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第5章基因突变及其他变异期中期末·全优手册A卷·必备知识全优B卷·关键能力全优稳拿基础分一、基因突变1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的

改变。2.实例(1)镰状细胞贫血易错警示

基因突变≠DNA分子碱基序列改变①DNA分子中的非基因片段也可发生碱基序列的改变;②RNA病毒的基因是有

遗传效应的RNA片段。特别提醒

基因突变在光学显微镜下观察不到。(2)细胞癌变①癌细胞的特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等

物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。②细胞癌变的本质a.环境中的致癌因子损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生突变,

进而导致正常细胞的生长和分裂失控变成癌细胞。b.癌症的发生是多个基因突变产生累积效应的结果。易错警示

原癌基因和抑癌基因本来就存在于人和动物细胞中。3.特点(1)普遍性:基因突变在生物界中普遍存在。(2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可以发生在细胞内不

同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。对比辨析

随机性强调的是基因突变发生的时期和位置不确定,不定向性强调

基因突变的结果不确定。二、基因重组1.概念:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。知识拓展

基因重组还可发生在原核生物间,如肺炎链球菌的转化。2.减数分裂中基因重组的类型易错警示

一对等位基因间不能发生基因重组。如Aa个体自交后代发生性状

分离的原因是基因的分离。三、染色体数目变异1.变异类型和实例2.染色体组:细胞中的一套非同源染色体。项目二倍体多倍体单倍体发育起点受精卵受精卵配子染色体组数目两个三个或三个以上不确定性状表现正常(作为单倍体、多

倍体的参照物)常常是茎秆粗壮,叶

片、果实、种子较大,

糖类等营养物质含量

丰富一般植株弱小,高度不

育3.二倍体、多倍体和单倍体易错警示

单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不

育;多倍体的配子如含有偶数个染色体组的配子,发育成的单倍体可育并能产生

后代。四、染色体结构变异染色体结构变异的类型五、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.实验原理

2.实验步骤与现象特别提醒

(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡,不能观察到细胞中染色体数

目的变化过程。(2)选材应选分生区细胞,不能进行细胞分裂的细胞不会出现染

色体数目的变化。六、人类遗传病1.概念:通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.常见类型类型内容举例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、

白化病等多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,其在群体中的发病率比较高原发性高血压、冠心病、哮

喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体综合征(唐氏综合征)、

猫叫综合征等特别提醒

①遗传病患者不一定携带致病基因(如染色体异常遗传病患者);②携带致病基因不一定为遗传病患者(如红绿色盲携带者)。3.调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病

等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率=

×100%易错易混

①调查遗传病的发病率要在人群中随机取样;②调查遗传病的遗传

方式要在患者家系中调查。名师敲黑板一、基因突变的影响

例题1

下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)

(

)

A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T解析

第6位的C被替换为T,或第100、101、102位被替换为TTT,转录后形成的

mRNA编码的氨基酸序列中都最多发生1个氨基酸的替换,其他氨基酸不变;如

果在第9位与第10位之间插入1个T,转录后形成的mRNA编码的氨基酸序列中

在插入点后面的所有氨基酸序列可能都发生改变;如果第103至105位被替换为

1个T,转录后形成的mRNA中碱基减少,从而引起后面氨基酸序列的改变,但由

于发生在尾部,所以影响不太大。答案

B变式1

(2022西安期末)自然界中,一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如表。根据氨基酸序列对3种突变基因发生的改变进行推测,最为可能的是(

)正常基因突变基因1突变基因2突变基因3精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸丙氨酸A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添变式1

A突变基因1与正常基因所编码的氨基酸序列相同,这可能是正常基

因中的一个碱基发生了替换,但由于mRNA中密码子具有简并性,因此所编码的

氨基酸序列相同。突变基因2与正常基因所编码的氨基酸序列中只有一个氨基

酸不同,这可能是正常基因中被替换了一个碱基导致的。突变基因3与正常基

因所编码的部分氨基酸序列中有2个氨基酸不同,可能是正常基因中增添或缺

失了一个或多个碱基导致的。故选A。二、多角度辨析基因突变和基因重组

例题2

(济南期末)如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是

(

)A.若图甲细胞中1与2的片段发生部分交换,可导致基因重组B.图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组C.图乙细胞可能发生了基因突变或基因重组D.图丙细胞为次级精母细胞解析图甲细胞中1与2是同源染色体,其片段发生部分交换可导致基因重组;图

丙细胞发生了基因突变,或发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换导致

的基因重组;图乙细胞进行的是有丝分裂,不可能发生基因重组,可能发生了基

因突变;图甲细胞细胞质均等分裂,为初级精母细胞,图丙细胞处于减数分裂Ⅱ

后期,故为次级精母细胞。答案

C三、利用三个“关于”区分三种变异1.关于“互换”:同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换,属于基因重组;

非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。2.关于“缺失或增加”:DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加),属于染色

体结构变异;DNA分子上基因内若干碱基的缺失、增添(增加),属于基因突变。3.关于变异的水平:基因突变、基因重组属于分子水平的变异,在光学显微镜

下观察不到;染色体变异属于细胞水平的变异,在显微镜下可以观察到。例题3

(长春期末)据图回答下列关于生物变异的问题:

(1)图甲表示镰状细胞贫血的发病机理。从蛋白质的角度分析,血红蛋白异常的

原因是

,但其根本原因是

。(2)基因突变除了图甲所示的类型外,还有碱基的

。图乙中的

两条姐妹染色单体上含基因B和b,其原因是发生了

。若某植物的花芽

发生了乙变异使花色由白色变为红色,可以通过

生殖方式遗传给后代。(3)图丙中的①发生的生物变异类型是

(填“基因突变”“基因重

组”或“染色体变异”),②发生的生物变异类型通常是

。这

两种变异类型中,可以用光学显微镜观察到的是

(填序号)。①和②都发

生了染色体的互换,主要区别在于

。解析

(1)图甲表示镰状细胞贫血的发病机理。从蛋白质的角度分析,血红蛋白

异常的原因是一个谷氨酸被缬氨酸替换了,根本原因是DNA中的一个碱基对T

—A被A—T替换了(或发生了基因突变)。(2)基因突变除了图甲所示的替换类

型外,还有碱基的增添和缺失。图乙中的两条姐妹染色单体上含基因B和b,其原

因是发生了基因突变(细胞分裂前的间期)。植物的花芽发生的乙变异是基因突

变,基因突变如果发生在植物体细胞,可以通过无性生殖方式遗传给后代。(3)图

丙中的①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组;②发生在非

同源染色体之间,属于染色体结构变异中的易位。①和②都发生了染色体的互换,主要区别在于①和②的染色体互换分别发生在同源染色体的非姐妹染色单

体之间和非同源染色体之间。答案

(1)一个谷氨酸被缬氨酸替换了DNA中一个碱基对T—A被A—T替换

了(或发生了基因突变)

