神经系统疾病

第十一章神经系统疾病小儿神经系统解剖生理特点热性惊厥癫痫脑性瘫痪智力低下重症肌无力多发性抽动格林巴利综合征急性小脑性共济失调急性脊髓炎瑞氏（Reye）综合征神经皮肤综合征小儿急性偏瘫脑白质营养不良急性播散性脑脊髓炎第一节小儿神经系统解剖生理特点

一、神经系统的主要发育过程

1.神经系统调节人体几乎所有的生理功能，神经元与胶质细胞的动态相互作用构成神经系统的基础功能单位。

2.

3.神经髓鞘化的发生高峰在刚出生至出生后8个月左右。

神经外胚层—神经板—神经沟—神经管、神经嵴

4.神经元增殖的主要时期：人类胚胎发育的第3至4个月。

5.神经元移行发生高峰：妊娠3～5个月。

若神经元移行障碍，会出现脑裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异位，临床常表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。

二、小儿神经系统的解剖生理特点

1.神经系统的发育在胎儿期最早开始，新生儿神经细胞数目与成人相同，但其树突与轴突少而短。3岁时神经细胞分化已基本完成，8岁时接近成人。

神经纤维4岁完成髓鞘化

脊髓3岁完成髓鞘化

2.脑脊液压力压力0.69～1.96（新生儿0.29～0.78）kPa外观清亮透明，潘氏试验阴性细胞数0～5（新生儿或小婴儿0～20）×106/L蛋白0.2～0.4（新生儿0.2～1.2）g/L糖2.2～4.4mmol/L3.神经反射特点

正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。

无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。

新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射也不易引出，到1岁时才稳定。

3～4个月前小儿肌张力较高，Kernig征可为阳性，2岁以下小儿Babinski征阳性（对称）是生理状态。

三、小儿神经系统疾病临床诊断概述

小儿神经系统检查的主要内容与成人大致相同

但判断体征的临床意义时一定要注意发育期小儿神经系统的解剖生理特点，不同年龄的特点和正常标准各不相同

检查方法也有其特点

第二节热性惊厥

一、概述

热性惊厥，或称高热惊厥，由发热诱发的惊厥发作。发病年龄为3个月至6岁，高峰发病年龄为6个月至3、4岁。临床特征是在发热的早期，体温骤升阶段发生惊厥，发作时体温多在38.5～39℃以上，发作前后一般状况良好，神经系统无其他异常。

二、临床表现

热性惊厥多在发热初期体温骤升时，突然出现短暂的全身性惊厥发作，伴意识丧失。

大多在一次热程中仅发作一次。发作后恢复较快，神经系统检查多正常。

感染是引起多数热性惊厥患儿发热的原因。发作形式大多数热性惊厥是全身性发作，包括阵挛性发作、强直性发作、失张力发作等持续时间40%持续5分钟以内惊厥后表现多数无神经系统体征一次热程中惊厥次数70%患者一次病程只发作一次

三、临床分型

简单性发病年龄为3个月至6岁，好发于6个月至3、4岁

惊厥发生于发热早期，一般在6～12小时以内，最迟不超过24小时

惊厥时体温在38.5～39℃以上

表现为意识丧失，全身性阵挛或强直阵挛发作，持续时间在10分钟以内。

发作前后无神经系统异常表现。一次发热性疾病过程中通常只发作一次复杂性发病年龄小于3个月或大于6岁

惊厥发生于发热24小时以后，发作时体温低于38～38.5℃

惊厥类型为限局性发作，持续时间超过10～15分钟，或一次发热性疾病过程中出现反复惊厥发作。

四、诊断

年龄＋体温＋惊厥类型＋发作时的意识状态＋持续时间＋发作后表现等。

辅助检查多无特殊发现。

需要与中枢神经系统感染，小儿急性传染病初期，急性代谢紊乱鉴别。

五、治疗

热性惊厥的防治原则是尽快控制惊厥发作、预防惊厥复发，预防发热性疾病。

第三节癫痫

一、概述

癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征，是小儿神经系统常见疾病之一。临床表现为反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神经元过度同步的异常放电引起的突发性、一过性脑功能障碍，表现为意识、运动、感觉、情感及认知等方面的短暂异常。其中半数以上在5岁以内起病。

二、病因

①原发性：即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关；

②继发性或症状性：具有明确的继发性病因；

③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。癫痫发作的分类

一、部分性（限局性或局灶性）发作

1.简单部分性发作

运动性发作

感觉性发作

植物神经性发作

精神症状性发作

2.复杂部分性发作

3.部分性发作演变为全身性发作

二、全身性

（全面性，广泛性，弥漫性）发作

1.强直-阵挛发作

2.强直性发作

3.阵挛性发作

4.失神发作

5.肌阵挛发作

6.失张力发作

三、分类不明的各种发作部分性发作又称限局性或局灶性发作，异常放电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源，发作时意识存在。

其中简单部分性发作时完全清醒，复杂部分性发作有意识障碍。

全身性发作又称全面性发作，异常放电起始于双侧大脑半球，脑电图为全脑异常放电，发作时意识丧失。

三、临床表现

1.常见癫痫发作的临床表现

简单部分运动性发作①表现为癫痫灶对侧肢体或面部抽搐，发作时意识不丧失

②口、唇、拇指、食指最常受累

③若局限性癫痫灶的异常放电由一侧扩散至对侧大脑半球，则抽搐变为全身性，并有意识丧失，称为继发性泛化

④Todd麻痹：限局性发作之后，受累部位可能出现一过性麻痹，持续几分钟至几小时复杂部分性发作①包括两种及两种以上简单部分性发作，并有程度不等的意识障碍及自动症

②发作时常有精神、意识、运动、感觉及自主神经等方面症状

③可持续数分钟至数小时。常伴自动症，即在意识混沌情况下出现的无目的、无意义、不合时宜的不自主动作，发作后不能回忆全身性强直-阵挛发作①又称大发作

②表现为突然意识丧失，随即全身强直阵挛性抽搐

③伴呼吸暂停、发绀、瞳孔散大，发作持续1～5分钟，发作后嗜睡。婴幼儿期典型的大发作少见肌阵挛发作①表现为某个肌肉或肌群突然、快速、有力的收缩，引起一侧或双侧肢体抽动，抽动时手中物品落地或摔出

