遗传图谱的判断及遗传病概率的计算的解题技巧

遗传图谱的判断及遗传病概率的计算的解题技巧

一、研究的意义：

高中生物课中有关遗传图谱的判断和遗传病概率的计算一直是高中生物教学中的重难

点之一，这部分内容综合性强，涵盖了遗传的基本规律、伴性遗传和人类遗传病等方面的知

识，也是高考的常见考点之一，而且高考中的压轴题有时也采用伴性遗传与自由组合结合的

形式呈现，命题趋向纵深及多样化。这类问题虽然教师们都很重视，但多侧重于就题解题，

侧重于单个问题的解法。

我希望能结合课堂实际，在该知识点教学中，进行知识的有机整合，体现生物知识间

的逻辑关系，探讨其中的解题规律，从而突破难点的方法和技巧。

二、研究过程：

研究了教材、教师教学用书（筒称教参），历年的的高考相关问题和大量的该部分知

识的大量习题，阅读了生物学杂志的相关论文、（参考文献附后）

人类遗传病图谱是调查家族遗传病的一种重要记录形式，也是我们研究分析家族遗传

病的重要依据。有关遗传图谱的判断和遗传病概率的计算问题，这部分内容让学生很感兴趣,

也最能体现理科学生的观察、分析、推理和应用能力，尤其是能体现逻辑思维的严密与灵活。

常有学生提到解题成功的喜悦与攻克数学难题相媲美，但也有学生对这类问题感到捉摸不

定，难以下手，出现畏难情绪。

通过分析历年来的高考题，发现由于高考试题的创新性和灵活性，近年来这一考点有

逐渐变难的趋势，研究发现教材的内容和要求已经远远不能满足高考的要求。

如2011年海南高考29题，单靠过去的口诀“无中生有为隐性，有中生无为显性”已不

能完全解决问题。

根据我的研究与多年的教学实践，认为首先要教会学生正确的思考与解题步骤。

解遗传图谱这类习题一般分为三步：

一是图谱的确定；

二是根据图谱推测基因型；

三是计算后代的某种表现型的概率。

在这里我重点研究了遗传图谱的判断及遗传病概率的计算方面的解题技巧，先易后难。

这部分内容有大量的图谱，为了让学生能直观的观察分析，能更好的理解、接受，也为了展

示我的研究结果，我做了同步演示的多媒体课件。（课件附后）。

在教学的实践中我发现，在课件演示的过程中，既很好地突出重点、突破难点，又能

让整个教学过程更加行云流水，既增强了教学的科学性、趣味性，又提高了课堂教学效率。

三.研究结果：

一.遗传图谱分析的一般步骤：

认识和理解人类家系图谱遗传类型，是解题的一个重要前提。

对于课本上的病例，如由显性致病基因引起的多指、软骨发育不全（常染色体）、抗维

生素D佝偻症（伴X）,有隐性致病基因引起的白化病、苯丙酮尿症（常染色体），色盲症、

血友病（伴X）；学生首先要记住这些病例，当它们在遗传图谱中出现时，无需再判断，只

需要在遗传图谱中验证，并按照己知的遗传方式写出基因型。

其他情况可按下列顺序逐一确认或排出。

（一）先确定是否为伴Y遗传

1.若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为

伴Y遗传病。

2.若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。

可以用图1表示

图1

这是伴Y遗传病外耳道多毛症的典型遗传图谱，在家族男性中代代相传。

（二）确定是否为母系遗传

1.若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲

相同，则为母系遗传。（细胞质遗传）

2.若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母

系遗传。可以用图2表示

二4白3白占“

图2

典例1人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如图3所示的遗传图谱中，若1一1

号为患者（1［一3表现正常），图中患此病的个体是

□男性o女性

图3

A、II—4,II—5>III-7B、II—5xIII—7.Ill—8

C、U、II—5、III—8D、H-4,III—7.Ill—8

分析：此病是线粒体基因控制的遗传病，属于细胞质遗传，表现母系遗传。若1—1号为患者,

她的儿子、女儿，及女儿的孩子都会患此病。所以答案是：C

在排除了伴Y遗传和细胞质遗传后进一步判断基因的显隐。

(三)确定是显性遗传病还是隐形遗传病

1.无病的双亲，所生的孩子有患者(无中生有)，一定是隐性遗传病，见图4、5

