红细胞疾病的实验诊断课件

红细胞疾病的实验诊断武汉大学中南医院检验科

彭剑虹红细胞疾病的实验诊断(2)

红细胞疾病：

由于遗传性或获得性的原因，导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常，造成各种与红细胞相关的疾病

(贫血)红细胞疾病的实验诊断(2)一、贫血概述

贫血是一种临床综合征红细胞疾病的实验诊断(2)二、贫血的概念和分类（一）贫血的概念由多种原因引起的外周血中红细胞计数（RBC)、血红蛋白含量(Hb)或红细胞比容（Hct）低于正常参考范围下限的一种病理状态或综合征。红细胞疾病的实验诊断(2)（二）贫血的分类1.根据红细胞形态学分类MCV(fl)正常值：82-95flMCH(pg)正常值：27-31pgMCHC(%)正常值：32%-36%红细胞疾病的实验诊断(2)

贫血的形态学分类

类型MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)病因大细胞性贫血

95>3132-36

巨幼贫等正常细胞性贫血82-9527-3132-36再障等小细胞低色素性<80<27<32缺铁贫等贫血单纯小细胞性<80<2732-36慢性感染、贫血炎症等红细胞疾病的实验诊断(2)2.按RDW和MCV分类(Bassman分型)RDW：红细胞体积分布宽度，反映红细胞大小均一程度。正常值：11.5%-14.5%红细胞疾病的实验诊断(2)根据MCV和RDW确定贫血类型

RDWMCV

正常增加（大细胞）

降低（小细胞）

正常急性失血、MDS轻型海洋性贫血尿毒症、遗球、

肝病

酶缺陷性溶贫增加缺铁早期、MF、巨幼贫缺铁贫

免疫性溶贫MDS化疗后红细胞疾病的实验诊断(2)3.病因学分类

造血干细胞受损造血微环境（AA）破坏红系祖细胞骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血）

Epo生成减少（肾性贫血）原红核（DNA）叶酸、VitB12（巨幼细胞性贫血）早幼红复制阻断中幼红抗肿瘤药物晚幼红质Fe、卟啉（缺铁性贫血）网织红细胞红细胞（膜、酶、Hb、形态异常）成熟红细胞溶血红细胞疾病的实验诊断(2)骨髓干细胞损伤或异常：AA、纯红再障、MDS骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、转移瘤、

MF、恶组

细胞成熟障碍：

DNA合成障碍-----巨幼贫

Hb合成障碍-----缺铁贫、慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血

（1）红细胞生成减少红细胞疾病的实验诊断(2)（2）红细胞破坏增加红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多为先天性/遗传性）红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械因素等红细胞疾病的实验诊断(2)（3）失血急性：消化道大、出血手术失血等慢性：溃疡、月经紊乱等

红细胞疾病的实验诊断(2)*4.骨髓增生程度

骨髓增生贫血增生性贫血缺铁贫、溶贫、失血性贫血（幼红细胞≥20%）增生低下性贫血再障、纯红再障（幼红细胞<10%）骨髓成熟障碍巨幼贫（核发育障碍）、（无效生成）慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（Hb合成障碍）、铁粒幼细胞贫血（Hb合成障碍）、

MDS（核发育及Hb合成均有障碍）红细胞疾病的实验诊断(2)三、贫血的检查

（一）贫血的确定

RBC(×1012/L)Hb(g/L)Hct

成年男性<4.0~4.5<120<0.4

成年女性<3.5~4.0<110<0.35

孕妇

<100

红细胞疾病的实验诊断(2)（二）贫血程度的判定分度Hb含量症状轻度：91g/L~正常值下限症状轻微中度：61g/L~90g/L活动后心悸、气促重度：31g/L~60g/L休息时也有心悸、气促极重度：<30g/L常合并贫血性心脏病红细胞疾病的实验诊断(2)（三）确定贫血类型1.RBC、Hb、Hct或MCV、RDW2.观察红细胞形态：大小、异形性、分布等红细胞疾病的实验诊断(2)（四）确定贫血病因1.询问病史，体检2.血象、骨髓象检查3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等4.非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿瘤排除（CT、磁共振等）红细胞疾病的实验诊断(2)

常见原因慢性病性贫血30-45%缺铁15-30%失血后贫血5-10%B12/叶酸5-10%慢性白血病或淋巴瘤5%MDS5%找不到原因的贫血15-25%红细胞疾病的实验诊断(2)四.常见几类贫血的诊断1缺铁性贫血（IDA)2溶血性贫血(HA)3巨幼细胞贫血(MegA）4再生障碍性贫血(AA)红细胞疾病的实验诊断(2)(一）缺铁性贫血（IDA)

概念：是由于体内储存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。红细胞疾病的实验诊断(2)临床分期根据缺铁病程，可将缺铁性贫血分为三期

1、铁减少期：缺铁隐匿期

2、无贫血的缺铁期：隐匿性缺铁

3、缺铁性贫血期红细胞疾病的实验诊断(2)临床表现

贫血的一般表现特殊表现

皮肤、粘膜、神经、精神系统症状、感染率升高、细胞免疫功能下降、生长发育迟缓红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)实验室检查