(2)增添和缺失基因突变无性

(3)基因重组染

色体(结构)变异(或染色体结构变异中的易位)②①和②的染色体互换分别

发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间和非同源染色体之间变式2

如图①~④分别表示不同的变异类型。下列有关分析正确的是

(

)A.①②都表示易位,发生在减数分裂Ⅰ前期B.③表示染色体结构变异中的缺失C.④一定是由染色体结构变异中的重复导致的D.四种变异都属于可遗传变异变式2

D①发生互换的片段在同源染色体上,发生在减数分裂Ⅰ前期,属于

基因重组;②发生在非同源染色体间,属于易位,A错误。③表示DNA中碱基对的

缺失,B错误。④可能是染色体结构变异中的重复或缺失,C错误。基因重组、

基因突变和染色体变异都属于可遗传变异,D正确。(2023湖南高考)(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是

(

)开阔新视野

---位点1-----位点2-----位点3-----位点4-----位点5-----位点6---

A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A-T碱基对,另一条DNA上

为G-C碱基对A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2-6之间亮点剖析

本题提供了一种基因在染色体上的定位方法,即对不同植株同一染

色体上的多个不连续位点进行测序,由测序结果推测抗虫基因位点。点拨

题意表明“水稻同源染色体发生了随机互换”,据表可由不同植株同一

位点的碱基差异推测互换的位置。解析比较抗虫水稻1和纯合抗虫水稻亲本各位点的碱基可知,两者位点1、2

的碱基不同,故A正确。比较易感水稻1和纯合易感水稻亲本各位点的碱基可

知,两者位点1、6的碱基不同,说明易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生过交换,B

错误。比较纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2各位点的碱基可知,三

者的一对4号染色体中至少有一条染色体的位点3、4、5均相同,C正确。抗虫

水稻1的位点1、2为G/G,位点2-3之间发生过交换,但仍抗虫;抗虫水稻2位点6为

G/G,位点5-6之间发生过交换,但仍抗虫,说明交换片段上应不含抗虫基因,故D

正确。答案

ACD第5章基因突变及其他变异A卷基础达标卷一、单项选择题(本题共16小题,每小题3分,共48分。每小题只有一个选项是符

合题目要求的。)1.(辽宁抚顺期末)某婴儿不能消化乳糖,经检查发现其乳糖酶分子中有一个氨基

酸发生了改变,导致乳糖酶失活,其根本原因最可能是(C

)A.缺乏吸收某种氨基酸的能力B.不能摄取足够的乳糖酶C.乳糖酶基因有一个碱基对改变了D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了解题思路乳糖酶失活是由于乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变,其根本

原因是控制乳糖酶合成的基因发生了改变,由于乳糖酶分子中只有一个氨基酸

发生了改变,所以乳糖酶失活的根本原因很可能是乳糖酶基因有一个碱基对发

生了改变;乳糖酶基因中一个碱基对的缺失一般会造成乳糖酶分子中多个氨基

酸的改变。故选C。2.(新教材名师原创)中科院遗传与发育生物学研究所傅向东研究员发现DEP1

基因是让稻米增加种子数量实现增产的关键基因。诱导该基因突变将有助于

研究和培育出更高产的水稻新品种。据此,下列说法不能确定的是

(D

)A.水稻植株产生的突变基因不一定能遗传给它的子代B.基因突变可产生DEP1基因的等位基因C.该突变基因可能通过控制蛋白质的空间结构控制生物的性状D.用X射线、亚硝酸盐处理一定能获得高产基因解题思路水稻植株产生的突变基因若在体细胞中则一般不能遗传给它的子

代,突变的基因出现在生殖细胞中才可能遗传给子代。基因突变可产生原基因

的等位基因。基因可通过控制蛋白质的空间结构直接控制生物的性状,也可以

通过控制酶的合成进而控制生物代谢间接控制生物性状。用物理、化学等因

素可提高基因的突变率,但基因突变是不定向的,因此不一定能获得高产基因。

故选D。3.(2023山东济宁期末)某段DNA序列(记作X)插入豌豆的高茎基因内部(如图所

示),会导致相应性状改变。下列关于该变异的叙述,正确的是

(C

)

A.若X为含10对碱基的DNA片段,则该变异属于基因重组B.若X为来源于某细菌的抗虫基因,则该变异属于基因突变C.若X为豌豆高茎基因所在染色体的同源染色体片段,则该变异属于染色体结构变异D.若X为豌豆高茎基因所在染色体的非同源染色体片段,则该变异属于染色体

数目变异解题思路若豌豆的高茎基因内部插入含10对碱基的DNA片段,导致相应性状

改变,则该变异属于基因突变,A错误;若X为来源于某细菌的抗虫基因,则该变异

属于基因重组(基因工程),B错误;若X为豌豆高茎基因所在染色体的同源染色体

片段,则豌豆的高茎基因所在的染色体中增加了一个片段,该变异属于染色体结

构变异,C正确;若X为豌豆高茎基因所在染色体的非同源染色体片段,则豌豆的

高茎基因所在的染色体发生易位,该变异属于染色体结构变异,D错误。4.(2022湖南高考)关于癌症,下列叙述错误的是

(C

)A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性解题思路癌变发生的原因是基因突变,基因突变在自然条件下具有低频性,故

癌症发生的频率不是很高,且癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个

相关基因突变的累积效应,B正确;人和动物细胞中本就存在与癌变相关的基因,

即原癌基因和抑癌基因,细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因均发生突变,C

错误。5.(新教材名师原创)基因突变和基因重组可为生物进化提供原材料。下列有关

叙述错误的是

(C

)A.即使没有外界诱发因素的作用,生物也会发生基因突变B.通常基因重组发生在真核生物的减数分裂Ⅰ过程中C.基因重组依赖于雌雄配子的随机结合D.基因突变可以产生新基因,为生物进化提供原材料,而基因重组是形成生物多

