出生缺陷监测项目

出生缺陷监测项目出生缺陷监测项目第1页目录一、出生缺点医院监测二、出生缺点人群监测三、出生缺点诊疗四、疑难和微小畸形汇报概要五、本市出生缺点上报存在问题出生缺陷监测项目第2页一、出生缺点医院监测本市出生缺点监测医院有4个单位黄冈市中心医院黄冈市妇幼保健院罗田县人民医院罗田县妇幼保健院监测范围和对象对象：在监测医院内出生妊娠满28周至出生后7天围产儿，包含活产儿、死胎死产儿。凡在监测医院内出生或者引产出生缺点儿，不论孕周大小，均需上报。小于28周缺点儿上报不计数字。出生缺陷监测项目第3页监测内容和指标死胎：分娩发作前死于宫内者死产：在分娩过程中死亡者依据产妇常住地分乡镇填写小于28周缺点儿在此项上报不计数字上报要求：每季度分月份上报。出生缺陷监测项目第4页畸形诊疗畸形诊疗包括产科、计划生育科、普儿科、新生儿科、病理科、检验科及物理诊疗科（如B超检验室）等科室业务人员。如发觉畸形儿，要求相关科室工作人员及时将相关内容填入医疗机构出生缺点儿登记卡。出生缺陷监测项目第5页胎龄为妊娠整周数，如39周+6天，填39周特指因产前诊疗为出生缺点而进行治疗性引产，若产前未确诊出生缺点，因其它原因进行治疗性引产，该项目应填“否”孕早期指妊娠前3个月，服药情况中要尤其注意市面上新药。出生缺陷监测项目第6页年出生缺点医院监测发生率

全市4家监测医院共监测围产儿7091例，发觉缺点儿128例，出生缺点总发生率为180.51/万，较年略呈上升趋势。不一样特征围产儿出生缺点发生率特征:►农村略高于城市►女性高于男性►25岁到35岁年纪组产妇出生缺点发生率较高出生缺陷监测项目第7页年主要缺点发生率主要出生缺点发生率顺位依次为先天性心脏病、外耳其它畸形、多指（趾）、小耳等。先天性心脏病发生率呈上升趋势，年起连续5年居第一位。出生缺陷监测项目第8页二、出生缺点人群监测监测范围和对象监测对象：居住在监测地域产妇所分娩胎婴儿。监测期限：妊娠期满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊主要出生缺点均需汇报。监测范围：监测出生缺点以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。出生缺陷监测项目第9页畸形诊疗及上报出生缺点病例应由区县及以上医疗机构诊疗，个别体表畸形如多指、缺指等可由乡镇卫生院诊疗。首次确诊出生缺点胎婴儿，不论在家中或在医院分娩，依据实际情况由相关监测单位（小区卫生服务中心、乡镇卫生院或出生缺点诊疗医院）人员负责搜集信息，并填写《出生缺点汇报卡》，逐层上报。出生缺陷监测项目第10页缺点儿表卡填写基础要求畸形分类信息正确畸形描述信息详细

◆全部畸形标准上均应有明确诊疗名称，如诊疗不明确应附上检验汇报或检验结果◆全部畸形均应注明详细特征，如单双测、颜色、部位、大小、分型等暴露信息及辅助信息完整准确◆家族史、孕期危险原因暴露史准确完整出生缺陷监测项目第11页出生缺点医院汇报制度

为降低出生缺点病例漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺点病例搜集，并汇报本辖区妇幼保健机构。（1）监测区县每一医疗机构应指定专员负责本单位出生缺点病例搜集，并汇报本辖区妇幼保健机构。（2）各医疗机构各个科室（包含新生儿筛查机构），发觉出生缺点病例，汇报本单位负责出生缺点人群监测医生。（3）凡提供治疗性引产服务医疗保健机构，发觉出生缺点病例，应填写《出生缺点汇报卡》，汇报本辖区妇幼保健机构。（4）乡镇卫生院妇幼保健人员等在产后访视中若发觉未汇报确实诊出生缺点病例，应填写《出生缺点汇报卡》，汇报本辖区妇幼保健机构。出生缺陷监测项目第12页出生缺点人群监测质量控制质量要求严重出生缺点漏报率≤1%，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99%错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1%漏报调查方法查看医疗机构妇产科、普儿科、新生儿科、病案室等，查看分娩登记本、出生缺点登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺点病例个案，抄录死胎死产、42天内死亡、先天畸形0-42天婴儿父母姓名及家庭联络方式。走访区县人口卫生计生局，了解引产出生缺点病例及线索。将质控发觉病例与线索和乡级上报出生缺点病例进行查对，查看是否有出生缺点漏报。出生缺陷监测项目第13页年黄冈市出生缺点质量控制市级质控结果显示：个别区县出生缺点漏报较严重，出生缺点质量控制有待深入加强。共抽查了10个区县，出生缺点漏报30例，漏报率为3.56%。漏报在综合性医院较为突出，主要原因为转科、转院或放弃治疗未深入追踪。出生缺陷监测项目第14页三、出生缺点诊疗

