2024年大学试题(医学)-分子诊断学历年考试高频考点试题附带答案

2024年大学试题(医学)-分子诊断学历年考试高频考点试题附带答案（图片大小可自由调整）第1卷一.参考题库(共25题)1.分段基因组（segmentedgenome）是指病毒基因组（）A、由数条不同的核酸分子组成B、由数条相同的核酸分子组成C、由数条互补的核酸分子组成D、由可分成不同功能区段的一个核酸分子组成E、以上都不对2.简述分子影像在分子诊断中的应用。3.下列不属于真核生物染色体基因组一般特征的是（）A、基因组庞大B、线状双链DNA和二倍体C、编码区远远多于非编码区D、重复序列4.病毒基因组存在（）A、基因重叠现象B、类核结构C、断裂基因D、质粒E、可移动基因成分5.S-D序列6.Sanger双脱氧链终止法采用DNA引物引导新生DNA的合成，采用的模板是（）A、单链DNAB、双链DNAC、单链RNAD、双链RNAE、蛋白质7.关于逆转录病毒叙述不正确的是（）A、迄今发现的RNA肿瘤病毒均属RNA逆转录病毒B、嗜肝DNA病毒科属DNA逆转录病毒C、逆转录病毒RNA为正链D、病毒颗粒均携带逆转录酶E、前病毒DNA可以整合到宿主细胞染色体DNA中8.甲型血友病基因倒位的分子检测法（）A、限制性内切酶MstⅡ切割法B、长距离PCR法（LD-PCR）C、多重PCRD、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影E、Southern印迹杂交法9.苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）A、PCR-STRB、PCR-SSCPC、PCR-DGGED、PCR-RFLPE、多重ASPCR10.黏粒（cosmid）是质粒－噬菌体杂合载体，它的复制子来自（）、cos位点序列来自（），最大的克隆片段达到45kb。11.Western印迹12.适合从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段的标准方法是（）A、DEAE纤维素膜插片电泳法B、非透析袋电泳洗脱法C、透析袋电泳洗脱法D、压碎与浸泡法E、冷冻挤压法13.什么是α-互补筛选？14.通过凝胶电泳法可对RNA分子完整性进行鉴定，提示无RNA的降解时应（）A、28S RNA的荧光强度约为18S的2倍B、18S RNA的荧光强度约为28S的2倍C、5S RNA的荧光强度约为18S的2倍D、5S RNA的荧光强度约为28S的2倍E、28S RNA的荧光强度约为5S的2倍15.DNA在细胞核内通常与下列哪种物质结合（）A、蛋白质B、糖类C、脂类D、无机盐E、水16.下列五个DNA片段中含有回文结构的是（）。A、GAAACTGCTTTGACB、GAAACTGGAAACTGC、GAAACTGGTCAAAGD、GAAACTGCAGTTTC17.入噬菌体的插入型载体只有一个单一限制酶切点，替换型载体有2个成对的限制性酶切点。18.电泳时EB加在琼脂糖凝胶中一般会降低DNA在琼脂糖凝胶电泳中的迁移率。19.人的二倍体细胞DNA大约由多少碱基对（）组成。A、1.0×109bpB、2.0×109bpC、3.0×109bpD、4.0×109bpE、5.0×109bp20.目前使用较为广泛的质粒DNA小量提取的方法是（）A、牙签少量制备法B、小量一步提取法C、SDS裂解法D、碱裂解法E、煮沸裂解法21.蛋白质组22.SARS-CoV的分子诊断主要是（）A、根据基因组序列设计特异性引物作PCRB、根据基因组序列设计特异性引物作RT-PCRC、根据病毒膜蛋白作ELISAD、根据病毒核衣壳蛋白作ELISAE、根据病毒滴度23.DNA聚合酶要求下述哪些物质才能进行DNA复制（）A、dDNAB、Mg2+C、引物D、模板E、小牛血清白蛋白24.质粒25.基因组最大的生物（）A、人B、某些藻类C、某些细菌D、某些显花植物和两栖类动物E、某些哺乳动物第2卷一.参考题库(共25题)1.镰状血红蛋白（HbS）氨基酸的变化为（）A、谷氨酸→精氨酸B、谷氨酸→赖氨酸C、谷氨酸→缬氨酸D、谷氨酸→组氨酸E、谷氨酸→苯丙氨酸2.下列哪项与短串联重复序列（STR）位点的不稳定性相关（）A、脆性X综合症、重症肌无力和Huntington 舞蹈症B、脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症C、Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington 舞蹈症D、Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症3.