②躯干肌肉受累表现为突然用力点头、弯腰或后仰

③站立时发作常猛然倒地，可伤及头部、前额、下颌、嘴唇或牙齿2.常见癫痫综合征

小儿良性癫痫伴中央颞部棘波①是小儿时期常见的癫痫综合征之一，约占小儿癫痫的1/5，有遗传倾向，大多在5～10岁起病

②癫痫发作与睡眠关系密切，呈简单部分运动性发作，常泛化成全身性发作。不影响智力发育

③脑电图背景正常，有高幅中央、中颞区尖波或棘波，慢波睡眠期发放显著加多

④预后良好，多于15岁前停止发作儿童失神癫痫①有遗传倾向，多在5～7岁起病，发作频繁，但智力正常

②典型失神发作时突然中止正在进行的活动而凝视，一般持续5～15秒恢复，可继续发作前的活动，患儿对发作不能回忆

③发作时EEG呈典型的弥漫性对称、同步的每秒3次棘慢综合波。发作可由过度换气诱发。可伴全身性强直阵挛发作婴儿痉挛①绝大多数为症状性，多在3～8个月起病，发作时突然头与躯干前屈，似点头状，可连续出现数次至几十次痉挛发作

②少数可突然头与躯干背屈，发作时可有尖叫或微笑，双臂前举，呈拥抱状

③绝大多数病例智力显著迟滞。脑电图背景波正常节律完全消失，有持续高幅不同步不对称的慢波，杂以尖波、棘波或多棘波，称高峰失律Lennox-Gastaut综合征①起病多在2～5岁，常见肌阵挛、强直、失张力及非典型失神等多种发作，也可有大发作。发作频繁，并常因跌倒而受伤

②智力发育落后或倒退。半数以上有脑损伤的历史，部分可由婴儿痉挛症演变而来。本型多数治疗困难，预后不良

③脑电图背景波异常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢综合波获得性癫痫性失语①1.5～13岁起病（4～9岁多发），病前发育正常，逐渐发生听觉失认，导致失语。3/4病例伴惊厥发作

②有多动、暴躁等行为异常，智力一般正常。至青春期癫痫发作大多缓解，但常遗留不同程度的语言障碍，5岁以内起病者语言障碍尤为严重。抗痫药物对癫痫发作有效，对失语和行为异常无明显影响

③脑电图背景正常，有单或双侧多灶棘或棘慢波发放，慢波睡眠期痫样放电显著增多边睡边抽是良性，脑电中央有尖波

突然发呆是失神，每秒3次有慢波

小婴儿抽会变傻，脑电背景全打乱

二五老公也会傻，每秒2个半慢波

哑巴抽风并不傻，脑电背景会正常3.癫痫持续状态

指癫痫发作持续30分钟以上，或反复发作、发作间期意识不恢复者。

突然停药、药物中毒或其他诱发因素（如高热等）是癫痫持续状态的常见诱因。

四、诊断

五、治疗

1.治疗原则

2.抗癫痫药使用原则

3.癫痫持续状态的治疗原则

随堂小练：小儿癫痫发作中最常见的发作类型是

A.强直-阵挛发作

B.阵挛性发作

C.肌阵挛发作

D.强直性发作

E.失神发作

『正确答案』A随堂小练：

原发性婴儿痉挛症首选的药物是

A.ACTH或泼尼松

B.苯巴比妥

C.氯硝西泮

D.丙戊酸钠

E.托吡酯

『正确答案』A随堂小练：

符合Lennox-Gastaut综合征临床特点的是

A.起病多在1岁以内

B.常有强直性发作、肌阵挛发作等多种发作形式

C.智力发育正常

D.脑电图呈全脑同步3Hz棘-慢综合波

E.容易治疗，预后好

『正确答案』B随堂小练：

以下哪项描述符合儿童失神癫痫

A.以青春期发病最多见

B.多见于有广泛性脑损伤的患儿

C.失神发作可由过度换气所诱发

D.脑电图呈1.5～2.5Hz的全脑慢-棘综合波

E.首选苯巴比妥治疗

『正确答案』C随堂小练：

下列哪项描述符合小儿良性癫痫伴中央颞区棘波

A.多在生后2～3岁起病

B.癫痫发作与睡眠关系密切

C.脑电图在中央区、中颞区见典型3Hz棘-慢综合波爆发

D.可伴有智力发育障碍

E.预后良好，多于成年后停止发作

『正确答案』B随堂小练：

符合儿童失神癫痫临床特点的是

A.大多继发于围产期脑损伤

B.表现为频繁的失神发作、伴有跌倒，持续1～2分钟

C.发作期脑电图为全部性3Hz棘-慢综合波爆发

D.常伴有智力障碍

E.大多需要终身用药

『正确答案』C随堂小练：

以下哪项符合抗癫痫药物的使用原则

A.反复发作达到3次或3次以上，才能进行药物治疗

B.联合用药的效果优于单药治疗

C.大剂量用药可缩短治疗疗程

D.癫痫控制后巩固半年可停药

E.根据发作类型选药

『正确答案』E随堂小练：

典型失神发作首选的抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.苯妥英钠

C.氯硝西泮

D.托吡酯

E.苯巴比妥

『正确答案』A随堂小练：

患儿女，8岁。因频繁发呆凝视2个月就诊，发作时表现为患儿突然停止正在进行的活动，意识丧失，无摔倒，数秒后缓解，发作后不能回忆，体检无异常。

1.其发作属于以下哪种类型

A.晕厥发作

B.精神运动性发作

C.典型失神发作

D.不典型失神发作

E.部分继发全身性发作

『正确答案』C2.为明确诊断，进行了脑电图检查，其可能结果是

A.高峰失律

B.中央区、颞中区棘波或棘-慢综合波发放

C.全脑1.5～3.5Hz棘-慢综合波

D.全脑3Hz棘-慢综合波

E.慢波睡眠期棘-慢波持续发放

『正确答案』D3.首选的抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.卡马西平

C.苯妥英钠

D.托吡酯

E.氯硝西泮

『正确答案』A4.该药的常见副作用有

A.嗜睡、食欲增加、肝毒性

B.嗜睡、皮疹、WBC下降、共济失调

C.牙龈肿胀、共济失调、眼震

D.消瘦、食欲减退、闭汗、找词困难

E.嗜睡、肌张力减低、呼吸道分泌物多

『正确答案』A随堂小练：

患儿男，5岁。因频繁发作性发呆1个月就诊，脑电图示全脑同步3Hz棘-慢综合波，过度换气可诱发，其首选抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.氯硝西泮

