【公开课】基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

资料一日本政府基本决定将福岛核污水排入大海漏资料二我国航天育种研究的部分成果思考：从两则材料中，你能归纳出什么共同点与不同点？基因突变和基因重组（第1课时）必修二

第5章

第1节基因突变的实例一、镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常红细胞镰刀状红细胞从红细胞成分分析，如何解释这种现象？镰刀状红细胞在氧分压下降时，血红蛋白分子之间相互作用，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。异常血红蛋白基因突变的实例一、镰状细胞贫血血红蛋白层面：

在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了______________氨基酸的替换正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列镰状细胞贫血形成的原因探究一讨论：1.请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。（已知缬氨酸的密码子有GUU、GUC、GUA、GUG）2.该病形成的直接原因和根本原因分别是什么？3.这种疾病能否遗传？怎样遗传？谷氨酸正常缬氨酸异常DNAmRNA氨基酸蛋白质红细胞镰状细胞贫血形成的原因探究一讨论：1.请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。（已知缬氨酸的密码子有GUU、GUC、GUA、GUG）谷氨酸正常缬氨酸异常DNAmRNA氨基酸蛋白质红细胞TAUA镰状细胞贫血形成的原因探究一讨论：2.该病形成的直接原因和根本原因分别是什么？谷氨酸正常缬氨酸异常DNAmRNA氨基酸蛋白质红细胞TAUA直接原因：根本原因：基因中碱基对发生替换蛋白质中氨基酸发生替换镰状细胞贫血形成的原因探究一讨论：3.这种疾病能否遗传？怎样遗传？谷氨酸正常缬氨酸异常DNAmRNA氨基酸蛋白质红细胞TAUA

这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构的改变呢？

基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响探究二正常DNA（模板链）mRNA氨基酸序列GAAGAAGAAGAACUUCUUCUUCUU亮亮亮亮亮

如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？

基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响探究二正常DNA（模板链）异常DNAmRNA氨基酸序列GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA增添G缺失GAAGAAGGAAGAACUUCUUCCUUCUU亮亮脯丝亮GAAGAAAAGAACUUCUUUUCUU亮亮苯亮相关密码子和氨基酸：CUU(亮)、CCU(脯)、UCU(丝)、UUC(苯)

基因中碱基对的增添、缺失对蛋白质的影响探究二碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列。不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列。小大大密码子2密码子密码子1密码子3密码子4密码子5密码子6密码子7密码子8细胞癌变的原因探究三讨论：1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.细胞癌变的机制是什么？将概念图补充完整。4.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？细胞癌变的原因探究三讨论：1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。细胞癌变的原因探究三讨论：2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

存在。讨论：3.细胞癌变的机制是什么？将概念图补充完整。_____基因正常表达的蛋白质的功能过量表达相应蛋白质活性_____相应蛋白质活性_________________细胞癌变发生_____基因发生细胞正常生长和增殖抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡原癌突变表观遗传修饰过强减弱或失去突变抑癌细胞癌变的原因探究三讨论：4.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①呈球形；②增殖快；③容易发生转移等。细胞膜上的糖蛋白等物质减少无限增殖形态结构发生显著变化_____基因正常表达的蛋白质的功能过量表达相应蛋白质活性_____相应蛋白质活性_________________细胞癌变发生_____基因发生细胞正常生长和增殖抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡原癌突变表观遗传修饰过强减弱或失去突变抑癌为什么原癌基因和抑癌基因会发生突变呢？物理因素化学因素生物因素阅读资料，分析归纳基因突变的原因有哪些？【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】香烟的主要致癌原理：香烟在点燃之后，烟雾汇聚到一起就会形成焦油，里面最起码含有五十几种的致癌物，长时间就会使细胞发生变异，从而增加癌症的几率。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，就形成了肿瘤。坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。癌症的预防与社会的联系基因突变具有普遍性从生物范围看，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白化苗

白色皮毛牛犊短腿安康羊（中）基因突变的特点植物的个体发育胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵

发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。基因突变具有随机性以植物为例，基因突变发生在哪些时期？哪些部位？基因突变的特点？基因突变具有不定向性基因突变的特点Aa1a2a3基因突变具有低频性以下表格可以说明什么问题？基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5基因突变的特点基因突变的意义

桦尺蛾有两种体色——浅色和黑色。19世纪工业革命之前，浅色的地衣覆盖在树干和岩石上，相对于这种浅色的背景，浅色是保护色，黑色蛾子很容易被鸟类捕获。

到了19世纪之后．工业污染杀死了大部分地衣，暴露出深色的树皮，黑色成为保护色。这时黑色蛾子多了起来。从生物体角度看，突变是有利的还是有害的？取决于？有利/有害/中性，取决于环境。产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源基因突变的意义从进化角度看，知识构建新性状替换、增添或缺失等位碱基序列物理化学生物DNA复制出错普遍随机不定向低频_____________________________改变_____因素_____因素_____因素导致基因突变正常基因_____基因碱基对的（

）______性______性______性_________性进化的______原材料1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（