镰状细胞贫血分子诊断（）A、限制性内切酶MstⅡ切割法B、长距离PCR法（LD-PCR）C、多重PCRD、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影E、Southern印迹杂交法4.以下哪项有利于DNA的保存（）A、溶于TE中DNA在室温可储存数年B、加入少量DNaseC、溶于pH3.0溶液D、加入少量DNase和RNaseE、在DNA样品中加入少量氯仿，可有效避免细菌污染5.质粒的主要成分是（）A、多糖B、蛋白质C、氨基酸衍生物D、DNA分子E、脂类6.甲型血友病的分子诊断分为基因倒位检测及非基因倒位的检测，检测基因倒位的首选方法为（）A、PCR-RFLPB、长距离PCR（LD-PCR）C、PCR-SSCPD、VNTRE、STR7.锚定PCR8.外源基因在原核细胞中表达，常用的启动子有（）、（）、（）、（）、（）和（）。9.下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在（）A、启动子B、增强子C、终止子D、外显子10.人工染色体载体必须具有的元件是（）。A、染色体端粒B、着丝粒C、自主复制序列D、以上三项全部11.简述原核生物转座子的类型及特点。12.下列哪项叙述不正确（）A、F质粒的主要特征是带有耐药性基因B、R质粒又称抗药性质粒C、Col质粒可产生大肠杆菌素D、F质粒是一种游离基因E、R质粒在基因克隆中应用最多13.温度梯度凝胶电泳与变性梯度凝胶电泳检测基因变异是基于（）A、变异单链DNA分子的电泳迁移率不同B、变异DNA双链分子的电泳迁移率不同C、变异双链DNA分子部分变性的条件不同，电泳迁移率改变的位置不同D、变异双链DNA分子完全变性的条件不同，电泳迁移率改变的位置不同E、变异双链DNA分子完全变性的条件不同，电泳迁移率不同14.荧光原位杂交的标本（）A、中期染色体B、间期核C、完整细胞或组织切片D、最广泛应用的标本是中期染色体15.重复序列探针16.外标定量方法最大的缺点是（）A、不能测定原始模板的绝对量B、测定的重复性和精密性有问题C、标准品制备困难D、不能排除样本间的测定差异E、测定必须在扩增的指数期进行17.简述蛋白芯片的原理及应用。18.DNA自动化测序系统中，最常用的标记物是（）A、荧光染料B、α-PC、γ-PD、生物素E、35S19.化学法测序反应体系的组成中包括有（）A、待测DNAB、待测DNA样品的末端标记C、绝对单一碱基特异性的化学裂解D、电泳测序图谱的识读E、引物20.常用的核酸探针荧光素标记物有（）A、异硫氰酸荧光素B、四乙基罗达明C、德克萨斯红D、吲哚二羧菁等21.UNG防污染预防下列哪种污染（）A、产物B、靶核酸C、气溶胶D、标本间E、病原微生物22.简述哺乳动物细胞基因组DNA抽提的主要方法有哪几种？23.变性高效液相色谱法24.作为一种遗传标记，人类短串联重复序列（STR）的主要用途有哪几个方面？25.PCR反应过程分为三个步骤，即（），（）和（）。第3卷一.参考题库(共25题)1.α地中海贫血在临床上包括以下类型：（）A、Hb Bart’s胎儿水肿综合征B、轻型（标记型）α地中海贫血C、遗传性胎儿Hb持续增多症D、中间型地中海贫血E、HbH病F、静止型地中海贫血2.Maxam-Gilbert化学降解法测序时，从测序胶上直接读出的序列是用于测序的模板的互补序列。3.试述5′RACE技术原理和方法。4.转化5.关于cDNA的最正确的说法是（）。A、以 mRNA 为模板合成的双链 DNAB、同 mRNA 互补的单链DNAC、同 mRNA 互补的双链 DNAD、以上都正确6.基因家族7.临床基因扩增检验实验室应如何设置。8.质粒单酶切点的基因连接如何降低本底和防止自我环化和提高连接效率？9.下列哪种不是从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法（）A、DEAE纤维素膜插片电泳法B、电泳洗脱法C、冷冻挤压法D、低熔点琼脂糖挖块回收法E、漂洗法10.（）影响DNA复性的因素。A、DNA的浓度B、DNA的大小和复杂性C、温度D、离子强度11.