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文档简介

第二章

基因和染色体的关系第三节

伴性遗传问题探讨:抗维生素B佝偻病红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍不能像患病人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。抗维生素B佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?红绿色盲和抗维生素B佝偻病的基因很可能位于性染色体上。基因虽然都位于X染色体上,但红绿色盲基因为隐性,抗维生素B佝偻病基因为显性。为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?患病色觉色盲患者一.人类红绿色盲决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系。伴性遗传②若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关为什么这些疾病,有的多发于男性,有的却多发于女性?(1)XY型雌性(同型):XX雄性(异型):XY类型:哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物(2)ZW型雌性(异型):ZW雄性(同型):ZZ类型:鸟类(鸡鸭鹅)、蛾类、蝶类①只有雌雄异体/株的生物才有性染色体注意:(酵母菌,豌豆,玉米,水稻无)③染色体数目(蜜蜂)和其他因素(温度)也会决定性别一.人类红绿色盲男性体细胞染色体组成女性体细胞染色体组成X(1098个基因)Y(78个基因)人类X、Y染色体扫描电镜照片Y染色体只有X染色体的1/5左右,携带的基因比较少,X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因Y非同源区段XY同源区段X非同源区段伴X遗传伴Y染色体遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴X和Y染色体遗传伴性遗传一.人类红绿色盲人类的性别决定为什么人类的性别比总是接近于1:1?卵细胞1:1

22条+X22对(常)+XX(性)♀

22对(常)+XY(性)♂精子22条+Y22条+X22对+XX♀22对+XY♂×子代亲代

一定传给女儿

一定传给儿子

一定来自母亲

一定来自父亲XYXY一.人类红绿色盲白天:天蓝色夜晚:鲜红色粉红色善于发现的道尔顿患病人眼中的天竺兰花道尔顿眼中的天竺兰花一.人类红绿色盲分析人类红绿色盲研究人类的遗传病,我们不能做遗传学实验,但是可以从对系谱图的研究中获取信息。ⅠⅡⅢ12123456123456789101112患病男性患病男性患病女性患常女性婚配Ⅰ、Ⅱ···世代数1、2···世代中的个体(1)红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?X染色体(2)红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?隐性基因,Ⅱ-3,Ⅱ-4和Ⅲ-6(3)若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因,写出相关个体的基因型。伴X染色体隐性遗传一.人类红绿色盲分析人类红绿色盲该对等位基因仅存在于X染色体上,Y染色体上没有。XBBYbXb红绿色盲患者——隐性B(3)若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因,写出相关个体的基因型。色觉患病——显性b性别

女性

男性基因型表现型

BBXBXBbBXBXbbbXbXbBXBYBXbY正常正常(携带者)色盲色盲正常ⅠⅡⅢ12123456123456789101112(3)若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因,写出相关个体的基因型。一.人类红绿色盲分析人类红绿色盲XbYXBXB或XBXbXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXBYXBXB或XBXb从系谱图可以看出,这个家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是患病的;男性患者的女儿与患病人结婚后,生下的儿子却大约有一半是患者。①示例:亲代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常男性正常女性正常11:说明:遗传图解一般包括(绿色内容根据暗示或需要选择写或者不写):亲代:基因型、表型及交配方式配子:亲本产生配子类型子代:基因型、表型及分离比例亲本与配子之间、配子与子代之间用箭头连起来分组活动:组1:不同基因型女性与患病男性婚配组2:不同基因型女性与色盲男性婚配(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲亲代女性正常X男性色盲配子子代

XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:

1①证明:男性色盲基因只能传给他女儿4(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性携带者男性正常

男性色盲

1:1:1:

1②证明:男性色盲基因只能从母亲那里传来2亲代女性携带者X男性正常配子子代(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲①证明:XBXbXbYXBXBXBXbYXBYXbXbXbXbY女性携带者

女性色盲

男性正常男性色盲

1:1:

1:1配子子代亲代女性携带者X男性色盲5女病父必病男性色盲基因只能传给他女儿(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲②证明:XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男性色盲1:13配子子代亲代女性色盲X男性正常母病子必病男性色盲基因只能来自母亲(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲一.人类红绿色盲男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。红绿色盲基因不能从男性传到男性。XbYXbYXBXbIIIIII12345678910这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。且是隔代遗传。(1)伴X染色体隐性遗传病:一.人类红绿色盲红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传①患者中男性远多于女性男性只要X染色体上携带隐性基因(XbY),就会表现出患病。女性只有在隐性基因纯合(XbXb)时,才会表现出患病。②隔代交叉遗传男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。XBXbXbYXBXbXbXbXbYXbY来自传至XBYXBX_XBX_来自传至遗传特点:一个女性携带者的父亲和儿子均患病,体现了隔代遗传的特点。XBXbXbYXbY③女病父必病、母病子必病。女病父、子必病男正其母、女必正亲代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常11:亲代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性携带者女性携带者11:XBXbXBXbXBY女性正常男性正常男性色盲::11亲代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性携带者男性色盲女性正常男性正常亲代配子子代XBXBXbY×XBXbYXBXbXBY男性色盲女性正常11:亲代配子子代XBXbXbY×XbYXBXbXBY男性色盲女性携带者女性携带者11:XBXbXbXbXbY女性色盲男性正常男性色盲::11亲代配子子代XbXbXbY×XbXbYXbXbXbY男性色盲女性色盲11:女性色盲男性色盲女性携带者男性正常123456二.抗维生素B佝偻病抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。伴X染色体显性遗传资料:正常基因d致病基因D等位基因二.抗维生素D佝偻病女性男性基因型表型骨骼情况患者患者(病症轻)正常患者正常患病人和抗维生素B佝偻病患者的基因型和表型XDXDXDXdXdXdXDYXdY亲代配子子代XDXDXDY×XDXDYXDXDXDY男性患病女性患病11:亲代配子子代XDXdXDY×XDYXDXDXDY男性患病女性患病女性患病11:XDXdXDXdXdY女性患病男性患病男性正常::11亲代配子子代XdXdXDY×XdXDYXDXdXdY男性患病女性正常11:女性患者男性正常女性患病男性患病亲代配子子代XDXDXdY×XDXdYXDXdXDY男性正常女性患病11:亲代配子子代XDXdXdY×XdYXDXdXDY男性正常女性患病女性患病11:XDXdXdXdXdY女性正常男性患病男性正常::11亲代配子子代XdXdXdY×XdXdYXdXdXdY男性正常女性正常11:女性正常男性正常女性患病男性患病123456二.抗维生素D佝偻病(2)伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病父亲患病,女儿必患儿子患病,母亲必患XdYXDXDXDYXdXdXDXdXDXdXDX—遗传特点:②女患者多于男患者。③子病母必病、父病女必病。①连续交叉遗传。女性只要有一个XD就会患病XDYXDX_来自传至XDX_XdYXdXdXdY来自传至男病其母、女必病女正其父、子必正三.外耳道多毛症(3)伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症12ⅠⅡⅢ53479106118印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录。①患者全为男性②传男不传女③代代相传遗传特点:四.伴性遗传理论在实践中的应用1.医学实践,指导优生

抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,就可以从医学角度对他们的生育提出建议。正常女性患病男性亲代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性——生男孩已知鸡的性别决定是ZW型,雄性个体是ZZ,雌性个体是ZW。鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上。四.伴性遗传理论在实践中的应用2.生产实践,指导育种雄性:ZBZB(芦花)ZBZb(芦花)

ZbZb(非芦花)芦花:B;非芦花:b雌性:ZBW(芦花)

ZbW(非芦花)♂ZZ芦花鸡♀ZW非芦花鸡芦花雌鸡非芦花雄鸡ZBWZbZbZbZBWZBZbZbW♂芦花鸡非芦花鸡♀多养母鸡,多得鸡蛋五.总结单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传①患者男性多于女性②隔代交叉遗传③女患父子患显性隐性①患者女性多于男性;②连续交叉遗传;③男患母女患①男性都患病;②代代相传③传男不传女外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全1、首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传2、先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病3、再判断是常染色体遗传,还是性染色体遗传4、确定有关个体的基因型5、概率计算或解答有关问题解题步骤五.总结遗传系谱图的判断方法五.总结遗传系谱图的判断方法(1)确定是否为细胞质遗传细胞质中基因(如线粒体基因和叶绿体基因)决定的性状的遗传方式。特点:只能由母亲(雌性)传递给后代。母亲患病,所有的子女都患病;母亲正常,子女都正常。子女性状随母亲,胞质遗传最可能。ⅠⅡⅢ12123456132456789101112五.总结遗传系谱图的判断方法(2)确定是否为伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传。②若系谱图中,患者有男有女,则一定不是伴Y遗传。父子相传无女病伴Y遗传最可能五.总结遗传系谱图的判断方法(3)确定是显性遗传还是隐性遗传有中生无为显性无中生有为隐性隐性显性无法判断(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传五.总结遗传系谱图的判断方法隐性→女病看其父或其子如有正常:看其父和其子都是患者:父子有正非伴性无中生有为隐性隐性遗传看女病父子都病为伴性父子有正非伴性父子都病为伴性常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病则为常隐最可能是伴X(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传五.总结遗传系谱图的判断方法显性→男病其母或其女有正常:其母和其女都患病:常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体显性遗传病有中生无为显性显性遗传看男病母女都病为伴性母女有正非伴性母女有正非伴性母女都病为伴性则为常显最可能是伴X五.总结遗传系谱图的判断方法(5)若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测①连续遗传

→最可能是显性患者数相当→女患>男患→②隔代遗传

→最可能是隐性常显伴X显患者数相当→女患<男患→常隐伴X隐伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传五.总结遗传系谱图的判断方法(6)“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。由于该性状与性别联系在一起,则:②患病男孩的概率=后代全部孩子中患病男孩的概率。五.总结遗传系谱图的判断方法二、定位(常或性)一、定性(显或隐)有中生无病为显无中生有病为隐显性看男病母女都患病最可能伴X显母女不都病定常显

隐性看女病父子都患病最可能伴X隐父子不都病定常隐常染色体隐性常染色体显性伴X染色体隐性121ⅠⅡ112ⅠⅡ121ⅠⅡⅠ1无致病基因常染色体隐性或伴X染色体隐性常染色体显性或伴X染色体显性最可能是伴X染色体隐性最可能是伴X染色体显性11ⅠⅡ一定不是伴X染色体显性11ⅠⅡ一定不是伴X染色体显性五.总结Ⅰ1携带致病基因常染色体隐性遗传五.总结判断基因所在位置的实验设计(1)判定基因位于细胞核还是细胞质中正反交方法:结果:(1)若正、反交结果相同,则该基因位于细胞核中。

正交:♀aa

×

♂AA

Aa

反交:♀AA

×

♂aa

Aa

(2)若正、反交结果不同,且子代性状始终与母方相同,则

基因位于细胞质中。

正交:♀H

×

♂L→

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