人类遗传和优生专家讲座

第一章人类遗传与优生概述教学目标：1、人类遗传病主要类型2、遗传病对人类危害3、优生概念和开展优生工作应该采取主要办法人类遗传和优生第1页主要知识内容

人类遗传和优生第2页一、人类遗传学研究内容

遗传：“种瓜得瓜，种豆得豆”

变异：“一母生九子，连母十个样”人类遗传学：专门研究人类遗传和变异规律科学。人类遗传和优生第3页

遗传基本规律三大遗传基本规律孟德尔分离规律……………①自由组合规律………②摩尔根连锁与交换规律…..③

人类遗传和优生第4页主要研究和处理问题？人类特征是怎样代代相传保持不变？支配遗传现象客观规律是什么？遗传和变异物质基础是什么，化学本质？人能否控制遗传和变异，进而控制和治疗遗传病，最终控制人类本身未来命运？人类遗传和优生第5页人类遗传学相关内容细胞遗传学：研究人类染色体结构、异常（或畸变）类型、发生频率及与疾病关系。生化遗传学：用生物化学方法研究遗传病中蛋白质、酶及核酸改变，了解分子病和遗传性代谢病对人类健康影响。分子遗传学：用分子生物学技术从基因结构、突变、表示、调控等方面研究遗传病分子改变，为遗传病基因诊疗、基因治疗等提供新策略和伎俩人类遗传和优生第6页群体遗传学：研究人群中遗传结构及其改变规律。遗传病种类、发病率、遗传方式、携带频率及影响原因。药品遗传学：主要研究遗传原因对药品反应能力个体差异间影响。遗传毒理学：用遗传学方法研究环境原因对遗传物质损害及其毒理效应产生机制一门学科。免疫遗传学：主要研究免疫反应本质和免疫应答过程基因调控。肿瘤遗传学：研究肿瘤发生与遗传和环境之间关系：癌症发生遗传背景；遗传物质改变与肿瘤关系；分析环境致癌原因。人类遗传和优生第7页二、人类遗传学研究方法社会普查法系谱分析法双生法疾病组分分析法关联分析法染色体分析法人类遗传和优生第8页遗传病是指因遗传物质不正常引发先天性疾病。遗传病普通能够分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类，即在上述三大类基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。三、人类遗传病人类遗传和优生第9页一、单基因病大致分类：人类遗传和优生第10页单基因遗传病：受一对等位基因控制遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：

如软骨发育不全是由常染色体上显性基因Ａ控制遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上显性基因控制。人类遗传和优生第11页２、隐性遗传病：由隐性基因控制遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。人类遗传和优生第12页单基因遗传病

单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常展现特征性家系传递格局。单基因病在群体中发病率比较低，普通为1/1000000～1/10000。单基因病被发觉病种越来越多，当前已知有6500各种。其中一些病种发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为7%。所以，单基因病在人群中并不罕见。总预计，人群中约有3%～5%人受累。人类遗传和优生第13页二、多基因遗传病

多基因病起源于遗传素质和环境原因，包含一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确家系传递格局(见“多基因病介绍)。多基因病与单基因病比较，在同胞(弟兄姐妹)中发病率比较低，约为1%～10%(单基因病在同胞中发病率普通为1/21/4)，但在群体中发病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%。所以总预计，人群中约15%～25%人受累。常见多基因病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等。人类遗传和优生第14页多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。较常见有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。人类遗传和优生第15页

一些先天畸形或疾病在群体中发病率较高，大多超出1/10000，所以能够算做常见病。这些畸形或疾病发病有一定家族倾向，即有一定遗传基础。不过，患者同胞中发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%10%。过去，临床医生经常认为这些病有遗传原因。20世纪60年代以来研究工作表明，这些病就是多基因遗传病。多基因遗传病发病受遗传基础和环境原因双重影响，基中遗传原因所起作用大小称为遗传率。遗传率普通用百分率(%)来表示。一个疾病发病假如完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，在多基因遗传病中，遗传率高者可达70%～80%，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有主要作用，环境原因作用较小。相反，遗传率低者可低于30%～40%，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，环境原因对是否发病可能更为主要。人类遗传和优生第16页三、染色体异常遗传病

染色体异常遗传病，染色体非整倍体变异，染色体结构变异类型遗传病，如猫叫综合征等。另外，在自然流产儿中，除了最常见常染色体三体类型外，其余为染色体结构变异和其它遗传病等。人类正常体细胞含有二倍体数目染色体。假如在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常重接，就会产生整条染色体或染色体节段超出或少于二倍体数目标个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合征。当前已经发觉人类染色体数目或结构异常遗传病约有400余种。把上述三类遗传病汇总预计，人群中约有20%～25%人患有不一样遗传病。人类遗传和优生第17页染色体异常遗传病患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。人类遗传和优生第18页人类遗传和优生第19页“马凡氏综合症”是一个由遗传基因突变引发疾病。患上此病人通常都又高又瘦，手指很长，脊柱弯曲，头颅与面孔比常人要长。另外，病人可能会相关节毛病、深度近视及视网膜移位。大部分病人都有大动脉扩张问题，有些病人大动脉会因过分扩张而爆裂，造成死亡。人类遗传和优生第20页拉登身高异于其家族中人，达193至198厘米；非常瘦，肌肉极少，体重仅72千克；他使用手杖，显示背部可能有问题。另外，有资料显示他或者心脏有毛病。他瘦长头部和“马凡氏综合症”病征相吻合。