有关化学法的叙述，不正确的是（）A、所用化学试剂有一定危害性B、所需的DNA模板纯度要求较高C、测序前对待测DNA末端进行放射性标记D、便于自动化E、测序反应分为4组或5组相互独立的化学反应12.非放射性探针检测方法有（）A、直接法B、间接免疫法C、直接亲合法D、间接亲合法等13.简述真核生物染色体基因组的一般特点？14.关于cDNA的不正确的提法是（）。A、同mRNA互补的单链RNAB、同mRNA互补的含有内含子的DNAC、以mRNA为模板合成的双链RNAD、以上都不正确15.何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。16.试述质粒的类型有哪些？17.举例说明FISH技术在分子诊断上的应用。18.简述长病毒末端重复序列的特点和作用。19.试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。20.基因文库21.分离与纯化mRNA可采用下列哪种方法（）A、oligo（dT）-纤维素柱层析法B、oligo（dA）-纤维素液相结合离心法C、oligo（U）-滤纸法D、oligo（dC）-纤维素柱层析法E、oligo（dG）-纤维素液相结合离心法22.核酸扩增抑制物的主要来源是（）A、血清中的血红素B、尿标本是的尿素C、核酸提取中的有机溶剂D、Mg2+E、部分抗凝剂23.简述基因的特点和鉴别标准。24.基因总数最多的生物（）A、人B、藻类C、水稻D、显花植物和两栖类动物E、某些哺乳动物25.基因组学（Genomics）研究的内容包括（）A、基因组作图B、核苷酸序列分析C、基因定位D、基因功能分析E、疾病基因定位第1卷参考答案一.参考题库1.参考答案:A2.参考答案: 分子影像可特异灵敏地探查疾病过程中相关分子的异常，能够提高临床诊治疾病的水平，在临床上有良好的应用前景。但其在分子诊断中的应用刚刚起步，主要集中于肿瘤、心脏和神经系统三大领域。 目前临床诊断中应用最多的是对肿瘤的临床检查，占临床检查总数的85%左右。有资料证实，PET可以使早期肿瘤的诊断率提高30％～40％。除了早期诊断，分子影像技术还可对肿瘤进行分期、分型，提示肿瘤的恶性程度和预后。分子影像在心血管系统疾病诊断则主要是关于心肌存活性对于心脏功能判断、临床治疗方案选择及心功能预后分析。对神经系统疾病的诊断多采用放射性核素成像系统对神经系统进行受体显像，可同时观察受体的分布和密度，为临床提供定量的检测数据。3.参考答案:C4.参考答案:A5.参考答案:在大肠杆菌mRNA的核糖体结合位点上，含有一个转译起始密码子及同16S核糖体RNA3，末端碱基互补的序列，该序列最初由Shine、Dalgarno发现，故后来命名为Shine-Dalgarno序列，简称S-D序列。6.参考答案:A,B7.参考答案:D8.参考答案:B9.参考答案:A,B,C,D,E10.参考答案:质粒；噬菌体11.参考答案:Western印迹又称免疫印迹（immunoblotting），是一种通过标记的抗体检测经SDS分离的特定蛋白质的技术。12.参考答案:D13.参考答案:质粒载体具有β-半乳糖苷酶基因（lacZ），当外源DNA插入到它的lacZ，可造成表达后的β-半乳糖苷酶失活，利用这一点就可以通过大肠杆菌转化子菌落在添加有X-gal-IPTG培养基中的颜色变化鉴别出重组子和非重组子。有些大肠杆菌上带有lacZ基因的部分编码序列，质粒载体中含有别一部分编码序列，当质粒转入载体后，可形成具有酶活性的蛋白质。这种lacZ基因上缺失了一部分编码序列的突变体与带有这一部分编码序列的突变体之间实现互补的现象叫α互补。14.参考答案:A15.参考答案:A16.参考答案:D17.参考答案:正确18.参考答案:正确19.参考答案:C20.参考答案:D21.参考答案:蛋白质组是指特定细胞、组织乃至机体作为一个生命单元中所拥有蛋白质的集合，即生命体中携带的基因信息在某一时段所表达的全部蛋白质。22.参考答案:B23.参考答案:A,B,C,D24.参考答案:质粒：细菌染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA（covalentlyclosedcircularDNA，cccDNA）分子称为质粒（plasmid）。25.参考答案:D第2卷参考答案一.参考题库1.参考答案:B2.参考答案:A3.参考答案:A4.参考答案:E5.参考答案:D6.参考答案:B7.