C.莫拉三嗪

D.托吡酯

E.卡马西平

『正确答案』A随堂小练：

7岁学龄期儿童，近1月反复出现右上肢局灶性抽动，不伴意识丧失，现已诊断癫痫，首选何种药物治疗

A.丙戊酸钠

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.奥卡西平

E.托吡酯

『正确答案』D第四节脑性瘫痪

一、概述和病因

脑瘫，是围生期各种原因所致的非进行性脑损伤，是小儿时期伤残的常见原因。主要表现为婴儿期内出现的中枢性运动障碍或姿势异常。可伴智力低下、癫痫及感知觉异常。

出生前因素

出生时因素

出生后因素

二、临床表现

多数6个月左右即有明显异常。病程呈静止性，随年龄增加，运动功能渐趋好转，但仍落后于正常同龄小儿。常合并其他神经系统异常，如智力低下、癫痫、斜视、弱视、眼球震颤、听觉异常、语言障碍等。

痉挛型

手足徐动型

其他类型1.痉挛型：脑瘫中最常见类型

偏瘫

CT检查可见偏瘫对侧大脑半球萎缩及侧脑室扩大

手运动功能异常；行走异常；环形步态；肢体痉挛；跟腱挛缩

双瘫

脑室周围白质软化，尤其是通过内囊的运动神经纤维受损所致

行走延迟；双足马蹄内翻；步行时足尖着地

四肢瘫

脑中央白质区坏死、变性和囊性变等病理改变，是脑瘫中最严重的类型

合并智力低下和惊厥；肌张力增高；痉挛；自发运动减少，腱反射亢进；Babinski征阳性

2.手足徐动型

多有肌张力降低、抬头无力、喂哺困难，舌常伸出口外伴流涎

1岁后手足徐动逐渐明显，语言困难显著，说话时语句含糊，声调调节也受累

通常无锥体束体征，惊厥亦不多见，多数患儿智力尚可3.其他类型脑瘫

其他类型如共济失调型、强直型等脑瘫均较少见。如同时具有两种以上类型的临床特征，为混合型

三、诊断

○围生期病史

○了解其生长发育，以及详细的神经精神系统检查

○神经影像学检查

○脑电图

四、治疗治疗原则①早发现，早治疗

②循序渐进训练，抑制异常活动，纠正姿势

③综合治疗功能训练①物理疗法

②技能治疗

③言语治疗手术治疗①针对痉挛型，目的在于矫正畸形随堂小练：

患儿女，2岁半。诊断为痉挛型脑瘫，经功能训练仍有严重下肢痉挛，可考虑使用何种药物减低肌张力

A.盐酸苯海索（安坦）

B.巴氯芬

C.左旋多巴

D.氟哌啶醇

E.苯巴比妥

『正确答案』B

痉挛型

手足徐动型

强直型脑性瘫痪运动障碍的特征是

A.进行性周围性运动障碍

B.进行性中枢性运动障碍

C.非进行性中枢性运动障碍

D.非进行性周围性运动障碍

E.复发缓解性中枢性运动障碍

『正确答案』C肌张力低下型脑瘫患儿可见下列哪项体征

A.腱反射消失

B.腱反射存在

C.静止性震颤

D.共济失调

E.手足徐动

『正确答案』B脑性瘫痪中，双瘫是指

A.一侧上下肢均受累

B.仅有双上肢受累

C.仅有双下肢受累

D.四肢受累，但双下肢较重

E.四肢受累，但双上肢较重

『正确答案』D第五节智力低下

一、概念

智力低下是指在发育时期内，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为的缺陷。

二、病因

引起智力低下的原因很多，其中部分病因难以确定生物医学因素①出生前因素：遗传性疾病，宫内感染，孕母严重营养不良或接触理化毒物等

②出生时因素：包括窒息、产伤等

③出生后因素：包括中枢神经系统感染、脑外伤、中毒等社会心理因素①主要由社会心理和感知觉剥夺等不良环境因素造成

②尤其智力发育的关键期（一般4～5岁之前），则易造成智力低下

③缺乏良好教育，严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响小儿智力的发育

三、临床表现和分度轻度中度重度极重度IQ50～7035～4920～34＜20早年发育较正常儿迟缓，对周围事物缺乏兴趣发育较迟缓早年各方面发育迟缓对周围一切不理解语言言语发育略迟，分析能力差，认识问题肤浅语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立发音含糊，言语极少，自我表达能力极差缺乏语言功能学习能力学习成绩较差。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及计算能力。长大后可做一般性家务劳动和简单工作只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算困难。经过长期教育和训练，可以学会简单的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。

经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些很简单的体力劳动常伴多种残疾，生活不能自理其他做事或循规蹈矩，或动作粗暴。

依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响的支配。能在指导下适应社会有一定的防卫能力，能躲避明显的危险缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走

四、诊断

①智力明显低于平均水平，即智商（IQ）低于人群均值2个标准差，一般低于70或75

②适应行为缺陷，个人生活和履行社会职责有明显的缺陷

③表现在发育年龄阶段，一般指18岁以下各种测试量表年龄筛查性量表诊断性量表1个月～4岁DDSTGesell智力诊断法DDST-R4～7岁绘人试验WPPSI50项测验S-B智力量表7～14岁学习成绩（语文、数学为主）WISC-R绘人试验

五、治疗与预防

对有治疗可能的病因，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，应及早治疗。重视教育、训练和康复。