样性的重要原因解题思路即使没有外界诱发因素的作用,基因突变也会由于DNA复制时偶尔

发生错误等而自发产生,A正确;通常基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,在减数

分裂Ⅰ后期,非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自

由组合,在减数分裂Ⅰ前期,同源染色体上的等位基因会随非姐妹染色单体的互

换而发生交换,B正确;基因重组与雌雄配子的随机结合无关,C错误;基因突变可

以产生新基因,是新性状产生的根本来源,为生物进化提供原材料,基因重组可

以产生多种多样的基因型,是形成生物多样性的重要原因,D正确。易错警示

对于真核生物而言,基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中,而

不是雌雄配子随机结合的过程中。6.(2023广东肇庆期末改编)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确

的是

(D

)A.水稻植株在进行有性生殖时,一对等位基因一定会发生基因重组B.镰状细胞贫血发生的根本原因是血红蛋白基因发生基因突变,无法用光学显

微镜观察某人是否患该病C.蓝细菌在减数分裂过程中发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组D.杂交育种和单倍体育种的过程中均发生了基因重组解题思路基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基

因的重新组合,水稻植株在进行有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重

组,A错误;镰状细胞贫血发生的根本原因是血红蛋白基因发生基因突变,光学显

微镜可观察细胞的形状,如果看到红细胞呈圆饼状,说明该人不患镰状细胞贫

血,如果观察到红细胞呈镰刀状,就说明该人患镰状细胞贫血,B错误;蓝细菌为原

核生物,没有染色体,不进行减数分裂,C错误;杂交育种和单倍体育种的过程中均

涉及减数分裂过程,而基因重组发生在减数分裂过程中,因此两个育种过程中均

发生了基因重组,D正确。7.(2022福建高考)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图,图中A/

a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是

(B

)

A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B.图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因B发生了重组C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂ⅡD.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞解题思路

若该细胞不发生染色体的互换,减数分裂只能产生AB和ab两种精细

胞,经过题图所示互换后,可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞,所以同源染色

体上的非姐妹染色单体片段的互换是精子多样性形成的原因之一,A、D正确;

图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因b及基因a和基因B发生了重组,B错

误;由于发生了同源染色体上的非姐妹染色单体的互换,等位基因的分离可发生

在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ,C正确。解题关键

分析题图,该初级精母细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正

在进行交换,处于减数分裂Ⅰ前期,会导致基因重组,使产生的配子具有多样

性。8.(2023兰州期末)下列有关单倍体、二倍体及多倍体的叙述,正确的是(B

)A.用秋水仙素处理单倍体植株后一定获得二倍体B.单倍体的体细胞可能含有三个或三个以上染色体组C.三倍体西瓜杂交不能产生后代,所以是不可遗传变异D.用低温处理某二倍体植株后获得的个体,其细胞都是四个染色体组解题思路单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的

个体,凡是由配子发育而来的个体,均称为单倍体,单倍体中可以含有一个或一

个以上染色体组,因此经秋水仙素处理后不一定获得二倍体,A错误,B正确;三倍

体西瓜是由染色体数目变异导致的,所以属于可遗传变异,C错误;用低温处理某

二倍体植株后获得的个体,有的细胞中染色体数目改变,有的仍为正常二倍体细

胞,因此并不是所有细胞都是四个染色体组,D错误。9.(2022成都月考)一粒小麦(2N=14)与一种山羊草(2N=14)杂交得到幼苗甲,用秋

水仙素处理甲的顶芽形成幼苗乙,待乙开花后自交获得后代丙若干。有关叙述

不正确的是

(D

)A.幼苗甲是二倍体但不可育B.植株乙减数分裂过程可形成14个四分体C.植株丙的细胞分裂后期,可观察到28或56条染色体D.幼苗乙中包含一粒小麦和山羊草两个物种的染色体,因此自交产生的后代丙

会发生性状分离审题指导分析题意可知,一粒小麦(2N=14)与一种山羊草(2N=14)进行有性杂

交,得到的幼苗甲含14条染色体(7条染色体来自一粒小麦,7条染色体来自山羊

草),2个染色体组。幼苗甲的顶芽经秋水仙素处理(使染色体数目加倍)形成幼

苗乙(28条染色体),幼苗乙含有4个染色体组。解题思路幼苗甲是二倍体,其细胞中分别含有一粒小麦与山羊草中的一个染

色体组,不含同源染色体,因此高度不育,A正确;植株乙的体细胞中含有14对染

色体,所以减数分裂过程可形成14个四分体,B正确;植株丙的细胞有的进行减数

分裂,有的进行有丝分裂,所以在分裂后期,可观察到28或56条染色体,C正确;幼

苗甲是异源二倍体,其顶芽经秋水仙素处理后染色体加倍,故幼苗乙为纯合子,

自交后代不发生性状分离,D错误。知识归纳

“二看”法界定二倍体、多倍体、单倍体

10.(2023山东烟台期末)如图表示某家系的遗传图谱。已知甲、乙两种遗传病

均为单基因遗传病,Ⅱ-3和Ⅱ-5只携带甲病的致病基因,甲、乙两种遗传病的相

关基因分别用A/a、B/b表示,正常人群中AA∶Aa=1∶1。下列说法错误的是

(C

)A.甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X隐性遗传B.图中Ⅰ-1和Ⅱ-5的基因型相同C.Ⅲ-2的乙病致病基因来自Ⅰ-3或Ⅰ-4D.Ⅲ-1的基因型是AAXBXb或AaXBXb,概率分别为3/7和4/7解题思路根据Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,生出的Ⅱ-2患甲病,可知甲病为常染色体隐性遗传病;根据Ⅱ-5、Ⅱ-6正常,生出的Ⅲ-2患乙病,可知乙病为隐性遗传病,又由Ⅱ-5不携带乙病的致病基因,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确。Ⅰ-1有患甲病的后代,且不患病,故基因型为AaXBY,Ⅱ-5只携带甲病的致病基因且不患病,故基因型为AaXBY,两者基因型相同,B正确。乙病为X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2患乙病,其乙病致病基因来自Ⅱ-6,Ⅱ-6不患乙病,因此Ⅱ-6的致病基因来自Ⅰ-3,故Ⅲ-2的乙病致病基因来自Ⅰ-3,C错误。关于乙病,由Ⅳ-1患乙病,可知Ⅲ-1的相关基因型为XBXb;关于甲病,Ⅱ-3的相关基因型为Aa,产生的配子为A∶a=1∶1,Ⅱ-4的相关基因型为1/2AA、1/2Aa,产生的配子为A∶a=3∶1,Ⅱ-3、Ⅱ-4的后代中,AA基因型概率为1/2×3/4=3/8,Aa基因型概率为1/2×1/4+1/2×3/4=4/8,aa基因型概率为1/2×1/4=1/8,Ⅲ-1表现正常,故Ⅲ-1的相关基因型为3/7AA、4/7Aa,因此Ⅲ-1的基因型是AAXBXb或AaXBXb,概率分别为3/7和4/7,D正确。11.(2022北京检测)家蚕属于ZW型性别决定的二倍体生物,如图所示为家蚕正