图4图5

图4是常染色体隐性的典型图谱

2.有病的双亲，所生的孩子出现无病的(有中生无)，一定是显性遗传病，见图6、7

图6是常染色体显性的典型图谱

在确定基因的显隐型之后，进•步确定基因所在的染色体。

(四)确定是常染色体遗传还是伴X遗传

1.在已确定是隐性遗传的系谱中要从女患者着手上下交叉分析

(1).若女患者的父亲和儿子都患病,(2)若女患者的父亲和儿子有正常的,

则最可能为伴X隐性遗传见图8则为常染色体隐性遗传见图9

2.在已确定是显性遗传的系谱中要从男患者着手上下交叉分析

(1)若男患者的母亲和女儿都患病,(2)若男患者的母亲和女儿有正常的，

则最可能为伴X显性遗传见图10则为常染色体显性遗传见图11

图10图11

如果不能在遗传图谱中找到这样典型特征，就要借助于其它特征综合分析

(五)不能确定的类型：

若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测：

1.若该病在代与代之间连续性遗传，则最可能是显性遗传。

若患者无性别差别，则基因位于常染色体上

若患者女性多于男性，则基因位于X染色体上

2.若该病在系谱图中隔代遗传，则最可能是隐性遗传。

若患者无性别差别，则基因位于常染色体上

若患者男性多于女性，则基因位于X染色体上

由上面的判断顺序总结出遗传系谱图判定口诀

(1)父子相传为伴Y,子女同母为母系。

(2)无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)。

(3)有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。

在确定显隐性后判断基因所在的染色体是比较困难的，单凭教师的语言讲授，使用传统

的教学手段很难突破这些重点、难点。借助于课件，能够增强学生对过程的理解与感受。

典例2.图12为某家系某种遗传病的遗传图解，该病不可能是

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体隐性遗传病

..8

注：

□正常男性

O正常女性

・患病男性

・患病女性

图12

分析：这个家系遗传病的遗传图解发现，如果仅依靠遗传图谱提供的信息，这种遗传病有

可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，还可能是细胞质遗传病，真正能排除的

只有X染色体隐性遗传病，所以答案是C。

这个题目给我们的启示，遗传图谱给我们的信息，可能是有限的，还需要我们进一步去

理解题目字里行间的意思，综合分析才能得到准确判断。

只有遗传图谱的准确判断，才有后面基因型确定和后代患病概率计算的准确。

二.患病概率方面的解题技巧

(-)患病男孩与男孩患病的概率

1.常染色体上的基因控制的遗传病

(1)患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率x1/2。

（2）男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

典例3肤色正常的夫妇生了•个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？

生一个男孩白化的概率是多少？生白化孩子的概率？

分析：白化男孩和男孩白化差别是前者男孩的概率是1/2,后者男孩的概率是1。

答案是:1/8；1/4；1/4

2.性染色体上的基因控制的遗传病

（1）病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男（女）的概率，

而不需再乘1/2；

（2）若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况

3.当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男（女）孩”概率时一律不用乘1/2。

典例4双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？

再生一个男孩色盲的概率是多大？

分析：由双亲正常，生了一个色盲儿子，判断夫妇基因型分别是XBY,XBXb,写出他们后代

的基因型分别是XBY,XbY,XBXB,XBXb,再生一个色盲男孩的概率从全部后代中找出