三级预防：一保二找三治

随堂小练：

重度智力低下的IQ值是

A.IQ＜70

B.IQ＜80

C.IQ＜20

D.IQ＜90

E.IQ＜95

『正确答案』CDDST适用的年龄

A.4岁以下

B.4～9岁

C.5～9.5岁

D.2～18岁

E.6～16岁

『正确答案』A16岁患儿，对周围无反应，不会说话，不会躲避危险，生活不能自理，IQ为12，请判断患儿智力低下的程度

A.轻度

B.中度

C.重度

D.中重度

E.极重度

『正确答案』E第六节重症肌无力

一、概念

重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。心肌和平滑肌多不受累。

二、临床表现

○儿童型重症肌无力：最常见

○新生儿一过性重症肌无力：较少见

○先天性重症肌无力：刚出生或生后不久即发病1.儿童型重症肌无力

本病最常见的临床类型。发病年龄为2岁以后，多数于10岁左右起病。

眼睛

其他颅神经支配的肌肉

四肢，躯干肌肉眼睛①上睑下垂，多为双侧，但常不对称。也可一侧起病，或由一侧发展至另一侧，表现为眼裂减小，复视、弱视，或视物时头部姿势异常

②症状晨轻暮重，休息或睡眠后缓解。嘱重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。此即疲劳试验阳性其他颅神经支配的肌肉无力①眼球静止位置异常及活动受限，表情肌无力，咀嚼、吞咽困难，构音障碍，饮水呛咳，转颈耸肩力弱等四肢、躯干肌肉无力①儿童较少见。表现为易疲劳，行走无力。常以近端肌肉受累为著，双侧基本对称。症状轻重不一，重症患儿被迫卧床，或因呼吸肌受累出现呼吸衰竭2.新生儿一过性重症肌无力

较少见。见于患重症肌无力母亲的子女

新生儿期发病。主要表现是哭声低弱、喂养困难。多数有全身肌张力低下伴呼吸困难，若不及时治疗可死于肺炎、肺不张等并发症

少数患儿仅表现为眼睑下垂及眼球运动障碍。症状一般持续3～4周，个别可延长至12周

轻症可自愈，不需治疗。重者需应用抗胆碱酯酶类药物治疗，一般数周即可逐渐缓解3.先天性重症肌无力

刚出生或生后不久即发病。母亲无重症肌无力病史

以眼外肌无力为主，偶伴全身肌肉轻度无力。眼外肌无力程度多不重，一般为对称性，持续时间长，很少自然缓解

有时可伴面肌或吞咽力弱

三、辅助检查

腾喜龙试验

新斯的明试验

神经重复频率刺激

乙酰胆碱受体抗体测定

胸部X线片或CT腾喜龙试验①0.2mg/kg，静脉注射1分钟后即见症状明显缓解或消失，5分钟左右作用达高峰，10分钟后又恢复原状新斯的明试验①甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌内注射

②10～15分钟后症状可获改善，30～45分钟后作用达高峰，随后作用下降，一般于2小时后恢复原状神经重复频率刺激①对本病有诊断价值

②做肌电图时对受累部位神经给予重复频率刺激，典型改变为低频（2～3Hz）和高频（＞10Hz）重复刺激均能使肌肉动作电位波幅递减，递减幅度在10%以上为阳性。80%病例低频刺激时呈阳性反应乙酰胆碱受体抗体测定①如血清中该抗体滴度升高，有特异性诊断意义

②90%以上全身型重症肌无力病例抗体滴度明显增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正常或仅轻度增高胸部X线片或CT①少数病例可发现胸腺肥大或胸腺瘤

四、诊断

根据肌肉无力的分布特点、重复或持续肌收缩后有进行性力弱等可疑及本病。

五、治疗

肾上腺皮质激素

抗胆碱酯酶类药物

免疫抑制剂

其他治疗

危象的处理肾上腺皮质激素①适用于各型重症肌无力的治疗。儿童病例尤其是眼肌型应作为首选疗法抗胆碱酯酶类药物①溴化新斯的明、吡啶斯的明免疫抑制剂①环磷酰胺：适用于肾上腺皮质激素治疗无效、依赖或不能耐受者

②硫唑嘌呤，环孢素A其他治疗①对上述治疗效果不明显的病例可行胸腺切除手术，或进行胸腺放疗

②血浆置换疗法对于难治型重症肌无力特别是频发危象者有较好疗效危象的处理①肌无力危象

②胆碱能危象

③反拗危象肌无力危象

应加大抗胆碱酯酶类药物剂量

特别注意保证呼吸道通畅，有严重呼吸困难者应给予辅助呼吸

胆碱能危象

应停用抗胆碱能酶类药物

需注意维持呼吸，必要时行气管插管或气管切开，人工呼吸机辅助呼吸

反拗危象

临床表现介于上述两种危象之间，无论增加或减停抗胆碱酯酶药均难以控制

只能依靠人工呼吸机辅助呼吸度过危象

近年来多主张对各种危象，尤其在鉴别诊断困难时，均采用“干涸法”治疗。

方法是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天后再开始给抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。随堂小练：

患儿女，12岁。4个月前开始双眼先后睁不开，视物成双，自觉休息后好转，下午症状重于上午，未特殊治疗而自行缓解。约7天前感冒后上述症状加重，近2天出现吞咽困难，饮水呛咳，声音低微。

1.该患儿最急需的检查

A.腰椎穿刺脑脊液检查

B.肌内注射新斯的明试验

C.血清钾测定

D.血气分析

E.肌电图

『正确答案』B2.该病考虑

A.重症肌无力反拗危象

B.重症肌无力胆碱能危象

C.重症肌无力肌无力危象

D.吉兰-巴雷综合征

E.急性脊髓炎

『正确答案』C3.该患儿出现哪项临床表现易危及生命

A.眼外肌无力

B.颈肌无力

C.呼吸肌无力

D.吞咽无力

E.四肢无力

『正确答案』C随堂小练：

A.静脉滴注大剂量蛋白B.静脉注射环磷酰胺

C.新斯的明肌内注射D.阿托品静脉注射

E.以上均不是

1.重症肌无力患儿发生肌无力危象时首选的药物治疗是

『正确答案』C2.重症肌无力患儿发生胆碱能危象时首选的药物治疗是

『正确答案』D3.重症肌无力患儿发生反拗危象时首选的治疗是

『正确答案』E第七节多发性抽动

一、概述

抽动指身体任何部位肌肉或肌群出现固定或游走性不自主的突发性收缩。每次抽动表现十分类似，发生急速，重复出现。抽动通常分为运动性抽动和发声性抽动。

运动性抽动

·指头面部、颈、肩、躯干或四肢肌肉的不自主、突发、快速收缩运动

发声性抽动

·累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽动，使通过口、鼻和咽喉的气流发出声音

二、病因

病因不明，影响其发病的因素很多，主要与遗传、心理和环境因素有关，可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。幼年、男性、抽动障碍家族史是本病的主要危险因素。