常细胞及几种突变细胞的第2对常染色体和性染色体。以下分析不正确的是

(D

)A.该正常雌性家蚕产生的雌配子类型有四种B.突变体Ⅰ的形成原因是基因突变C.突变体Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜观察到D.突变体Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律审题指导根据题意和图示分析知:与正常细胞相比,突变体Ⅰ中A基因变成a基

因,属于基因突变;突变体Ⅱ中应含A基因的2号染色体缺失了一段,属于染色体

结构变异(缺失);突变体Ⅲ中含A基因的2号染色体的片段移到了W染色体上,属

于染色体结构变异(易位)。解题思路题述正常雌性个体产生的雌配子类型有四种,即AZ、AW、aZ、

aW,A正确;突变体Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异(缺失),能够通过显微镜直

接观察到,C正确;突变体Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位),导致基因A和a不在

一对同源染色体上,因此它们的分离不符合基因的分离定律,D错误。12.(2023福州期末)对于低温诱导洋葱细胞染色体数目变化的实验,不正确的描

述是

(D

)A.要以根尖分生区为观察对象B.低温诱导染色体数目变化的原理是抑制有丝分裂纺锤体的形成C.在显微镜视野内可以同时有二倍体细胞和染色体数目加倍的细胞D.在高倍显微镜下可以观察到四倍体细胞数目逐渐增多的过程解题思路根尖分生区可进行连续的有丝分裂,故A正确;低温诱导染色体数目

变化的原理是低温能抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向细胞两极,B正确;

显微镜视野中可以既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目加倍的四倍体细胞,

C正确;由于在制作装片过程中细胞已死亡,所以在显微镜下不可能观察到四倍

体细胞数目逐渐增多的过程,D错误。13.(2023吉林期末)如图①②③④分别表示不同的变异类型,基因a、a'仅有图③

所示片段的差异。相关叙述错误的是

(D

)

A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②③④B.③中的变异属于基因突变C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复D.①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换,发生在减数分裂Ⅰ前期解题思路图中①发生了同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换;②发生

了非同源染色体上的片段互换,属于染色体结构变异中的易位;③中a'基因比a基

因多1个碱基对,发生了基因突变;④发生了染色体重复或缺失。图中①②③④

四种变异都属于可遗传变异。由分析可知,A、B、C正确,D错误。14.(2023山东东营期末)如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的

(B

)

A.①中发生了染色体数目变异B.②一般采用花药离体培养的方法C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂D.④中选到的植株中1/4为纯合子题图诠释

解题思路

①中染色体数目未发生变化,A错误;②一般采用花药离体培养的方

法获得单倍体植株,B正确;③中秋水仙素抑制纺锤体的形成,C错误;④中选到的

植株均为纯合子,D错误。15.(福建龙岩期末)人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生

缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法正确的

(C

)A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征C.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病解题思路单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A错误;唐氏综合

征是染色体异常遗传病,通过产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征,而遗

传咨询不能,B错误;通过产前诊断中的孕妇血细胞检查可进行染色体分析,初步

确定胎儿是否患猫叫综合征,C正确;基因检测不能精确诊断所有类型的出生缺

陷病,如染色体异常遗传病,D错误。16.(2022陕西宝鸡期末改编)将①、②两个植株杂交,得到③,将③再做进一步处

理,如图所示。下列分析错误的是

(A

)

A.③到④是人工诱变育种过程,在人为筛选下③可定向变异为④B.由③到⑦过程中可能产生新基因C.由③到⑨的育种过程中,遵循的主要原理是染色体变异D.若③的基因型为AaBbdd(三对基因独立遗传),则⑩植株中能稳定遗传的个体

占1/4解题思路③→④是诱变育种,主要原理是基因突变,基因突变具有不定向性,A

错误;由③到⑦过程为花药离体培养,该过程存在有丝分裂,可能发生基因突变

产生新基因,B正确;③→⑦→⑨是单倍体育种,原理是染色体数目变异,C正确;若

③的基因型为AaBbdd,含有两对等位基因和一对纯合基因,其自然生长后自交

得到的后代⑩植株中能稳定遗传的个体占总数的1/2×1/2=1/4,D正确。二、非选择题(本题共4小题,共52分。)17.(12分)(2022北京检测)甲基磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙

基而成为7-乙基鸟嘌呤,这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对,

从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻

亲本类型,常先将水稻种子用EMS溶液浸泡,再在大田种植,通常可获得株高、

穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题:(1)实验表明,某些水稻种子经甲基磺酸乙酯(EMS)处理后,DNA序列中部分G—

C碱基对转换成G—T碱基对,但性状没有发生改变,其可能的原因有

。(2)水稻矮秆是一种优良性状。某纯种高秆水稻种子经EMS溶液浸泡处理,种植

后植株仍表现为高秆,但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株。请简述该

矮秆植株形成的原因:

。(3)用EMS溶液浸泡种子,此种育种方法称为

,此种育种方法的优点

,某一性状出现多

种变异类型,说明变异具有

。(4)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化,而染色体的

不变。(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过DNA测序的方法进行检测,通常该植株

根、茎和叶都可作为检测材料,这是因为

。答案

(除标注外,每空2分,共12分)(1)密码子具有简并性(或多种密码子可以编码同一种氨基酸或突变发生在

DNA的非编码区或该突变为隐性突变)(其他合理答案也可)

(2)高秆基因经处

理发生隐性突变,自交后代因性状分离出现矮秆

(3)诱变育种(1分)能提高突

变率,短时间内获得更多的优良变异类型不定向性(1分)

(4)结构和数目

(5)该水稻植株的体细胞的基因型相同解题思路

(1)(2)(3)见题文和答案。(4)EMS诱导水稻细胞的DNA发生了变化,

而基因的数量和位置均不发生改变,因此染色体的数目和结构也不会发生变

化。(5)根、茎、叶等均由一个受精卵分裂分化而来,因此,水稻体细胞内的遗传

物质均相同,基因型均相同。18.(12分)(2022河北高考)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交

得到的,其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换

了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦

的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不

育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离

的小麦,研究人员设计了如图所示的杂交实验。回答下列问题:(1)亲本不育小麦的基因型是

,F1中可育株和不育株的比例是

。(2)F2与小麦(hh)杂交的目的是

。(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成

个正常的四分体。如

果减数分裂过程中同源染色体正常分离,来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体

随机分配,最终能产生

种配子(仅考虑T/t、E基因)。F3中基因型为hh

的蓝粒不育株占比是

。(4)F3蓝粒不育株体细胞中有

条染色体,属于染色体变异中的

变异。(5)F4蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现:①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,说明