患病男孩的概率，生一个男孩色盲的概率只从男孩中找色盲的概率。这样很容易得出答案。

答案是：1/4；1/2

（二）用集合论的方法解决两种病的患病概率问题

当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。

首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病和患乙病的概率），再根据乘法定理计算。见图13

图13

1.两病兼患概率=患甲病概率X患乙病概率。

2.只患甲病概率=甲病义乙正

3,只患乙病概率=乙病X甲正

4.只患一种病概率=只患甲病概率十只患乙病概率

5.患病概率=只患甲病概率十只患乙病概率+两病兼患概率=1一正常概率

6.正常概率=乙正X甲正=1一患病概率

以卜题为例说明用集合论的方法解决两种病的患病概率问题

典例5.甲病是一种伴性遗传病（致病基因为Xb）,乙病是一种常染色体遗传病（致病基因为

r）。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子。

请据此回答：这对夫妇的基因型是-------和.......，他们所生的那个既患甲病又患乙病

的孩子的性别是——。如果他们再生育一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因的

概率是-----。如果他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率-------o

分析：由已知条件可以推导出夫妇的基因型为RrXBY和RrXBx,患病孩子的性别是男性。

先根据夫妇的基因型先求出患一种病的概率（患甲病和患乙病的概率）

患甲病的概率是1/4,不患甲病的概率是3/4（AA的概率是1/4,Aa的概率是2/4）,

患乙病的概率是1/4,不患乙病的概率是3/4（XBX15是1/4,xBxb是1/4,xBy是1/4）

在这个基础上再根据乘法定理计算

孩子表现正常且不携带致病基因的概率是l/8vl/4（AA）X1/2（1/4XBXB,I/4XBY）＞

他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率3/8（只患甲病的概率3/16+只患乙病的

概率3/16）。

按照这样的解题步骤讲解，学生容易理解其中的逻辑关系，提高解题的准确率。

最后以2011年海南高考题第29题为例，完整地展示我在本文中提II!的遗传图谱的判断依

据与步骤及遗传病概率的计算的解题技巧与方法。我选择这道题的理由首先是该题很典型，

能显示海南高考遗传方面的考查已向课本知识的理解和运用方面发展，灵活性、难度都有所

增加。另外这题的标准答案不断有老师质疑，而且还有几本参考书，最后一问做出不正确的

解答，得出错误的答案11/36。所以我觉得有必要在这里做出详细的正确解答。

典例6.（2011年海南高考题）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等

位基因（A,a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。

已知山-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

图例

□正京男V

O正常女性

□甲澧传病图件坐齐

O甲遗传5女件世代

■—

回答问题：

1.甲遗传病的致病基因位于（X,Y,常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于（X,Y,

常）染色体上。

2.H-2的基因型为,III-3的基因型为o

3.若IH-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是

4.若IV-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。

5.IV-1的这两对等位基因均为杂合的概率是o

分析：以这个题目为例显示这类习题解答的一般规律。

1.遗传图谱的判断：

（1）遗传图谱中的甲病和乙病的患者的父亲都表现正常，首先排除伴Y遗传

（2）甲病的判断：由II-1和II-2夫妇表现正常，其儿子HI-2患病，确定是隐性遗传病;