三、临床表现

首发症状①可为任何一种抽动，或同时出现

②通常以眼、面或头部抽动为首发症状

③此后逐渐向颈、肩、肢体或躯干发展运动性抽动①眨眼是最常见的首发症状

②通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。表现为眨眼、皱眉、歪嘴、咂舌、吸吮等动作及颈、肩、躯干及上下肢抽动。

③抽动频度和强度呈波动性特征。患儿可短暂自行控制其抽动症状发声性抽动①一般出现在运动性抽动发生1～2年后

②表现为反复发出干咳或清嗓声、哼叫声等，也可反复发出秽语、模仿或重复言语，多在交谈中发生，尤其在句子末尾或欲停顿时

四、诊断

主要根据临床特点综合诊断。诊断要点包括：21岁前起病；多发性不自主运动或发声性抽动；慢性波动性病程等。

五、治疗一般治疗①合理安排日常生活和活动，避免过度兴奋、紧张和疲劳药物治疗①氟哌啶醇：常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防其他治疗①心理、行为治疗，及生活习惯训练或主动注意力的训练等对本病康复有重要意义随堂小练：

下列除哪一项外均与抽动秽语综合征的发病有关

A.遗传

B.心理

C.环境

D.年龄

E.感染

『正确答案』E下列药物中，治疗多发性抽动有效率最高的药物是

A.氟哌啶醇

B.匹莫齐特

C.硫必利

D.卡马西平

E.可乐定

『正确答案』A第八节吉兰巴雷综合征

一、概述

吉兰-巴雷综合征又称急性感染性多神经根炎。是主要侵犯脊神经和（或）颅神经的炎性脱髓鞘性周围神经病。主要临床特征是对称性多发性弛缓性脊神经麻痹，多伴有颅神经受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。夏、秋季发病为多。

二、病因

本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。

三、临床表现

起病前1～6周可有前驱感染史，多为非特异性病毒感染

①绝大多数急性起病；

②主要症状是肌肉无力，常从双下肢开始

③2～3天内发展到上肢及躯干，1周左右达高峰

④重症患儿可累及颈部肌肉、肋间肌和膈肌，表现为抬头不能、咳嗽无力、呼吸困难

⑤部分病例呈下行性麻痹，由颅神经麻痹开始，逐渐向下发展

⑥疾病初期可发生感觉障碍，主要为主观感觉障碍，如疼痛、麻木或其他异常感觉

⑦体检可能发现手套、袜套样分布的感觉障碍

⑧急性期可有腓肠肌深压痛；部分病例发生自主神经功能障碍

⑨个别进展极快，数小时至数十小时病情即达高峰，可因呼吸肌瘫痪来不及救治而死亡

⑩体检可见四肢弛缓性瘫痪，肌张力减低。腱反射明显减弱或消失

多数伴颅神经麻痹，面神经最常受累，其次为舌咽、迷走神经的运动支

多数病情进展至数日至1～2周，并稳定数周至数月。

本病预后很大程度取决于对呼吸麻痹的及时正确处理，如疾病极期持续3周以上仍无改善，则预后不良。

四、诊断

○进行性对称性弛缓性瘫痪

○典型的病程特点

○肌电图特征

○结合脑脊液蛋白细胞分离现象

五、鉴别诊断

1.脊髓灰质炎：弛缓性瘫痪呈非对称性、近端严重，脑脊液中细胞增多、病毒学检查可确诊。

2.急性脊髓炎：在脊髓休克期应与本病鉴别，多有横贯性脊髓损害的特点，有典型感觉障碍平面及括约肌障碍。

六、治疗一般治疗①急性期应卧床休息，瘫痪肢体需尽早进行按摩及被动运动

②加强营养

③维生素和能量合剂大剂量人血免疫球蛋白①早期（1周内）应用，可明显延缓本病进展速度

②减轻极期症状的严重程度，减少气管切开及机械通气对症治疗①减轻神经根水肿：早期可给予甘露醇

②呼吸肌麻痹的治疗①翻身、拍背、吸痰

②气管切开

③机械通气，指征是：明显低氧血症及高碳酸血症临床表现；鼻导管吸氧后动脉血氧分压低于60mmHg，二氧化碳分压大于45mmHg；呼吸肌极度疲劳，或伴有明显呼吸节律不整随堂小练：

吉兰-巴雷综合征的发病与那种细菌的感染有关

A.空肠弯曲菌

B.大肠杆菌

C.流感嗜血杆菌

D.B族溶血性链球菌

E.金黄色葡萄球菌

『正确答案』A吉兰-巴雷综合征脑脊液改变的特点是

A.白细胞计数正常，蛋白含量正常

B.白细胞计数正常，蛋白含量增高

C.白细胞计数正常，蛋白含量降低

D.白细胞计数增高，蛋白含量正常

E.白细胞计数增高，蛋白含量增高

『正确答案』B（1～3共用题干）

患儿女，10岁。近6天来先出现双下肢无力、发麻，继之出现双上肢无力。检查呼吸每分钟20次，颅神经无异常，心、肺无异常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，肌张力低下，膝腱反射消失，巴氏征阴性，双下肢痛觉、触觉及深感觉存在。脑脊液压力正常，蛋白定量1.0g/L，细胞数8×106/L。1.该患儿最可能的诊断是

A.急性感染性多发性神经根炎

B.急性脊髓灰质炎

C.急性横贯性脊髓炎

D.周期性瘫痪

E.全身型重症肌无力

『正确答案』A2.典型的脑脊液细胞-蛋白分离现象一般出现于

A.起病后1～3天内

B.起病后4～7天内

C.起病后2周～1个月

D.起病后1～2个月

E.起病后1～3个月

『正确答案』C3.病程第6天，患儿出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳，伴呼吸浅快，有“矛盾呼吸”现象，应首先考虑

A.合并呼吸肌麻痹

B.合并吸入性肺炎

C.合并低钾危象

D.合并第Ⅸ、Ⅹ脑神经受累

E.合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ脑神经受累

『正确答案』E患儿女，12岁。1周前受凉后咳嗽、发热，3天后四肢乏力，发麻，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检查：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，诊断可能是