）A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D．此病症可通过显微观察进行检测练习巩固C2.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（

）A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量练习巩固B3.下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（

）A．癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变B．癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖C．有些病毒能影响宿主细胞的DNA，从而诱发人的细胞癌变D．人和动物细胞的染色体本来就有着与癌有关的基因练习巩固B4.癌症是威胁人类健康的一类重要疾病。人们对癌症进行了大量的研究，以下是有关癌细胞的叙述错误的是（

）A．癌细胞是由正常细胞转化而来的B．细胞癌变可以由病毒感染引发C．每个癌细胞都有数目相同的染色体D．癌细胞的转移与细胞表面糖蛋白减少有关练习巩固C复习回顾1.基因突变的定义；2.基因突变的结果；3.基因突变的原因；4.基因突变的特点；5.基因突变的意义。（1）基因突变发生的时期？（2）基因突变在光学显微镜下能看到吗？基因突变是基因分子水平的变异，光镜不可见。主要在分裂间期（DNA复制时期）检测人体的DNA序列：基因检测若发生了基因突变，一定能导致生物性状改变吗？--ATGCA…TGCATCCATG…CTAGCCATCGGTATG…GACAG-----TACGT…ACGTAGGTAC…GATCGGTAGCCATAC…CTGTC---黄身长翅红眼果蝇某DNA上几个基因分布示意图基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。若发生了基因突变，一定能遗传给后代吗？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物（无性繁殖的生物）的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传如：皮肤癌不可遗传给后代P灰身大翅脉黑身小翅脉×灰身大翅脉灰身小翅脉黑身大翅脉黑身小翅脉1111F1：：：思考：①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么？果蝇杂交结果如右图所示。灰身（A）对黑身（a）显性；大翅脉（B）对小翅脉（b）显性。灰身小翅脉（Aabb）、黑身大翅脉（aaBb）基因重组的类型P灰身大翅脉黑身小翅脉×灰身大翅脉灰身小翅脉黑身大翅脉黑身小翅脉1111F1：：：基因重组的类型思考：②F1出现新性状的原因是什么?AaBbaabb配子ABAb

aB

ababAaBbAabb

aaBb

aabb类型1：自由组合型

在生物体通过____________________时，随着_______________的自由组合，_____________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。减数分裂形成配子

非同源染色体基因重组的类型发生时期：减数分裂Ⅰ后期位于同源染色体上的非等位基因如何实现基因重组呢？非等位基因

在减数分裂过程中的________时期，位于____________上的等位基因有时会随着_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。①内容

②图示基因重组的类型类型2：互换型发生时期：减数分裂Ⅰ前期四分体同源染色体非姐妹染色单体基因重组的类型类型2：互换型AABBbbaaABabABabAaBbAABBbbaa间期不互换减Ⅰ减Ⅱ不互换，基因型为AaBb的细胞产生的配子及比例为：

。AB：ab=1：1AaBb间期AABBbbaa互换AABbBbaaAABbBbaaABabAbaB减Ⅱ减Ⅰ减Ⅰ减ⅡAB：aB：ab：aB=1：1：1：1互换后，基因型为AaBb的细胞产生的配子及比例为：

。基因重组的类型类型2：互换型对于个体，配子及比例为：

。AB=ab>Ab=aB某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。（1）根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因_______（填“独立”或“不独立”）遗传，依据是_____________________________________________________________。独立F2中两对相对性状表型的分离比符合9:3:3:1某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。（2）控制乙组两对相对性状的基因_______（填“独立”或“不独立”）遗传，依据是__________________________________________________。不独立F2中每对相对性状表型的分离比都符合3:1，而两对相对性状表型的分离比不符合9:3:3:1某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄）、子房二室（二）与多室（多）、圆形果（圆）与长形果（长）、单一花序（单）与复状花序（复），实验数据如下表。（3）某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合__________________的比例。1:1:1:1基因重组的意义3.突变和基因重组为生物进化提供了原材料1.基因重组是生物变异的主要来源2.基因重组是形成生物多样性的重要原因思维训练分析相关性

某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”思维训练分析相关性你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？

在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。思维训练分析相关性你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？

要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。小孩喜欢吃糖，统计发现多吃糖的小孩患上蛀牙的机率比少吃糖的要高西医认为，糖会蛀牙，即糖是蛀牙的因，二者是因果关系。据此提出的治疗方案是要求家长不让小孩多吃糖。中医认为，小孩脾胃功能发育不完善，所以脾虚。脾开窍于口，故脾虚导致牙容易出问题。而五脏中的脾对应于五味中的甜，身体为了弥补脾虚的弱点，自动地形成喜甜的欲望来予以调节。也就是说，脾虚（A）推出蛀牙（B）与喜甜（C），A与B、A与C之间是因果关系；B与C之间是平行的，同受A的支配而形成相关关系。据此提出的治疗方案是健脾，从而消除蛀牙的因，也让身体不再形成喜甜的欲望。相关性与因果关系因果关系相关性基因编辑婴儿事件特别注意防范风险：

一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;

二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动一、概念检测我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，