;②蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,说明

。符合育种要求的是

(填“①”或“②”)。答案

(除标注外,每空1分,共12分)(1)TtHH1∶1

(2)获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株,诱导小麦和长穗偃麦草

的4号染色体配对并发生交叉互换,从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色

单体上,以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦(2分)

(3)2041/16

(4)43

数目

(5)F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上F4蓝色不

育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生互换②解题思路

(1)亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染

色体上,所以其基因型为TtHH,亲本小麦(hh)的基因型为tthh,因此F1中可育株

(ttHh)∶不育株(TtHh)=1∶1。(2)F1中的不育株(TtHh)与蓝粒小麦(EEHH)杂交,F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh,其中T基因和E基因分

别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体;F2中的蓝粒不育株与小麦(hh)杂交可

获得h基因纯合的蓝粒不育株,而h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃

麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,使得T和E基因可以位于同一条染色单

体上,从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。(3)F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦,一条来自长穗偃麦草,其余染色体均来自小麦,为同源染

色体,所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体。不同来源的4号染

色体在减数分裂中随机分配,仅考虑T/t、E基因时,若两条4号染色体移向同一

极,则同时产生基因型为TE和O(两基因均没有)的两种配子,若两条4号染色体分

别移向两极,则产生基因型为T和E的两种配子,因此F2中的蓝粒不育株最终共产

生4种配子。F2中的蓝粒不育株(1/2TEHH、1/2TEHh)产生TE配子的概率为1/4,

产生h配子的概率是1/4,其和小麦(tthh)杂交,F3中基因型为hh的蓝粒不育株

(TEthh)占比是1/4×1/4×1=1/16。(4)由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类,可以确定形成F3中的蓝粒不育株中应含有两条4号染色体,且小麦染色体组成为2n=42,所以F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,多了一条4号染色体,这属于染色体

数目变异。(5)F2中的蓝粒不育株(TEHH、TEHh)和小麦(tthh)杂交,F3中的蓝粒

不育株基因型为TEtHh和TEthh,含hh基因的个体可诱导T和E交换到同一条染色

体上,即T基因和E基因连锁,其(TEthh)与小麦(ttHH)杂交,F4中的表型及比例为蓝

粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,即F4中蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于

同一条染色体上且不发生互换;F3中的蓝粒不育株(TEtHh)在减数分裂Ⅰ前期联

会时,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会,在减数分裂Ⅰ后期,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体分离,携带E基因的染色体随机分配到子细

胞中,产生的配子基因型及比例为tE∶TE∶t∶T=1∶1∶1∶1(仅考虑T/t、E基

因),与小麦(ttHH)杂交,子代表型及比例为蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶

非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不

同染色体上。本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,所以②符合育种

要求。19.(11分)(2023福州期末)某自花传粉二倍体植物(2n=20)的花色受非同源染色

体上的两对基因A、a和B、b控制。基因A对a完全显性,基因B对b不完全显

性。已知基因A可以将白色物质转化为红色色素,BB可以将红色色素彻底淡化

为白色,Bb将红色色素不彻底淡化为粉红色。将一株纯合的红花植株和一株白

花植株(aaBB)杂交产生的大量种子(F1)用射线处理后萌发,在F1植株中发现一株

白花,其余为粉红花。请回答下列问题:(1)性状为白花的植株的基因型除了题干中提到的aaBB,还有

。(2)关于F1白花植株产生的原因,科研人员提出了以下几种假说。假说1:F1种子发生了一条染色体丢失。假说2:F1种子发生了一条染色体部分片段缺失。假说3:F1种子一条染色体上的某个基因发生了突变。①利用

观察,F1白花植株在

(时期)形成的

四分体的个数为

,可以否定假说1。②已知4种不同颜色的荧光可以对A、a和B、b基因进行标记。经显微镜观察,F

1白花植株的小孢子母细胞(与动物的初级精母细胞相同)中荧光点的数目为

,可以否定假说2。(3)现已确定种子萌发时某个基因发生了突变。①有人认为:F1种子一定发生了A→a的隐性突变。该说法是否正确?

;原因是

。②专家认为:F1种子中另一对基因发生了一次显性突变(突变基因与A、B基因

都不在同一对染色体上),突变基因的产物可以抑制A基因的功能,但对a、B、b

无影响。若假设正确,F1白花植株自交,子代表型及比例为

。答案

(除标注外,每空1分,共11分)(1)aaBb、aabb、AaBB、AABB(2分)

(2)①光学显微镜减数分裂Ⅰ前期1

0②8

(3)①否当发生b→B的(显性)突变时,F1基因型为AaBB,也表现为白

花(2分)②红花∶粉红花∶白花=3∶6∶55(2分)审题指导据题意“已知基因A可以将白色物质转化为红色色素,BB可以将红

色色素彻底淡化为白色,Bb将红色色素不彻底淡化为粉红色”,可判断红花植株

的基因型为A_bb,粉红花植株的基因型为A_Bb,白花植株的基因型为aa__、A_

BB。解题思路

(1)白花植株的基因型除了题干中提到的aaBB,还有aaBb、aabb、

AaBB、AABB。(2)①染色体变异可直接通过光学显微镜观察,出现四分体是减

数分裂Ⅰ前期的重要特征。正常F1白花植株有20条染色体,在减数分裂Ⅰ的前

期可形成10个四分体。如果观察到F1白花植株有10个四分体,则说明其没有丢

失染色体,可以否定假说1,否则只会观察到9个四分体。②减数分裂前的间期,

染色体进行复制,其上的基因也复制,导致染色体上的基因加倍,因此用4种不同

颜色的荧光对A、a和B、b基因进行标记,经显微镜观察,F1白花植株的小孢子母

细胞中荧光点的数目为8时,可以否定假说2,说明F1种子没有发生染色体片段缺失,否则荧光点的数目会小于8。(3)①一株纯合的红花植株(AAbb)和一株白花

植株(aaBB)杂交,F1基因型为AaBb,分析可知白花植株的基因型为aa__或A_BB,

因此,F1植株中有一株白花的原因可能是发生了A→a的隐性突变,导致F1种子的

基因型由AaBb(粉红花)变为aaBb(白花);也可能是发生了b→B的显性突变,导致

F1种子的基因型由AaBb(粉红花)变为AaBB(白花)。②据题中假设可知,另外一

对基因与A、B基因不在同一条染色体上,因此这三对等位基因的遗传遵循基因

的自由组合定律。设另一对等位基因为C、c,据题意可知F1种子中此对基因发

生了一次显性突变,因此F1白花植株的基因型为AaBbCc,F1白花植株自交产生的后代植株中,红花基因型为A_bbcc,所占比例为3/4×1/4×1/4=3/64,粉红花基因型