A.吉兰-巴雷综合征B.脑干脑炎

C.急性脊髓炎D.重症肌无力

E.急性播散性脑脊髓炎

『正确答案』A第九节急性小脑性共济失调

一、概述

多发生在急性病毒、细菌或其他感染之后。临床表现常常仅限于小脑功能障碍。

二、病因

感染性

·病毒感染最常见，如水痘病毒，腮腺炎病毒等

非感染性

·包括后颅凹肿瘤，多发性硬化，急性中毒等

三、临床表现

1～3岁幼儿最为多见。急性起病。部分病例发病前1～3周有非特异性感染史。主要的临床表现

共济失调头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳直立或行走时双足分开，步态蹒跚因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行

四、诊断

临床上主要用于描述非特异性感染（或感染后）相关的急性共济失调，因此诊断时要注意排除其他疾病。

○脑脊液

○神经影像学CT或MRI

○毒物监测

五、治疗与预后

无特效治疗。

大多数病例呈自限性病程。

多于起病后1周至半年内完全康复，2/3的病例于2个月内症状全部消失。随堂小练：

哪一项不是急性共济失调常见的体征

A.醉酒样步态

B.意向性震颤

C.水平眼球震颤

D.指鼻试验阳性

E.巴氏征阳性

『正确答案』B第十节急性脊髓炎

急性脊髓炎也称急性横贯性脊髓炎，系指脊髓实质的非化脓性炎症。临床以脊髓急性横贯性损害为主要表现。

一、病因与发病机制

本病的确切病因尚未明了。可能为病毒感染后、疫苗接种后或中毒等因素诱发自身免疫反应所致。

上胸段受累最多见。

病理改变为炎症和变性，主要表现为软脊膜和脊髓水肿、变性、炎症细胞浸润、渗出、神经细胞肿胀，严重者出现脊髓软化、坏死、出血、慢性期神经细胞萎缩，神经髓鞘脱失、轴突变性和神经胶质细胞增生。

二、临床表现

脊髓实质性损害为基本特征，发病前1～3周可有病毒感染史或预防接种史。

○运动障碍

○感觉障碍

○自主神经症状运动障碍①病变节段以下的上运动神经元性麻痹

②急性起病者，早期为一过性弛缓性瘫痪，称为脊髓休克

③数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征

④病变节段相应的肌肉表现为下运动神经元性麻痹，但可无典型体征

⑤两侧运动障碍大多对称，也可累及一侧，或双侧不对称。若病变部位较高，可出现呼吸肌麻痹、吞咽困难等感觉障碍①病变节段以下感觉减退或丧失，典型者呈传导束型感觉障碍

②深浅感觉均有不同程度受累，但双侧严重程度不一定对称

③若仅一侧脊髓受累，则表现为病变水平以下对侧肢体痛、温觉缺失，同侧深感觉缺失

④于感觉正常与感觉缺失的交界区常有一痛觉过敏区自主神经症状①急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期过者逐渐出现尿失禁

②随损害节段的不同，可出现其他自主神经功能障碍，如Horner综合征、血管舒缩异常、汗液分泌异常及营养障碍以及内脏功能异常等

三、辅助检查

○血象

○脑脊液

○脊髓造影

○其他血象多无异常改变

急性期及合并感染者可见白细胞计数增高，中性粒细胞比例上升脑脊液压力大多正常

若脊髓肿胀明显造成不全梗阻则压力降低，急性期蛋白定量常轻度增高，γ球蛋白增多，细胞数轻度增多或正常，分类以单核细胞为主脊髓造影常见脊髓弥漫性肿胀，或可为正常其他脊髓CT可见脊髓轻度增粗，密度不均匀

脊髓MRI可见脊髓受累部位肿胀，多有不均匀的长T1，长T2异常信号

四、诊断

急性起病＋典型临床特点。

五、治疗

一般治疗

肾上腺皮质激素

对症治疗

康复治疗随堂小练：

急性脊髓炎的典型临床表现为

A.截瘫、传导束性感觉障碍、持续性自主动神经功能障碍

B.四肢瘫痪，末梢型感觉障碍一过性自主神经功能障碍

C.截瘫、末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍

D.偏瘫、传导束性感觉障碍、一过性自主神经功能障碍

E.四肢弛缓性瘫痪，末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍

『正确答案』A急性脊髓炎好发部位是

A.脊髓高颈段

B.脊髓颈段

C.脊髓胸段

D.脊髓腰段

E.脊髓骶尾段

『正确答案』C第十一节瑞氏综合征（Reye）

一、概述

又称急性脑病合并内脏脂肪变性综合征，是一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征。

常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出现肝功能异常和代谢紊乱。

二、病因

RS的病因和发病机制迄今未明

国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

三、病理

①脑的病理改变主要是脑水肿。

②肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。

四、临床表现

典型RS呈“双相期”病程特征：

①患儿常先有前驱期感染（如流感），可伴低热、咳嗽、流涕等症状。

②3～7天后突发高烧、频繁呕吐、惊厥和意识障碍（昏睡或昏迷）等脑病症状。

③重症常有呼吸节律不整等中枢性呼吸衰竭症状，危重者可出现去皮层或去大脑强直。常伴循环紊乱、低血糖或腹泻等症状。常伴肝大，质地韧或硬，一般不伴黄疸。一般于1～2天内病情由Ⅰ级进展至Ⅴ级，危重者多于起病后数日内死亡，重型RS甚至在24小时内死亡。存活者于病情好转后多在2～3天内恢复。临床表现Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级意识嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷体位正常正常去皮层强直去大脑强直肌张力弛缓痛觉反应明确反应明确或不明确迟钝迟钝消失瞳孔对光反应灵敏迟钝迟钝迟钝消失眼-脑反射正常共同性偏斜共同性偏斜±消失

五、辅助检查

肝功能

其他代谢紊乱

肝活检

脑脊液肝功能①血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明显上升，多于1周内恢复正常。

②血氨明显增高，亦于1周内恢复。凝血酶原降低其他代谢紊乱①血清游离脂酸浓度上升

②尿及血清中出现二羧酸

③婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血（尿）症

④血乳酸、丙酮酸增高脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，低血糖明显者糖含量相应降低肝活检发现典型的RS肝脏改变

六、诊断

急性非炎症性脑病（意识障碍，CSF除外中枢神经系统感染，或组织学证实）；

血清GOT、GPT增高2～3倍以上，血氨增高，急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，婴幼儿常出现低血糖；