出生缺点临床表现各种多样，即使同一缺点，在不一样个体间表现也不一样。严重缺点轻易引发注意做出诊疗；一些小缺点则有可能被遗漏。个别缺点出生时经过临床观察即可诊疗，有些则必须借助试验室检测才能确诊。出生缺陷监测项目第15页诊疗依据1、临床观察：对新生儿进行体表检验，看有没有畸形，畸形大小，单发或多发，其次按从头到脚，从前到后逐一部位器官检验。2、超声诊疗：对神经管缺点、腹部器官（如肝、胆、脾、肾）先天畸形、先天性心脏病诊疗有主要作用。3、X线检验：有利于脑积水、小头畸形、单脑室、膈疝、骨、关节畸形和相关综合征诊疗。4、染色体检测技术：如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征等诊疗和判别诊疗。5、血液生化学及免疫学检验：有利于遗传代谢性疾病诊疗和宫内感染所致出生缺点诊疗。6、其它：MRI和CT可进行体层摄影，对身体各器官形态、结构缺点有很高准确性；心电图可用于先天性心脏病辅助诊疗。出生缺陷监测项目第16页主要出生缺点出生缺陷监测项目第17页主要出生缺点出生缺陷监测项目第18页1、目标疾病含有较高公共卫生意义

发生率高、危害性严重、疾病负担巨大2、关键变量在监测方案界定范围内

居住地、诊疗时间、诊疗依据3、纳入病例应该是临床确诊疾病非特异性症状、体征、影像学特征、辅助检验结果以及疑似诊疗不作为确诊病例纳入4、产前筛查和新生儿筛查阳性者，未取得最终确诊结果，不作为确诊病例纳入监测期内作出确诊检验，但在监测期外取得检验结果，需要上报四、疑难和微小畸形汇报概要出生缺陷监测项目第19页5、标准上超声产前诊疗在出生后应给予检验确认。由含有产前诊疗资质医院在产前诊疗病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入；6、早、中孕期超声检验回归到以胎儿结构异常筛查为主要目标检验，而染色体异常检验主要交由基因检测；7、出现综合征或多发畸形中严重畸形普通应分别注明、上报；8、纳入未造成新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功效缺点和智力发育障碍先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作为出生缺点个案上报。四、疑难和微小畸形汇报概要出生缺陷监测项目第20页不需要上报单发异常体征或正常变异神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中动脉导管未闭和卵圆孔未闭、单脐动脉等消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等其它系统或器官：无结构畸形宫内发育迟缓、单纯皮肤水肿等。四、疑难和微小畸形汇报概要出生缺陷监测项目第21页上报过程中需满足条件或做特殊说明畸形1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超出15mm。2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其它畸形要上报。3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到肺动脉端直径≥3mm单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现动脉导管未闭。4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到直径≥3mm单纯卵圆孔未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现动脉导管未闭。5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降睾丸未降要上报。6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。四、疑难和微小畸形汇报概要出生缺陷监测项目第22页尤其强调

赘生物不是一个严谨疾病诊疗。对发生在体表赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小，尽可能做出明确诊疗。发生在面、耳、颈部赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。另外，需要和血管瘤、脂肪瘤等其它疾病区分。假如无法做出确诊，详细准确描述部位、大小、性质后，单个参考面部≥10mm，体表其它≥30mm上报。疑难和微小畸形汇报概要出生缺陷监测项目第23页五、本市出生缺点上报存在问题出生缺点人群监测上报范围是胎龄28周以上出生缺陷监测项目第24页五、本市出生缺点上报存在问题诊疗选项有误诊疗依据