一、血象小细胞低色素性贫血（MCV<80fl,MCHC<32%）红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大网织红细胞正常或轻度增多白细胞正常或轻度减少

红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)IDA血象红细胞疾病的实验诊断(2)二、骨髓象

1.增生活跃

2.幼红细胞增多，中幼红和晚幼红比例增高，染色质颗粒致密，胞浆少,“老核幼浆”

3.粒系、巨核系多正常

4.铁染色：铁粒幼细胞极少或消失，细胞外铁缺少

红细胞疾病的实验诊断(2)IDA骨髓象红细胞疾病的实验诊断(2)细胞外铁消失红细胞疾病的实验诊断(2)细胞内铁减少红细胞疾病的实验诊断(2)缺铁性贫血诊断要点诊断要点1小细胞、低色素性贫血2骨髓红细胞系统增生活跃3铁染色红细胞疾病的实验诊断(2)（二）溶血性贫血(HA)定义：是由于各种原因使红细胞寿命缩短，破坏加速，超过骨髓造血代偿能力所致的一类贫血。

分类：红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血。

（一）红细胞膜的缺陷。

（二）血红蛋白结构或生成缺陷。

（三）红细胞酶的缺陷。

红细胞外在缺陷所致的溶血性贫血。

红细胞疾病的实验诊断(2)血象正细胞正色素性贫血血涂片中易见嗜多色红细胞及幼红细胞，由红细胞膜缺陷所致者可见小球形、椭圆形、口形红细胞等网织红细胞计数明显增高>10%白细胞计数常增多，可见中性粒细胞核左移现象血小板计数可呈反应性增多红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)幼红细胞红细胞疾病的实验诊断(2)网织红细胞红细胞疾病的实验诊断(2)骨髓象增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。幼红细胞显著增生，常>50%，以中幼红细胞为主，其他阶段也相应增多，易见核分裂象。粒系相对减低，各阶段百分率及形态大致正常。巨核系大致正常红细胞疾病的实验诊断(2)增生明显活跃红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)HA的诊断与鉴别诊断

溶血性贫血的诊断可分成两步：①首先明确有无溶血，应寻找红细胞破坏增加的证据；（Roustest、血红蛋白尿）②查明溶血的原因，则须经过病史症状、体征以及实验室等资料的综合分析来作判断红细胞疾病的实验诊断(2)溶血性贫血的诊断要点诊断要点12345

红细胞、血红蛋白呈平行下降

红细胞形态和结构异常

网织红增高常伴有脾大骨髓红细胞系统显著增生红细胞疾病的实验诊断(2)

（三）巨幼细胞贫血

(megaloblasticanemiaMegA)

定义：由于VitB12和（或）叶酸缺乏导致DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。

红细胞疾病的实验诊断(2)临床表现

贫血貌。可有黄疸，常有舌炎、消化不良、腹胀、腹泄或食欲不振等消化道症状，半数以上患者有神经、精神症状，如手足麻木，体位感觉障碍，运动失调，精神抑郁等红细胞疾病的实验诊断(2)实验室检查

1.血象：大细胞性贫血（Hb↓、RBC↓、MCV↑、MCH↑）红细胞内常伴有卡波环、Howell-Jolly’s小体白细胞正常或减低，中性粒细胞核右移血小板正常或减低，可见巨大血小板网织红细胞增多或正常红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)2.ＢＭ：增生活跃或明显活跃。红系：增生显著。巨幼红（幼核老浆）取代正常形态的幼红细胞>20%。可见核畸形、碎裂、多核。原巨、早巨增多。粒系：相对降低。中性粒细胞自中幼阶段后巨幼变。巨幼杆多见。巨核系：正常或减低。巨核胞体大，分叶多淋巴系：无变化单核系：可见巨幼变。

红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)红细胞疾病的实验诊断(2)

化学染色:PAS(-)

生化：

1）叶酸测定

2）VitB12测定

3）诊断性治疗试验。红细胞疾病的实验诊断(2)巨幼细胞贫血诊断要点诊断要点1大细胞性贫血2骨髓细胞巨幼样变，中性分叶核可见过分叶现象3叶酸、维生素B12缺乏4试验性治疗有效红细胞疾病的实验诊断(2)（四）再生障碍性贫血(AA)

定义:是一组因化学、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭的综合症。临床表现有贫血、出血及感染，一般无肝、脾、淋巴结肿大。

分型：急性AA

慢性AA红细胞疾病的实验诊断(2)临床表现进行性贫血、出血、感染和发热肝、脾、淋巴结一般无肿大临床类型急性再障慢性再障红细胞疾病的实验诊断(2)实验室检查1.血象：

全血细胞减少，红细胞↓正常形态白细胞↓淋巴细胞相对↑血小板↓网织红↓急性再障：网织红<15×109/L白细胞<0.5×109/L血小板<20×109/L

慢性再障：偏高红细胞疾病的实验诊断(2)血象红细胞疾病的实验诊断(2)网织红细胞减少红细胞疾病的实验诊断(2)AAA：多部位穿刺增生减低或极度减低。造血细胞明显减少，以成熟细胞为主