除外其他类似疾病，如急性中毒、遗传代谢病、暴发性肝炎等。

如符合上述临床诊断标准而未做肝活检或尸检者称为临床诊断的RS（CRS）。如果肝活检或尸检符合RS诊断标准，则称之为确诊的RS（DRS）。

七、治疗与预后

本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。第十二节神经皮肤综合征

神经皮肤综合征由起源于外胚层的组织器官异常所致，常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及由中胚层或内胚层发育的器官。

神经纤维瘤病

结节性硬化

一、神经纤维瘤病

是常染色体显性遗传病，本病可分为Ⅰ、Ⅱ两型。

1.临床表现

多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。基因定位在17q11.2。

皮肤表现

眼部症状

神经系统

其他皮肤①腋窝雀斑：腋窝、腹股沟部或躯干其他部位见到一些直径1～3mm，似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数量较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断价值

②咖啡牛奶斑：6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值

③神经纤维瘤：多见于躯干，四肢及头部较少眼部Lisch小体：裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤神经①NFI患者易于合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等

②也可发生脑血管狭窄，Moyamoya病、血管瘤。神经纤维瘤偶可分化至神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤其他①常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等

②可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形2.诊断标准

神经纤维瘤病Ⅰ型需具有下列2项或2项以上：2项或2项以上①6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后其直径要求大于15mm

②腋窝雀斑

③视神经胶质瘤

④2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤

⑤一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤患者

⑥2个或更多的Lisch小体

⑦骨病变（蝶骨发育不良、长骨皮质变薄或假关节）神经纤维瘤病II型需具有下列1项：1项①双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学检查证实）

②一侧听神经瘤，同时一级亲属中有II型神经纤维瘤患者

③一级亲属中有II型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤3.治疗原则

本病缺乏特异性治疗。肿瘤压迫神经系统出现临床症状时，可行手术切除。合并癫痫应给予抗癫痫药物。随堂小练：

对神经纤维瘤病具有诊断价值的牛奶咖啡斑是

A.6块或6块以上，直径＞5mm

B.5块或5块以上，直径＞4mm

C.6块或6块以上，直径＞4mm

D.3块或3块以上，直径＞5mm

E.4块或4块以上，直径＞5mm

『正确答案』A

二、结节性硬化

一种常染色体显性遗传病

皮肤表现

眼部症状

神经系统

其他皮肤①色素脱失斑

②面部血管纤维瘤

③指（趾）甲纤维瘤

④鲨鱼皮样斑眼部视网膜错构瘤神经癫痫、智力低下，偶可见偏瘫或其他局限性神经异常症状其他50%～80%的患者肾脏有血管肌脂瘤治疗原则

由于脑病变为多发性，外科手术一般效果不佳。并发癫痫可选用抗癫痫药物。第十三节小儿急性偏瘫

小儿急性偏瘫是由多种病因引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变造成局部脑组织缺血或坏死所致，以大脑中动脉病变最为常见。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是最主要的临床症状。临床主要表现为急性偏瘫，常伴有惊厥、失语。发病年龄多在6个月～8岁之间，大多在3岁以前。

一、病因

血栓形成最多见。

脑动脉梗死的发生，可由于动脉血管本身的疾病，也可由于先天性或获得性凝血异常。

二、临床特点

首发症状多为偏瘫，一部分伴有惊厥；婴幼儿常以惊厥开始，然后出现偏瘫。

偏瘫

感觉障碍

颅神经异常

失语

惊厥

其他偏瘫①病初可为弛缓性麻痹

②1～2周后肌张力增高、腱反射亢进，伴病理反射

③1～3个月后出现肢体挛缩，甚至半侧萎缩

④半数病例遗留有运动感觉障碍①痛温觉受损不明显，或仅轻度受损

②较大儿童可有偏侧复合感觉异常，如位置觉、实体觉及两点辨认觉受损颅神经异常①常见同侧舌肌和下部面肌瘫痪

②急性期可因广泛脑水肿而出现假性球麻痹失语2岁以内小儿一般无失语，较大儿童优势半球病变易有失语。随病情好转多能恢复惊厥①是最常见的症状之一

②半数以上的患儿有反复惊厥发作。常表现为偏瘫同侧肢体的限局性发作，也可表现为全身性发作其他①急性期常合并血管运动障碍，患侧肢体皮肤发红或略发热，数天后肢体变凉

②偏瘫发生后数月可出现同侧肌张力低下或手足徐动、舞蹈等不自主运动

③常有轻度智力受损，约1/3患儿智力明显受累，严重的智力低下多见于HHE综合征且癫痫控制不满意者

三、辅助检查

CT见缺血区呈低密度灶，出血区为高密度影，脑栓塞可见梗死灶。MRI见可在梗死后6～12小时即可见缺血改变，适于早期诊断。

其他包括血液检查，心脏检查，代谢病检查，脑电图等。

四、治疗

一般治疗

病因治疗

对症治疗

康复治疗一般治疗急性期注意休息，保持安静

饮食清淡等病因治疗控制惊厥对症治疗甘露醇控制脑水肿

地西泮等终止惊厥发作康复治疗尽早恢复锻炼第十四节脑白质营养不良

一、概述

遗传性脑白质病是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘受累的疾病。

脑白质营养不良即指以脑白质病变为主要甚至唯一的病理特点，且为遗传性因素致病者。

脑白质营养不良的临床表现以逐步进展性病程为特征，早期症状往往易被忽视。例如逐渐发生的肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些症状可逐渐加重，一般发病越早病情进展速度越快。

二、异染性脑白质营养不良

1.概述

又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

晚婴型

幼年型

成年型2.临床表现

晚婴型：最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢中期中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩晚期晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，一般起病后2-4年死亡，常见死因为继发感染幼年型：

大多青春期前后发病，起始表现为步态不稳、共济失调、情感淡漠、智力下降、进行性行走困难，伴有神经传导速度降低等外周神经受累表现。

病情进展缓慢，晚期出现癫痫发作、腱反射减退、视神经萎缩，可存活4～6年或更久。

成年型发病于成年，表现与幼年型相似。

但情感障碍和精神症状更突出，常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。

临床表现个体差异很大。病程可长达10年左右。3.确诊依据：ASA活性检测。

在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展。

对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

三、肾上腺脑白质营养不良遗传方式X连锁遗传病理特点中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良生化特点血浆中极长链脂肪酸异常增高疾病归属特点细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病临床分型