人类遗传和优生第21页贺-赵恒齿缺点症人类遗传和优生第22页一、“贺-赵缺点症”是一个新发觉孟德尔常染色体显性遗传病，并是国际上第一例以中国人姓氏命名遗传病。二、“贺-赵缺点症”致病基因定位到10号染色体长臂11.2区域D10S604与D10S568之间5.5cM范围内。此项工作被教授评选为“中国医药科技十大新闻”三、完全由本土国人完成，表达出中国人在这一领域所处位置以及工作原创性。结束了中国作为遗传资源大国但长久以来没有由自己发觉和命名遗传病尴尬局面。四、

新遗传病发觉本身是遗传学界主要事件,而用我国人姓氏对遗传病命名和对该致病基因定位在人类遗传史上和中国遗传史上都有十分主要意义。人类遗传和优生第23页

线粒体基因病线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码。这些线粒体基因突变能够造成线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。

体细胞遗传病已知癌肿起因于遗传物质突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。应该指出，因为对人类遗传病研究日益深入，有些以前认为与遗传无关一些传染病，现在发觉是受遗传原因影响。比如，控制脊髓灰质炎病毒敏感性基因(pvs)位于人类19号染色体上；有白细胞抗原HLA－Bs人，是因为6号染色体上有对应基因，这么人易患慢性活动性肝炎。人类遗传和优生第24页先天性疾病、家族性疾病与遗传病

遗传病是指生殖细胞或受精卵内遗传物质发生改变而引发疾病。要搞清遗传病概念，首先要搞清遗传病与先天性疾病、家族性疾病关系。

1.先天性疾病与遗传病先天性疾病普通是指婴儿出生时就已经表现出来疾病。先天性疾病当然能够由遗传物质改变所致。比如，我们所熟悉先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知大多数遗传病都是先天性疾病。不过，也有不少在婴儿出生时就能够确诊先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是因为遗传物质发生改变而引发，而是在胚胎发育过程中因一些环境原因造成。比如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病。人类遗传和优生第25页2.家族性疾病与遗传病家族性疾病是指一个家族中多个组员都表现出来同一个病，即某一个疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出显著家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。不过，遗传性疾病也不一定都有家族史。比如，隐性遗传病，因为患者父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病家族中，因为发病机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中病例经常是散发，难以表现出家族性倾向，假如不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系多个组员中，因为环境原因相同，也可能都患有相同疾病。比如，因为饮食中缺乏维生素A，一家中多个组员都能够患夜盲症。总而言之，先天性疾病和家族性疾病中许多疾病都与遗传病有一定关系，不过，这些疾病不都等于遗传病。所以，笼统地将这两类疾病归于遗传病范围是错误。人类遗传和优生第26页四、遗传病对人类危害1、我国遗传发病情况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！

我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。人类遗传和优生第27页2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。人类遗传和优生第28页五、优生学概论定义：以医学遗传学为基础，研究并提出有效社会办法，以降低人群中有害基因频率，逐步毁灭有害基因，保持和增加有利基因频率，并创造条件促进优异素质充分发展，从而改进人类遗传素质。人类遗传和优生第29页学习优生学目标明确优生学是应用遗传学原理来改进人类遗传素质科学，以及研究和提倡优生学必要性。我国为预防遗传病发生所采取主要办法。禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前一级预防办法产前诊疗及中止妊娠属于胚胎形成后二级预防办法。另外，适龄生育和节制生育也是一项主要优生办法。人类遗传和优生第30页优生思想诞生和发展优生（eugenes）：healthybirth人类遗传和优生第31页

优生学是应用遗传学原理来改进人类遗传素质科学,也能够说优生学是研究预防出生缺点,提升出生素质科学。优生学是19世纪60年代由英国学者高尔顿(S.F.Galton,1822—1911)创建。今后,优生学作为一门科学发展起来。不过,优生学发展经过了一个波折历程。在法西斯主义横行时期,种族主义者乱说什么人有“优”等和“劣”等之分,以优生学为幌子,疯狂地推行种族歧视和种族灭绝政策,把优生学引入歧途。所以,优生学在很长一段时间里被人们误解,而对其全盘加以否定,使优生学发展受到了严重影响。人类遗传和优生第32页优生学作为一门科学,并没有因为遭受了上述厄运而消亡,在遗传学家和优生学家努力下,伴随细胞遗传学、分子生物学、医学遗传学发展,优生学又进入了科学发展新阶段。20世纪60年代,以美国学者斯特恩(C.Stern,1902—1982)为代表优生学家提出了优生学可分为预防性优生学和进取性优生学观点。