参考答案:锚定PCR：锚定主要用于扩增未知序列或未全知的序列。首先分离总RNA或mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，通过DNA末端转移酶在cDNA的3′端上加上poly（dG）尾，与此poly（dG）相对应的锚定引物为poly（dC），为保证扩增特异性，poly（dC）应在十二聚以上，5′端还可带上某些限制性酶序列或其他序列信息。8.参考答案:乳糖启动子；Trp启动子；Tac启动子；噬菌体的PL；PR启动子；脂蛋白启动子9.参考答案:D10.参考答案:D11.参考答案: ⑴.插入序列（insertion sequence，IS）长度约700bp～2 000bp，由一个转位酶基因及两侧的反向重复序列（16bp～41bp）组成。反向重复序列的对称结构使IS可以双向插入（正向插入或反向插入）靶位点。并在插入后于两侧形成一定长度（3bp～11bp）的顺向重复序列称靶序列（target sequence）IS的转位频率为10-7／拷贝，即在一个世代的107细菌中有1次插入。 ⑵.转座子 （transposon，Tn）是一类复杂的转位因子。Tn比IS大，约4500～20000bp，除了携带有关转座的必需基因外，还含有能决定宿主菌遗传性状的基因，主要是抗生素和某些药物的抗性基因，转座子中的转位酶称为转座酶（transposase），其功能是介导转座子从一个位点转座到另一个位点，或从一个复制子转座到另一个复制子，其转座过程与IS相似。 ⑶.Mu噬菌体  是一类具有转座功能的温和性噬菌体。温和性噬菌体有多种，如大肠杆菌λ噬菌体、大肠杆菌Mu-1、P1和P2噬菌体等。这类噬菌体具有整合能力，可以整合到细菌染色体中去，也称可转座的噬菌体（transposable phage）。当它们感染细菌后，其溶源性整合和裂解周期的复制均以转座方式进行，但转座位点是随机的。12.参考答案:A13.参考答案:D14.参考答案:A,B,C,D15.参考答案:是指与某一条特定的染色体结构结合、特异识别重复DNA序列的探针如着丝粒探针、端粒探针等。16.参考答案:B17.参考答案: 蛋白质芯片的基本原理是采用原位合成、机械点样或共价结合的等方法将多肽、蛋白、酶、抗原、抗体固定于固相介质上形成的生物分子点阵，在待分析样品中的生物分子与蛋白质芯片的探针分子发生杂交或相互作用或其他分离方式分离后，利用激光共聚焦显微扫描仪对杂交信号进行高通量检测和分析。蛋白质芯片是将整个蛋白质水平的相关生化分析过程集成于芯片表面，从而实现对多肽、蛋白质及其他生物成份进行高通量检测。 蛋白质芯片技术是一种快捷、高效、高通量、并行、微型化和自动化的蛋白质分析技术，适用于分析包括组织、细胞系、体液在内的多种生物样品能分析包含针对信号传导、癌症、细胞周期调控、细胞结构、凋亡和神经生物学等广泛的生物功能的相关蛋白，灵敏度高达pg/ml。18.参考答案:A19.参考答案:A,B,D20.参考答案:A,B,C,D21.参考答案:A22.参考答案: 哺乳动物细胞基因组DNA抽提的主要方法有：酚提取法、甲酰胺解聚法、玻棒缠绕法和异丙醇沉淀法、磁珠吸附法等。23.参考答案: DHPLC的填料由一个具有惰性物化性质的固定相和PS-DVB微孔球共价连接而成，采用具有疏水性的又带正电荷的TEAA作为“桥分子”，使DNA片段能够被吸附在固定相上。DHPLC的流动相为有机溶剂乙氰，双链DNA分子被吸附在固定相上，通过改变流动相中乙氰的浓度，不同片段长度的DNA分子被逐步洗脱，从而实现DNA片段的分离。洗脱下来的DNA片段一般通过紫外检测，波长254nm，而不需要进行费时的凝胶电泳分析。 当柱温柱温>50℃时，根据双链分子的序列进行分离，这时可用于杂合双链分子与纯合双链分子的分离。当柱温>70℃时，依据单链DNA分子的碱基组成和片段长短进行分离。24.参考答案: 主要用途： ①人类基因遗传图谱的制作。 ②目的基因筛选和基因诊断。通常目的基因若与STR位点有连锁关系，则其位置与STR位点邻近，故通过对STR附近区域克隆测序 就可能发现目的基因。通过家系和对照研究，运用连锁和相关分析，可以找到与疾病高度相关的STR位点。 ③法医学个体识别和亲权鉴定。法医案例中，对于量极少和降解严重的生物检材，通过PCR进行STR位点扩增并将几个STR 位点联合起来分析，可得到相当高的累积个体识别率和父权排除率。因而STR用于法医学领域有着广阔的前景，为司法侦案、破案提供有利的科学依据。