隐性遗传从女患者着手分析，IT女患者的儿子H-3表现正常，排除伴X遗传的可能，最

后确定甲病是常染色体隐性遗传病。

（3）乙病的判断：由IH-3和III-4表现正常，其后代IV-3和IV-4患病，确定是隐性遗

传病；乙病没有女患者可以着手分析，只能从题目中寻找线索，”已知in-4携带甲遗传病的

致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，”即可确定乙病是伴x染色体隐性遗传病。

2.基因型的确定：

(1)11-2不患甲病，但其母亲患甲病，确定其控制甲病的基因型是Aa,1「2不患乙病，

其儿女也不患乙病，但其外孙【V-2患乙病，致病基因来自H-2,确定相关基因型是xBxb,

所以II-2的基因型为AaXBx11；

(2)111-3不患甲病，其父母亲II-1和II-2也不患甲病，但她有一患甲病的兄弟III-2,

由此判断其父母亲II-1和II-2与甲病相关的基因型都是Aa,II1-3不患甲病，AA的概率

是1/3,Aa的概率是2/3；II1-3不患乙病，但其儿子IV-2患乙病，确定相关基因型是XBXb,

所以III-3的基因型为AAXBX1)或AaXBXb

3.后代患病概率的计算：

由上题得知HI-3基因型为AAXBX11或AaXBx15,AAX1^的概率是1/3,AaX1^的概率

是2/3,由已知条件III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因确定其

基因型为AaXBY

III-3和HI-4的后代同时患两种病的概率，要分别计算患甲病和乙病的概率。

患甲病概率是1/6,患乙病概率是1/4,(患乙病都是男孩)，所以再生一个孩子，则这

个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率为1/24。

4.IV-1不患乙病，其父母亲HI-3和HI-4也不患乙病，但她有一患甲病的兄弟IV-2,确

定相关基因型是确定相关基因型是xBxB或xBx:几率都是1/2,IV-1与一个正常男性结

婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8o

5.IVT不患甲病，其父母HI-3和HI-4在前面的分析中已经知道。

由2.的分析已得知III-3基因型为AAXBX11概率是1/3,AaXBx15概率是2/3,

由3.的分析已得知II1-4的基因型为AaXBY

由其父母1II-3和UI-4基因型的推导出：

表现正常的IV-1控制甲病的基因组成AA的概率2/5,Aa的概率是3/5,

控制控制乙病的基因组成XBX13的概率是1/2,xBxb的概率是1/2,

所以IV-1的这两对等位基因均为杂合的概率是3/5X1/2=3/10。

本次的小课题重点研究了高中生物遗传图谱的判断及遗传病概率计算的教学，这类问题

过去多侧重于就题解题，侧重于单个问题的解法。我在研究问题的过程中更侧重知识间的逻

辑关系，探讨其中的解题规律，借助于多媒体技术，结合课件，提出了切实可行的解题方法,

较好地突破了难点，收到了较好的教学效果。

参考文献

[1]王爱民.遗传病图谱的遗传方式判断技巧[J].生物学教学,2003,(12)：49-50

[2]张静晓,.浅谈有关遗传图谱题型解法[J].科学咨询(教育科研)，2008,(S1).：115

[3]王晓媛,.遗传图谱类型分析新见解[J].科学教育,2010,(1).：45-46

[4]张琳朴.遗传系谱图中疾病遗传方式的判断[J].生物学教学,2004,(11).：20-23

小课题研究课件

IIIIIIIII

椒类琳跚部

高考考酬的方向

IIIIIIIIII

:1痛及飕珈::

1.遗传方式的判断

2.基因型的判断

1111(11111

I..IIIIIIIII3.概率计算

海南华侨中学彭亚莉

!!:典型图谱

।।।।।।

谑传RKG-Mm琼传言点

・代过传

2.遗传系:谱图的制定方法ZM比3.女ILli

AC

M.也俞的

(1)先确定是否为伴丫遗传

a储单传.

ZN外&,女儿无

B若系谱图中患者全为男性，而且患者后r,a*利*

晒,

代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Mft

Y遗传病。If

科代・传

②若系谱图中，患者有男有女，则不是w.也an

伴Y遗传■,,

长HfJl

a线国仁

Xtfw.加if性

2.建传系谱图的制定方法

1IIIIItIII

(1)先确定是否为伴Y遗传

IIIIIIIIII

①若系谱图中患者全为男性，而且患者后

代中男性全为患者，女性都正常，则为伴

Y遗传病。

②若系谱图中，患者有男有女,则不是

伴Y：遗传。

(2)确定是否为母系遗传

:①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正

常女性的子女全正常，即子女的表现型与母

亲相同，则为母系遗传。(细胞质遗传)

②若系谱图中，出现母亲患病.孩子有正

常的情况，或者.孩子患病母亲正常,则

不是母系遗传.