为A_Bbcc,所占比例为3/4×1/2×1/4=3/32,其余为白花植株,所占比例为1-3/64-3/32=55/64,因此若假设正确,F1白花植株自交,子代表型及比例为红花∶粉红花∶

白花=3∶6∶55。20.(17分)(2023河南新乡期末)如图为甲、乙两种遗传病在两个家族中的遗传系

谱图,甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示。两种遗传病中一

种为伴性遗传病(不考虑X、Y同源区段),回答下列有关问题:

(1)甲病的遗传方式为

,理由是

;乙病的遗传方式为

。(2)Ⅱ-3的基因型是

,Ⅲ-1为甲病的纯合子的概率是

。Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个同时患甲、乙两种遗传病孩子的概率是

。(3)Ⅱ-4个体的基因型为

,其乙病的致病基因来自

个体。答案

(除标注外,每空2分,共17分)(1)常染色体显性遗传Ⅰ-1和Ⅰ-2都患甲病,生了一个正常女儿(Ⅱ-1),所以甲

病为显性遗传病;若甲病致病基因位于X染色体上,则Ⅱ-1个体应患甲病,所以甲

病致病基因位于常染色体上(3分)伴X染色体隐性遗传

(2)AaXBXB或AaXBXb

2/55/48

(3)AaXbYⅠ-3解题思路

(1)甲病的遗传方式及判断理由见答案。根据题干信息“两种遗传

病中一种为伴性遗传病”及甲病的遗传方式可知,乙病是伴性遗传病,根据Ⅰ-3

和Ⅰ-4都不患乙病但是生了一个患乙病的孩子,可判断乙病是伴X隐性遗传

病。(2)甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X隐性遗传病,Ⅱ-3患甲病,但Ⅰ-3

正常,所以Ⅱ-3关于甲病的基因型是Aa;关于乙病,Ⅱ-3正常,Ⅱ-4患病(XbY),因此

Ⅰ-3基因型为XBXb,Ⅰ-4基因型是XBY,故Ⅱ-3关于乙病的基因型是XBXB或XBXb,

综合两种遗传病,Ⅱ-3的基因型是AaXBXB或AaXBXb。关于甲病,Ⅱ-2的基因型是

1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-3的基因型是Aa,二者的后代中,基因型为AA的概率是1/3×1/2+2/3×1/4=2/6,基因型为Aa的概率是1/3×1/2+2/3×1/2=3/6,基因型为aa的概率是2/3×1/4=1/6,Ⅲ-1患甲病,基因型为AA或Aa,则Ⅲ-1为甲病的纯合子(AA)的概率是2/6÷(2/6+3/6)=2/5。Ⅱ-2不患乙病,综合考虑两种遗传病,Ⅱ-2的基因型是1/3

AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-3的基因型是1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,二者再生一个孩

子,该孩子患甲病的概率是5/6,患乙病的概率是1/8,同时患甲、乙两种遗传病的

概率是5/48。(3)关于乙病,Ⅰ-3基因型是XBXb,Ⅰ-4的基因型是XBY,Ⅱ-4的基因

型为XbY,其乙病的致病基因来自其母亲Ⅰ-3。一、单项选择题(本题共10小题,每小题3分,共30分。每小题只有一个选项是符

合题目要求的。)B卷提优检测卷1.(2023山东青岛期末)在正常的DNA分子中,碱基对缺失或增加非3的倍数,造成

该位置之后的一系列编码发生移位错误的改变,这种现象称移码突变。下列关

于DNA碱基替换或增减及其生物学效应的说法,正确的是

(C

)A.碱基替换为另一对碱基是最简单的突变,这种替换都发生在同类碱基之间B.增加或减少一个或几个碱基造成的突变,均造成翻译时所有密码子读取位移C.碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变D.人类镰状细胞贫血就是移码突变造成基因功能变化的实例解题思路碱基替换可发生在同类碱基(嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶)之间,也可

发生在不同类碱基之间,A错误;增加或减少三个碱基对造成的突变,可能不会造

成翻译时所有密码子读取位移,B错误;碱基替换或数目改变都可能导致基因突

变,都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变,C正确;人类镰状细胞

贫血是由碱基对替换引起的,D错误。2.(2023北京期末)B基因编码的蛋白质与水稻花药正常发育有关,B突变为b,导

致bb个体雄性不育。对B和b基因及其编码的蛋白质进行测序,结果如图所示。

下列相关叙述不正确的是

(A

)

A.b基因所在的染色体发生染色体缺失B.图中的DNA链为转录的非模板链C.亮氨酸(L)至少有2种密码子D.终止密码子在mRNA中提前出现导致肽链变短解题思路分析B和b基因的碱基序列及其编码的蛋白质中氨基酸序列:

据图可知B基因突变成的b基因控制合成的肽链变短,且其转录得到的mRNA中

终止密码子提前出现,故D正确。3.(2023广东高考)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)

通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球

女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是

(C

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究解题思路

p53基因属于抑癌基因,抑癌基因突变,可能引发细胞癌变,A正确;抑

癌基因表达的蛋白质能够抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;cir-

cDNMT1高表达,可与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,所以推测cir-

cDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;circDNMT1能诱发乳腺癌,所

以其基因编辑可用于乳腺癌基础研究,D正确。4.(2023福州期末)如图为某动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意

图(仅展示部分染色体),下列相关叙述正确的是(D

)

A.图中共4个着丝粒,秋水仙素处理可抑制它们正常分裂B.该细胞不可能为处于有丝分裂中的细胞C.该细胞一定发生了基因突变D.正常分裂时图中基因A、a最后进入同一个子细胞的概率为0审题指导题图细胞中4条染色体散乱排列,不含同源染色体,该动物可能是单

倍体,也可能是二倍体。解题思路图中细胞含有4条染色体,共4个着丝粒,秋水仙素可抑制纺锤体的形

成,不会抑制着丝粒分裂,A错误;如果该动物是单倍体生物,则该细胞可能是处

于有丝分裂中的细胞,B错误;该细胞中一条染色体的两条染色单体分别含有A

和a基因,可能是基因突变或基因重组导致的,C错误;图中基因A和a属于姐妹染

色单体上的等位基因,一般情况下,该细胞中姐妹染色单体在分裂后期会随着着

丝粒的分裂而分开成为两条子染色体,被纺锤丝分别拉向细胞两极,不会进入同

一个子细胞,D正确。5.(2022河北张家口期末)某二倍体植物的基因A(控制红花)对基因a(控制白花)

