因。同样也有少数生物与ZW型相似，雌性为ZO型，只有一个Z而没有W；雄性为ZZ

型。鸡、鸭等家禽就属于这种类型，雌配子的一半是A,另一半是A+Z。

(2)性别决定的畸变，性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增加或减少，

使得性染色体与常染色体两；者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇的性染色体是2X,

而常染色体的各对成员是2A,那末两者之比是X：A=2：2=1o但是，假如某个体的性染色

体是IX,而常染色体的各对成员仍是2A,那么，两者之比是X：A=l：2=1/2=0,5,这

样，该个体就可能发育成雄性。同样，如X：A=3：2=1.5,就可能发育成超雌性；如X：

A=l：3=0.33,就可能发育成超雄性；如X：A=2：3=0.67,就可能发育成中间性。人类

也有类似的性别畸形现象，例如，有一种睾丸发育不全的克氏综合征患者，就是由于性染色

体组成是XXY,多了一个X。还有一种卵巢发育不全的特纳综合征患者，就是由于性染色

体组成是XO,少了一个X。高等动物的性别决定除上述两种以外，还有第三种情况，即取

决于染色体的倍数性。例如蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体(2n)为雌性，由孤雌生

殖而发育的单倍体(n)为雄性。

(3)植物性别的决定植物的性别不像动物那样明显。低等植物只在生理上表现出性的

分化，而在形态上却很少有差别。种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同

株异花，但也有一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等。据研究，

蛇麻是属于雌性XX型和雄性XY型，而菠菜、番木瓜、石刁柏等则未曾发现有性染色体的

区别。玉米是雌雄同株异花植物。研究表明，玉米性别的决定是受基因的支配。例如，隐性

突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序，另一个隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序

并能结实。因此基因型不同，植株花序就表现不同。Ba_TsJE常雌雄同株，Ba-tsts顶端和

叶腋都生长雌花序，babaTs_仅有雄花序，babatsts仅顶端有雌花序，如果让雌株babatsts和

雄株babaTsts进行杂交，其后代雌雄株的比例为1：1,这说明玉米的性别是由基因Ts和ts

分离所决定的。

(4)性别分化与环境条件性别除了决定于染色体的组成或基因的作用以外，性别分化

也受环境条件的影响。例如，在鸡群中常会遇见母鸡叫鸣现象，即通常所指的“牝鸡司晨”

现象。经过研究发现，原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并

分泌出雄性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。在这里，激素起了决定性的作用。如果检查

这只性别已经转变的母鸡的性染色体，它仍然是ZOo又如蜜蜂孤雌生殖发育成为单倍体

(n=16)的雄蜂，受精卵发育成为二倍体(2n=32)的雌蜂。雌蜂并非完全发育，其中只有在早期

生长发育中，获得蜂王浆营养较多的一个雌蜂才能成为蜂王，并且有产卵能力，其余都不能

产卵。很明显，雌蜂能否产卵，营养条件起了重要的作用。植物的性别分化也受环境条件的

影响。例如雌雄同株异花的黄瓜在早期发育中施用较多氮肥，可以有效地提高雌花形成的数

量。适当缩短光照时间，同样也可以达到上述目的。又如南瓜，降低夜间温度，会使它的雌

花数量增加。

2.伴性遗传

伴性遗传是摩尔根等首先发现的。摩尔根和他的学生以果蝇为材料进行遗传试验时，在

纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体。他们为了查明白眼与红眼的遗传关系，便以雌性

红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交，结果F1无论雌性或雄性全是红眼；再让F1的雌果蝇和雄

果蝇进行近亲繁殖，F2既有红眼，又有白眼，比例是3：1。这说明红眼对白眼是显性，而

且它们的差别只是一对基因的差异。很显然，白眼是红眼基因突变的结果。特别引入注意的

是：在F2群体中，所有白眼果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性状的遗传，是与

雄性相联系的。根据观察到的特异遗传现象，结合果蝇的性别决定于X和Y异型染色体的

事实，于是上述杂交结果的合理解释就只能是，果蝇的白眼基因(w)在X性染色体上，而Y

染色体上不含有它的等位基因。从图1-5-7所示染色体及其载荷的红眼和白眼基因的分离和

重组，足以验证这一解释的合理。

9红眼白眼6

pXWX摩尔根等通过

对果蝇眼色遗传的

配子研究，不仅揭示了

性连锁遗传的机

F.理，更重要的是把

孟德尔遗传规律直