【演绎题1】人类神经性肌肉衰弱症是线粒体

基因控制的遗传病，如下图所示的遗传图谱

中，若1―1号为患者（II-3表现正常），图中患

此病的个体是（3）确定是显性遗传病还是院

形遗传病

A、n—4、II—5^in—7B、—5、m—7、m—8

*、n­、II—5^ni—8D、n—4、m—7、WT

①无齿的a家,所”的檀f中有定并

।।।।

IO—T—O2I11（无中生加L宏腌住*前

IiIII

C甜％的q家,所生的依手中山盘儿

确的（有中生无）.一女是*恰巧传响

口男性o幻1

（4）确定是常染色体漫传还是伴X遗传

①在已确定是隐倏遗传的系谱中

我彳门可以用以下图解表示

要从女患者着手上下交叉分析I।।।।I।

।।।।।।।।।।।।

II

a.后女患希的父亲例儿子称患

谓・剜量可能为俘X■住理传

b.为女患希的M呆KI儿手中盯

1ER的•则为》会色体砧住遗传

②在已确定是,显性遢传的茶谱中

要从男患者着手上下交叉分析

a在男靠力的母亲学女JUMR

据.事破可怕8传

h苦加的马京•女儿中《

用蟠.蚓加修船皿俯甘

【易错易混】遗传案瘠图泊定口法

（5）不能确定类型：若系谱图中无।।।।।।।।।।

上逑特征，只熊从可熊嵯大小方@父子相传为伴Y,子女同母为母系。

面推测：.

②无中生有为隐性，隐性遗传看女

1a体代。wnRQ色体2刎$Wb病，父子都病为伴性，父子有正非伴

代何於修性・传遢传'豉色体，生A〃W）性（伴X）.：：：：.

高盘色体（2汽Jirrw^wb

阳中隔代电传iSK、心色体，也，力，卜女）③有中生无为显性，显性遗传看男

病，母女都病为伴性，母女有正非伴

性（伴X）b

.;IIItIIIIIII

IIIif-巨造「技巧

IIiIIIIIII

选择题专项训练一、患病男孩与男孩患病的概率

IIIIIIItIIII

12.下图为某家系遗传病的遗传图解该病不

司能是1.常染色体上的基因控制的遗传病

A.常染色体显性遗传病1）男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

常染色体隐性遗传病IIIIIIIII1II

X染色体隐性遗传病2）患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。

AD.细胞质遗传病【演绎题3］肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，；

他们再生一个白化男孩的概率是多少？1/8生

—3一个男孩白化的概率是多少？1；4生白化孩子的

概率？i1/4

8■

2.嵯染色体上的基因控到的运传皤

正病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男

女，即可求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；二、用集合论的方法解决两种病的思病概

率问题

2）若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性iiiiciiiii^

别中的发病情况

।।।।IIIII।II当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有

3.当多种遗传病并存时，只要有伴跳谖传“自由组合”关系时，可用图解法来计

病，禾“患痫男（女）孩”概率时一律不用乘1/2。算患病概率。首先根据题意求出患一种

病的概率（患甲病和患乙病的概率），再

【演绎题4］双亲正常，生W一个色盲儿子，这对夫根据乘法定理计算

妇再生一个色盲男孩的概率是多大？1/4再生一

个男孩色盲的概率是多大？12

【演绎题5］甲病是一种伴性遗传病（致病基因

为Xb）,乙病是一种常染色体遗传病（致病基因

为，r）。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲

.（1）两病兼患概率=；患甲病概率X患乙病概率.病又患乙病的孩子。

:⑵/患甲病假率=甲病X乙正请据此回答：这对夫妇的基因型是RrfY

和:一—，他们所生的那个既患甲病又

（3）只患乙病概率二乙病X甲正患乙病的孩子的性别是老_、如果他们再生育

ITII|||||i||

一个孩子.则该孩子表现正常且不携带致病基因

（4）只患一种病概率二只患甲病概率十只患乙病概率

：（5）患病概率=只患甲病概率十只患乙病概率+两病兼患概率的概率是“8..如果他们再生育一个孩子，

则该孩子只盅一种病的概率匕。

:'=7一正常概率IIIItIIIIIII

:⑹正常泣率—乙正X甲正一患病概率

IIIIIIIIII'-1

选择题专项训练11.

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是-【演绎题6】人类21三体综合征的成因是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体

份一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病没有分离.若女患者与正常人婚后可以生

@携带遗传病基因的个体会患遗传病育，其子女患该病的概率是

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病।'1

・A.0B.1/4