为完全显性。现将基因型为Aa的幼苗甲用秋水仙素处理,使其成为植株乙。再

将植株乙产生的配子离体培养成幼苗丙后,用秋水仙素处理使其成为植株丁。

下列有关叙述正确的是(C

)A.培育植株乙的过程和培育植株丁的过程均为多倍体育种B.植株乙可产生3种配子且比例为1∶2∶1C.经花药离体培养得到的植株丙可育D.最终获得的植株丁都是纯合子解题思路

幼苗甲(Aa)经秋水仙素处理成为幼苗乙(AAaa),此过程为多倍体育

种,幼苗乙(AAaa)产生的配子离体培养成幼苗丙(单倍体)后再用秋水仙素处理

产生丁的过程是单倍体育种,A错误;若将植株乙(AAaa)单独种植,其产生的配子

有AA、Aa、aa,比例为1∶4∶1,B错误;幼苗丙虽然由花药离体培养而来,但其体

内含有两个染色体组,仍然可育,C正确;植株乙产生的配子经离体培养再用秋水

仙素处理后最终获得的植株丁的基因型为AAAA或aaaa或AAaa,故丁可能为杂

合子,D错误。方法技巧计算多倍体AAaa产生的配子类型及比例时,给每个基因都标号进行

区分可以避免遗漏和重复(如图1),然后依次组合(如图2)。

图1图2即可得出所产配子类型有三种,分别为AA、Aa、aa,比例为1∶4∶1。6.(新教材名师原创)下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验

条件和试剂使用的叙述中,不正确的一组是

(C

)①该实验中卡诺氏液的作用是固定细胞形态,固定细胞后需用清水漂洗②镜

检时可观察到视野中大多数细胞染色体数目加倍③低温诱导染色体数目变

化与秋水仙素诱导的原理相似④在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体

变为四倍体的过程⑤洋葱根尖经低温诱导后,染色体数目加倍,即为四倍体A.①②③④B.②③④⑤C.①②④⑤D.①②③④⑤解题思路卡诺氏液固定细胞后需用体积分数为95%的酒精冲洗2次,①错误;

用低温处理根尖细胞,只有小部分处于有丝分裂前期的细胞经低温诱导后染色

体会加倍,且视野中大多数细胞应处于分裂间期,②错误;低温与秋水仙素诱导

染色体数目变化的原理相似,都是在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成,从而使染

色体数目加倍,③正确;在高倍显微镜下观察不到细胞从二倍体变为四倍体的过

程,因为解离时细胞已经死亡,④错误;洋葱根尖经低温诱导后,染色体数目加倍,

加倍后的细胞发育成的个体才是四倍体,⑤错误。故选C。7.(2022天津南开期末改编)人类的GJB6基因表达为耳蜗细胞膜的离子通道蛋

白,该基因突变可导致耳聋。小李患有GJB6突变基因决定的遗传性耳聋,如表

是对小李及部分听力正常的家庭成员GJB6基因检测的结果。检测对象小李妻子父亲母亲祖父祖母GJB6基因-+++++突变基因+++++-注:“+”表示个体有相应基因,“-”表示个体无相应基因根据表格分析,下列叙述正确的是

(C

)A.小李家族耳聋的遗传方式为X染色体隐性遗传B.小李的患病基因来自母亲,不可能来自父亲C.若小李的姑姑也是耳聋患者,推测可能祖母生殖细胞中的GJB6基因发生突变D.经遗传咨询,小李夫妇后代患耳聋的概率为1/4,对胎儿进行GJB6基因检测可

以判断胎儿是否患有该病审题指导小李的父母正常,小李耳聋,说明导致耳聋的突变基因相对于GJB6

基因为隐性,而小李的父亲和祖父只含有一条X染色体,却同时含有突变基因及

其等位基因GJB6基因,说明耳聋的遗传方式不可能是X染色体隐性遗传(A错

误),而是常染色体隐性遗传。由此可得遗传家系图如图(GJB6基因及突变基因

分别用A、a表示):解题思路小李为隐性纯合子,患病基因来自母亲和父亲,B错误;若小李的姑姑

也是耳聋患者则其基因型可能为aa,故推测可能祖母生殖细胞中的GJB6基因发

生突变(A突变为a),C正确;由于小李是隐性纯合子,小李妻子是杂合子,所以小李

夫妇后代患耳聋的概率为1/2,D错误。8.(2023北京期末)慢性髓细胞性白血病(CML)患者造血干细胞中常存在如图所

示的“费城染色体”,其上的BCR-ABL融合基因表达会抑制细胞凋亡。下列相

关叙述不正确的是

(D

)A.费城染色体是非同源染色体间片段移接的结果B.费城染色体的形成改变了基因的数目和排列顺序C.费城染色体的检测可作为诊断CML的重要依据D.CML患者与正常人婚配,后代患CML的概率为1/2解题思路据图可知,图中9号染色体和22号染色体属于非同源染色体,两者之

间发生片段移接形成费城染色体,该变异属于染色体结构变异中的易位,改变了

染色体上基因的数目和排列顺序,A、B正确;费城染色体的形成导致慢性髓细

胞性白血病(CML)的发生,故C正确;该变异发生在患者造血干细胞中,发生在体

细胞中的变异一般不能遗传给下一代,D错误。9.(2023广东高考)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为

半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮

小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通

过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析

错误的是(C

)A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B.分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡审题指导根据题意可知,卷羽鸡无矮小基因,且为纯合子。由题干“研究人员

拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡‘粤西卷羽鸡’”及题图亲本的性状可

知,图中4个亲本的基因型依次为FFZDW、ffZdZd、ffZdW、FFZDZD,两个杂交的

遗传图解如下:

解题思路由上述分析可知,正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样,A正

确;分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退,B正确;从群体Ⅰ中选

择母本FfZdW,从群体Ⅱ中选择父本FfZDZd,让二者杂交,子代卷羽矮小鸡的基因

型为FFZdW、FFZdZd,而从群体Ⅰ中选择父本FfZDZd,从群体Ⅱ中选择母本

FfZDW,让二者杂交,子代卷羽矮小鸡的基因型为FFZdW,故为缩短育种时间应从

F1代群体Ⅰ中选择母本进行杂交,C错误;由C项分析可知,F2代中可获得目的性

状能够稳定遗传的种鸡,D正确。10.(山东德州期末改编)Tay-Sachs病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体

内缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A,导致神经节苷脂沉积,通常在3岁之前死亡。下列

相关叙述正确的是

(B

)A.单基因隐性遗传病是由单个基因控制的遗传病B.Tay-Sachs病患者的父亲和母亲均为杂合子C.进行遗传咨询就能避免Tay-Sachs病患儿的出生D.该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状解题思路单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;由题干信息

可知,该病为常染色体单基因隐性遗传病,患者通常在3岁之前死亡,设患者基因

型为aa,则其父母应表现正常,且均携带致病基因,即基因型均为Aa,均为杂合子,

B正确;进行遗传咨询只能推测子代患病的概率,并不能避免Tay-Sachs病患儿的

出生,C错误;据题干信息可知,该病是由患者体内缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致

的,故该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物性状,D

错误。二、不定项选择题(本题共5小题,每小题5分,共25分。每小题给出的四个选项

中,有的只有一个选项正确,有的有多个选项正确,全部选对的得5分,选对但不全

的得2分,有选错的得0分。)11.(新教材名师原创)研究发现了能够使细胞对辣椒素敏感的基因,同时也是温

敏感受器的基因,编码TRPV1离子通道。随后的实验表明,对于缺乏TRPV1的突

变型小鼠,其热敏感性降低,并且炎性和癌性疼痛明显减轻,这也为受损和炎症

组织中所观察到的疼痛超敏反应提供了分子基础。下列相关叙述错误的是(

ABC

)A.温敏感受器基因中碱基排列顺序改变,一定会导致TRPV1离子通道的空间结

构改变B.温敏感受器基因中有碱基对的替换、增添或缺失会导致该基因所在染色体的结构改变C.突变型小鼠缺乏TRPV1离子通道,一定是温敏感受器基因突变导致的D.这一新发现可为新型止痛药的研发提供理论基础解题思路密码子具有简并性,温敏感受器基因中碱基排列顺序改变,可能表达

出氨基酸序列相同、空间结构相同的蛋白质,A错误。温敏感受器基因中有碱

基对的替换、增添或缺失会导致基因碱基序列的改变,但不会导致该基因所在

染色体的结构改变,B错误。突变型小鼠缺乏TRPV1离子通道,可能是温敏感受

器基因突变导致的,也可能是染色体结构变异(如缺失)导致的,C错误。12.(2023山东临沂期末)某种动物的毛色由位于常染色体上的两对独立遗传的

等位基因(A、a和B、b)控制,A基因控制黄色色素的合成,B基因控制灰色色素

的合成,当两种色素都不存在时,该动物毛色表现为白色,当A、B基因同时存在

时,该动物的毛色表现为褐色,但当配子中同时存在基因A、B时,配子致死。下

列说法正确的是

(ABC

)A.该种动物的基因型共有6种,不存在基因型为AABB、AABb、AaBB的个体B.某黄色个体与灰色个体杂交,后代中四种体色均可能出现C.该动物的所有个体中,配子的致死率最高为25%D.褐色个体间杂交后代中褐毛∶黄毛∶灰毛∶白毛=4∶3∶3∶1审题指导由题意知,A(a)与B(b)独立遗传,因此遵循自由组合定律,且A_bb为黄

色,aaB_为灰色,A_B_为褐色、aabb为白色。由于AB配子致死,雌雄配子均只有

Ab、aB、ab三种类型,故群体中不存在AABB、AABb、AaBB基因型的个体,该

动物种群中只有AaBb、Aabb、aaBb、aaBB、AAbb、aabb共6种基因型(A正

确)。解题思路若黄色个体基因型为Aabb,灰色个体基因型为aaBb,二者杂交,后代

中四种体色均可能出现,B正确;6种基因型的个体中,只有褐色(AaBb)个体会产

生致死配子AB,致死率为25%,C正确;褐色(AaBb)个体只能产生Ab、aB、ab三

种配子,杂交后代的基因型有AaBb、Aabb、aaBb、aaBB、AAbb、aabb,表型及

其比例为褐毛∶黄毛∶灰毛∶白毛=2∶3∶3∶1,D错误。13.(2023山东济宁期末)某鳞翅目昆虫的性别决定方式为ZW型,其成年个体有

白色、浅黄和深黄三种颜色。体色的遗传由常染色体基因(A、a)和性染色体

基因(ZB、Zb)共同决定,如表所示。下列叙述正确的是

(AB

)基因组合A和ZB共同存在(A_ZB_)A存在而无ZB(A_Zb_)A不存在(aa__)体色深黄色浅黄色白色A.该昆虫群体,与体色有关的基因型种类雄性多于雌性B.不考虑变异,白色个体随机交配,后代的体色均为白色C.AaZBW和AaZBZb杂交,子代雄性个体中杂合子占1/2D.浅黄色和白色个体杂交,后代只会出现浅黄色个体和白色个体解题思路该昆虫的性别决定方式为ZW型,即ZW为雌性,ZZ为雄性,则跟体色

有关的基因型,在雌性中有A_Z-W、aaZ-W,共6种;在雄性中有A_Z-Z-、aaZ-Z-,共

9种,A正确。从题目分析可知,含有aa基因的均为白色个体,白色个体随机交配,

后代均含有aa基因,体色均为白色,B正确。若AaZBW和AaZBZb杂交,子代雄性个

体中纯合子占1/2×1/2=1/4,故杂合子占1-1/4=3/4,C错误。当浅黄色个体基因型

为AaZbW、白色个体基因型为aaZBZB时,子代中基因型为AaZBW和AaZBZb的个

体表现为深黄色,D错误。14.(2021河北高考)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传

病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系

乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,

其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是

(ABD

)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概

率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000审题指导

分析题意可知,杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,红绿色盲也是伴X隐性遗传病,这两种病均位于X染色体上,属于连锁遗传。解题思路由于DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基

因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因

此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导

致的,家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,且伴性遗传中男性的致病

基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系

乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设

DMD基因为a,色盲基因为b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染

色体来自其母亲,因此其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,若不考虑互换及其他变异,则其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率为1

/2,只患一种病的概率为0,若考虑互换,则该儿子可能只患一种病,此时患一种病

的概率低于1/2,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因

型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正

确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率低于男性,伴X

隐性遗传病中男性的患病频率等于致病基因的基因频率,由于男性患病频率为

1/4000,因此Xa的基因频率为1/4000,则XA的基因频率为3999/4000,根据遗传平

衡定律可知,XAXa的基因型

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