人类遗传和优生第33页优生学（eugenics）一词是英国科学家高尔顿在1883年创用。德国种族歧视政策：亚利安“主宰民族”，屠杀600万犹太人20世纪代，美国提出一项优生绝育模范法规。1948年，日本要求优生坠胎，预防下等人出生。当代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代遗传品质，包含遗传咨询、产前诊疗和选择性流产。人类遗传和优生第34页优生学研究基本内容基础优生学临床优生学社会优生学环境优生学人类遗传和优生第35页正优生学：演进性优生

优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术

负优生学：预防性优生

婚前检验、遗传咨询、产前诊疗、选择性人工流产人类遗传和优生第36页1.预防性优生学

预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型基因频率,以降低后代遗传病发生方法。这实际是遗传病预防问题,所以,有些人将预防性优生学称为消极优生学或负优生学。为了预防遗传病发生,预防性优生学提出了以下几个主要办法:(1)在人群中普及相关遗传病知识；(2)对遗传病进行群体普查,而且检出一些致病基因携带者；(3)防止近亲结婚；(4)提倡适龄生育；(5)开展遗传咨询；(6)进行产前诊疗；(7)注意产期护理。伴随基因工程诞生和发展,人们又赋予了消极优生学新活力——从单纯遗传病预防走向遗传病治疗试验阶段。比如,一个叫半乳糖血症隐性遗传病,因为患儿细胞里缺乏一个将半乳糖代谢为葡萄糖转移酶,而使半乳糖在血液中大量积聚,造成患者出现肝脾肿大、白内障、智力低下等症状。1971年科学家在体外培养半乳糖血症患儿成纤维细胞,用带有上述转移酶基因噬菌体,去感染培养细胞,结果将此基因导入了一部分细胞,使细胞合成了以前不能合成酶,这就是说细胞取得了利用半乳糖能力,科学家在体外完成了基因治疗。可见,基因工程发展,为人类遗传病治疗展现出了美好前景。人类遗传和优生第37页2.进取性优生学

进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型基因频率,以促使体力和智力上优异个体有更多生育机会方法。所以,有些人把进取性优生学称为主动优生学或正优生学。近些年来,伴随人工授精、体外受精、胚胎移植等技术普遍采取和试管婴儿问世,许多学者提出了“主动优生”想法:经过人工授精、体外受精等路径,使遗传上“优异”基因得以增加,从而使社会人口优质化。为此,他们主张将经过选择优异人物精子或卵细胞取出,冷冻起来,贮存备用。除此之外,还有些人大胆地提出了用单性繁殖路径,来确保“优异”个体繁衍构想。按照这种构想,需要将有成就者细胞核(含有全部遗传信息)移植到一个去核卵细胞中,或者经过两个未受精卵细胞“细胞融合”等方法,繁殖出没有经过精卵细胞融合“单性人”。人工授精、体外受精已经有成功实例,单性繁殖仅仅是一个构想,它不但存在大量技术上障碍,而且在社会上、伦理观念上也存在很大分歧。更主要是这一构想还缺乏科学上依据。比如,什么是“优异”基因？“出色人物”基因是否能复制出出色人物环境原因与遗传原因在决定人类智力上各占多大百分比重复使用少数“优异”基因是否会损害人类进化选择等等,许多问题都有待于深入研究。人类遗传和优生第38页1、比如:苯丙酮尿症隐性致病基因频率为0.00778，自然人群中携带者频率约为0.0156。非近亲结婚时儿女发病率约为1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹结婚时儿女发病率则为1/4×0.0156×1/8=0.000489，相当于非近亲结婚发病率8倍多。遗传咨询是遗传学教授或医生依据患者遗传病类型进行系谱分析，以确定该遗传病遗传方式和发病几率，使患者和家眷了解该遗传病前因后果，或解除忧虑，或劝阻可能引发严重遗传病婚姻或妊娠。2、血友病基因(h)和红绿色盲基因(b)都位于X染色体上。依据交叉遗传原理，小华母亲红绿色盲基因会传给儿子，所以小华X染色体上一定也有红绿色盲基因。

人类遗传和优生第39页六、人类遗传学与优生关系人类遗传学发展为优生科学奠定了科学基础优生科学发展是人类遗传学发展原动力人类遗传和优生第40页例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人智商都很高，超出130。他们才华出众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者!八事例究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹人类遗传和优生第41页例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中全部夫妻几乎都是近亲婚。他们后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿百分比很高，畸形儿占群体中8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目标会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚儿女。同范围内非近亲婚配所生儿女相比，患病率是