25.参考答案:变性；退火；延伸第3卷参考答案一.参考题库1.参考答案:A,B,D,F2.参考答案:错误3.参考答案:PCR用于扩增代表mRNA转录物某一单位点与其3′或5′末端之间区域的部分cDNA称为快速扩增cDNA末端技术（RACE）。如果已知mRNA的一片段链内短序列，据此或设计基因特异引物，用原先存在的poly（A）尾（3′末端）或附加的同聚尾（5′末端）互补的序列做末端引物，就可以获得从未知末端直到已知区域的部分cDNA序列。为获得5′末端部分cDNA克隆需用基因特异引物，产物第一链产物，可用末端脱氧核苷酸转移酶及dATP加poly（A）尾。通过QT引物和反转录使用的上游基因特异引物生成第二链cDNA。4.参考答案:把带有目的基因的重组质粒DNA引入受体细胞的过程成为转化。5.参考答案:A6.参考答案:基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为基因家族。7.参考答案:由于基因扩增检验是对靶核酸的指数倍扩增过程，因而有大量的扩增产物的出现，这种扩增产物极易对以后的新扩增反应产生“污染”，为防止这种污染的发生，就需要对基因扩增检验实验室进行严格的分区。临床基因扩增检验实验室原则上分为四个分隔开的工作区域，即试剂贮存和准备区、标本制备区、扩增反应混合物配制和扩增区以及扩增产物分析区。如果采用全自动扩增仪，后两个区域可以合并。应注意的是，各工作区域必须有明确的标记，避免不同工作区域内的设备、物品混用。进入各工作区域必须严格按单一方向进行，即试剂贮存和准备区→标本制备区→扩增反应混合物配制和扩增区→扩增产物分析区。各区的仪器设备包括工作服、鞋子、实验记录本和笔等都必须专用，不得混淆。此外，上述四个工作区域内还应有固定于房顶的紫外灯，以便于工作后区域内的空气照射。8.参考答案: 目的基因片断与载体由相同的单一限制性核酸内切酶（如EcoRI）消化酶切后，两者的两端均具有相同的粘性末端，称为单酶切点的粘性末端，又称全同源性粘性末端。 高背景：载体经单一限制性核酸内切酶切割后，载体分子易于自我环化，既不利于目的基因的重组连接，大大降低阳性克隆效率，又可使非重组性载体造成高背景。为了防止载体的自我环化，通常用碱性磷酸酶去除载体粘性末端的5P以抑制DNA的自我环化。在连接反应中，具有5’-P，的目的基因DNA片断可有效地与去磷酸化质粒DNA载体通过粘性末端发生互补连接，尽管产生的重组DNA分子于连接点含有两个缺口的开环分子，尽管在转化时其转化效率高于线性低于闭和环，但转化大肠杆菌后，在菌体内其缺口可获得修复。 双向插入：经单一限制核酸内切酶（如EcoRI）切割的目的基因和载体，因二者的性末端是相同的，因此在连接反应中，目的基因可发生双向插入，载体对目的基因表达是有方向的，而目的基因可双向与之相连，这种连接若以克隆目的基因片段为目的没有影响，若以表达为目的，我们就要对插入的片段进行方向鉴定，因目的基因由起始密码子向终止密码子方向表达是定向转录的，一旦启动子与目的基因编码顺序方向相反就不能正确转录目的基因的mRNA。若构建表达DNA重组体选用双酶切切割目的基因和载体，可使目的基因与载体的连接发生定向连接重组，以便定向克隆。9.参考答案:E10.参考答案:A,B,C,D11.参考答案:D12.参考答案:A,B,C,D13.参考答案: ①真核生物基因组远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞大，具有多个复制起点； ②真核细胞的基因组DNA都是线状双链DNA，而不是环状双链分子； ③基因组中非编码区多于编码区； ④真核基因多为不连续的断裂基因，由外显子和内含子镶嵌而成； ⑤存在大量重复序列。14.参考答案:C15.参考答案: 线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。 从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。16.参考答案: 根据细菌染色体对质粒复制的控制程度是否严格可将质粒分为：严紧型质粒和松弛型质粒。 按转移方式分为：接合型质粒、可移动型质粒、自传递型质粒。 按质粒大小分为：小型质粒、大型质粒。 按质粒的宿主范围分为：窄宿主谱型质粒、广宿主谱型质粒。 按质粒的功能分为：F质粒、R质粒、Col质粒。17.参考答案:21三体，微缺失，肿瘤，病原微生物等的检测与诊断。