○儿童脑型

○青春期脑型

○成人脑型

○肾上腺脊髓神经病型

○Addison型

○无症状型

X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表型类型主要临床表现儿童脑型10岁前起病，进行性行为和认知功能障碍，炎症反应性脱髓鞘，进展迅速，多在3～5年内成植物人状态或死亡青春期脑型10～21岁起病，与儿童脑型相似，进展速度较缓慢AMN型30岁左右起病，进行性痉挛性截瘫，瘫痪进展缓慢，感觉缺损和多神经病，常有肾上腺皮质功能不全表现，近半数病程中伴脑部受累成人脑型21岁以后起病，脑内迅速进展的炎症反应类似儿童脑型，无AMN表现Addison病型原发肾上腺皮质功能不全而无神经系统异常，但有些到成年发展成AMN，极易误诊无症状型男孩，＞10岁，有ALD基因异常或生化缺陷，无相应临床症状检查：

极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义，患病男性阳性率达99.9%

在发生肾上腺皮质功能不全的Addison危象时，血中皮质醇减低；在不发生危象时，ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少随堂小练：

异染性脑白质营养不良可以分为以下哪些类型

A.脑型和肾上腺脊髓神经病

B.晚婴型、幼年型、成年型

C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型

D.儿童脑型、青春期脑型、成人脑型

E.肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型

『正确答案』B下列哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征

A.血浆中极长链脂肪酸异常降低

B.中枢神经系统进行性脱髓鞘和（或）肾上腺皮质萎缩

C.为线粒体病

D.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高

E.系有机酸病

『正确答案』B第十五节急性播散性脑脊髓炎

一、概述

急性播散性脑脊髓炎是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称为感染后或疫苗后脑脊髓炎。

二、病因与发病机制

ADEM确切病因不明。

多见于病毒感染或出疹性疾病后；也可见于疫苗后。可见，狂犬疫苗；百日咳疫苗。

发病原因不明。

发病机制也未完全明了，一般认为系感染或疫苗诱发的自身免疫反应所致。

三、临床表现

本病可发生在任何年龄，常见于儿童及青年人。病前1个月之内常有上呼吸道感染，发疹性疾病，腹泻、支原体感染，疫苗接种等病史。

脑脊髓型

脑型

脊髓型

起病时，伴或不伴发热脑型①常有头痛、头昏、呕吐、惊厥，意识障碍表现，轻者嗜睡，重者昏迷等

②可有偏瘫、失语、视力障碍，手足徐动等

③伴面神经等颅神经受累、小脑性共济失调、眼震等脊髓型①可有截瘫、感觉障碍及尿潴留，早期可有持续数天至数周的脊髓休克期。

②少数伴周围神经受累

四、辅助检查脑脊液①急性期半数以上有异常，如淋巴细胞轻度增高，蛋白含量轻度增高。

②部分患儿脑脊液IgG升高。

③寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性体感诱发电位及肌电图多数异常，提示周围神经受累神经影像学检查脑CT偶见灶性脱髓鞘或脑水肿引起的低密度区，晚期可见脑萎缩。脑MRI易见脑白质多发性异常信号，也可侵犯基底节、丘脑、脑干及脊髓脑电图多有弥漫性慢波活动的变化

五、诊断

病史＋临床特点，无特异的实验室诊断手段。

六、治疗与预后

激素

丙种球蛋白

其他治疗

本病预后良好，少数有后遗症随堂小练：

以下哪个结构对保持大脑醒觉状态起重要作用

A.丘脑

B.下丘脑

C.脑干网状结构

D.小脑

E.海马

『正确答案』C觅食反射消失的年龄为

A.1～3个月

B.3～4个月

C.4～7个月

D.5～9个月

E.6～10个月

『正确答案』B拥抱反射消失的年龄为

A.1～2个月

B.2～3个月

C.3～4个月

D.7～9个月

E.9～10个月

『正确答案』C下列哪种神经反射属于暂时性反射

A.瞳孔对光反射

B.腹壁反射

C.吞咽反射

D.吸吮反射

E.膝腱反射

『正确答案』D下列哪种情况可以诊断热性惊厥

A.颅内感染所致惊厥

B.癫痫伴发热惊厥

C.瑞氏综合征所致惊厥

D.中毒性菌痢所致发热惊厥

E.上呼吸道感染伴发热惊厥

『正确答案』E以下哪种药物可作为预防热性惊厥复发的长程用药

A.丙戊酸钠

B.卡马西平

C.乙琥胺

D.苯妥英钠

E.拉莫三嗪

『正确答案』A2岁半小儿，因发热2小时，惊厥1次就诊，来院时惊厥已缓解，测体温40℃，既往有1次热性惊厥史，目前急诊医生应给予的首要处理是

A.口服抗病毒药

B.使用抗生素

C.降温

D.地西泮静脉注射

E.静脉注射葡萄糖

『正确答案』C（1～4共用题干）

患儿女，1岁半。因发热3天来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。

1.应给予的首要处理是

A.静脉滴注抗生素

B.静脉推注地西泮溶液

C.静脉推注甘露醇

D.静脉推注葡萄糖酸钙

E.静脉滴注葡萄糖

『正确答案』B2.患儿惊厥停止后，意识很快恢复正常，查体T39.5℃，热病容，神清，反应好，咽充血，心肺腹外无异常，病理征、脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是

A.颅内感染

B.热性惊厥

C.中毒性脑病

D.低钙惊厥

E.Reye综合征

『正确答案』B3.若患儿既往有2次热性惊厥病史，本次脑电图检查正常，建议短程预防其惊厥复发，可选用以下哪种药物

A.丙戊酸钠

B.氯硝安定

C.地西泮

D.苯妥英钠

E.拉莫三嗪

『正确答案』C4.若患儿经短程预防后，仍有反复热性惊厥发作，可考虑选用何种药物长程预防

A.苯巴比妥

B.卡马西平

C.地西泮

D.苯妥英钠

E.苯海索

『正确答案』A（5～6共用题干）

患儿女，5岁。因呕吐20天，视物模糊10天，进食咳嗽